Apa otot rai lan pundhakmu ringkih? Ayo padha ngrembug babagan FSHD (Distrofi Otot Facioscapulohumeral)!

Apa sampeyan kadhangkala rumangsa otot ing rai, pundhak, utawa lengen sampeyan rada ringkih? Mungkin sampeyan angel mesem utawa nyuling. Yen sampeyan ngalami gejala kasebut, bisa uga amarga kondisi otot sing ringkih sing diarani FSHD. Ayo dirembug babagan iki kanthi rinci, kanthi gampang banget.

Apa kuwi FSHD?

Gampangane, FSHD iku penyakit sing nyebabake otot saya ringkih lan susut. Penyakit iki kalebu klompok penyakit sing luwih gedhe sing diarani "Distrofi Otot (MD)". Penyakit iki asring diwiwiti ing otot rai, pundhak, lan lengen ndhuwur. Nanging suwe-suwe, bisa mengaruhi otot apa wae ing awak. Penyakit iki minangka penyakit turun temurun. Sanajan sawetara wong bisa uga wiwit ngalami gejala wiwit bayi, gejala biasane wiwit katon ing umur diwasa enom, biasane antarane umur 15, 20, lan 30. Aja kuwatir, durung ana obat kanggo iki. Nanging, ana perawatan sing bisa mbantu sampeyan ngatur gejala lan urip normal.

Apa ana jinis-jinis FSHD?

Ana rong jinis utama FSHD. Gejalane padha ing loro-lorone, nanging panyebab penyakit kasebut rada beda.

Tipe `FSHD1`

Iki sing kedadeyan ing 95 persen kasus. Iki kedadeyan nalika gen sing biasane ora aktif ing sel awak kita dumadakan dadi aktif. Protein sing diasilake dening gen sing mentas diaktifake iki ngrusak sel otot. Bayangna, iki kaya nggugah wong sing lagi turu lan menehi tugas lan nggawe dheweke gugup.

Tipe `FSHD2`

Limang persen (5%) liyane kalebu jinis iki. Kaya `FSHD1`, ing kene uga, protein saka gen sing diaktifake ngrusak otot. Nanging, `FSHD2` disebabake dening mutasi utawa owah-owahan ing gen sing beda. Mutasi gen iki ngaktifake gen sing kudune ora aktif. Kanggo luwih tepat, iki kaya `saklar` sing ngontrol pemecahan gen.

Apa penyakit iki diarani FSHD umum?

Para panaliti percaya yen penyakit iki mengaruhi antarane patang (4) lan sepuluh (10) wong saka saben satus ewu . Tegese rada langka, nanging bisa uga pasien iki uga ana ing Sri Lanka.

Apa gejala-gejala FSHD?

Jeneng FSHD dijupuk saka basa Latin lan istilah medis. Yaiku, miturut bagean awak ing ngendi gejala kasebut pisanan katon. Ayo dideleng apa iku.

• `Facio`: Iki tegese rai . Wong sing duwe FSHD angel ngebul lambe lan ngombe nganggo sedotan. Kadhangkala dheweke turu karo mripate rada mbukak. Iki amarga otot sing njaga mripate nutup kabeh ora bisa nutup. Sawetara wong bisa uga rumangsa kaya-kaya salah siji sisih raine ora bisa digunakake kanthi bener sanajan dheweke mesem.
• `Scapulo`: Iki tegesé balung pundhak.FSHD nyebabake otot ing balung pundhakmu dadi ringkih. Nalika sampeyan ngangkat pundhak, balung pundhakmu nonjol metu mundur lan munggah menyang gulu, kaya swiwi . Dokter nyebut iki "scapular winging". Iki bisa nggawe angel ngangkat tangan utawa ngangkat barang abot.
• Humeral: Iki nuduhake lengen ndhuwur. Yaiku, balung sing mlaku saka pundhak nganti sikut. Yen sampeyan duwe FSHD, otot ing lengen ngarep (bisep) lan lengen mburi (triseps) dadi ringkih banget. Iki ndadekake angel nindakake perkara kaya ngangkat lengen ing ndhuwur pundhak, nyisir rambut, utawa njupuk barang saka rak.

Ing FSHD , otot sing beda-beda bisa kena pengaruh ing wektu sing beda-beda. Contone, lengen tengenmu bisa uga ringkih, nanging lengen kiwamu bisa uga ora. Utawa loro-lorone lengen bisa uga ringkih, nanging sing siji bisa uga luwih ringkih tinimbang liyane.

Sawetara gejala umum liyane:

• Weteng nonjol amarga otot weteng ngisor sing ringkih.
• Balung dhadha wis kleleb.
• Bangkekan tangan sing ringkih utawa kendhor.
• Rasa kesel kronis. Tegese krasa kesel terus-terusan.
• Kadhangkala ana rasa nyeri sing parah . Rasa nyeri iki bisa kedadeyan ing otot lan sendi.

Apa efek samping sing bisa kedadeyan saka FSHD?

Penyakit iki bisa nduweni efek samping liyane. Contone, penglihatan, pangrungu, lan mlaku bisa kena pengaruh . Kira-kira rong puluh persen (20%) wong sing duwe FSHD kudu nggunakake kursi roda sawise umur 50 taun.

Kahanan tartamtu liyane:

• Penyakit Coats: Pembuluh getih sing ora normal ing retina, yaiku lapisan njero mripat. Iki bisa mengaruhi penglihatan.
• Keratitis paparan: Garingé pérangan ngarep mripat (kornea) sing transparan amarga ora bisa nutup mripat kanthi bener. Iki bisa nyebabaké abang lan lara ing mripat.
• Kesulitan ngrungokake swara frekuensi dhuwur ('Kehilangan pendengaran frekuensi dhuwur'). Iki tegese swara sing cendhek kurang bisa dirungokake.
• 'Gaya mlaku Trendelenburg': Kekirangan ing otot pupu nyebabake gaya mlaku obah ing sisih sing kena pengaruh.
• `Footdrop`: Sikil ora bisa mbengkongake munggah. Iki bisa nyebabake sikil nyeret ing lemah nalika mlaku, saengga sampeyan kesandhung.
• Lordosis: Kelengkungan maju punggung ngisor.
• Skoliosis: Kelengkungan balung mburi menyang sisih.

Apa wae panyebab FSHD?

Kaya sing wis dirembug sadurunge, ana rong panyebab utama FSHD. Kalorone ana hubungane karo gen.

`FSHD1` kawangun kaya ing ngisor iki:Gen `DUX4` ing sel awak kita biasane ora aktif. Yaiku, ora bisa digunakake. Nanging nalika gen iki diaktifake, protein sing diasilake ngrusak otot. Suwe-suwe, otot sing kena pengaruh dadi ringkih lan susut (atrofi).

`FSHD2` disebabake dening mutasi ing gen `SMCHD1` ing awak kita. Gen `SMCHD1` iki biasane mbantu nyegah gen `DUX4` supaya ora diaktifake. Kaya gapura sing ditutup. Nanging nalika gen `SMCHD1` owah, ora bisa digunakake kanthi bener. Banjur, kaya ing `FSHD1`, protein sing diasilake dening gen `DUX4` sing diaktifake ngrusak otot.

Kepiye FSHD bisa diwarisake?

Penyakit iki utamane diturunake kanthi cara autosomal dominan. Iki tegese sanajan salah siji wong tuwa duwe siji salinan gen abnormal, anak-anake isih bisa kena penyakit kasebut. Wong sing duwe FSHD duwe kemungkinan 50 persen (50%) kanggo nularake gen abnormal kasebut marang anak-anake. Iki tegese yen dheweke duwe anak loro, salah sijine duwe kemungkinan kena penyakit kasebut.

Nanging, udakara 30 persen (30%) wong sing duwe FSHD1 ora duwe riwayat kulawarga penyakit kasebut. Para peneliti percaya manawa iki bisa uga amarga mutasi anyar sing kedadeyan sawise pembuahan. Iki uga bisa uga amarga kondisi sing diarani mosaikisme. Mosaikisme yaiku nalika susunan genetik sel ing wong sing padha beda. Sederhanane, sawetara sel ing awak duwe gen sing bermasalah, dene liyane ora.

Apa faktor risiko kanggo ngembangake FSHD?

Faktor risiko utama kanggo kena penyakit iki yaiku riwayat kulawarga. Iki tegese yen ibu, bapak, utawa sedulurmu duwe penyakit iki, kowe luwih cenderung kena penyakit iki.

Kepiye carane FSHD didiagnosis?

Dokter bakal menehi pemeriksaan fisik lengkap dhisik. Banjur dheweke bakal takon apa ana wong ing kulawargamu sing tau ngalami gejala kasebut utawa FSHD.

Kajaba iku, sampeyan uga bisa nindakake tes kaya iki:

• Tes getih: Iki utamane ndeleng tingkat enzim sing diarani `(serum creatine kinase)` lan `(serum aldolase)`. Yen tingkat enzim iki dhuwur, iki bisa dadi tandha yen ana masalah karo otot.
• Tes neurologis: Tes iki ditindakake kanggo nyingkirake kondisi sistem saraf liyane. Tes iki mriksa bab-bab kaya refleks lan koordinasi sampeyan. Tes iki uga nggoleki pola kelemahan otot lan apa otot sampeyan kontraksi utawa kenceng (elektromiografi).
• Biopsi otot: Ing tes iki, sampel cilik jaringan otot dijupuk lan ditliti ing mikroskop. Iki bisa nuduhake karusakan ing sel otot.
• Tes genetik:Iki mung siji-sijine tes sing bisa ngonfirmasi kanthi akurat anane FSHD lan jinise. Iki bisa ndeteksi apa ana masalah karo gen 'DUX4'.

Apa wae perawatan kanggo FSHD?

Kaya sing wis kasebut sadurunge, ora ana obat kanggo FSHD. Nanging, ana sawetara cara sing disaranake dokter kanggo mbantu ngatur gejala lan nggampangake urip:

• Terapi fisik: Iki kalebu latihan lan perawatan kanggo njaga otot tetep kuwat lan sendi tetep obah kanthi apik.
• Piranti ortotik kanggo ndhukung otot sing ringkih: Contone, korset kanggo otot weteng sing ringkih, penyangga punggung, lan penyangga kanggo nyuda nyeri pundhak lan lengen. Uga, ortotik kanggo sepatu supaya luwih gampang mlaku lan nyuda tiba.
• Fiksasi skapula bedhah minangka prosedur sing ningkatake rentang gerak pundhak. Iki ndandani balung pundhak menyang dhadha, saengga luwih gampang kanggo ngangkat lengen.

Pira pangarep-arep urip wong sing duwe FSHD?

Iki pitakonan sing ditakokake akeh wong. Ing kasus paling umum, wong sing duwe FSHD bisa urip kanthi normal. Tegese, penyakit iki ora nyepetake umur. Aja kuwatir.

Kepriye carane aku ngurus awakku dhewe?

FSHD iku penyakit sing ngowahi urip lan saiki durung ana tambane. Nanging iki ana sawetara saran kanggo mbantu sampeyan urip karo kondisi iki:

• Sesambungan karo wong liya sing duwe FSHD. Iki minangka kondisi langka, mula akeh wong sing ora ngerti babagan iki. Sampeyan bisa uga ora kepengin ngomong babagan kondisi sampeyan, lan sampeyan bisa uga rumangsa kesepian lan terasing. Ngobrol karo wong liya sing ngalami perkara sing padha karo sampeyan bisa dadi pitulungan gedhe. Bisa uga ana klompok dhukungan kanggo pasien kaya iki ing Sri Lanka.
• Temokake terapis okupasi. FSHD mbatesi prekara-prekara sing bisa sampeyan lakoni dhewe. Kelangan kamardikan bisa nggawe frustasi lan medeni. Terapi okupasi bisa mbantu sampeyan nyetel karo normal anyar iki lan mbantu sampeyan nindakake tugas saben dina kanthi luwih gampang.
• Lakoni olahraga "aerobik" sing entheng. Olahraga kaya nglangi lan mlaku mbantu sampeyan obah. Kajaba iku, olahraga mbantu nyuda stres. Nanging, priksa manawa sampeyan wis rembugan karo dokter sadurunge miwiti program olahraga. Amarga sawetara olahraga ora apik kanggo kondisi iki.

Kapan aku kudu nemoni dhokterku?

Yen sampeyan ngalami kelemahan otot anyar, utawa yen kelemahane saya parah, langsung priksa menyang dokter. Uga, waspada karo gejala liyane, kayata demam lan kangelan ambegan.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

Sampeyan bisa takon dhokter pitakonan kaya iki:

• Ora ana wong ing kulawargaku sing kena FSHD. Kenapa aku kena iki?
• Apa perawatan kanggo masalahku saiki?
• Apa gejala-gejalaku bakal saya parah?
• Sepira cepet gejala saya saya parah?
• Apa anggota kulawargaku kudu nglakoni tes genetik?
• Kelompok dhukungan apa sing bisa mbantu aku?

Nalika sampeyan nampa diagnosis FSHD, sampeyan bisa uga rumangsa lega, mikir, "Oh, iki sebabe ototku ora bisa mlaku kanthi bener sajrone wektu sing suwe, kenapa aku ora bisa mesem utawa ngangkat tanganku." Saiki sampeyan ngerti apa sing salah, sampeyan bisa uga kepengin weruh lan kuwatir babagan apa sing bakal kedadeyan sabanjure. Yen sampeyan duwe pitakon, dhokter sampeyan minangka papan sing paling apik kanggo njaluk informasi babagan apa sing bakal kedadeyan.

Pesen apa sing pengin kita tampa saka crita iki?

FSHD iku penyakit progresif sing wiwitane nglemahake otot rai, pundhak, lan lengen. Penyakit iki bisa diturunake, utawa bisa disebabake dening mutasi genetik anyar. Sanajan ora ana obat kanggo ngatasi gejala kasebut, ngatur gejala lan entuk bantuan sing dibutuhake bisa mbantu sampeyan njaga kualitas urip sing apik. Yen sampeyan duwe gejala kasebut, penting kanggo njaluk saran medis sanalika bisa. Uga, elinga yen sampeyan ora dhewekan ing perjalanan iki. Muga-muga sampeyan nemokake kekuwatan kanggo ngadhepi kondisi iki kanthi kawruh, dhukungan, lan sikap positif sing tepat!

FSHD , Distrofi Otot Fasioskapulohumeral, kelemahan otot, penyakit otot, penyakit genetik, nyeri pundhak, otot rai