Apa sampeyan uga duwe kondisi ing ngendi sanajan tatu cilik ora mandheg getihen? (Defisiensi Faktor VII)

Apa sampeyan kadhangkala rumangsa butuh wektu suwe kanggo mandheg sanajan mung tatu cilik? Utawa apa sampeyan mung dadi biru lan memar? Mungkin ana alesan ing mburi perkara iki sing ora kita ngerteni. Kuwi sing diarani kekurangan Faktor VII.

Apa sing diarani Kekurangan Faktor VII?

Gampangane, kekurangan Faktor VII iku kondisi genetik ing ngendi getihmu ora bisa menggumpal kanthi bener, tegese ora bisa mandhegake getihen kanthi cepet. Ana sawetara jinis protein ing getih kita sing diarani 'faktor pembekuan getih' utawa 'faktor koagulasi' . Faktor VII minangka salah sawijining protein kasebut. Kabeh protein iki kerja bareng karo trombosit kanggo mbentuk gumpalan getih kanggo mungkasi getihen nalika sampeyan cilaka. Proses iki kaya mbangun tembok nganggo bata lan semen. Dadi, yen sampeyan ora duwe cukup protein penting sing diarani Faktor VII ing awak sampeyan, utawa yen ora bisa digunakake kanthi bener, getih sampeyan butuh wektu luwih suwe kanggo menggumpal tinimbang biasane. Iki sebabe sampeyan luwih gampang memar lan getihen tinimbang liyane.

Jeneng liya kanggo iki yaiku penyakit Alexander lan kekurangan proconvertin .

Sepira umume kekurangan faktor VII iki?

Iki sejatine kondisi langka . Ing saindenging jagad, iki mengaruhi udakara siji saka 500.000 wong . Ana akeh kelainan pembekuan getih turunan sing diklasifikasikake dening dokter minangka "langka." Kekurangan Faktor VII minangka salah sawijining penyakit langka sing paling umum.

Apa gejala-gejalane iki?

Kekurangan Faktor VII bisa nyebabake getihen sing suwe lan gampang memar. Gejala utama kalebu:

• Gusi getihen.
• Mimisan (epistaksis) , lan kangelan kanggo ngendhegake.
• Kanggo wanita, getihen akeh nalika haid (menoragia).
• Ana getih ing urin (hematuria) utawa getih ing feses.
• Pendarahan terus-terusan sawise ciloko, operasi, utawa nglairake.
• Pendarahan internal ing njero awak (contone, ing sistem gastrointestinal, jaringan, otot, sendi).
• Pendarahan intrakranial uga bisa kedadeyan. Iki rada luwih serius.
• Pendarahan spontan kedadeyan nalika getihen dadakan wiwit tanpa alesan sing jelas.

Keruwetan gejala kasebut lan kapan munculé beda-beda saka wong siji menyang wong liyané. Contoné, bayi kanthi kekurangan Faktor VII sing parah bisa didiagnosis nalika lair. Nanging, wong sing duwé gejala sing luwih entheng bisa uga ora didiagnosis nganti luwih tuwa.

Apa sing nyebabake kekurangan Faktor VII?

Senajan iki utamane penyakit turun temurun , ana uga cara kondisi iki bisa kedadeyan sajrone urip.

Yen sampeyan lair kanthi kekurangan faktor VII , tegese sampeyan wis nurunake mutasi, utawa cacat, ing gen F7 sampeyan. Gen iki ngontrol kepiye awak sampeyan nggawe faktor VII. Kanggo ngalami kekurangan faktor VII, sampeyan kudu nurunake mutasi gen iki saka wong tuwa biologis . Iki diarani warisan autosomal resesif . Yen wong tuwane duwe mutasi iki, dheweke duwe kemungkinan udakara 25% duwe anak kanthi kekurangan faktor VII.

Kekurangan faktor VII sing berkembang suwe-suwe diarani 'kekurangan faktor VII sing dipikolehi' . Ana sawetara panyebab sing bisa nyebabake iki:

• Penyakit ati: Ati sampeyan nggawe protein Faktor VII. Yen sampeyan duwe penyakit ati sing parah, ati sampeyan bisa uga ora bisa nindakake tugas iki kanthi bener.
• Kekurangan Vitamin K: Vitamin K penting banget kanggo awak supaya bisa nggawe Faktor VII. Yen sampeyan ora entuk cukup, sampeyan bisa ngalami kekurangan Faktor VII.
• Obat pengencer getih: Kondisi iki uga bisa kedadeyan nalika nggunakake obat pengencer getih kayata Warfarin (Coumadin®) .
• Kelainan sel getih lan kanker: Kekurangan faktor VII wis dilapurake ing wong sing nandhang penyakit kayata anemia aplastik lan leukemia .

Apa komplikasi saka kekurangan Faktor VII?

Ing kasus sing parah, kekurangan Faktor VII bisa nyebabake masalah kesehatan liyane yen ora diobati. Contone:

• Anemia: Nalika getih sing ilang saka awak kakehan, jumlah sel getih abang bisa mudhun kanthi signifikan.
• Karusakan sendi: Nalika ana getihen ing njero sendi, jaringan ing kana bisa rusak lan sendi bisa uga ora bisa mlengkung utawa lurus kanthi bener.
• Hematoma: Hematoma yaiku kumpulan gumpalan getih ing sangisore kulit. Yen hematoma gedhe kawangun, bisa menehi tekanan ing organ-organ ing sacedhake lan nyebabake gejala sing nyeri.

Sing paling penting, getihen sing parah bisa ngancam nyawa yen ora diobati. Pramila penting kanggo njaluk saran medis yen getihen ora mandheg.

Kepiye carane diagnosis kekurangan Faktor VII?

Dokter sampeyan bakal takon babagan gejala sampeyan lan apa ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe riwayat kelainan getihen. Kekurangan Faktor VII didiagnosis nganggo tes getih sing neliti sepira apike pembekuan getih sampeyan.

Tes-tes iki kalebu:

• Tes wektu protrombin (PT/INR): Iki ngukur suwene getih membeku adhedhasar aktivitas faktor pembekuan getih sing diarani protrombin. Yen sampeyan kekurangan faktor VII, getih butuh wektu luwih suwe tinimbang biasane kanggo membeku.
• Tes wektu tromboplastin parsial (PTT): Iki ngukur wektu sing dibutuhake getih kanggo membeku adhedhasar aktivitas faktor pembekuan liyane kajaba protrombin. Asil saka tes iki biasane normal kanggo wong sing kekurangan faktor VII.
• Uji Faktor VII: Tes iki nuduhake kepiye protein Faktor VII bisa digunakake.

Kepiye carane nambani kekurangan faktor VII?

Perawatan biasane kalebu nambahake faktor VII sing berfungsi kanthi bener menyang getih sampeyan. Sampeyan kemungkinan bakal kerja bareng karo dokter sing spesialis kelainan getih, sing diarani ahli hematologi , sing bakal nemtokake perawatan apa sing sampeyan butuhake lan suwene sampeyan butuhake.

Ana sawetara cara perawatan utama:

• Faktor VIIa rekombinan (NovoSeven®): Obat iki wis disetujoni dening Administrasi Pangan lan Obat-obatan AS (FDA) kanggo nambani kekurangan faktor VII. Obat iki digawe dening para ilmuwan ing laboratorium. Iki tegese, ora kaya terapi panggantos faktor VII liyane, obat iki ora digawe saka getih sing disumbang saka wong.
• Konsentrat kompleks protrombin (PCC): Perawatan iki ngandhut konsentrasi dhuwur saka papat faktor pembekuan, kalebu faktor VII, sing dijupuk saka getih sing disumbangake.
• Plasma beku seger (FFP): Sampeyan uga bisa diwenehi plasma kanthi intravena kanggo mbantu mbangun maneh cadangan Faktor VII sampeyan.

Perawatan liyane:

• Agen antifibrinolitik: Obat-obatan iki kerjane kanthi nyegah pembekuan getih sing kawangun ing awak supaya ora larut. Obat-obatan iki mbantu nyegah getihen sing berlebihan kanthi nglindhungi pembekuan getih sing wis ana ing awak. Tuladhane kalebu obat sing diarani asam aminokaproat lan asam traneksamat .
• Pil KB:Sawetara jinis pil KB nyegah getihen akeh nalika menstruasi.
• Suplemen utawa injeksi vitamin K: Yen kondisi sampeyan disebabake kekurangan vitamin K, njupuk luwih akeh vitamin K bisa mbantu awak nggawe luwih akeh faktor VII.

Apa komplikasi/efek samping saka perawatan kasebut?

Perawatan sing nambahake faktor VII menyang getih kadhangkala bisa nyebabake komplikasi. Nanging, penting kanggo eling yen dhokter sampeyan ngerti babagan risiko kasebut lan njupuk langkah-langkah kanggo nyegah.

Komplikasi sing bisa kedadeyan saka terapi Faktor VII bisa uga kalebu:

• Gumpalan getih sing mbebayani: Nambahake faktor VII bisa nambah risiko gumpalan getih sing bisa mblokir pembuluh getih. Dokter sampeyan bakal ngawasi dosis obat sampeyan kanggo nyuda risiko iki.
• Paparan patogen: Nalika nampa getih sing disumbangake, mesthi ana risiko paparan patogen sing mbebayani (kayata, virus utawa bakteri) ing getih. Dokter kanthi teliti nyaring produk getih kanggo nyegah iki.
• Reaksi transfusi: Sampeyan bisa uga duwe reaksi alergi marang plasma sing disumbangake.
• Kelebihan plasma: Faktor VII dipecah kanthi cepet banget lan dicopot saka getih sampeyan. Kanggo nyegah iki, sampeyan bisa uga butuh plasma sing akeh kanggo njaga faktor VII sing cukup ing awak sampeyan. Iki bisa nyebabake peningkatan plasma ing sistem sampeyan. Efek saka kelebihan plasma bisa kalebu tekanan darah tinggi lan pembengkakan paru-paru (edema paru) .

Apa sing bisa dakkarepake yen aku kekurangan Faktor VII?

Kekurangan Faktor VII iku kondisi sing bakal dialami sakumur urip . Sanajan ora ana tambane, sampeyan bisa kerja bareng karo dokter kanggo ngatur.

Salah sawijining tantangan paling gedhe kanggo nemtokake sepira parah penyakit kasebut yaiku ora bisa prédhiksi keruwetan gejala adhedhasar sepira sithik tingkat Faktor VII sampeyan. Nanging, dokter bakal nggarap wong sing kekurangan iki kanthi individu. Pandangan sampeyan bakal gumantung saka faktor-faktor sing unik kanggo sampeyan, kayata pengalaman sampeyan, apa sing nyebabake kekurangan kasebut, kepiye sampeyan nanggapi perawatan, lan sepira parah getihen sampeyan biasane.

Kepriye carane aku ngurus awakku dhewe?

Penting kanggo ngandhani kabeh panyedhiya layanan kesehatan sing nambani sampeyan babagan kondisi sampeyan. Yen anak sampeyan kekurangan faktor VII, critakake marang sapa wae sing ngrawat dheweke (kalebu guru lan pekerja daycare).

Takon dhokter sampeyan babagan apa sing bisa sampeyan lakoni kanggo njaga awakmu saben dina. Dheweke bisa uga menehi rekomendasi kaya ing ngisor iki:

• Hindari aktivitas sing beresiko tinggi:Sampeyan bisa uga pengin ngindhari aktivitas sing nambah risiko ciloko (kayata, olahraga kontak).
• Aja ngonsumsi obat-obatan tartamtu: Sampeyan bisa uga kudu ngindhari obat-obatan sing ngencerake getih (kayata, aspirin , NSAID , antidepresan SSRI ). Sampeyan uga bisa ngindhari suplemen sing ngandhut lenga iwak, vitamin E, lan kunir, amarga iki uga bisa nambah pendarahan.
• Simpen salinan rencana perawatan sampeyan: Penting kanggo nyimpen dokumentasi saka ahli hematologi babagan kepiye sampeyan kudu diobati dening profesional kesehatan yen ana kahanan darurat.
• Njaluk konseling utawa tes genetik: Sadurunge nyoba duwe bayi, sampeyan bisa ngobrol karo konselor genetik kanggo netepake risiko anak sampeyan ngalami kekurangan faktor VII.

Kapan aku kudu nemoni dhokterku?

Yen sampeyan utawa anak sampeyan weruh pratandha getihen terus-terusan utawa kerep membiru, priksa menyang dokter. Mimisan lan membiru sok-sok iku normal. Nanging yen kedadeyan luwih asring tinimbang biasane, bisa uga dadi pratandha masalah getih.

Kapan aku kudu menyang Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Yen getihen sampeyan ngancam kesehatan sampeyan, menyang ruang gawat darurat. Golekana tandha-tandha kaya iki:

• Mimisan sing suwene sak jam utawa luwih.
• Ngompol luwih saka rong pembalut utawa tampon saben jam sajrone rong jam utawa luwih (kanggo wanita).

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

Iki sawetara pitakonan sing bisa sampeyan takon marang dhokter sampeyan:

• Apa kekurangan Faktor VII kula turun temurun utawi berkembang salajengipun?
• Perawatan apa sing dakbutuhake?
• Suwene aku kudu nglakoni perawatan?
• Efek samping apa sing kudu aku eling sajrone perawatan?
• Apa owah-owahan gaya urip sing kudu daklakoni kanggo ngatur kondisiku?

Apa kekurangan Faktor VII padha karo 'hemofilia'?

Kekurangan Faktor VII lan hemofilia iku rong kelainan getih turunan sing gegandhengan, nanging kapisah. Kekurangan Faktor VII disebabake dening kekurangan protein Faktor VII (7), dene hemofilia A , jinis hemofilia sing paling umum, disebabake dening kekurangan protein Faktor VIII (8).

Hemofilia A luwih umum tinimbang kekurangan faktor VII, sing mengaruhi udakara siji saka 100.000 wong. Iki uga luwih umum ing wong lanang .

Nanging sing paling penting yaiku kaloro kondisi kasebut bisa nyebabake getihen sing akeh banget, mula kudu diobati kanthi becik kanthi bantuan dokter.

Bab sing paling penting kanggo dieling-eling

Ora ana cara kanggo nyegah lair kanthi kekurangan faktor VII kelainan pembekuan getih. Nanging ora ateges sampeyan (utawa bayi sampeyan) ora bisa urip sehat lan aktif kanthi kondisi iki. Ahli hematologi sampeyan bisa mbantu nyegah lan ngatur pendarahan. Dheweke uga bisa mbantu sampeyan nggawe rencana babagan apa sing kudu ditindakake yen sampeyan getihen kakehan. Aja kuwatir, sampeyan bisa urip kanthi sukses karo kondisi iki.

Kekurangan Faktor VII, Pembekuan Getih, Pendarahan, Penyakit Keturunan, Penyakit Alexander, Ahli Hematologi, Penyakit Getih