Ayo sinau kanthi cetha babagan kelainan genetik

Kita kabeh nurunake barang saka wong tuwa kita, ta? Kaya ta warna kulit, tekstur rambut, warna mripat. Iki kabeh saka gen wong tuwa kita. Nanging saliyane saka barang-barang apik iki, sawetara penyakit uga bisa diturunake saka keturunan kita. Kita mung nyebut penyakit sing teka liwat gen minangka 'Gangguan Genetik'. Penting banget kanggo ngerti babagan iki, amarga bakal mbantu kita nggawe keputusan babagan awake dhewe lan masa depan anak-anak kita.

Apa sejatine kelainan genetik iku?

Kanggo mangerteni iki, ayo padha ngrembug sethithik babagan gen lan DNA. Bayangna yen awak kita iki minangka bangunan gedhe. Ana cetak biru lengkap kanggo mbangun bangunan kasebut, buku gedhe sing nyakup saben detail cilik. Semono uga, ing njero saben sel ing awak kita, ana sakumpulan pandhuan sing ngemot informasi babagan kepiye sel kasebut kudune bisa digunakake, kaya apa rupane, lan kabeh ciri-ciri kita. Sakumpulan pandhuan iki sing diarani DNA (asam deoksiribonukleat) .

Kita nyebut 'gen' minangka bagean saka rantai DNA dawa iki sing menehi pandhuan tartamtu. Contone, ana gen sing nemtokake warna mripatmu, gen sing nemtokake tekstur rambutmu, lan liya-liyane.

Saiki, apa sing kedadeyan yen ana owah-owahan, karusakan, utawa kesalahan ing pandhuan ing gen kasebut? Banjur mengaruhi fungsi normal awak. Owah-owahan sing mbebayani ing gen kasebut diarani mutasi . Kita nyebut penyakit sing disebabake dening mutasi kasebut utawa owah-owahan ukuran struktur (kromosom) sing ngemot gen kita minangka 'penyakit genetik'.

Apa jinis utama penyakit genetik?

Penyakit genetik bisa dipérang dadi telung jinis utama. Klasifikasi iki adhedhasar kepiye kedadeyané.

Apa penyakit genetik sing paling umum?

Ana ewonan penyakit genetik. Ana sing umum banget, ana sing langka banget. Ayo dideleng sawetara penyakit sing luwih umum sing kalebu ing telung kategori sing wis dirembug sadurunge.

Apa wae panyebab penyakit genetik?

Kaya sing wis dirembug sadurunge, panyebab utama yaiku mutasi ing gen. Ayo padha mangerteni iki kanthi luwih gampang.

Gen kita kaya sakumpulan pandhuan kanggo nggawe protein sing dibutuhake awak. Protein iki ngontrol meh saben proses ing awak kita. Nalika gen ngalami mutasi, pandhuan kasebut salah. Banjur ana rong perkara sing bisa kedadeyan:

1. Protein sing dibutuhake ora diprodhuksi babar pisan.

2. Utawa ana cacat ing protein sing diasilake, saengga ora bisa digunakake kanthi bener.

Kaloro faktor iki ngganggu proses normal awak lan nyebabake penyakit. Sawetara mutasi diturunake saka generasi menyang generasi. Nanging kadhangkala, tanpa riwayat kulawarga, wong bisa ngembangake mutasi gen anyar sajrone urip. Ana sawetara faktor lingkungan (mutagen) sing mengaruhi iki.

• Paparan bahan kimia: Kaya ta sawetara pestisida lan bahan kimia sing dirilis saka pabrik.
• Paparan radiasi: Paparan radiasi sing berlebihan kayata sinar-X.
• Ngrokok: Bahan kimia ing rokok bisa ngrusak DNA.
• Sinar ultraviolet sing mbebayani saka srengéngé (paparan UV): Iki bisa nyebabake kondisi kaya kanker kulit.

Apa gejala-gejala penyakit kasebut?

Gejala penyakit genetik maneka warna. Gumantung saka gen endi sing kena pengaruh, bagean awak endi sing kena pengaruh, lan keruwetan penyakit kasebut. Sawetara gejala katon nalika lair. Liyane bisa uga katon nalika isih cilik, remaja, utawa malah diwasa.

Iki sawetara gejala umum:

• Owah-owahan utawa masalah prilaku.
• Angel ambegan.
• Kekurangan kognitif, kayata ketidakmampuan otak kanggo ngolah informasi kanthi bener.
• Masalah perkembangan, kayata telat wicara utawa katrampilan sosial.
• Kesulitan ngulu panganan utawa ora bisa nyerep nutrisi kanthi bener.
• Sembarang kelainan ing anggota awak utawa rai, kayata driji sing ilang utawa lambe lan langit-langit sumbing.
• Kesulitan obah amarga kaku utawa kelemahan otot.
• Masalah neurologis kayata kejang utawa stroke.
• Pertumbuhan awak sing suda utawa perawakan sing cendhak.
• Gangguan penglihatan utawa pendengaran.

Kepiye carane ngerteni yen sampeyan duwe penyakit genetik?

Yen ana wong ing kulawargamu sing duwe penyakit genetik lan kowe curiga yen kowe duwe, luwih becik golek dhokter lan golek konseling genetik . Tes genetik asring bisa ngonfirmasi apa kowe duwe mutasi genetik sing ana gandhengane karo penyakit tartamtu.

Ana sawetara tes sing bisa ditindakake dening wong sing lagi miwiti kulawarga, utawa ibu sing lagi ngandhut.

Tes operator

Iki tes getih. Iki bisa nemtokake apa sampeyan utawa pasangan sampeyan nggawa gen sing cacat kanggo penyakit genetik tanpa nuduhake gejala apa wae (minangka pembawa). Tes iki minangka pilihan sing apik kanggo sapa wae sing ngrencanakake duwe anak, sanajan ora ana riwayat kulawarga penyakit kasebut.

Skrining pranatal

Tes iki bisa nemtokake risiko bayi ing njero kandungan duwe kelainan kromosom umum kaya sindrom Down kanthi mriksa sampel getih sing dijupuk saka ibu sing lagi ngandhut.

Tes diagnostik prenatal

Iki bisa mbantu nemtokake kanthi luwih tepat apa bayi kasebut duwe penyakit genetik. Kanggo iki, cairan ketuban sithik dijupuk lan dites. Tes iki diarani amniosentesis .

Skrining bayi anyar

Tes iki ditindakake nganggo sampel getih cilik sing dijupuk saka tumit saben bayi sing nembe lair. Tes iki uga rutin ditindakake ing rumah sakit ing Sri Lanka. Iki ngidini deteksi awal sawetara penyakit genetik sing bisa diobati lan ngidini bocah kasebut nampa perawatan sing dibutuhake sanalika bisa.

Apa wae perawatan kanggo penyakit genetik?

Iki sing pengin kita kabeh ngerteni. Nanging sejatine, umume penyakit genetik ora bisa diobati kanthi sampurna. Nanging, aja kuwatir. Sanajan penyakit iki ora bisa diobati kanthi sampurna, ana akeh perawatan sing bisa mbantu ngontrol gejala, nyegah penyakit kasebut saya parah, lan nggampangake urip.

Jinis perawatan sing sampeyan butuhake bakal gumantung saka sifat lan keruwetan kondisi kasebut.

• Perawatan kemoterapi , kayata obat kanggo ngontrol gejala utawa kanggo ngontrol pertumbuhan sel abnormal ing kondisi kayata kanker.
• Konseling nutrisi utawa suplemen panganan kanggo mbantu awak entuk nutrisi sing dibutuhake.
• Terapi fisik, terapi okupasi, utawa terapi wicara bisa uga dibutuhake kanggo njaga kemampuan maksimal.
• Transfusi getih kanggo mulihake tingkat sel getih sing sehat.
• Operasi kanggo mbenerake struktur abnormal utawa nambani komplikasi.
• Perawatan khusus kayata terapi radiasi kanggo kanker.
• Transplantasi organ : Ngganti organ sing ora berfungsi kanthi becik karo organ sing sehat.

Kaya apa masa depane wong sing nandhang penyakit kaya ngene iki?

Angel menehi wangsulan siji kanggo pitakonan iki, amarga beda-beda banget saka penyakit siji menyang penyakit liyane. Bocah sing duwe sawetara penyakit bawaan sing langka lan abot, kayata anencephaly, mung bisa urip sawetara dina.

Nanging kondisi kaya lambe sumbing sing kapisah ora mengaruhi pangarep-arep urip. Nanging, dheweke isih butuh perawatan lan perawatan medis spesialis rutin kanggo urip normal. Sing penting yaiku, kanthi saran lan manajemen medis sing tepat, akeh wong sing duwe penyakit genetik bisa urip kanthi migunani lan apik.

Apa penyakit genetik bisa dicegah?

Ana sawetara perkara sing bisa ditindakake kanggo nyegah penyakit genetik, amarga penyakit kasebut ana ing DNA kita. Nanging, liwat konseling lan tes genetik, sampeyan bisa sinau babagan risiko sampeyan. Sampeyan uga bisa ngerteni sepira kemungkinan anak-anak sampeyan bakal nurunake penyakit tartamtu. Kawruh iki bisa mbantu sampeyan nggawe keputusan penting, kayata ngrancang kulawarga.