Apa kowe ora duwe tatu cilik sing bisa mandheg getihen? Ayo padha ngrembug babagan hemofilia!

Nalika sampeyan kena tatu cilik utawa kena ing endi wae, getihen mandheg sawise sawetara wektu, ta? Kuwi amarga proses alami pembekuan getih ing awak kita. Nanging coba pikirake, sawetara wong ora bisa mandheg getihen kanthi gampang. Sanajan tatu cilik, getihen nganti suwe. Awak dadi biru lan memar. Penyebab kondisi iki bisa uga penyakit sing diarani hemofilia. Sanajan akeh wong sing ora ngerti babagan iki kanthi tepat, iki minangka perkara penting sing kudu kita ngerteni. Ayo dirembug babagan iki kanthi prasaja, kanthi cara sing bisa sampeyan ngerteni.

Apa sejatine hemofilia iku?

Gampangane, hemofilia iku kondisi langka ing ngendi getih kita ora bisa menggumpal kanthi bener. Getih kita ngandhut protein khusus sing mbantu mungkasi getihen nalika wiwit menggumpal. Kita nyebut iki "faktor pembekuan." Kaya dene adukan sing dibutuhake kanggo nyepetake bata nalika mbangun tembok, faktor pembekuan iki penting banget kanggo mungkasi getihen.

Wong sing nandhang hemofilia ora ngasilake cukup siji utawa luwih faktor pembekuan getih iki. Iki tegese sanajan tatu cilik bisa nyebabake getihen sing suwe. Kadhangkala, getihen bisa kedadeyan ing njero awak, utamane ing sendi lan otot. Iki bisa ngancam nyawa.

Dokter mbagi keruwetan penyakit iki dadi telung kategori, gumantung saka jumlah faktor pembekuan ing getih.

• Hemofilia entheng: Pendarahan biasane kedadeyan sawise ciloko utawa operasi gedhe.
• Hemofilia sedheng: Sanajan ciloko entheng bisa nyebabake getihen sing akeh banget. Awak malah bisa dadi biru.
• Hemofilia parah: Pendarahan bisa kedadeyan saka njero lan njaba, sanajan tanpa alesan sing jelas.

Senajan durung ana tamba lengkap kanggo iki, kanthi perawatan anyar sing kasedhiya, sampeyan bisa ngontrol getihen lan mimpin urip sing umume normal.

Apa ana jinis utama hemofilia?

Ya, ana telung jinis utama penyakit iki. Penyakit iki adhedhasar jinis faktor pembekuan sing kurang ing awak. Kanggo mangerteni iki kanthi cetha, delengen tabel ing ngisor iki.

Apa gejala-gejala penyakit iki?

Gejala utama hemofilia yaiku getihen lan memar sing ora biasa utawa akeh banget. Keruwetan gejala kasebut gumantung saka apa sampeyan duwe hemofilia entheng, sedheng, utawa abot.

Getih sing berlebihan

Bayangna, sampeyan dumadakan mimisan tanpa sebab. Utawa malah ana tatu cilik ing driji utawa sawise operasi, getihen ora mandheg suwe. Yen bayi cilik duwe kondisi iki, dheweke bisa uga nyelehake dolanan ing cangkeme lan getihen.

Memar

Kulit kita dadi biru nalika getih mili ing sangisore. Wong sing duwe hemofilia bisa dadi biru lan gampang memar, sanajan kena barang cilik. Yen bayi cilik nabrak sirahe ing endi wae, dheweke bisa ngalami benjolan gedhe sing diarani "endhog angsa".

Nyeri Sendi lan Pembengkakan

Iki minangka komplikasi hemofilia sing paling serius. Pendarahan bisa kedadeyan ing njero awak, utamane ing sendi kaya dhengkul, sikut, lan tlapakan. Sendi-sendi kasebut banjur dadi bengkak, lara, lan anget nalika didemek. Nalika iki kedadeyan karo bayi cilik, dheweke bisa nangis terus-terusan, ora gelem ndhodhok, utawa mlaku.

Apa sing nyebabake hemofilia?

Hemofilia asring minangka penyakit genetik sing diturunake saka generasi menyang generasi.Tegese iki disebabake dening owah-owahan gen sing kita warisake saka ibu utawa bapak kita. Ayo padha mangerteni iki kanthi luwih gampang.

Awak kita diwenehi instruksi kanggo nggawe faktor pembekuan getih dening gen. Nalika ana owah-owahan utawa cacat ing gen kasebut, instruksi kasebut ora bisa digunakake kanthi bener. Akibate yaiku awak ora ngasilake jumlah faktor pembekuan getih sing dibutuhake.

Cacat genetik iki dumunung ing kromosom X.

• Bocah wadon duwé rong kromosom X (XX), siji saka ibuné lan siji saka bapakné.
• Anak lanang duwé siji kromosom X lan siji kromosom Y (XY). X asalé saka ibuné lan Y asalé saka bapakné.

Saiki delengen kepiye iki terus-terusan turun-temurun:

• Yen ibune nggawa kromosom X sing nduweni gen sing cacat iki (disebut 'pembawa'), biasane dheweke ora nuduhake gejala amarga dheweke duwe kromosom X liyane sing sehat.
• Nèk anak lanangé ibu iki nurunaké kromosom X sing cacat, dhèwèké bakal kena hemofilia amarga dhèwèké ora nduwé kromosom X liyané sing sehat kanggo ngontrol kromosom kuwi.
• Yen putri ibu iki nurunake kromosom X sing cacat, dheweke uga bakal dadi pembawa. Dheweke bisa nuduhake gejala entheng, kayata getihen menstruasi sing deres.

Kadhangkala, hemofilia bisa berkembang kanthi spontan, tanpa diturunake, minangka akibat saka owah-owahan gen spontan sajrone urip janin. Uga, arang banget, bisa kedadeyan nalika sistem kekebalan wong nyerang faktor pembekuan dhewe. Kita nyebut iki 'hemofilia sing dipikolehi'.

Kepriye carane dhokter nemtokake iki?

Yen sampeyan utawa anak sampeyan ngalami gejala kasebut, dhokter sampeyan bakal mriksa sampeyan dhisik lan takon apa ana wong ing kulawarga sampeyan sing tau ngalami kondisi kasebut. Banjur, dheweke bakal njaluk sawetara tes getih kanggo ngonfirmasi iki.

• Cacah Getih Lengkap (CBC): Ngukur jinis lan jumlah sel ing getih sampeyan.
• Tes Wektu Protrombin (PT): Ngecek suwene getih sampeyan membeku.
• Tes Wektu Tromboplastin Sebagian (PTT): Iki minangka tes liyane sing ngukur wektu pembekuan getih.
• Tes Faktor Pembekuan Tertentu: Iki sing nemtokake persis faktor pembekuan endi sing kurang lan sepira kurange.

Apa wae perawatan kanggo iki?

Perawatan sing sampeyan tampa bakal gumantung saka jinis hemofilia sing sampeyan alami lan keruwetan kondisi sampeyan. Perawatan utama yaiku terapi panggantos.

Gampangane, iki kalebu menehi awak suntikan faktor pembekuan sing kurang ing getih. Faktor pembekuan iki bisa digawe saka plasma getih manungsa utawa digawe ing laboratorium. Perawatan iki bisa mbantu nyegah pendarahan lan mungkasi kanthi cepet yen kedadeyan.

Kajaba iku, saiki ana sawetara perawatan anyar:

• Obat-obatan kaya Marstacimab-hncq (Hympavzi®) lan Concizumab (Alhemo®) : Iki ngalangi protein sing nyegah pembekuan getih lan ngrangsang enzim sing mbantu pembekuan getih.
• Fitusiran (Qfitlia®): Obat iki nyegah ati supaya ora nggawe zat (antitrombin) sing nyegah getih saka pembekuan.
• Terapi Gen: Iki minangka metode perawatan sing paling canggih. Ing babagan iki, gen sing sehat dilebokake ing awak kanggo ngganti gen sing cacat, saengga awak bisa ngasilake faktor pembekuan sing dibutuhake.

Kapan sampeyan kudu langsung njaluk saran medis?

Yen sampeyan ngrasakake owah-owahan ing awak, kayata getihen utawa memar sing tambah akeh, langsung kandhani dhokter. Uga, yen sampeyan ngalami gejala serius ing ngisor iki, langsung menyang Unit Gawat Darurat (ETU) rumah sakit.

Prekara sing kudu dingerteni nalika urip karo hemofilia

Hemofilia iku penyakit sing bakal terus ana sajrone urip, utawa kronis. Dadi, sampeyan butuh perawatan lan pemantauan medis sajrone urip. Nanging aja kuwatir. Kanthi perawatan anyar, wong sing duwe hemofilia bisa urip kaya wong sing ora duwe penyakit kasebut.

Iki sawetara perkara sing bisa mbantu sampeyan rumangsa luwih apik nalika urip karo penyakit iki:

• Kontrol bobot awakmu: Nalika bobotmu mundhak, tekanan ing sendhimu uga mundhak. Njaga bobot awak sing sehat iku penting kanggo nglindhungi sendhi sing wis rusak amarga getihen ing njero sendhi.
• Jaga untumu kanthi becik: Penting banget kanggo nyikat untu kanthi becik lan njaga kesehatan untu. Amarga prosedur kaya nyabut untu lan saluran oyot bisa nyebabake getihen, mula luwih becik dihindari.
• Pikirake kesehatan mental: Urip kanthi penyakit kronis bisa nyebabake rasa kuwatir lan depresi. Dhiskusi karo dhokter sampeyan babagan iki lan goleka konseling kesehatan mental yen perlu.
• Aktif kanthi aman: Melu kegiatan sing nyuda risiko ciloko iku apik kanggo awak lan pikiranmu. Takon dhoktermu olahraga apa sing cocog kanggo kowe.

Nalika sampeyan duwe hemofilia, sanajan ciloko cilik sing ora digatekake wong liya bisa dadi masalah gedhe kanggo sampeyan. Benjolan dhengkul ing sikil meja bisa nyebabake getihen ing sendhi. Mimisan bisa ora bisa diendhegake sanajan sawise wahing banter. Urip karo kondisi iki bisa dadi tantangan. Nanging elinga, sampeyan ora dhewekan. Tim medis sampeyan tansah ana kanggo mbantu sampeyan.