Apa sampeyan uga kerep mimisan? Bisa uga HHT (Telangiektasia Hemorragik Herediter)!

Apa sampeyan kerep mimisan? Utawa apa sampeyan tau weruh bintik-bintik abang cilik ing sawetara bagean awak, contone, ing rai, lambe, utawa pucuk driji? Kadhangkala kita ora nganggep iki minangka perkara normal, nanging ing mburine bisa uga ana kondisi medis sing butuh perhatian. Kuwi sing diarani HHT, nanging ora akeh wong sing ngerti babagan iki. Dina iki kita bakal ngrembug babagan HHT iki, utawa ing istilah medis, `(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)`, penyakit turun temurun. Ana uga sing nyebut `(Osler-Weber-Rendu syndrome)`.

Apa sejatine HHT kuwi?

Gampangane, HHT kuwi penyakit genetik sing mengaruhi pembuluh getih ing awak kita. Kowe ngerti, kita duwe tabung cilik sing nggawa getih ing sakubenge awak kita, sing diarani pembuluh getih. Ing kondisi iki, sing kedadeyan yaiku pembuluh getih iki, utamane sing alus banget sing diarani kapiler, ora berkembang kanthi bener. Kita nyebut kapiler sing ora normal iki "telangiectasias".

Coba pikirake, kita duwe arteri gedhe sing nggawa getih saka jantung menyang awak liyane, lan vena sing nggawa getih kasebut bali menyang jantung. Sambungan antarane loro iki digawe dening apa sing diarani kapiler. Ing HHT, kadhangkala arteri lan vena iki bisa duwe sambungan abnormal langsung, tanpa ngliwati kapiler. Kita nyebut iki malformasi arteriovenosa, utawa AVM.

Pembuluh getih sing ora normal iki ringkih banget lan rapuh. Pembuluh getih iki gampang pecah utawa pecah, nyebabake getihen (pendarahan). Gejala lan komplikasi gumantung saka ngendi getihen kasebut kedadeyan.

Sapa sing bisa ngalami HHT?

Kondisi sing diarani HHT iki bisa mengaruhi wanita, pria, lan malah bocah cilik . Ras, agama, lan warna kulit ora ana hubungane karo iki. Utamane amarga diturunake saka generasi menyang generasi liwat gen, yen ana wong ing kulawarga sing duwe, wong liya uga duwe kesempatan kanggo ngalami.

Iki dianggep minangka kondisi sing relatif langka . Nanging, asring kurang didiagnosis. Iki tegese, sanajan kira-kira siji saka 5.000 wong ing saindenging jagad nandhang penyakit iki, umume ora ngerti yen dheweke kena penyakit iki.

Apa sing nyebabake HHT?

Kaya sing wis dakcritakake sadurunge, HHT iku kondisi genetik sepenuhnya . Iki tegese diturunake saka wong tuwa menyang anak. Iki dianggep minangka "kelainan dominan". Sederhanane, bocah bisa kena penyakit iki sanajan mung salah siji wong tuwa, ibune utawa bapakne, sing nurunake gen abnormal kasebut .

Para ilmuwan wis ngidentifikasi atusan mutasi sing beda-beda ing enem gen sing ana gandhengane karo HHT. Nanging, saiki, mutasi sing paling umum ana ing rong gen sing diarani ENG lan ACVRL1. Para ilmuwan isih nliti babagan iki.

Apa gejala-gejala HHT?

Gejala-gejala HHT bisa beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane. Gumantung ing ngendi pembuluh getih abnormal sing daksebutake dumunung ing awak. Sawetara wong bisa uga ora ngalami gejala utama. Nanging liyane bisa uga ngalami gejala sing parah banget.

Nanging, gejala sing paling umum ing antarane wong sing duwe HHT yaiku mimisan sing kerep (epistaksis) . Sawetara wong bisa uga mimisan kaping pirang-pirang dina. Masalah iki bisa uga wis ana wiwit cilik.

Kajaba iku, sawetara wong sing duwe HHT bisa uga weruh bintik-bintik abang cilik (telangiectasias) ing awake. Iki bisa uga katon rada owah warnane. Iki paling umum katon ing:

• Ing rai
• Ing driji utawa pucuk driji
• Ing tangan
• Ing njero cangkem (ing membran mukosa)
• Ing lambe
• Sakubenge irung

Saliyané iku, sawetara wong sing duwé HHT uga bisa ngalami:

• Anemia : Iki tegese kurang sel getih abang ing awak. Iki bisa kedadeyan amarga getihen sing kerep.
• Getih saka weteng utawa usus : Iki bisa uga ora katon, nanging bisa uga ana getih ing feses utawa feses bisa uga ireng.

Malformasi Arteriovenosa (AVM) lan efek sampingé

Wong sing duwe HHT kadhangkala bisa ngalami aneurisma (AVM) ing pembuluh getih gedhe. AVM iki utamane bisa berkembang ing organ kayata paru-paru, otak, sumsum tulang belakang, lan ati. Banjur bisa nyebabake gejala sing beda-beda sing ana gandhengane karo saben organ.

• Yen sampeyan duwe AVM ing paru-paru sampeyan:
• Kulit dadi kebiruan (utamane lambe, kuku)
• Batuk getih (hemoptisis)
• Rasane cepet kesel
• Kesulitan ambegan (dyspnea)
• Yen sampeyan duwe `(AVM)` ing otak: Iki sing luwih mbebayani. Amarga yen salah siji saka `(AVM)` iki njeblug ing njero otak, iku serius banget.
• Pusing
• Pandangan ganda
• Kejang
• Kondisi kaya stroke bisa kedadeyan.
• Yen sampeyan duwe AVM ati:
• Jantung bisa ngalami kahanan "Gagal Jantung" amarga nalika getih mili deras liwat "(AVM)" ing ati, jantung kudu kerja luwih keras kanggo nyedhiyakake getih menyang kabeh awak.
• Yen sampeyan duwe AVM tulang belakang:
• Lara punggung
• Bisa uga ana rasa mati rasa utawa ilang sensasi ing tangan utawa sikil.

Penting: Yen "(AVM)" iki pecah lan getihen, iki minangka kahanan darurat sing serius banget. Mulane, yen sampeyan ngalami gejala sing kasebut ing ndhuwur, penting banget kanggo langsung golek saran medis.

Apa anak-anakku uga bisa kena HHT?

Ya, yen sampeyan duwe HHT, saben anak sampeyan duwe kemungkinan 50% kanggo nularake penyakit kasebut.Ya. Tegese saben ana bocah lair, ana kemungkinan 50% yen bocah kasebut bakal ngalami HHT lan kemungkinan 50% ora. Iku kaya mbalik koin lan entuk sirah utawa buntut.

Kepiye carane HHT didiagnosis?

Tes genetik bisa ditindakake kanggo ngonfirmasi HHT. Nanging sing paling asring, dokter diagnosa adhedhasar informasi klinis, kayata gejala lan riwayat kulawarga. Nalika sampeyan nemoni dokter, dheweke asring bakal nindakake ing ngisor iki:

• Dheweke bakal takon sampeyan pitakonan rinci babagan riwayat medis pribadi sampeyan (kayata, wis pira suwene sampeyan mimisan, sepira kerepe, lan masalah liyane apa sing wis sampeyan alami).
• Takonana babagan riwayat kesehatan kulawarga cedhakmu (wong tuwa, sedulur, anak) amarga iki turun temurun ing kulawarga.
• Awakmu bakal ditliti (kanggo ndeleng apa ana bintik-bintik abang utawa liya-liyane).
• Yen perlu, delengen tes (kayata jinis `(scan)`, `(Endoskopi)`) kanggo mriksa kahanan organ internal .

Dokter bisa uga curiga utawa nemtokake manawa sampeyan duwe HHT yen sampeyan duwe paling ora telu saka gejala ing ngisor iki:

• Mimisan sing kerep.
• Anane sawetara telangiectasia ing area sing umum katon ing kulit (kayata rai, lambe, driji).
• Anane "telangiectasia" utawa "AVM" ing organ internal (kayata paru-paru, otak, weteng, usus) (iki mung ditemokake liwat tes).
• Duwe anggota kulawarga cedhak sing kena HHT.

Apa wae perawatan kanggo HHT?

Sayange, ora ana tamba kanggo HHT. Nanging, ana perawatan sing bisa mbantu ngontrol gejala, nyuda gejala, lan nyuda risiko komplikasi serius. Para ilmuwan isih kerja keras kanggo nemokake perawatan kanggo HHT, utamane kanthi pangembangan terapi medis anti-angiogenik.

Nalika dhokter sampeyan nambani gejala sing wis ana, dheweke uga bakal mriksa masalah sing ana gandhengane karo HHT sing durung nuduhake gejala.

Perawatan bisa uga kalebu ing ngisor iki:

• Perawatan laser (`(Ablasi)`): Operasi minor sing nggunakake sinar laser kanggo mungkasi area getihen (telangiectasia) sing gampang getihen.
• Embolisasi: Prosedur bedhah cilik sing mblokir pembuluh getih sing ndadékaké menyang situs getihen utawa AVM sing ana ing risiko getihen.
• Perawatan kanggo anemia: Menehi tablet zat besi, lan menehi getih (transfusi getih) yen perlu.
• Kanggo ngontrol mimisan: Gunakake produk kaya salep lan semprotan saline kanggo njaga kelembapan njero irung.
• Kanggo mbusak AVM: Sawetara AVM bisa diilangi nganggo terapi radiasi utawa operasi.
• Terapi medis anti-angiogenik: Iki bisa diwenehake minangka infus utawa pil.

Sampeyan uga bisa nemoni spesialis kanggo perawatan sistem awak tartamtu, kayata ati, paru-paru, sistem gastrointestinal, lan otak.

Apa HHT bisa dicegah?

Amarga iki minangka penyakit genetik, ora ana cara kanggo nyegah HHT utawa nyuda risiko sampeyan kena penyakit iki. Nanging, yen wong tuwa, sedulur, utawa anak-anak sampeyan duwe HHT, penting kanggo ngandhani dhokter sampeyan. Iki bisa mbantu sampeyan ngenali manawa sampeyan duwe kondisi kasebut luwih awal, miwiti perawatan luwih awal, lan nyegah komplikasi.

Kepriye prospek kanggo wong sing duwe HHT?

Wong sing kena HHT bisa urip meh normal. Nanging, AVM lan getihen terus-terusan ing paru-paru lan otak iku serius lan mbutuhake perawatan. Kanthi manajemen sing tepat, umume wong bisa urip normal.

Apa sing kudu ditindakake yen mimisan amarga HHT?

Mimisan iku umum banget ing HHT, mula ana sawetara perkara sing bisa ditindakake kanggo nyegah:

• Aja nggunakake obat-obatan tartamtu, utamane obat penghilang rasa nyeri kaya aspirin lan NSAID (kayata ibuprofen, diklofenak). Obat-obatan iki bisa nyuda pembekuan getih lan nambah pendarahan. Takon dhokter sadurunge ngombe obat apa wae.
• Gawe cathetan harian. Tulis panganan apa sing kok pangan lan kegiatan apa sing kok lakoni sing nyebabake mimisanmu. Banjur kowe bisa ngindhari bab-bab kasebut.
• Jaga supaya njero irungmu tetep lembab lan lembab. Iki bisa ditindakake kanthi nggunakake pelembab udara, ngolesake salep sing disaranake dening dokter, utawa nggunakake semprotan irung nganggo larutan garam. Irung sing garing luwih gampang getihen.

Apa maneh sing isa tak takoni dhokterku babagan HHT?

Yen sampeyan didiagnosis HHT, luwih becik takon dhokter sampeyan pitakonan kaya iki:

• Apa anggota keluargaku liyane kudu dites kanggo iki?
• Apa aku isa olahraga? Olahraga apa wae sing apik lan apa sing ora?
• Apa ana kegiatan tartamtu sing kudu dakhindari?
• Apa ana alkohol, panganan khusus, utawa obat liyane sing kudu dakhindari?
• Apa sing bisa tak lakoni kanggo nyegah mimisan utawa mungkasi kanthi cepet?
• Apa aman kanggo aku meteng? Apa ana bab khusus sing kudu aku ngerteni?
• Yen aku ngalami getihen, kapan aku kudu langsung golek perawatan medis?

Pungkasanipun, apa sing kudu dieling-eling

HHT iku kondisi genetik sing asring ora didiagnosis. Gejalane bisa macem-macem, wiwit saka mimisan sing kerep nganti komplikasi serius sing mengaruhi pirang-pirang sistem awak. Yen sampeyan curiga yen sampeyan utawa wong ing kulawarga sampeyan kena HHT, hubungi dokter.Perawatan awal bisa mbantu nyegah komplikasi. Tes genetik uga bisa mbantu nemtokake apa anggota kulawarga liyane kena pengaruh kondisi kasebut. Tetep ngerti informasi minangka perkara sing paling penting ing kahanan kaya iki.

HHT , Teleangiektasia Hemoragik Turunan, sindrom Osler-Weber-Rendu, mimisan, pembuluh darah, penyakit genetik, AVM, telangiektasia