Apa anakmu duwe benjolan ing balunge? Ayo sinau babagan HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas)!

Sampeyan bisa uga weruh benjolan cilik ing awak bayi sampeyan, utamane ing perangan awak. Kadhangkala benjolan iki bisa lara utawa ora lara. Aja kuwatir , ora kabeh benjolan iku mbebayani. Nanging, dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi sing nuduhake gejala kasebut, sing ora umum nanging penting banget kanggo kita kabeh ngerti. Kondisi iki diarani HMO, sing tegese 'Hereditary Multiple Osteochondromas'.

Apa sejatine HMO (Hereditary Multiple Osteochondromas)?

Gampangane, HMO iku kondisi genetik . Iki disebabake dening owah-owahan cilik, utawa mutasi, ing gen kita, utawa cetak biru dhasar sing nemtokake kepiye awak kita tuwuh. Owah-owahan iki nyebabake sawetara balung kita berkembang tumor jinak, utawa ora mbebayani , sing sacara medis diarani osteochondroma , lan wiwit tuwuh kanthi jumlah akeh. Iki sejatine dudu kanker, mula ora ana sing kudu dikuwatirake.

Apa ana jeneng liya kanggo HMO iki?

Ya, sampeyan bisa uga nemokake sawetara jeneng liyane nalika nggoleki kondisi iki. Dokter kadhangkala nggunakake jeneng iki:

• 'Osteochondromas Multipel Herediter (HMO)' (iki sing paling umum digunakake saiki)
• 'Eksostosa Herediter Ganda' (sadurungé iki jeneng sing paling umum)
• 'Aklasis diafisis'

Ora preduli jeneng apa sing kokgunakake, kondisi medise padha wae. Dadi yen kowe weruh salah siji saka jeneng-jeneng iki, aja bingung, ya?

Dadi apa iki osteochondrosis?

Osteochondroma, kaya sing wis dakcritakake sadurunge, iku tumor balung sing ora kanker, kanthi tembung liya, jinak . Bayangna, tumor iki kawangun nalika sel-sel ing balung kita, tinimbang tuwuh kanthi normal, wiwit tuwuh kanthi cara sing rada beda lan ora normal.

Tumor iki biasane tuwuh ing permukaan balung sing rata utawa ing jaringan fleksibel sing diarani balung rawan ing pucuk balung, sing diarani lempeng pertumbuhan, sing mbantu bocah-bocah tuwuh lan balunge tuwuh. Tumor iki uga ditutupi tutup balung rawan. Sing penting yaiku ora kanker , mula ora nyebar ing awak. Apa kuwi ora nglegakake banget?

Sapa sing bisa ngalami kondisi iki? Sepira umume?

Dokter biasane ndhiagnosis HMO nalika isih cilik utawa remaja . Iki bisa mengaruhi bocah lanang lan wadon kanthi cara sing padha.

Nanging, HMO dudu kondisi sing umum banget . Kira-kira, iki mengaruhi udakara siji saka 50.000 wong. Dadi ora nggumunake yen sampeyan durung nate krungu babagan iki.

Apa sing nyebabake HMO? Apa ana hubungan genetik?

Ya, HMO utamane penyakit genetik . Tegese ana hubungane karo gen kita.

Sangang puluh persen (90%) wong sing kena HMO bakal ngalami yen ana owah-owahan, utawa mutasi , ing gen sing diarani `EXT1` utawa `EXT2` (gen iki minangka pandhuan ing `DNA` sing ngandhani awak babagan carane nggawe sawetara protein penting). Sayange, panyebab genetik sing tepat sing mengaruhi 10 persen liyane (10%) durung ditemokake.

Paling asring , mutasi genetik iki diturunake saka wong tuwa menyang anak . Iki tegese yen ibu utawa bapak duwe mutasi kasebut, anak kasebut uga bisa kena. Nanging, sawetara wong sing duwe HMO ora duwe wong tuwane sing duwe mutasi kasebut. Iki tegese sanajan ora ana wong ing kulawarga sing duwe HMO, kadhangkala ana wong sing bisa ngalami kondisi kasebut kanggo pisanan. Iki diarani mutasi anyar.

Apa gejala-gejala HMO? Apa wae sing kokweruhi?

HMO bisa nyebabake benjolan sing nyeri ing siji utawa luwih balung. Benjolan iki diarani osteochondroma. Kajaba iku, sampeyan bisa uga ngalami gejala kayata:

• Pertumbuhan balung sing ora normal , kalebu owah-owahan ing balung lengen ngisor. Kadhangkala lengen katon rada dawa.
• Balung kerep patah lan lempeng pertumbuhan pecah.
• Beda dawane perangan awak. Bayangna sikil siji rada luwih cendhek tinimbang liyane, utawa lengen siji luwih cendhek tinimbang liyane.
• Ora bisa mindhah sendi kanthi bener, rasa kaku ing sendi.
• Saraf kejepit bisa disebabake dening taji balung, sing bisa nyebabake mati rasa lan nyeri.
• Osteoarthritis prematur , sing tegese kerusakan sendi prematur ing umur enom.
• Masalah karo tungkak utawa dhengkul, nyeri nalika mlaku.
• Lara jangka pendek lan jangka panjang . Lara iki kadhangkala angel ditanggung.
• Awake cendhak .

Sawetara bocah ngalami rasa nyeri sing luwih gedhe nalika tumor iki berkembang cedhak pembuluh getih utawa saraf. Nanging, kadhangkala tumor iki bisa ora lara lan mung katon minangka benjolan.

Penting: Yen sampeyan ndeleng benjolan kaya iki ing awak anak sampeyan, utawa yen anak sampeyan kerep sambat lara balung, priksa menyang dokter.

Apa kondisi HMO iki nular saka wong siji menyang wong liyane?

Ora, HMO dudu penyakit nular . Tegese ora nyebar saka wong siji menyang wong liya kanthi ndemek utawa cedhak, kaya pilek. Iki minangka kondisi genetik sepenuhnya.

Nanging, yen sampeyan duwe HMO, ana kemungkinan 50% sampeyan bakal nularake mutasi gen sing nyebabake penyakit iki menyang anak sampeyan.Ya. Tegese ana kemungkinan 50% ing saben kehamilan.

Kepriye carane dokter ngenali status HMO?

Sampeyan utawa dhokter anak sampeyan bisa uga weruh benjolan ing utawa cedhak balung, utawa gejala HMO liyane (kayata, bengkak entheng, nyeri). Dokter bakal pisanan:

1. Takon kanthi tliti babagan riwayat medis kulawarga . Priksa apa ana wong ing kulawarga sing tau duwe kondisi iki.

2. Pamriksaan fisik lengkap . Priksa benjolan, ukurane, lan gerakan sendi.

Tes medis apa wae sing ditindakake?

Sawise pemeriksaan fisik, dokter biasane nyaranake tes pencitraan kanggo ngonfirmasi status HMO.

• Langkah pisanan asring yaiku rontgen . Sinar-X bisa nuduhake tumor osteochondroma iki kanthi jelas.
• Kadhangkala, kanggo mangerteni luwih lengkap babagan tumor kasebut, utawa kanggo ndeleng apa tumor kasebut mengaruhi perkara kaya saraf, sampeyan uga kudu nindakake tes iki:
• 'Pemindaian CT'
• MRI (MRI)

Adhedhasar informasi sing dipikolehi saka tes kasebut, dokter nemtokake apa kudu duwe HMO utawa ora.

Kepriye HMO diobati? Apa wae pilihan sing ana?

Perawatan kanggo HMO ora padha kanggo saben wong. Iku gumantung saka gejala sampeyan, jumlah tumor, lokasine, lan efek sing ditimbulake . Dokter bisa uga menehi rekomendasi perawatan kayata:

• Pengamatan tumor / ngenteni kanthi ati-ati: Kadhangkala, yen tumor ora nyebabake masalah utawa rasa nyeri sing gedhe, dokter bisa uga nyaranake ngenteni sawetara wektu kanggo ndeleng apa tumor kasebut tuwuh utawa nyebabake masalah. Iki diarani "ngenteni kanthi ati-ati".
• Manajemen nyeri: Yen ana rasa nyeri, obat-obatan (kayata parasetamol utawa ibuprofen) bisa diwenehake kanggo ngontrol. Kadhangkala obat penghilang rasa nyeri sing luwih kuat bisa uga dibutuhake.
• Terapi fisik: Terapis fisik mulang latihan kanggo mbantu njaga mobilitas sendi lan nguatake otot. Iki uga bisa mbantu nyuda rasa nyeri.
• Bedah:
• Operasi kanggo mbusak siji utawa luwih tumor: Yen tumor nyebabake rasa nyeri sing ora bisa ditanggung, mencet saraf, ngganggu gerakan sendi, utawa yen ana kecurigaan yen tumor kasebut bisa uga kanker, tumor kasebut bisa diilangi kanthi operasi.
• Operasi kanggo ndawakake utawa nglurusake anggota awak sing ora tuwuh kanthi bener: Yen lengen utawa sikil cendhak utawa kenceng amarga HMO, ana operasi khusus kanggo mbenerake.

Apa komplikasi bisa kedadeyan saka perawatan?

Sawetara wong sing nglakoni operasi kanggo mbusak tumor osteochondroma bisa uga ngalami bekas luka.Kaya operasi liyane, ana risiko infeksi utawa kerusakan saraf sing cilik. Nanging, dokter nindakake sing paling apik kanggo nyuda risiko kasebut.

Apa ana cara kanggo ngindhari kahanan HMO?

Saktemene, ora ana sing bisa ditindakake kanggo nyegah HMO amarga iki minangka kondisi genetik.

Nanging, yen sampeyan ngerti yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing kena HMO, lan sampeyan lagi ngandhut, sampeyan bisa uga nimbang tes genetik prenatal sajrone meteng kanggo ngerteni apa bayi sampeyan wis nurunake kondisi kasebut. Contone:

• "Sampling Vilus Korionik (CVS)"
• 'Amniosentesis genetik'

Tes-tes iki bisa mbantu nemtokake apa embrio wis duwe HMO luwih dhisik. Ing sawetara kasus, yen sampeyan nggunakake metode inseminasi buatan (kayata IVF), tes genetik praimplantasi uga bisa dadi pilihan. Dhiskusi karo dokter sampeyan babagan iki kanggo mangerteni sing luwih lengkap.

Kepiye carane aku ngerti yen anakku duwe risiko kena HMO?

Yen sampeyan, bojomu, utawa anggota kulawarga cedhak kena HMO, penting banget kanggo ngandhani dhokter babagan iki, amarga bayine uga bisa beresiko.

Yen ora ana riwayat kulawarga, risiko bocah kena HMO sithik banget. Nanging, kaya sing wis dakkandhakake sadurunge, iki uga bisa disebabake dening mutasi anyar, mula ora mokal banget.

Apa sing bisa dakkarepake yen anakku duwe HMO?

Yen anakmu kena HMO, kondisine bisa beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane. Sawetara bocah bisa uga mung ngalami sawetara tumor osteochondroma, utawa bisa uga ngalami akeh tumor.

Kabar apike yaiku , ing pirang-pirang kasus, sawise lempeng pertumbuhan bocah nutup, tegese dhuwur lan dawa balung bocah mandheg nambah, tumor kasebut ora bakal tuwuh maneh.

Nanging kanggo sawetara wong, sanajan lempeng pertumbuhan wis nutup, penyakit kasebut isih bisa kambuh maneh. Arang banget kedadeyan.

HMO uga bisa nyebabake gejala liyane. Sawetara bocah lan wong diwasa bisa ngalami kesel , nyeri, lan kangelan ngobahake awak utawa nindakake tugas.

Ora kabeh wong sing kena HMO butuh perawatan. Nanging sawetara bisa uga butuh operasi utawa terapi fisik. Dokter uga bisa menehi rekomendasi obat utawa perawatan liyane kanggo mbantu ngontrol rasa nyeri.

Pira suwene kahanan iki bakal tahan?

HMO iku kondisi sing bakal dialami sakumur urip . Iki tegese ora bisa mari kanthi sampurna. Nanging, umume wong sing nandhang osteochondroma jinak iki duwe pangarep-arep urip sing normal .Iku bisa kanggo urip. Sing paling penting yaiku ngontrol gejala, entuk perawatan sing dibutuhake, lan njaga kualitas urip sing apik. Tansah rembugan karo dokter babagan pilihan perawatan sing bakal mbantu anak sampeyan tetep sehat lan seneng.

Apa tumor osteochondroma bisa dadi kanker? Iki sing diwedeni dening akeh wong.

Iki pitakonan sing penting banget. Ya, arang banget , yaiku, arang banget , tumor osteochondroma ing wong sing kena HMO bisa dadi ganas. Antarane 2% lan 5% wong sing kena HMO (yaiku, antarane 2 lan 5 saka 100) ngalami kanker jinis iki. Nalika iki kedadeyan, tumor jinak iki malih dadi kanker balung sing diarani 'chondrosarcoma' utawa 'osteosarcoma'.

Dokter sampeyan bisa uga curiga yen osteochondroma bisa uga kanker yen:

• Yen anak sampeyan duwe tahi lalat anyar sawise pubertas , utawa yen tahi lalat sing wis ana dumadakan wiwit tuwuh kanthi cepet.
• Yen osteochondroma sing sadurunge ora lara dumadakan dadi lara , utawa yen rasa nyeri sing wis ana dadi parah banget.
• Yen tutup balung rawan ing ndhuwur tumor kandele luwih saka 2 sentimeter (iki bisa dideleng nganggo pindai MRI).

Akeh tumor kanker sing bisa diilangi kanthi operasi. Gumantung saka stadium kanker, apa wis nyebar (metastasis), anak sampeyan bisa uga ora mbutuhake perawatan tambahan (kayata kemoterapi utawa radioterapi). Pramila penting kanggo nindakake pemeriksaan rutin.

Kepriye carane ngrawat bocah sing kena HMO? Apa sing bisa ditindakake minangka wong tuwa?

Yen anak panjenengan kena HMO, penting banget kanggo menehi perhatian marang gejala-gejalane .

• Yen anak sampeyan ngalami gejala anyar , utamane owah-owahan ukuran benjolan sing dadakan, rasa nyeri sing tambah, utawa mati rasa, langsung ngandhani dokter.
• Turuti pandhuan dhokter kanthi tepat (carane ngombe obat, cara olahraga, lan kapan kudu teka kanggo tes).
• Yen anakmu lagi lara, aja nganti dheweke nandhang lara. Dhiskusi karo doktermu lan goleka cara kanggo ngatasi rasa lara kasebut.
• Pikirake uga kesehatan mental anakmu. Urip karo kahanan kaya ngene iki kadhangkala bisa dadi tantangan kanggo bocah. Omongna karo anakmu, dhukung anakmu.

Kapan aku kudu golek saran medis yen anakku kena HMO? Apa wae kahanan darurat sing ana?

Yen anak panjenengan didiagnosis HMO, goleka saran medis langsung ing kasus ing ngisor iki:

• Yen bocah kasebut ngalami tumor anyar .
• Yen sampeyan rumangsa ana benjolan sing dumadakan saya gedhe .
• Yen rasa nyeri dumadakan mundhak utawa yen ana rasa nyeri anyar sing parah (utamane sawise pubertas).
• Nang endi ana bongkahanYen kulit abang, bengkak, lan krasa anget (iki bisa dadi tandha infeksi).
• Yen sampeyan ngalami mati rasa utawa lemes ing lengen utawa sikil.

Aja nglirwakake gejala-gejala iki. Nemtokake dhokter luwih awal bisa nyegah masalah gedhe berkembang.

Apa bocah sing duwe HMO bisa ngalami autisme?

Sawetara wong tuwa uga takon babagan iki. Para ahli medis wis nglaporake sawetara kasus bocah sing kena HMO lan kondisi sing diarani 'gangguan spektrum autisme'. Nanging, dheweke isih durung ngerti kanthi pasti apa ana hubungan langsung sing pasti antarane loro kondisi kasebut. Para peneliti isih nyinaoni apa mutasi genetik (gen 'EXT1', 'EXT2') sing nyebabake HMO uga nyumbang kanggo perkembangan autisme. Saiki, durung ana kesimpulan sing pasti babagan iki.

Pungkasanipun, bab-bab ingkang paling penting ingkang kedah panjenengan emut

HMO, sing cekakan saka 'Hereditary Multiple Osteochondromas' (kadhangkala diarani 'Multiple Hereditary Exostoses'), yaiku kondisi genetik ing ngendi tumor jinak (osteochondromas) kawangun ing sadawane balung lan ing lempeng pertumbuhan bocah lan wong diwasa enom.

Senajan HMO minangka kondisi sing bakal dialami sakumur urip, nanging bisa nyebabake rasa nyeri lan owah-owahan balung. Nanging, perawatan kaya operasi, terapi fisik, lan manajemen nyeri bisa ngurangi gejala, mbenerake kelainan bentuk balung, lan mbantu sampeyan urip kanthi apik.

Sing paling penting yaiku aja panik utawa gupuh yen anakmu ngalami gejala kasebut, nanging cepet-cepet golek dhokter sing mumpuni. Rembugen kanthi terbuka karo dhokter lan putusake tes apa sing dibutuhake anakmu lan perawatan apa sing paling apik. Dhukungan lan pangertenmu bakal dadi kekuatan gedhe kanggo anakmu supaya bisa urip kanthi sukses karo kondisi iki.

` Osteokondroma Multipel Turunan, Eksostosa Turunan Multipel, Osteokondroma, Tumor Balung, Penyakit Genetik, Penyakit Anak, Nyeri Balung