Apa kuwi Penyakit Huntington? Ayo padha ngrembug bab iki kanthi prasaja.

Apa sampeyan tau nggatekake yen ana wong ing kulawarga sampeyan, mungkin ibu utawa bapak sampeyan, utawa wong sing sampeyan kenal, dumadakan kelangan kendali awak? Sampeyan bisa uga nggatekake bab-bab kaya tremor cilik, kadhangkala mung kesandhung, barang-barang tiba ing lantai, utawa kangelan ngontrol emosi kaya nesu lan sedhih. Sanajan bab-bab kasebut katon kaya perkara cilik ing njaba, alesan ing mburine kadhangkala bisa serius. Dina iki kita bakal ngrembug babagan penyakit sing nyebabake gejala sing padha, nanging akeh wong ing negara kita sing durung nate krungu. Yaiku Penyakit Huntington.

Gampangane, apa kuwi Penyakit Huntington?

Penyakit Huntington iku kondisi genetik sing mengaruhi otak, utamane sel saraf. Penyakit iki mengaruhi bagean otak sing ngontrol gerakan lan memori.

Bayangna awak kita kaya komputer. Otak minangka pusat kontrol utama. Nalika penyakit iki berkembang, sawetara program ing pusat kontrol kasebut dadi ora teratur. Banjur, kaya gerakan awak, emosi, lan pikiran wiwit dadi ora teratur. Suwe-suwe, gejala kasebut saya tambah, ora suda.

Apa ana varian saka penyakit iki?

Ya, ana rong jinis utama penyakit Huntington.

1. Wiwit diwasa: Iki minangka jinis sing paling umum. Gejala biasane wiwit katon sawise umur 30 taun.

2. Penyakit Huntington remaja: Iki minangka jinis sing langka banget. Penyakit iki mengaruhi bocah-bocah lan wong diwasa enom.

Apa gejala-gejala penyakit Huntington?

Penyakit iki mengaruhi awak lan uga pikiran kita. Mulane, gejala-gejalane bisa dipérang dadi rong kategori utama. Ayo dideleng kanthi cara iki supaya luwih gampang dingerteni.

Ing tahap awal, gejala-gejala iki bisa uga ora katon. Gejala-gejala iki bisa uga diwiwiti kanthi perkara sing prasaja kaya nyekel pulpen utawa kesandhung. Nanging suwe-suwe, gejala-gejala iki bisa saya parah, saengga ora bisa nindakake tugas saben dina dhewe.

Apa sebabe penyakit iki bisa kedadeyan? Apa panyebabe?

Penyebab utama penyakit Huntington yaiku mutasi genetik. Sederhanane, iki disebabake dening owah-owahan ing gen sing diarani 'HTT' ing awak kita.

Gen 'HTT' iki nggawe protein sing diarani 'huntingtin'. Protein iki mbantu sel saraf (neuron) ing otak supaya bisa berfungsi kanthi bener.

Nanging, amarga wong sing kena penyakit Huntington duwe cacat ing gen 'HTT', protein 'huntingtin' sing diasilake uga rusak. Tinimbang mbantu sel saraf, protein sing rusak kasebut wiwit ngrusak. Nalika sel otak mati kanthi cara iki, gejala sing kasebut ing ndhuwur katon.

Apa iki penyakit turun temurun?

Ya. Iki pancen penyakit turun temurun. Ing kedokteran, iki diarani pola pewarisan "autosomal dominan". Iki tegese:

Arang banget, ana wong sing bisa kena penyakit iki tanpa ana anggota kulawargane sing kena penyakit iki amarga mutasi genetik anyar. Nanging kedadeyan kasebut arang banget kedadeyan.

Kepiye carane dhokter diagnosa penyakit iki?

Yen sampeyan ngalami gejala kasebut, sing pertama kudu sampeyan lakoni yaiku menyang dokter. Dheweke kemungkinan bakal ngrujuk sampeyan menyang ahli saraf.

Sawetara tes ditindakake kanggo diagnosa penyakit kasebut.

• Pamriksaan fisik lan neurologis: Dokter bakal mriksa kanthi teliti gerakan, keseimbangan, lan refleks awak sampeyan.
• Riwayat medis kulawarga: Sampeyan bakal ditakoni apa ana wong ing kulawarga sampeyan sing tau nandhang penyakit iki. Iki penting banget.
• Tes genetik: Iki minangka tes sing paling penting kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut. Iki kalebu njupuk sampel getih lan nguji DNA kanggo cacat gen HTT.
• Pindai otak: Pindai kayata pencitraan resonansi magnetik (MRI) lan pindai tomografi komputer (CT) uga bisa ditindakake kanggo ndeleng apa ana owah-owahan ing otak.

Apa bisa ngerti yen sampeyan ngalami iki sadurunge gejala katon?

Ya, panjenengan saged. Menawi wonten tiyang ing kulawarga panjenengan (ibu, bapak, sedherek) ingkang gadhah penyakit punika, tes genetik saged mangertosi menapa panjenengan ugi mewarisi gen kasebut saderengipun gejala muncul . Punika dipunsebat "tes genetik prediktif".

Nanging iki minangka keputusan sing sensitif banget.

• Kauntungan: Ngerti manawa sampeyan bisa uga kena penyakit iki ing mangsa ngarep bisa mbantu sampeyan babagan kulawarga berencana lan perencanaan keuangan.
• Kekurangane: Uga, bisa dadi angel banget sacara mental kanggo ngerti yen sampeyan duwe penyakit sing ora bisa diobati.

Apa ana perawatan kanggo iki?

Iki minangka bab sing paling nggegirisi nalika dirungokake. Saiki durung ana perawatan kanggo nambani penyakit Huntington kanthi tuntas, nyegah penyakit kasebut kedadeyan, utawa nyegah gejalane saya parah.

Nanging, aja kuwatir. Ana akeh perawatan sing bisa mbantu ngontrol gejala lan mbantu pasien urip kanthi nyaman.

• Terapi fisik utawa terapi okupasi: Perawatan iki mbantu ningkatake keseimbangan awak, kekuatan otot, lan nggampangake tugas saben dina.
• Terapi wicara:Mbantu ngatasi kangelan wicara lan ngulu.
• Konseling: Konseling iku penting banget kanggo ngatasi kahanan kaya stres lan depresi sing disebabake dening penyakit kasebut.
• Obat-obatan: Dokter sampeyan bisa uga menehi resep macem-macem obat kanggo ngontrol gejala sampeyan. Contone:
• Obat-obatan kaya ta "Tetrabenazine" lan "Deutetrabenazine" digunakake kanggo ngontrol tremor awak (korea).
• Obat-obatan kaya antidepresan lan obat antipsikotik kanggo depresi lan gangguan mental.

Kepiye penyakit iki saya parah seiring berjalannya waktu?

Penyakit Huntington minangka penyakit progresif sing biasane ngalami telung tahapan.

Apa penyakit iki fatal?

Penyakit Huntington ora langsung nyebabake pati. Nanging, komplikasi saka penyakit iki bisa nyebabake pati. Contone:

• Kesulitan ngulu bisa nyebabake panganan/ombenan macet ing saluran napas , nyebabake infeksi kayata pneumonia .
• Cilaka serius sing disebabake dening kerep tiba .

Penyakit iki biasane tahan antara 10 nganti 30 taun sawise diagnosis.Kowé isa urip. Wektu iki béda-béda saka wong siji menyang wong liyané.

Apa sing bisa koklakoni nalika urip karo penyakit iki?

Senajan penyakit iki ora bisa dicegah, ana akeh perkara sing bisa ditindakake kanggo njaga kualitas urip sing apik nalika urip karo penyakit iki.

• Olahraga kanthi rutin: Riset nuduhake yen olahraga bisa mbantu sampeyan tetep sehat sacara fisik lan mental.
• Njaluk nutrisi sing apik: Binaraga bisa ngobong nganti 5.000 kalori saben dina. Mulane, penting kanggo konsultasi karo ahli gizi lan mangan panganan sing apik.
• Ngombe banyu sing akeh: Angel ngulu bisa nyebabake dehidrasi. Mulane, penting banget kanggo ngombe banyu sing dibutuhake sedina muput.
• Gabung karo grup dhukungan: Ngobrol karo wong liya sing kena penyakit iki lan kulawargane minangka sumber kekuatan mental sing apik.
• Rencanakake masa depan: Riset luwih dhisik babagan perawatan sing sampeyan butuhake (layanan perawatan ing omah, panti jompo) yen penyakit sampeyan saya parah. Tunjuk wong sing sampeyan percayai kanggo ngurus urusan keuangan lan hukum sampeyan.

Lumrah yen sampeyan rumangsa sedhih lan kaget nalika ngerti babagan penyakit iki. Nanging sampeyan ora dhewekan. Dokter, terapis, konselor, lan kulawarga sampeyan ana ing kono kanggo mbantu sampeyan.