Apa bayi panjenengan dumadakan kedutan lan kaku? Ayo sinau babagan hiperekplexia iki!

Apa bayi utawa bocah cilik panjenengan dumadakan kaget nalika krungu swara utawa ndemek sethithik wae? Apa dheweke kaku lan krasa kaya dipukul watu? Apa dheweke krasa rada sesek napas? Yen panjenengan tau ngrasakake kaya ngene iki, bisa uga iki kondisi sing diarani hiperekplexia. Aja kuwatir, kita bakal ngrembug babagan iki kanthi rinci.

Apa iki hiperekplexia?

Gampangane, Hiperekplexia iku kondisi neurologis sing langka banget. Iki kedadeyan nalika otot bayi dadi kaku banget (sacara medis diarani "Hypertonia"). Dadi, dheweke angel ngobahake otot kanthi bener.

Kajaba iku, bocah-bocah iki nuduhake reaksi kaget sing berlebihan marang rangsangan sing dadakan lan ora dikarepke (kayata swara, sentuhan, utawa gerakan sing dadakan). Kejutan iki bisa nyebabake awak sentakan lan mripat kedhip. Sawise kejut iki, awak bayi dadi kaku sawetara wektu, lan dheweke ora bisa obah. Sing paling mbebayani yaiku sawetara bayi bisa mandheg ambegan ing wektu iki. Yen iki terus, bisa ngancam nyawa. Kadhangkala kondisi iki bisa digandhengake karo Sindrom Kematian Bayi Mendadak (SIDS).

Dokter biasane ndeleng kondisi iki ing bayi sing nembe lair, sadurunge utawa sawise lair. Nanging, kondisi iki, sing diarani hiperekplexia, uga bisa kedadeyan ing bocah lan wong diwasa.

Ana sawetara jeneng liya kanggo kondisi iki:

• Sindrom wong kaku bawaan (`(Sindrom wong kaku bawaan)`)
• Hiperekleksia turun temurun (`(Hiperekleksia turun temurun)`)
• Penyakit sing nggegirisi
• Sindrom kaget (`(Sindrom kaget)`)
• Sindrom bayi kaku

Sepira umume kondisi iki?

Iki sejatine arang banget kedadeyan. Coba bayangna, sanajan ing negara kaya Amerika, kondisi iki katon kanthi tingkat kira-kira siji saka 40.000 wong. Dadi iki uga arang banget kedadeyan ing Sri Lanka.

Apa gejala-gejala Hiperekplexia?

Ana rong wujud utama saka kahanan iki: Wangun Mayor lan Wangun Minor.

Mode utama

Iki nalika sampeyan dumadakan, tanpa diduga, kaget kanthi cara sing ora biasa nalika ana sentuhan, gerakan, utawa swara. Nalika sampeyan kaget, sampeyan bisa uga ngrasakake sirah sampeyan miring, awak sampeyan sentakan lan nggawe gerakan sing ora biasa, utawa awak sampeyan kaku lan tiba ing lemah kaya watu.

Nalika bayi turu, dheweke bisa uga duwe gerakan sing nyentak. Kajaba iku, hipertonia umum banget ing antarane bayi sing duwe kondisi iki. Dheweke uga bisa obah alon (disebut hipokinesia) lan bisa uga duwe cacat intelektual entheng .

Gejala liyane sing bisa kedadeyan ing bayi, bocah, lan wong diwasa kanthi kondisi utama hiperekplexia iki kalebu:

• Hiperrefleksia (refleks sing berlebihan)
• Apnea intermiten (jeda ambegan)
• Gaya mlaku sing ora stabil (gaya mlaku sing ora stabil)
• Dislokasi pinggul nalika lair
• Hernia inguinalis.

Wangun cilik

Ing bentuk entheng iki, wong sing nandhang hiperekplexia biasane mung ngalami respon kaget sing arang banget lan berlebihan. Gejala liyane bisa uga minimal utawa ora ana. Ing bayi, rasa kedutan bisa saya tambah nalika demam . Ing bocah-bocah lan wong diwasa, rasa kedutan bisa saya tambah intensitase amarga stres utawa kuatir .

Gejala saka loro jinis iki biasane diwiwiti nalika lair, nanging kanggo sawetara wong, gejala kasebut wiwit katon ing pungkasan urip, nalika isih cilik utawa diwasa.

Apa sebabe hiperekplexia iki bisa kedadeyan?

Penyebab utama iki yaiku mutasi genetik. Sakabehing sing wis ditemokake, paling ora ana limang gen sing beda sing bisa nyebabake hiperekplexia iki. Gen-gen kasebut yaiku:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Gen-gen iki nduweni peran penting banget kanggo ngasilake protein tartamtu ing sel saraf (neuron). Protein iki ngontrol kepiye sel saraf nanggepi molekul ing awak sing diarani glisin. Glisin minangka asam amino, sing minangka blok bangunan protein. Glisin uga minangka neurotransmiter. Iki minangka bahan kimia sing ngirim sinyal liwat sistem saraf.

Lumrahé, glisin ngontrol stimulasi serat otot. Nanging, yèn ana owah-owahan genetik (mutasi) ing salah sawijining gen sing kasebut ing ndhuwur, èfèk glisin ing sistem saraf bakal suda. Banjur, sèl saraf ngirim pesen menyang otak lan otot tanpa kendhali. Iki sebabé otot wiwit reaksi berlebihan, lan gejala hiperekplexia liyané katon.

Ana rong cara sampeyan bisa nurunake kondisi iki, yaiku Hiperekplexia:

1. Kanthi cara autosomal dominan.

2. Kanthi cara autosomal resesif.

Iki minangka masalah genetik sing luwih rumit, mula dhokter sampeyan bisa nerangake luwih lanjut.

Apa komplikasi saka kondisi iki?

Kita wis nyebutake yen nalika bayi sing nembe lair ngalami hiperekplexia, awake dadi kaku lan ora bisa obah sawetara wektu. Sajrone kaku iki, sawetara bayi bisa mandheg ambegan. Iki minangka panyebab utama sindrom kematian bayi mendadak (SIDS). SIDS minangka panyebab utama kematian sing ora bisa diterangake ing bayi sing umure kurang saka setaun.

Arang banget, bayi sing nandhang hiperekplexia uga bisa ngalami kejang ('(Epilepsi)'), utawa sing diarani kejang epilepsi.

Gejala hiperekplexia biasane ilang nalika umur setaun. Nanging, bocah-bocah lan wong diwasa sing duwe kondisi iki bisa terus ngalami episode gemeter lan kaku. Iki bisa nyebabake dheweke kerep tiba. Nalika saya tuwa, dheweke bisa dadi kurang bisa ngidinke swara banter lan papan sing rame. Wong sing kena epilepsi bisa uga ngalami kejang sajrone urip.

Kepriye carane sampeyan diagnosa iki?

Nalika diagnosa kondisi Hiperekplexia, dokter fokus ing telung gejala utama:

• Awak kabeh kaku langsung sawise lair .
• Respon kaget sing berlebihan marang rangsangan sing ora dikarepke.
• Sawisé kaget, awak kabèh dadi kaku sakwetara wektu.

Tes sing biasane ditindakake – tes getih, tes urin, pindai otak, lan EEG – kabeh nuduhake asil normal. Nanging, tes genetik bisa ngenali limang mutasi genetik sing ana gandhengane karo kondisi kasebut.

Apa ana perawatan kanggo Hiperekplexia?

Ya, iki bisa diobati! Kanggo bocah lan wong diwasa, perawatan utama kanggo hiperekplexia yaiku obat sing diarani `(Clonazepam)`, sing nyuda rasa kuwatir lan nyuda kaku otot. `(Clonazepam)` minangka obat penenang entheng sing kalebu kelas `(Benzodiazepine)`. Iki mbantu nyuda gejala hiperekplexia, utamane kaku otot. Dokter biasane menehi resep 0,01 nganti 0,1 miligram saben kilogram bobot awak saben dina kanggo bocah lan 0,8 miligram saben dina kanggo wong diwasa.

Dokter sampeyan bisa uga menehi resep sawetara obat liyane kanggo nambani kondisi iki. Contone:

• Karbamazepin (`(Karbamazepin)`)
• Fenobarbital ('(Phenobarbital)')
• Fenitoin (`(Fenitoin)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Natrium valproat (`(Natrium valproat)`)

Perawatan liyane bisa uga kalebu terapi fisik kanggo kangelan mlaku lan terapi kognitif-perilaku (CBT) kanggo nyuda kuatir.

Apa sing bakal kedadeyan ing mangsa ngarep ing kahanan iki? (Prognosis)

Ing kasus paling umum, gejala hiperekplexia ing bayi bakal ilang nalika umure kira-kira setaun. Iku pancen kabar sing nglipur. Nanging, ing bocah-bocah lan wong diwasa, efek saka kondisi iki bisa tahan nganti sakumur urip. Nanging, kaya sing wis kasebut sadurunge, ana obat-obatan sing bisa mbantu ngontrol gejala kasebut.

Apa iki bisa dicegah?

Hiperekplexia iku kondisi genetik, mula ora bisa dicegah. Yen sampeyan kuwatir utawa ragu-ragu apa anak sampeyan bakal nurunake kondisi iki, luwih becik ngobrol karo konselor genetik. Banjur sampeyan bisa entuk pangerten sing jelas babagan iki.

Kepriye carane aku ngurus awake dhewe? / Ngrawat anakku?

Yen sampeyan utawa anak sampeyan ngalami hiperekplexia, penting kanggo ngombe obat sing diresepake dening dokter kanthi tepat lan tepat wektu. Dokter sampeyan bakal menehi rekomendasi pilihan perawatan sing paling apik kanggo kondisi sampeyan. Obat-obatan kasebut kudune mbantu ngontrol gejala sampeyan.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Yen bayi sing nembe lair ngalami hiperekplexia, dokter biasane bakal nggatekake nalika lair. Kadhangkala bisa dideteksi sanajan sadurunge lair. Yen kedadeyan iki, dokter bayi bakal langsung miwiti perawatan.

Nanging, yen sampeyan utawa anak sampeyan ngalami kejang sing ora ana sebabe , penting kanggo langsung menyang dokter, amarga kondisi iki, sing diarani hiperekplexia, uga bisa dadi penyebab kejang.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

Yen sampeyan utawa anak sampeyan ngalami hiperekplexia, luwih becik takon dhokter sampeyan pitakonan iki:

• Apa sebabe kahanan iki kedadeyan? (Apa sebabe kahanan iki kedadeyan?)
• Pilihan perawatan apa sing sampeyan saranake?
• Apa anak-anakku mbesuk bisa ngalami hiperekplexia iki?

Pungkasanipun, bab-bab ingkang kedah dipun emut

Lumrah yen sampeyan rumangsa sedhih lan kaget nalika ngerti yen bayi sampeyan sing nembe lair kena Hiperekplexia. Ora ana sing pengin ndeleng anake nandhang sangsara. Nanging yen sampeyan utawa anak sampeyan nandhang kondisi iki, elinga yen sampeyan ora dhewekan. Tim medis sampeyan tansah ana kanggo mbantu sampeyan. Dheweke bakal menehi perawatan kanggo mbantu ngatur gejala kondisi iki.

Sing paling penting yaiku, yen bayi sampeyan ngalami Hiperekplexia,Elinga yen gejala-gejala iki bakal ilang nalika dheweke tekan ulang tahune sing pertama. Kuwi rasa lega sing gedhe, ta? Dadi, adhepi kahanan iki kanthi wani, lan turuti saran medis.

Hiperekplexia , bayi kedutan, kejang otot, penyakit neurologis, penyakit genetik, bayi baru lahir, SIDS, clonazepam