Lara weteng, ana getih ing feses? Bisa uga Sindrom Poliposis Remaja (JPS)

Apa sampeyan utawa salah sawijining anggota kulawarga, utamane bocah cilik, kerep lara weteng? Apa sampeyan weruh ana getih sithik ing feses sampeyan? Utawa apa sampeyan rumangsa kesel lan lesu? Kita asring nganggep gejala kasebut minangka lara weteng utawa intoleransi panganan. Nanging, kadhangkala gejala kasebut bisa disebabake dening kondisi sing durung nate kita krungu, nanging kita kudu ngerti. Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining kondisi kasebut, yaiku Sindrom Poliposis Remaja (JPS).

Apa sejatine JPS kuwi?

Gampangane, Sindrom Poliposis Remaja (JPS) iku kondisi genetik ing ngendi tuwuhing abnormal kawangun ing tembok njero sistem pencernaan (gastrointestinal - saluran GI). Ing babagan medis, tuwuhing iki diarani polip . Bayangna ana benjolan cilik kaya anggur sing nggantung ing gagang ing njero usus. Kaya ngono kuwi carane polip iki kawangun.

Polip iki bisa kawangun ing endi wae ing sistem pencernaan kita.

• Weteng
• Ing usus alus
• Ing usus gedhe (usus besar)
• Rektum

Nanging paling umum ditemokake ing usus gedhe lan rektum. Wong sing duwe JPS bisa uga duwe sawetara nganti atusan polip iki.

Saiki sampeyan bisa uga mikir amarga ana tembung "juvenile", iki minangka penyakit sing mung mengaruhi bocah cilik. Ora tenan. Tembung "juvenile" ing kene ora nuduhake umur nalika penyakit kasebut berkembang. Iki nuduhake sifat sel sing katon nalika polip dijupuk lan ditliti ing mikroskop. Nanging, umume, gejala penyakit iki wiwit katon ing bocah cilik utawa remaja , biasane sadurunge umur 20 taun.

Apa ana jinis utama JPS?

Ya, JPS bisa dipérang dadi telung jinis utama. Klasifikasi iki adhedhasar ukuran polip sing kawangun lan lokasiné.

Sapa sing kena kondisi iki? Apa iki turun temurun?

JPS disebabake dening mutasi genetik, mula sapa wae bisa ngalami. Iki minangka kondisi sing langka banget. Ing saindenging jagad, kedadeyane udakara siji saka satus ewu .

Ya, penyakit iki bisa diturunake . JPS iku sing sacara medis diarani kondisi "autosomal dominan". Iki tegese sanajan bocah nurunake siji salinan gen sing wis mutasi kanggo penyakit iki saka ibune utawa bapakne, iku wis cukup kanggo bocah kasebut ngalami penyakit iki.

• Kira-kira 75% pasien JPS nurunake kondisi kasebut saka wong tuwane.
• Ing 25% kasus liyane, penyakit iki bisa kedadeyan amarga mutasi spontan ing awak bocah, sanajan wong tuwane ora duwe mutasi gen iki.

Apa gejala-gejala JPS?

Gejala utama penyakit iki yaiku pembentukan polip, sing wis dirembug sadurunge, ing usus. Amarga iki kawangun ing njero awak, kita ora bisa ndeleng saka njaba. Ing kasus paling umum, polip bisa uga ora nuduhake gejala apa wae nganti dadi luwih gedhe utawa jumlahe tambah akeh. Nanging nalika gejala wiwit katon, bisa katon kaya iki.

Ciri-ciri liyane sing bisa dideleng nalika lair

Kira-kira 15% pasien JPS duwe kelainan fisik liyane nalika lair saliyane polip usus.

• Lambe lan langit-langit sumbing
• Duwe driji utawa driji sikil tambahan (Polidactyly)
• Kelainan perkembangan otak, jantung, utawa sistem kemih
• Usus sing mlengkung (malrotasi)

Apa ana hubungane antarane JPS lan risiko kanker?

Iki minangka bab sing paling penting kanggo dingerteni babagan penyakit iki. Polip sing berkembang amarga JPS wiwitane ora kanker (jinak). Iku tumor normal. Nanging, suwe-suwe, ana risiko polip iki malih dadi kanker.

Mulane, wong sing duwe JPS duwe risiko luwih dhuwur ngalami jinis kanker ing ngisor iki:

• Kanker kolorektal
• Kanker weteng
• Kanker usus alus
• Kanker pankreas

Aja wedi karo iki. Iki ora ateges kabeh wong bakal kena kanker. Nanging iki tegese risikone luwih dhuwur. Pramila penting banget kanggo diagnosa penyakit kasebut ing wektu sing tepat lan skrining ing interval sing tepat kaya sing disaranake dening dokter.

Apa sebab spesifik saka JPS?

Kaya sing wis dirembug sadurunge, iki minangka kondisi genetik. JPS utamane disebabake dening mutasi ing rong gen ing awak kita sing diarani BMPR1A lan SMAD4 .

Kanggo mangerteni iki, ayo nganggo conto prasaja. Bayangna yen sel-sel ing awak kita kaya mobil ing dalan. Rong gen sing diarani BMPR1A lan SMAD4 kaya petugas polisi lalu lintas. Gen-gen kasebut ngontrol tuwuhing lan divisi sel, menehi sinyal "Oke, bagi saiki" lan "Oke, mandheg saiki."

Nalika rong gen iki mutasi, kaya nalika polisi lalu lintas wis ora ana, sel-sel bakal kelangan kendali. Dheweke wiwit mbagi kanthi cara apa wae sing dikarepake, lan kanthi cepet. Mangkono carane sel-sel sing mbagi sing ora terkendali iki nyawiji lan mbentuk tumor sing diarani polip.

Saliyané JPS, wong sing duwé mutasi ing gen SMAD4 uga duwé risiko ngalami kondisi genetik liyané sing diarani hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT).

Kepiye carane diagnosa penyakit iki?

Nalika sampeyan ngandhani dhokter babagan gejala sampeyan, dheweke bakal mriksa sampeyan lan takon babagan riwayat medis kulawarga sampeyan. Kanggo diagnosa JPS, sampeyan kudu duwe paling ora salah siji saka ing ngisor iki:

• Ndhuweni limang polip utawa luwih ing usus gedhe lan/utawa rektum.
• Anane polip ing papan liya ing sistem pencernaan.
• Ndhuweni paling ora siji polip lan riwayat kulawarga JPS.

Ana rong tes utama kanggo ngonfirmasi penyakit iki.

1. Pamriksaan endoskopi / Kolonoskopi: Iki kalebu nyisipake tabung tipis lan fleksibel nganggo kamera lan cahya liwat anus kanggo mriksa kabeh njero usus gedhe lan saluran pencernaan. Iki bisa mbantu ndeleng apa ana polip, pira akehe, lan ing ngendi polip kasebut. Sajrone pamriksaan, polip cilik bisa dicopot lan sampel jaringan (biopsi) bisa dijupuk kanggo dites.

2. Tes getih genetik: Sampel getih dijupuk lan dites kanggo mutasi gen BMPR1A utawa SMAD4 sing nyebabake JPS. Iki bisa ngonfirmasi penyakit kasebut 100% saben wektu.

Apa wae perawatan kanggo JPS?

Tujuan utama ngobati JPS yaiku mbusak polip.Iki bisa ngontrol gejala lan nyuda risiko kena kanker ing mangsa ngarep. Dokter sampeyan bakal nemtokake perawatan sing paling apik kanggo sampeyan adhedhasar umur, kesehatan, jumlah polip, lan lokasine.

Ana sawetara cara perawatan:

• Ngilangake polip sajrone kolonoskopi: Yen polip mung sithik lan ukurane cilik, bisa dipotong lan diilangi nganggo instrumen sing padha sing digunakake kanggo nindakake pemeriksaan.
• Ngilangake polip kanthi bedhah: Yen polip gedhe utawa ana ing panggonan sing angel digayuh nganggo kolonoskop, bedhah bisa uga dibutuhake.
• Operasi pengangkatan bagean usus besar: Yen akeh polip sing nyebar ing sak panggonan, dokter bisa uga mutusake kanggo mbusak kabeh bagean usus besar kasebut kanthi operasi.

Yen bocah cilik mung duwe siji polip, biasane bakal dicopot nalika kolonoskopi. Operasi arang ditindakake kanggo bocah-bocah.

Kepiye carane ngatasi penyakit kasebut sawise diagnosis?

JPS iku kondisi sing kudu ditangani jangka panjang. Sawise perawatan lan pengangkatan polip, kita kudu terus-terusan dipantau kanggo ndeleng apa polip kasebut thukul maneh utawa ana polip anyar sing kawangun. Pramila kita nindakake skrining .

Dokter sampeyan bakal ngandhani sampeyan supaya nindakake tes kasebut miturut jadwal sing wis dijadwalake.

• Tes getih
• Kolonoskopi
• Endoskopi ndhuwur

Tes pisanan biasane ditindakake sanalika gejala katon utawa sadurunge umur 15 taun. Yen asil tes apik, sampeyan bakal dijaluk mbaleni tes saben 3 taun. Nanging, yen sampeyan duwe polip lan wis dicopot, sampeyan bisa uga kudu nindakake tes saben taun . Yen polip ora bali, interval antarane tes bisa ditambah dadi 3 taun.

Kapan sampeyan kudu menyang dokter?

Yen sampeyan ngalami gejala sing wis dirembug, utamane getih ing feses , aja nganti dilalekake. Iki bisa uga wasir biasa, utawa bisa uga minangka tandha kondisi sing luwih serius kaya JPS. Dadi, langsung temoni dhokter.

Uga, yen ana wong ing kulawargamu sing wis tau kena JPS sadurunge, utawa yen kowe wis tau kena kanker usus nalika isih enom, luwih becik ngobrol karo doktermu babagan iki lan nglakoni tes genetik yen perlu, sanajan kowe ora nuduhake gejala apa-apa.