Apa panjenengan kuwatir karo penglihatane anak panjenengan? Ayo sinau babagan Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Nalika sampeyan ndeleng mripate bayi cilik sampeyan, sampeyan kadhangkala mikir apa dheweke bisa ndeleng kanthi bener utawa ana sing salah karo penglihatane. Utamane amarga sawetara bayi lair kanthi gangguan penglihatan. Kondisi langka nanging penting iki diarani amaurosis kongenital Leber. Ayo dirembug kanthi rinci, ya?

Apa sing diarani amaurosis kongenital Leber (LCA)?

Gampangane, amaurosis kongenital Leber, utawa LCA, minangka kondisi sing langka banget. Iki mengaruhi retina, lapisan njero mripat, ing bayi. Bayangna retina minangka film ing kamera. Barang-barang sing kita deleng direkam ing kene minangka gambar. Retina ngemot sel-sel khusus banget, sing diarani fotoreseptor . Ana rong jinis sel, batang lan kerucut . Batang mbantu kita ndeleng ing wayah wengi lan ing peteng. Kerucut mbantu kita ndeleng warna lan ndeleng kanthi jelas ing wayah awan.

Sing kedadeyan karo bayi sing kena `(LCA)` yaiku sel `(rod)` lan `(cones)` ora bisa digunakake kanthi bener. Yaiku, sel-sel kasebut ora bisa ngirim cahya sing mlebu ing mripat minangka sinyal listrik menyang otak kanthi bener. Nalika aktivitas listrik iki mudhun, penglihatan bayi uga mudhun. Kadhangkala, yen ora ana aktivitas listrik babar pisan, bayi bisa uga ora bisa ndeleng babar pisan.

Iki minangka kondisi bawaan lair, tegese bayi lair karo kondisi iki. Dokter ujar manawa penglihatan bayi biasane wiwit mudhun kanthi bertahap nalika umur 6 sasi . Dadi, yen sampeyan weruh ana owah-owahan ing mripate bayi, utawa yen sampeyan rumangsa ora bisa ndeleng, luwih becik sampeyan enggal-enggal menyang spesialis mata.

Sepira umume kondisi (LCA) iki?

Saiki sampeyan bisa uga mikir sepira umume kondisi iki. Sebenernya arang banget . Dilaporake mung kedadeyan ing rong bayi saben 100.000. Kuwi angka sing sithik banget. Nanging, sanajan arang, wis diidentifikasi minangka salah sawijining panyebab utama kebutaan ing bocah cilik. Dadi, sanajan arang, penting kanggo ngerti babagan iki.

Apa gejala-gejala bayi sing kena (LCA)?

Kadhangkala wong tuwa angel ngerteni yen bayi cilik duwe masalah penglihatan. Amarga dheweke ora bisa ngomong. Nanging, bocah sing duwe `(LCA)` duwe penglihatan sing kurang apik, lan kadhangkala ora duwe penglihatan babar pisan. Amarga kondisi iki mengaruhi bayi ing ngisor umur setaun, ana sawetara pratandha sing bisa mbantu sampeyan ngenali.

Salah sawijining pratandha pisanan sing bisa sampeyan gatekake yaiku bayi sampeyan terus-terusan ngusap mripate, kaya-kaya ana sing ngganggu. Dheweke uga bisa uga duwe fotofobia (ora seneng cahya) . Iki tegese dheweke bisa merem utawa nangis nalika ndeleng cahya utawa mlebu ing papan sing padhang. Liyane yaiku sampeyan bisa uga weruh yen bayi sampeyanMripate obah cepet maju mundur kaya-kaya ora bisa ndeleng ing sak panggonan (nistagmus). Rasane kaya-kaya lagi gemeter.

Sampeyan uga bisa ndeleng fitur-fitur iki:

• Keratokonus iku kondisi ing ngendi kornea mripat owah wujud, dadi kaya kerucut. Iki rada rumit, lan mung dokter sing bisa menehi katrangan kanthi pasti.
• Rabun adoh (hipermetropi).
• Cara pupil mripat nanggepi cahya iku cilik banget, utawa ora ana blas. Biasane nalika sampeyan pindhah saka panggonan padhang menyang panggonan peteng, pupil mripat saya gedhe. Iku dudu cara kerjane.

Yen sampeyan weruh kaya ngene iki, aja panik lan priksa menyang dokter. Dokter bakal ngandhani apa sing kedadeyan.

Yèn kahanan iki (LCA) kok kedadeyan, kenapa kok isa?

Saiki ayo dideleng kenapa '(LCA)' iki kedadeyan. Alesan utama iki yaiku owah-owahan genetik, yaiku '(mutasi genetik)' . Sampeyan ngerti yen kabeh ciri kita ditemtokake dening gen ('gen') sing kita tampa saka ibu lan bapak kita. Gen-gen iki minangka bagean cilik saka 'DNA' kita. Dadi, nalika bayi lair, yen ana owah-owahan utawa cacat ing gen ing endhog ibu ('endhog') lan sperma bapak ('sperma'), uga bisa diturunake menyang bayi.

Meh 30 mutasi gen sing beda-beda wis diidentifikasi sing bisa nyebabake kondisi iki, `(LCA). Utamane, mutasi ing gen sing mbantu retina berkembang lan tuwuh kena pengaruh. Kanggo nyebutake sawetara, gen kaya `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` kalebu ing antarane.

Umume, `(LCA)` iku kondisi `autosomal resesif` . Apa sampeyan ngerti apa kuwi? Tegese bayi mung bakal kena penyakit iki yen wong tuwane duwe gen sing cacat (`gen sing diganti`). Kalorone kudu dadi pembawa. Nanging, kalorone ora kudu duwe gejala. Dheweke bisa sehat, nanging bisa uga duwe gen sing cacat ing awake. Yen kedadeyan kasebut, ana risiko udakara 25% yen anak sing lair saka dheweke bakal kena kondisi iki.

Bayangna, nèk wong tuwané loro-loroné duwé gen sing cacat iki, ing saben kehamilané, anaké nduwé 1/4 kemungkinan kena LCA, 1/2 kemungkinan anak dadi pembawa, lan 1/4 kemungkinan anak lair tanpa kena pengaruh.

Akeh wong sing ora ngerti yen dheweke duwe sifat resesif autosomal amarga ora nuduhake gejala. Yen sampeyan duwe anggota kulawarga sing duwe kondisi genetik, utawa yen sampeyan kuwatir yen anak-anak sampeyan duwe kondisi genetik, penting kanggo ngobrol karo dokter babagan konseling genetik .

Kepriye carane dokter ndhiagnosis kondisi (LCA) iki?

Kanggo mangerteni kanthi pasti apa bayi sampeyan kena `(LCA)` utawa ora, sampeyan kudu nemoni dokter spesialis mata. Dheweke bakal mriksa mripat bayi kanthi teliti, kalebu `retina` ing njero mripat. Banjur, `electroretinography (ERG)`Tes iki ngukur aktivitas listrik ing retina bayi. Elinga, kita wis ngrembug sadurunge babagan pentinge aktivitas listrik iki kanggo penglihatan. Kadhangkala pemindaian sing diarani 'tomografi koherensi optik (OCT)' uga bisa ditindakake. Iki bisa njupuk gambar sing jelas babagan lapisan ing njero mripat.

Dokter uga bakal mesthekake yen ora ana kondisi liyane sing bisa mengaruhi mripat bayi. Iki diarani 'diagnosis banding' . Amarga ana panyebab liyane sing bisa mengaruhi penglihatan. Contone:

• 'Retinitis pigmentosa' (iki uga minangka kondisi sing mengaruhi retina)
• Sindrom Joubert
• Sindrom Zellweger
• Buta warna (akromatopsia)
• Kelopak mata sing mlengkung (ptosis)

Mung sawise ndeleng kabeh iki, dhokter bisa nyimpulake kanthi akurat manawa iku `(LCA)`.

Apa wae perawatan kanggo (LCA)?

Nyatane, saiki durung ana obat kanggo kondisi `(LCA)`. Nanging aja kuwatir. Dokter nyoba ningkatake sawetara penglihatan bayi lan mbantu dheweke urip kanthi becik. Iki biasane ditindakake nggunakake kacamata . Ana uga piranti kayata 'kaca pembesar' utawa 'prisma maca' sing bisa mbantu wong sing duwe penglihatan kurang.

Ayo uga sinau babagan terapi gen.

Iki rada anyar. Ing taun 2017, Badan Pengawas Obat lan Makanan AS (FDA) nyetujoni terapi gen pertama kanggo nambani kondisi kasebut (LCA). Iki pancen janjeni. Nanging, perawatan iki saiki mung disetujoni kanggo wong sing (LCA) disebabake dening mutasi ing gen sing diarani RPE65 .

Gampangane, terapi gen yaiku proses ngganti gen sing nyebabake penyakit nganggo gen sing sehat. Utawa, ngnonaktifake gen sing nyebabake penyakit. Pangarep-arepe yaiku kanggo ngenalake gen sing sehat menyang sel lan mbalekake penyakit kasebut. Sanajan iki isih minangka perawatan adhedhasar riset, iki bisa dadi solusi sing apik kanggo kondisi kaya `(LCA)` ing mangsa ngarep.

Dokter spesialis mata bakal ngandhani sampeyan apa terapi gen iki cocog kanggo bayi sampeyan apa ora.

Apa LCA bisa dicegah?

Nyatane, yen bayi nduweni mutasi genetik sing nyebabake `(LCA)`, ora ana cara kanggo nyegah. Iku dudu perkara sing bisa kita kendhaleni. Nanging, kaya sing wis dakkandhakake sadurunge, yen sampeyan duwe keraguan utawa rasa wedi babagan penyakit genetik, luwih becik golek konseling genetik sadurunge duwe anak utawa nalika meteng. Banjur sampeyan bisa entuk pangerten sing jelas babagan risiko kasebut.

Apa sing bisa dakkarepake yen bayiku kena (LCA)?

Lumrah yen rumangsa sedhih lan wedi nalika ngerti yen bayi sampeyan kena `(LCA)`. Akeh bayi sing kena `(LCA)` bisa kelangan penglihatane kabeh utawa malah suda banget. Kuwi bener.

Nanging, kuwi ora ateges anakmu ora bakal urip kanthi bahagia lan sehat. Bayimu butuh pemeriksaan mata rutin kanggo mriksa owah-owahan ing mripate utawa kanggo ndeleng apa penglihatane saya parah. Doktermu bakal ngandhani sepira kerepe sampeyan kudu nindakake pemeriksaan kasebut.

Sing paling penting yaiku menehi dhukungan lan katresnan sing dibutuhake anakmu. Kowé nduwé peran gedhé kanggo mulang dhèwèké supaya urip kanthi penglihatan sing kurang lan nyemangati dhèwèké. Uga, goleka institusi lan sekolah sing mbantu bocah-bocah kaya ngono. Iki bakal dadi pitulungan sing gedhé kanggo nggawe masa depané sukses.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Aku bakal ngelingake maneh: Yen sampeyan ndeleng ana sing ora biasa ing mripate bayi sampeyan, utawa yen sampeyan rumangsa dheweke ora bisa ndeleng, priksaa menyang dokter spesialis mata tanpa wektu tundha.

Yen sampeyan wis ngerti yen bayi sampeyan kena LCA, lan sampeyan weruh owah-owahan ing paningale utawa gejala sing saya parah, langsung priksa menyang dokter.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokterku?

Nalika kita menyang dokter, kadhangkala kita lali apa sing pengin ditakoni. Dadi, iki sawetara pitakonan sing bisa mbantu sampeyan:

• Apa bayi kula pancen gadhah 'amaurosis kongenital Leber (LCA)'?
• Mutasi genetik apa sing nyebabake iki? (Yen bisa ditemokake)
• Apa tes liyane sing aku butuhake kanggo bayiku?
• Sepira gedhene kemungkinan dheweke bakal kelangan penglihatane?
• Apa bayiku cocok kanggo terapi gen?

Bakal penting banget kanggo sampeyan krungu lan ngerti bab kaya iki.

Apa ana hubungane antarane LCA lan Gangguan Spektrum Autisme?

Iki uga dadi masalah kanggo sawetara wong tuwa. `(LCA)` lan ``Autism Spectrum Disorder (ASD)`` minangka rong kondisi sing mengaruhi perkembangan bocah. ``(LCA)`` mengaruhi retina mripat, ``(ASD)`` minangka ``gangguan neurodevelopmental``.

Sawetara panliten nemokake manawa ana hubungane antarane bocah-bocah sing duwe LCA lan ASD. Nanging, iki ora ateges saben bocah sing duwe LCA bakal ngalami ASD. Yen sampeyan pengin ngerti luwih lengkap babagan iki, luwih becik ngobrol karo dokter sampeyan.

Bab sing paling penting kanggo dieling-eling (Pesen sing kudu digawa mulih)

Oke, saiki ayo tak critakake sawetara bab paling penting sing wis dirembug kanggo mbantu sampeyan ngelingi.

Amaurosis kongenital Leber (LCA) minangka kondisi genetik langka sing bisa nyebabake ilang penglihatan ing bayi amarga sel-sel ing retina ora bisa digunakake kanthi bener.

Yen bayi sampeyan didiagnosis kena LCA (LCA), dheweke kemungkinan bakal kelangan penglihatane. Nanging kuwi ora ateges dheweke ora bisa urip kanthi bahagia lan sehat.

Iki amarga owah-owahan genetik. Yen sampeyan duwe uneg-uneg utawa keraguan babagan iki, penting banget kanggo nggoleki konseling genetik.

Sing paling penting yaiku nemoni dokter spesialis mata sanalika sampeyan weruh ana owah-owahan ing mripate bayi sampeyan.Banjur sampeyan bisa entuk perawatan lan dhukungan sing dibutuhake kanthi cepet. Dokter sampeyan bakal nerangake kabeh marang sampeyan, kalebu sepira kerepe bayi sampeyan butuh pemeriksaan mata lan apa sing bisa sampeyan lakoni kanggo nglindhungi penglihatane.

Elinga, sampeyan ora dhewekan. Ana dokter, konselor, lan kelompok dhukungan kanggo mbantu sampeyan ing perjalanan iki.

` Amaurosis kongenital Leiber, LCA, kebutaan bayi, retina, mutasi genetik, kelangan penglihatan, penyakit mata