Apa kowe tau krungu jeneng 'Anomali May-Hegglin'? Mungkin ora. Amarga iki minangka kondisi genetik sing arang banget ditemokake. Nanging apa kowe ora kudu wedi nalika krungu jeneng iki? Dina iki, ayo padha ngrembug babagan iki kanthi prasaja, kanthi cara sing bisa kokngerteni. Amarga ngerti babagan iki bisa dadi penting banget.
Apa iki 'Anomali May-Hegglin'?
Gampangane, Anomali May-Hegglin iku kondisi sing disebabake owah-owahan cilik ing gen sampeyan (mutasi genetik). Iki nyebabake awak sampeyan ngasilake trombosit, yaiku sel getih cilik sing diarani trombosit, sing rada gedhe lan ngasilake luwih sithik tinimbang sing kudune. Penurunan trombosit iki sacara medis dikenal minangka trombositopenia.
Saiki sampeyan bisa uga mikir apa sing kedadeyan karo trombosit iki. Bayangna sampeyan duwe tatu cilik. Banjur trombosit iki mbantu mungkasi getihen. Trombosit kasebut mbentuk gumpalan getih lan mungkasi getihen. Dadi, wong sing duwe 'Anomali May-Hegglin', amarga trombosit iki gedhe banget lan ukurane cilik, kadhangkala bisa luwih gampang memar utawa getihen tinimbang wong normal. Pendarahan kasebut (yaiku, "pendarahan") uga bisa saya tambah sawise operasi gedhe.
Nanging iki sing kudu digatekake: Akeh wong sing nandhang kondisi iki ora nuduhake gejala apa-apa. Utawa, ora nyebabake masalah gedhe. Nanging, preduli sampeyan duwe gejala utawa ora, penting kanggo ngerti manawa sampeyan duwe Anomali May-Hegglin. Banjur sampeyan lan dokter sampeyan bisa njupuk langkah-langkah sing dibutuhake kanggo nglindhungi awake dhewe saka kacilakan lan getihen.
Apa ana telung ciri utama sing ngenali 'Anomali May-Hegglin'?
Ya, ana telung perkara utama sing digoleki dokter kanggo diagnosa kondisi iki kanthi akurat. Iki sing diarani 'triad'. Yaiku, telung ciri khas.
Dheweke yaiku:
- Ndhuweni trombosit sing gedhe banget ora normal: Iki diarani makrotrombositopenia.
- Cacah trombosit sing mudhun: Iki kondisi sing wis dirembug sadurunge sing diarani trombositopenia.
- Kowé bisa uga weruh struktur cilik awujud batang sing diarani badan Döhle ing njero leukosit, sawijining jinis sel getih putih. Badan Döhle iki istimewa.
Dokter bisa mbedakake Anomali May-Hegglin saka penyakit liyane sing mengaruhi trombosit kanthi nggoleki telung ciri iki.
Sepira umume kondisi iki? Utawa arang banget?
'Anomali May-Hegglin' iku kondisi sing langka banget.Miturut laporan riset medis, ana kurang saka 200 kasus ing saindenging jagad. Bayangna betapa langkane kedadeyan kasebut! Amarga arang banget, dokter asring ragu-ragu ing wiwitan. Dokter sampeyan bisa uga kudu nyingkirake sawetara kondisi liyane sing bisa mengaruhi trombosit sampeyan sadurunge nyimpulake yen sampeyan duwe Anomali May-Hegglin.
Apa gejala-gejala 'Anomali May-Hegglin'?
Kaya sing wis kasebut sadurunge, umume wong sing nandhang kondisi iki ora ngalami gejala utama. Iki amarga dheweke duwe cukup trombosit ing awak kanggo nyegah getihen sing berlebihan. Nanging, yen sampeyan ngalami gejala, gejala kasebut bakal gumantung banget karo sepira sithike jumlah trombosit sampeyan.
Iki minangka gejala sing bisa dideleng sacara umum:
- Gampang memar lan getihen. Awak malih dadi biru sanajan ana benjolan cilik, utawa butuh sawetara wektu kanggo mandheg getihen sanajan ana tatu cilik.
- Mimisan kerep getihen. Ana wong sing nyebut iki '(epistaksis)'.
- Gusi getihen. Iki bisa kedadeyan nalika sampeyan nyikat untu.
- Kanggo wanita, getihen sing akeh banget nalika menstruasi. Iki uga diarani `(menorrhagia)`.
- Titik-titik abang, wungu, utawa coklat ing kulit. Iki diarani "purpura".
- Getih akeh sawise operasi, nalika untu dicabut, utawa sawise duwe bayi.
Sing penting, aja wedi nganggep yen sampeyan duwe Anomali May-Hegglin mung amarga sampeyan duwe siji utawa loro gejala kasebut. Iki uga bisa disebabake dening kondisi liyane. Dadi luwih becik golek saran medis.
Apa sing nyebabake 'Anomali May-Hegglin'?
Anomali May-Hegglin iku kondisi genetik sing diwarisake saka salah siji wong tuwa. Awak kita duwe gen sing diarani `MYH9`. Iki ana owah-owahan cilik sing kedadeyan ing gen `MYH9` iki, yaiku, `mutasi`, sing dadi panyebab utama. Amarga mutasi gen iki, ana masalah ing cara trombosit dibentuk. Pramila trombosit dibentuk kanthi bentuk gedhe lan ora normal. Uga, amarga mutasi gen `MYH9` iki, jumlah trombosit uga suda. Pramila sampeyan bisa gampang memar lan getihen.
Kita nyebut pola pewarisan Anomali May-Hegglin minangka pola autosomal dominan. Iki tegese sampeyan mung butuh siji salinan gen MYH9 sing bermutasi kanggo entuk kondisi kasebut. Iki tegese yen ibu utawa bapak sampeyan duwe mutasi, sampeyan duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake.
Kepiye carane ndeteksi Anomali May-Hegglin?
Umume, Anomali May-Hegglin ditemokake kanthi ora sengaja nalika tes getih sing ditindakake amarga sawetara alesan liyane. Dokter curiga nalika asil tes getih nuduhake jumlah trombosit sing sithik utawa jumlah trombosit sing dhuwur. Contone, iki bisa dideteksi sanajan sajrone tes getih rutin nalika meteng.
Ana sawetara tes sing bisa digunakake kanggo nemtokake manawa sampeyan duwe Anomali May-Hegglin:
- Cacah Getih Lengkap (CBC): Tes "(CBC)" iki bisa mriksa apa cacah trombosit sampeyan kurang. Ing kondisi iki, cacah trombosit biasane antara 40.000 lan 80.000 saben mikroliter getih. Kadhangkala malah bisa normal. Elinga, biasane kita nganggep "kurang" yen cacah trombosit kurang saka 150.000 saben mikroliter getih.
- Apusan Getih Perifer (PBS): Tes PBS iki bisa mriksa jumlah trombosit sampeyan. Uga mriksa anané struktur kaya batang sing diarani badan Döhle, sing wis dirembug sadurunge, ing leukosit sampeyan.
- Tes genetik: Tes iki bisa ngonfirmasi apa sampeyan duwe mutasi ing gen 'MYH9' sampeyan.
Kajaba iku, dhokter sampeyan bakal nggoleki pratandha liyane saka trombosit sing kurang, kayata wektu getihen sing tambah.
Kepriye carane Anomali May-Hegglin diobati?
Nyatane, umume wong sing duwe Anomali May-Hegglin ora ngalami gejala sing cukup parah kanggo mbutuhake perawatan. Kuwi pancen nglegakake ati, ta? Nanging, yen sampeyan kudu operasi, dhokter sampeyan bisa uga kudu njupuk pancegahan ekstra kanggo nyegah getihen sing akeh banget. Contone, obat sing diarani desmopressin bisa diwenehake kanthi intravena sadurunge operasi kanggo nyuda risiko getihen, utawa transfusi trombosit bisa diwenehake.
Yen sampeyan getihen banget, kayata ing kacilakan, sampeyan bisa uga butuh transfusi trombosit kanggo mulihake tingkat trombosit sampeyan.
Yen sampeyan lagi meteng, sampeyan mesthi butuh pemantauan tambahan. Umume wanita kanthi Anomali May-Hegglin nglairake bayi sing sehat tanpa komplikasi. Nanging, kondisi apa wae sing nambah risiko getihen iku mbebayani sajrone meteng. Mulane, dokter kandungan lan ginekolog sampeyan bakal menehi saran babagan apa sing kudu ditindakake kanggo nglindhungi awake dhewe lan bayi sing durung lair. Penting banget kanggo ngetutake pandhuan kasebut.
Apa sing bakal kedadeyan nalika urip karo 'Anomali May-Hegglin'?
Anomali May-Hegglin iku kondisi sing bakal kedadeyan sakumur urip. Iku bener.Nanging, untunge, kanggo umume wong, iki ora nyebabake gangguan gedhe ing urip saben dinane. Akeh wong sing duwe kondisi iki ora nuduhake gejala, utawa mung nuduhake gejala sing entheng banget. Yen jumlah trombosit sampeyan kurang lan sampeyan ngalami masalah, dhokter sampeyan bakal menehi saran babagan cara kanggo ngontrol pendarahan yen sampeyan cilaka. Dadi ora ana sing kudu dikuwatirake.
Apa 'Anomali May-Hegglin' bisa dicegah?
Nyatane, ora ana sing bisa sampeyan lakoni kanggo nyegah Anomali May-Hegglin. Iki minangka kondisi genetik. Nanging, yen sampeyan ngrancang duwe anak, utamane yen sampeyan utawa pasangan sampeyan duwe kondisi kasebut, luwih becik ngobrol karo konselor genetik. Yen sampeyan utawa pasangan sampeyan duwe Anomali May-Hegglin, anak sampeyan duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake kondisi kasebut.
Konselor genetik bisa ngevaluasi risiko apa wae sing sampeyan duweni lan menehi saran babagan pilihan sing sampeyan pilih. Kuwi bisa dadi pitulungan gedhe.
Kepriye carane aku njaga awake dhewe? (Ngrawat awake dhewe)
Yen sampeyan nemokake yen sampeyan duwe Anomali May-Hegglin, salah sawijining perkara paling apik sing bisa sampeyan lakoni yaiku ngobrol karo dokter babagan carane ngatur kondisi kasebut. Penting kanggo ngerti babagan iki:
- Ati-ati karo obat-obatan: Sawetara obat bisa mengaruhi fungsi trombosit sampeyan. Dadi, goleka obat apa sing mbebayani kanggo sampeyan, kepiye carane ngindhari, utawa kepiye carane ngombe kanthi dosis sing aman. Aja nggunakake obat apa wae tanpa takon karo dokter.
- Njaga kebersihan cangkem sing apik: Njaga kebersihan cangkem kanthi becik bisa mbantu nyegah gusi getihen. Uga becik yen sampeyan rutin periksa menyang dokter gigi.
- Ati-ati karo aktivitas sing bisa nyebabake ciloko: Ati-ati banget nalika main olahraga sing bisa nyebabake ciloko (contone, olahraga kontak). Sampeyan bisa uga kudu ngindhari. Dhiskusi karo dokter sampeyan babagan iki uga.
- Waspada marang risiko nalika meteng: Kanggo nyegah masalah nalika meteng amarga 'Anomali May-Hegglin', pantau kesehatan sampeyan lan kerja sama karo dokter kandungan lan ginekolog sampeyan.
Apa sing kudu tak takoni karo dhokterku?
Iki sawetara pitakonan sing kudu ditakoni dhokter yen sampeyan nemokake Anomali May-Hegglin:
- "Dokter, sepira parah kekurangan trombosit kula (trombositopenia)?"
- "Kapan aku kudu kuwatir babagan jumlah trombositku sing mudhun?"
- "Gejala apa sing kudu takgatekake?"
- "Apa owah-owahan sing kudu tak lakoni ing uripku saben dina kanggo ngatur kondisi iki?"
- "Apa iku ide sing apik kanggo aku lan pasanganku supaya njaluk konseling genetik?"
Aja wedi takon pitakonan kaya ngene iki. Penting banget kanggo njlentrehake keraguan sing sampeyan duweni.
Apa ana penyakit liya sing ana gandhengane karo gen 'MYH9'?
Ya, Anomali May-Hegglin iku saklompok penyakit sing ana gandheng cenenge karo gen MYH9. Kabeh penyakit iki disebabake dening mutasi ing gen MYH9. Riset nemokake yen, saliyane Anomali May-Hegglin, telung kondisi liyane sing nyebabake trombosit ora normal lan jumlah trombosit sing sithik uga disebabake dening mutasi ing gen MYH9. Telu liyane yaiku:
- Sindrom Epstein
- Sindrom Fechtner
- Sindrom Sebastian
Amarga kabeh penyakit iki raket banget karo siji lan sijine, lan amarga kabeh duwe panyebab sing padha, bisa uga suwe-suwe jeneng-jeneng sing kapisah iki bakal ilang, lan kabeh bakal diarani minangka "kelainan sing ana gandhengane karo MYH9."
Dadi, apa sing paling penting sing kudu dieling-eling saka crita iki? (Pesen sing Digawa Mulih)
Anomali May-Hegglin iku kondisi sing nglibatake trombosit sing gedhe banget lan cacah trombosit sing sithik. Nanging, iki ora ateges sampeyan bakal ngalami masalah gedhe. Kanthi kondisi iki, akeh sing gumantung saka sepira sithik cacah trombosit sampeyan. Umume wong sing duwe kondisi iki duwe trombosit sing cukup kanggo nyegah pendarahan serius. Liyane bisa uga duwe risiko pendarahan sing berlebihan.
Mulane, sing paling penting yaiku ngobrol karo dokter, ngerti persis apa pancegahan sing kudu ditindakake kanggo nyuda risiko getihen, lan tumindak miturut kuwi. Sing paling penting yaiku aja wedi, kudu ngerti, lan nuruti saran medis. Muga-muga sehat kanggo sampeyan!
Anomali May -Hegglin, trombosit, trombositopenia, gen MYH9, getihen, penyakit genetik, penyakit getih
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan