Apa bocah cilikmu kena penyakit langka iki? (Hiperglikinemia Nonketotik - NKH) Ayo padha ngrembug babagan iki

Apa bayi panjenengan sing nembe lair tansah ngantuk, ora kepengin nyusoni? Utawa dheweke angel ambegan? Lumrah yen panjenengan minangka wong tuwa rumangsa wedi banget nalika ndeleng bab-bab kasebut. Kadhangkala, ana kondisi sing serius lan langka ing mburi gejala kasebut. Salah sawijining kondisi kasebut yaiku `(Nonketotic Hyperglycinemia)` utawa `(NKH)`. Ayo dirembug babagan iki kanthi rinci lan prasaja dina iki.

Apa kowe ngerti tegese `(NKH)`?

Gampangane, "Hiperglisinemia Nonketotik" utawa "NKH" iku kondisi genetik sing langka banget . Sing kedadeyan yaiku awak bayi ora bisa ngontrol utawa ngrusak molekul sing diarani "glisin" kanthi bener.

Saiki sampeyan bisa uga takon apa iku `(glisin)`. `(Glisin)` iku asam amino `(asam amino)`. Kaya dene bata sing dibutuhake kanggo mbangun bangunan, asam amino iki penting kanggo mbangun protein ing awak kita. Dadi, nalika awak bayi ora bisa ngontrol `(glisin)` iki kanthi bener, mula bakal nglumpuk ing macem-macem bagean awak, utamane ing otak . Iki diarani `(hiperglikinemia)` nalika tingkat `(glisin)` mundhak tanpa perlu. Iki bisa nyebabake masalah neurologis sing parah, koma, lan kadhangkala malah pati ing bayi.

Bagean "nonketotik" saka jeneng kasebut nuduhake kasunyatan manawa iki beda karo penyakit liyane sing bisa nyebabake peningkatan glisin ing awak. NKH uga diarani kesalahan metabolisme bawaan lahir. Iki minangka kondisi sing kedadeyan nalika lair lan mengaruhi cara reaksi kimia tartamtu ing awak ora kedadeyan kanthi bener. Jeneng liya kanggo iki yaiku ensefalopati glisin.

Apa ana varian saka `(NKH)`?

Ya, para peneliti mbagi NKH dadi rong jinis utama: klasik lan varian . Iki disebabake dening rong jinis owah-owahan ing gen. Jeneng klasik lan varian NKH nuduhake gen endi sing duwe mutasi.

`(NKH)` klasik luwih dipérang dadi rong jinis - abot lan atenuasi . Iki diklasifikasikaké miturut keruwetan gejala. Saka jumlah kasebut , `(NKH)` abot minangka sing paling umum .

Sepira umume kondisi iki?

`(NKH)` iku penyakit langka banget . Ing saindenging jagad, kira-kira siji saka saben 76.000 bayi kena penyakit iki. Dadi aja kuwatir nalika krungu babagan iki. Nanging, penting banget kanggo waspada.

Apa gejala-gejala penyakit `(NKH)`?

Gejala "NKH" sing abot lan entheng biasane diwiwiti nalika lair . Kadhangkala, gejala bisa katon ing sawetara wulan pisanan urip.

Gejala kondisi `(NKH)` sing parah:

Bab pisanan sing bisa dideleng bayi kanthi `(NKH)` sing parah yaiku:

• Ngantuk banget (lesu): Iki bisa saya tambah lan saya parah nganti koma.
• Kelemahan ototHipotonia: Bayi bisa uga krasa ora ana nyawane.
• Kesulitan ambegan sing ngancam nyawa : Iki bisa dideleng ing dina-dina awal urip.

Yen sampeyan ngindhari gejala awal iki, sampeyan biasane bakal weruh ing ngisor iki:

• Kesulitan ngombe susu.
• Mandeg ambegan sing selang-seling (apnea).
• Cacat intelektual sing parah .
• Kekakuan otot sing ora normal (spastisitas).
• Kejang-kejang sing angel dikendhaleni .

Asring, bocah-bocah iki ora bisa nindakake tonggak perkembangan normal, kayata ngrayap, nyekel dolanan, lungguh, lan ngombe saka botol. Sanajan dheweke sinau apa-apa, katrampilan kasebut bisa 'mundur' suwe-suwe. Bayangna betapa ngenesé wong tuwa.

Ciri-ciri NKH sing Dilemahake:

Gejala NKH entheng kurang parah tinimbang NKH abot, nanging asring padha. Bocah-bocah sing duwe NKH entheng biasane tekan tonggak perkembangan, nanging kemampuane bisa beda-beda banget . Perkembangan bisa uga telat, nanging umume bocah pungkasane sinau mlaku lan ngomong karo wong liya. Sawetara bocah ngalami kejang, nanging biasane entheng lan bisa diobati. Kajaba iku, gejala kayata gerakan sing ora disengaja (korea), kaku otot (spastisitas), lan hiperaktif (hiperaktif) uga bisa dideleng.

Apa sing nyebabake bayi ngalami `(NKH)`?

Penyebab utama iki yaiku owah-owahan ing gen, utawa mutasi . Utamane, udakara 80% pasien disebabake dening owah-owahan ing gen sing diarani `(GLDC)`. Liyane disebabake dening owah-owahan ing gen sing diarani `(AMT)`.

Gen-gen `(GLDC)` lan `(AMT)` iki ndhawuhi awak supaya nggawe `(enzim)` tartamtu. `(Enzim)` iki makarya bareng minangka sawijining klompok. Klompok iki diarani `( sistem pembelahan glisin)`. Apa sing ditindakake yaiku nalika kita ora mbutuhake `(glisin)`, bakal mecah dadi bagean-bagean sing luwih cilik. Nalika jumlah `(Glisin)` mundhak, bakal ngganggu fungsi otak.

Dadi, yen ana mutasi ing salah siji saka rong gen iki, awak dadi angel ngrusak glisin. Sawetara mutasi nyuda fungsi sistem pembelahan glisin iki, dene liyane ngilangi kabeh. Nalika sistem iki ora bisa digunakake kanthi bener, glisin ekstra numpuk ing organ bayi, utamane otak. Para ilmuwan isih durung ngerti persis kepiye kelainan kasebut nyumbang kanggo gejala NKH.

Penyakit "(NKH)" iki diturunake kanthi pola "autosomal resesif." Iki tegese loro salinan gen ing saben sel kudu duwe mutasi kasebut. Biasane, wong tuwa biologis saka wong sing duwe "(NKH)" duwe siji salinan gen sing bermutasi iki, nanging ora nuduhake gejala.

Kepriye carane dokter diagnosa penyakit `(NKH)`?

Kanggo diagnosa `(NKH)`, dhokter bayi sampeyan bakal nindakake pemeriksaan fisik dhisik lan mriksa gejala-gejalane kanthi teliti. Banjur,

• Kadar `(glisin)` ing cairan serebrospinal (`(Cairan Tulang Belakang Serebral - CSF)`) lan plasma getih `(plasma)` dites. Nalika aktivitas `(enzim)` sing kasebut ing ndhuwur mudhun, kadar `(glisin)` ing `(CSF)` lan plasma mundhak. Kajaba iku, rasio antarane kadar `(glisin)` ing `(CSF)` lan kadar `(glisin)` ing plasma uga mundhak.
• Pindai MRI otak uga migunani banget, amarga bisa nuduhake pola owah-owahan tartamtu ing otak bayi sing kena NKH.
• Tes genetik uga bisa mriksa mutasi ing salah siji saka rong gen sing nyebabake NKH.
• Arang banget, potongan cilik ati bisa dijupuk kanggo pemeriksaan (biopsi ati) kanggo ngonfirmasi diagnosis.

Apa wae perawatan kanggo `(NKH)`?

Amarga bayi kanthi `(Hiperglikinemia Nonketotik)` biasane lara banget, mula kudu diobati ing `(Unit Perawatan Intensif Neonatal - NICU)` . Ing `(NICU)`, bayi sampeyan bakal nampa perawatan lan perawatan tingkat dhuwur.

Sayange, saiki durung ana tamba kanggo `(NKH)` sing parah . Nanging, kanggo bayi sing duwe bentuk `(NKH)` sing luwih entheng, sawetara perawatan bisa uga migunani. Perawatan kasebut kudu diwenehake luwih awal lan agresif supaya paling efektif.

Perawatan iki bisa diwenehake dhewe utawa digabungake:

• Obat-obatan sing nyuda tingkat `(glisin)` ing awak bayi (kayata `(natrium benzoat)` ).
• Obat-obatan sing kerjane nglawan aksi `(glisin)` ing sel saraf tartamtu (kayata `(ketamine)` utawa `(dekstromethorfan)` ).

Ngontrol kejang uga penting banget. Kejang bisa angel dikontrol nganggo obat standar. Kanggo perawatan sing sukses, sampeyan bisa uga kudu nggabungake sawetara obat, lan sawetara obat, kayata asam valproat, bisa uga kudu dihindari. Diet ketogenik uga bisa mbantu ngontrol kejang.

Perawatan kanggo gejala `(NKH)` liyane:

• Ventilasi mekanik.
• Tabung sing dilebokake ing weteng kanggo nyedhiyakake panganan (tabung gastrostomi).
• Terapi fisik.
• Intervensi awal lan dhukungan tambahan.

Yen bisa, takon dhokter babagan kemungkinan melu uji klinis .

Pira pangarep-arep urip wong sing nandhang `(NKH)`?

Angel ngomong persis pira suwene wong sing kena NKH bisa urip. Iki amarga ana akeh mutasi genetik sing beda-beda lan keruwetan penyakit kasebut beda-beda banget. Nanging, Yayasan Hiperglikinemia Nonketotik ngira-ngira yen 80% bayi sing kena penyakit kasebut ora bisa urip nganti periode neonatal (sasi pertama urip) . Sanajan dheweke bisa urip nganti periode neonatal, akeh bocah sing kena NKH parah sing ora bisa urip ngluwihi umur 5 taun. Tim medis anak sampeyan bakal bisa menehi gambaran sing luwih apik babagan iki. Ngandelake keahlian lan dhukungan saka dheweke. Aku ngerti betapa angele krungu iki.

Apa penyakit iki bisa dicegah?

Ora. (NKH) iku kondisi genetik lan ora bisa dicegah . Yen sampeyan kuwatir yen anak sampeyan bisa nurunake kondisi iki, luwih becik ngobrol karo konselor genetik sadurunge ngrancang meteng.

Kapan aku kudu nggawa bayiku menyang dokter?

Yen bayi sampeyan sing nembe lair nuduhake rasa lesu sing berlebihan utawa ora kepengin nyusoni , sampeyan kudu langsung nggawa dheweke menyang dokter anak. Dokter uga bisa ngrujuk sampeyan menyang unit gawat darurat rumah sakit kanggo perawatan langsung. Apa wae panyebab gejala kasebut, penting kanggo langsung mriksa gejala kasebut.

Pitakonan apa sing kudu tak takoni marang dokter bayiku?

Yen bayi panjenengan gadhah `(NKH)`, panjenengan saged takon pitakenan-pitakenan punika:

• Apa alesané madegé `(NKH)`?
• Bayi kula gadhah varian `(NKH)` menapa?
• Pilihan perawatan apa sing sampeyan saranake?
• Apa ana tes sing bisa ngira-ira keruwetan penyakit iki?
• Sepira adoh bayiku bisa maju ing babagan perkembangan (mlaku, ngomong, intelegensi)?
• Apa bayiku kudu ngombe obat sajrone uripe?
• Apa anak-anakku ing mbesuk uga bisa ngalami `(NKH)`?
• Apa panjenengan saged maringi rekomendasi kelompok dhukungan?

Nalika bayi sampeyan didiagnosis Hiperglikinemia Nonketotik (NKH), kabar kasebut bisa dadi kejutan lan sumber kebingungan. Sampeyan bisa uga kewalahan ngerti yen bayi sampeyan duwe kondisi langka sing mung butuh perawatan sithik. Yen bisa, goleka klompok dhukungan kanggo kulawarga bocah sing duwe NKH. Ngobrol karo wong liya sing wis ngalami perkara sing padha karo sampeyan bisa menehi kekuwatan lan mbantu sampeyan ngatasi. Elinga, tim medis bayi sampeyan ana ing kono kanggo ndhukung sampeyan ing saben langkah.

## Bab Penting sing Kudu Dieling-eling (Pesen Digawa Mulih)

• (NKH) minangka penyakit genetik sing langka banget lan serius .
• Iki nyebabake bahan kimia sing diarani "glisin" nglumpuk ing awak bayi, utamane ing otak .
• Gejala biasane diwiwiti nalika lair lan bisa kalebu ngantuk banget, kangelan mangan, kangelan ambegan, lan kejang.
• Kondisi `(NKH)` sing parahSenajan ora ana tambane, ana sawetara perawatan entheng.
• Yen bayi sampeyan ngalami gejala kasebut, penting banget kanggo langsung golek saran medis .
• Kowé ora dhéwékan ing lelampahan iki. Njaluk bantuan saka tim medis lan kelompok dhukunganmu . Kekuwatan mentalmu uga penting banget.

Muga-muga informasi iki migunani kanggo sampeyan. Sing paling penting ing wektu sing angel iki yaiku tetep kuwat.

Hiperglikinemia Nonketotik , NKH, Glycine, Penyakit Genetik, Penyakit Bocah, Gangguan Neurologis, Cacat Metabolik