Apa bocah cilikmu duwe masalah pangrungu lan laring? Ayo sinau babagan Sindrom Pendred!

Apa bocah cilikmu ora wedi nalika krungu swara banter? Utawa apa dheweke ora noleh maneh nalika jenenge disebut? Kadhangkala, ing mburi bab-bab kasebut, ana kondisi genetik langka sing ora dipikirake. Kuwi sing diarani Sindrom Pendred . Aja kuwatir, dina iki kita bakal ngrembug babagan iki kanthi prasaja, kanthi cara sing bisa sampeyan mangerteni.

Apa kuwi Sindrom Pendred?

Gampangane, Sindrom Pendred iku kondisi genetik langka . Ing kasus iki, bayi sampeyan bisa lair kanthi gangguan pangrungu permanen. Gangguan pangrungu iki asring mengaruhi loro kuping lan bisa saya parah suwe-suwe. Kajaba iku, bocah-bocah lan wong diwasa enom sing nandhang Sindrom Pendred bisa uga ngalami gondok , yaiku kelenjar tiroid sing gedhe ing gulu. Kadhangkala, nanging arang banget, gondok iki uga bisa nyebabake kelenjar tiroid sing kurang aktif (hipotiroidisme).

Bayangna betapa angele ngerteni yen anakmu duwe kondisi iki. Nanging sing paling penting yaiku aja panik . Doktermu bakal mbantu ngatur kondisi kasebut lan ngontrol gejala anakmu sabisa-bisane. Dheweke uga bakal ngandhani babagan alat bantu dengar sing cocog kanggo anakmu, uga strategi komunikasi. Banjur gangguan pendengaran ora bakal dadi alangan utama kanggo katrampilan lan pembelajaran basa anakmu.

Apa gejala-gejala sindrom Pendred?

Gejala utama lan paling jelas saka kondisi iki yaiku gangguan pangrungu . Tingkat gangguan iki bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Sawetara bocah bisa ngalami gangguan pangrungu entheng nganti abot (tuli). Contone, bocah sing duwe gangguan pangrungu sedheng bisa uga bisa krungu wong ngomong nanging bisa uga ora bisa ngerti apa sing diomongake.

Paling asring, gangguan pangrungon iki wis ana nalika lair, nanging kadhangkala bisa katon nalika bayi, bocah, utawa malah sawise lair.

Gejala gangguan pangrungu sing disebabake dening sindrom Pendred bisa uga kalebu:

• Bayi cilik ora nggresah sanajan krungu swara banter.
• Bayi ora nanggapi nalika jenenge diundang.
• Bayi kuwi wis meh setaun ora ngucap tembung pisanane.
• Wiwit ngomong luwih telat tinimbang bocah liyane sing umure padha.
• Bocah kuwi terus-terusan njaluk sampeyan "ngomong kuwi maneh".

Saliyané masalah pangrungon iki, ana uga sawetara gejala liyané:

• Masalah keseimbangan nalika mlaku - contone, butuh wektu kanggo miwiti mlaku. Nanging, iki ora kedadeyan karo kabeh wong lan arang banget kedadeyan.
• Gondok - Iki paling kerep katon nalika bocah wis rada gedhe, yaiku nalika remaja utawa diwasa enom.
• Hipotiroidisme - Iki uga minangka kondisi sing arang banget.

Yèn sindrom Pendred iki kok kedadeyan, ya apa sebabé?

Penyebab utama sindrom Pendred yaiku mutasi genetik ing gen sing diarani `SLC26A4` . Gen iki mbantu awak nggawe protein sing diarani `pendrin` . Pendrin iki ana hubungane karo pangrungon lan fungsi kelenjar tiroid. Apa sampeyan ngerti yen kelenjar tiroid ngasilake hormon sing ngontrol cara awak nggunakake energi (metabolisme).

Dadi, nalika ana masalah karo protein pendrin iki, struktur ing kuping njero bocah sing ana gandhengane karo pangrungon bisa uga ora berkembang kanthi bener . Iki sing nyebabake kondisi sing diarani gangguan pangrungon sensorineural . "Sensorineural" tegese gangguan pangrungon iki permanen lan disebabake dening masalah ing kuping njero dhewe. Masalah kasebut bisa kalebu:

• Akuaduk Vestibular sing Gedhe (EVA) : Akuaduk vestibular sampeyan yaiku tabung balung cilik sing nyambungake kuping njero menyang tengkorak. Akeh wong sing duwe akuaduk vestibular sing gedhe ngalami gangguan pangrungu.
• Koklea kanthi "puteran" luwih sithik tinimbang biasane : Koklea minangka bagean paling njero saka sistem pendengaran kita. Iki minangka struktur sing melingkar, kaya alur bekicot. Biasane duwe 2 lan 3/4 puteran. Bocah sing nandhang sindrom Pendred bisa uga duwe puteran ing kumparan iki luwih sithik tinimbang wong normal. Iki uga ana gandhengane karo gangguan pangrungon.

Uga, kaya sing wis dakcritakake sadurunge, pendrin uga mengaruhi cara kerja kelenjar tiroid. Dadi, nalika ana masalah karo kelenjar tiroid, bisa dadi gedhe (gondok) lan ora ngasilake hormon sing cukup.

Kepiye carane sindrom Pendred diturunake dening bocah?

Iki koyone rada rumit dimangerteni, nanging coba tak jelasake kanthi prasaja. Bocah sing nandhang sindrom Pendred nduweni sipat iki kanthi pola resesif autosomal . Oke, iki muni rada rumit, ta? Gampangane, kaya iki:

Supaya bocah bisa nuduhake gejala kasebut, dheweke kudu nampa rong salinan mutasi gen iki - siji saka ibune lan siji saka bapakne.

Ing kasus iki, wong tuwane loro-lorone minangka pembawa gen sing mutasi. Yaiku, loro-lorone duwe siji gen sing mutasi lan siji gen normal. Amarga gen normal kasebut, wong tuwane ora ngalami sindrom Pendred. Nanging, nalika duwe anak, ana kemungkinan 25% yen anak kasebut bakal ngalami kondisi kasebut. Bayangna kaya mbalang rong dhuwit receh lan loro-lorone bakal muncul.

Kepiye carane sindrom Pendred didiagnosis?

Apa sing kudu ditindakake kanggo mriksa masalah pangrungon ing bayi sing nembe lairPemeriksaan pendengaran biasane ditindakake ing rumah sakit. Yen tes pendengaran nuduhake gangguan pendengaran, tes luwih lanjut dibutuhake kanggo ngonfirmasi diagnosis. Mung sawise iku tes sing luwih spesifik ditindakake kanggo mriksa sindrom Pendred. Utawa, yen sampeyan curiga anak sampeyan duwe masalah pendengaran, sampeyan bisa nemoni dokter. Ing wektu iki, sampeyan kemungkinan bakal nemoni ahli otolaryngologi (THT) utawa spesialis genetika .

Dokter bakal takon babagan masalah pangrungu anak sampeyan. Contone, kapan sampeyan pisanan nggatekake lan apa ana wong ing kulawarga sampeyan sing tau ngalami masalah pangrungu sadurunge. Amarga sindrom Pendred iku turun temurun, bisa uga ana wong ing kulawarga sampeyan sing uga ngalami.

Iki minangka tes sing mbantu diagnosa sindrom Pendred:

• Tes pangrungu : Iki kalebu tes kayata Emisi Otoacoustic (OAE) lan Respons Batang Otak Auditori (ABR) . Iki nyinaoni fungsi kuping njero lan jalur pendengaran. Nalika bocah saya gedhe, luwih akeh tes sing bisa ditindakake kanggo ndeleng apa gangguan pangrungu owah.
• Pindai pencitraan : Pindai CT utawa MRI ditindakake kanggo nggoleki struktur abnormal ing kuping njero. Contone, pindai iki bisa nggoleki akuaduktus vestibular (EVA) sing gedhe utawa koklea sing ora normal.
• Tes genetik : Tes getih kanggo mriksa anané mutasi gen SLC26A4 bisa ngonfirmasi diagnosis.

Yen anakmu duwe gondok, dheweke uga bisa nemoni dokter endokrinologi kanggo mriksa masalah tiroid.

Kepriye carane ngobati sindrom Pendred?

Sejatine, durung ana tamba kanggo sindrom Pendred . Nanging, ana akeh pilihan kanggo ngatur kondisi kasebut. Perawatan gumantung saka akeh faktor, kayata kelainan apa sing ana ing kuping njero bocah lan sepira parah gangguan pangrungon kasebut.

Pilihan perawatan kanggo sindrom Pendred:

• Cara pendidikan lan komunikasi: Bocah kasebut kudu dibantu sinau cara liya kanggo komunikasi lan sesambungan karo wong liya, ora mung liwat pangrungon. Contone, kaya basa isyarat.
• Piranti pangrungu : Alat bantu pangrungu utawa implan koklea kanggo mbantu anak sampeyan krungu luwih apik.Ya, bisa uga perlu. Piranti-piranti iki menehi bantuan sing signifikan, paling ora bocah kasebut wiwit krungu swara. Ahli audiologi lan spesialis kuping, irung, lan tenggorokan kerja bareng kanggo menehi rekomendasi teknologi pangrungon sing paling cocog kanggo bocah kasebut.
• Perawatan tiroid : Yen anak sampeyan duwe tiroid sing kurang aktif (hipotiroidisme), dheweke bisa uga kudu ngombe pil hormon tiroid (suplemen tiroid). Yen gondok gedhe banget, bisa uga kudu diangkat kanthi operasi (tiroidektomi).

Yen anakku kena sindrom Pendred, apa sing kudu dakkarepake?

Ing pirang-pirang kasus sindrom Pendred , gangguan pangrungu saya parah (gangguan pangrungu progresif) . Sawetara bocah bisa uga kelangan pangrungune kanthi suwe. Nanging, keruwetan iki beda-beda saka wong siji menyang wong liyane. Akeh bocah sing nggunakake alat bantu pangrungu utawa implan koklea kanggo entuk pangrungu sing meh normal lan urip kanthi becik. Tim medis anak sampeyan bakal menehi saran babagan pilihan perawatan sing paling apik kanggo mbantu pangrungu anak sampeyan.

Sing paling penting yaiku ngenali kondisi iki lan miwiti perawatan sanalika bisa. Kanthi cara iki, bocah kasebut bisa sinau carane komunikasi karo wong liya lan berkembang bebarengan karo bocah-bocah liyane sing seusia karo dheweke.

Sindrom Pendred iku kondisi sing bakal dialami sakumur urip. Nanging, iki ora ateges bocah kasebut ora bakal bisa mangerteni wong liya utawa ngungkapake ide-idene.

Kepriye carane aku kudu ngrawat anakku?

Yen anakmu duwe sindrom Pendred, penting kanggo nglindhungi dheweke saka ciloko sirah, kaya bocah liyane . Contone, nganggo helm nalika numpak sepeda bisa mbantu nyuda risiko gangguan pangrungu dadakan amarga ciloko sirah nalika kacilakan. Bab-bab cilik kaya iki bisa nggawe bedane gedhe.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Ayo disingkirke apa panyebabe sindrom Pendred utawa liyane. Yen sampeyan weruh ana owah-owahan utawa kekurangan ing pangrungon anak sampeyan, sampeyan kudu langsung menyang dokter. Amarga luwih cepet sampeyan entuk diagnosis, luwih cepet sampeyan bisa ngatur gangguan pangrungon lan miwiti perawatan. Iku penting banget kanggo masa depan anak kasebut.

Pitakonan apa sing kudu tak takoni marang dokter anakku?

Nalika sampeyan menyang dokter, siyap-siyap takon pitakonan kaya iki:

• Sapa sing bakal dadi bagéan saka tim medis sing nambani anakku? (kayata dhokter THT, audiolog, ahli genetika)
• Apa pratandhane yen pangrungune anakku saya parah?
• Apa wae pilihan perawatan sing ana?
• Apa jadwal perawatan sing disaranake?
• Kegiatan liyane apa sing bisa ngrusak pangrungon anakku? (kayata swara banter, olahraga tartamtu)
• Sumber daya apa sing kasedhiya kanggo mbantu bocah lan wong tuwa ngatasi gangguan pangrungu nalika isih cilik? (kayata, layanan konseling, kelompok dhukungan)

Kanthi sindrom Pendred, bocah bisa uga kelangan kemampuan kanggo ngrungokake swara sing mbantu dheweke nyambung karo lingkungan sekitar. Nanging, iki ora ateges bocah kasebut kudu ngindhari interaksi kasebut selawase. Alat bantu dengar bisa dadi pitulungan gedhe kanggo akeh bocah sing duwe kondisi iki. Sinau katrampilan komunikasi nalika isih cilik bisa mbantu anak sampeyan luwih sosial, ora preduli sepira gedhene gangguan pendengarane. Tim kesehatan anak sampeyan bakal bisa ngomong karo sampeyan babagan langkah-langkah sing bisa sampeyan lan kulawarga lakoni kanggo mbantu anak sampeyan. Tenang, sampeyan ora dhewekan!

Bab-bab penting sing kudu dieling-eling (Pesen sing kudu digawa mulih)

• Sindrom Pendred iku kondisi genetik sing utamane nyebabake gangguan pangrungu lan kadhangkala otitis media.
• Deteksi lan perawatan dini iku penting banget. Iki bisa ningkatake kualitas urip bocah kanthi signifikan.
• Senajan ora ana tambane, ana cara kanggo ngatasi. Iki kalebu alat bantu dengar, terapi wicara, lan, yen perlu, perawatan tiroid.
• Penting banget kanggo menehi katresnan, dhukungan, lan panyengkuyung marang bocah kasebut. Nalika nuruti saran medis, tulungi bocah kasebut urip kanthi normal lan bahagia.
• Jaga anakmu saka ciloko sirah. Iki bakal nyuda kemungkinan gangguan pangrungu saya parah.

Yen sampeyan duwe pitakon liyane babagan iki, aja wedi ngobrol karo dokter sampeyan. Dokter tansah siap mbantu sampeyan.

Sindrom Pendred , gangguan pangrungu, tonsilitis, penyakit genetik, kesehatan bocah, alat bantu pangrungu, tiroid