Apa bocah cilikmu duwe bintik-bintik cilik peteng ing sekitar lambe, ing njero cangkeme, utawa ing tangane? Sampeyan bisa uga mikir yen bintik-bintik kasebut mung bintik-bintik. Nanging sampeyan bisa uga kaget ngerti yen bintik-bintik kasebut bisa uga ana gandhengane karo jinis tumor sing berkembang ing njero awak, utamane ing usus. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi langka nanging penting sing kudu digatekake. Iki diarani Sindrom Peutz-Jeghers, utawa PJS.
Gampangane, apa kuwi Sindrom Peutz-Jeghers (PJS)?
Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) iku kondisi genetik sing nyebabake tuwuhing polip cilik (polip) kawangun ing njero awak lan bintik-bintik peteng katon ing kulit lan ing njero cangkem. Bagean sing paling apik yaiku tuwuhing lan bintik-bintik iki ora kanker (jinak) . Nanging masalahé yaiku wong sing kena PJS duwé risiko luwih dhuwur kena kanker ing mangsa ngarep tinimbang wong liya.
Titik-titik peteng iki (sacara medis diarani 'hiperpigmentasi mukokutan') biasane katon ing bocah cilik. Nanging bintik-bintik kasebut bakal ilang nalika kita saya tuwa. Jinis tumor sing daksebutake ('polip hamartomatosa') paling asring berkembang ing sistem pencernaan kita ('saluran pencernaan'). Yaiku, ing panggonan kaya usus alus, weteng, lan usus besar . Nanging kadhangkala, uga bisa berkembang ing panggonan kaya ginjel, kandung kemih, paru-paru, lan irung. Tumor iki bisa nyebabake macem-macem komplikasi, lan kadhangkala bisa dadi kanker.
Yen sampeyan duwe PJS, dhokter bakal rutin mriksa kanker lan tumor risiko dhuwur.
Sepira umume penyakit iki?
Iki minangka kondisi sing arang banget. Sanajan ora dingerteni persis pira wong sing nandhang, para peneliti ngira-ngira yen iki mengaruhi antarane siji saka 300.000 lan siji saka 25.000 wong .
Apa gejala-gejala PJS?
PJS utamane nyebabake bintik-bintik peteng (ing bocah cilik) lan polip (ing bocah lan wong diwasa). Ayo dideleng gejala kasebut kanthi kapisah.
| Jinis gejala | Prekara sing kudu dideleng |
|---|---|
| Titik Peteng | Bocah-bocah sing kena PJS bisa uga duwe bintik-bintik biru-abu-abu utawa coklat. Sawetara wong salah nganggep iki mung bintik-bintik. Biasane katon ing umur 1-2 taun lan ilang nalika umur 18-19 taun. Ukurane cilik, udakara 1 nganti 5 milimeter. Bintik-bintik iki paling umum katon ing:
|
| Gejala sing disebabake dening polip | Gejala tumor sistem pencernaan biasane katon antarane umur 10 lan 30 taun. Gejala kasebut kalebu:
|
Yèn PJS iki kok isa berkembang, apa sebabé?
Umume wong sing nandhang PJS duwe mutasi ing gen sing diarani STK11. STK11 minangka gen penekan tumor. Sederhanane, fungsi gen iki yaiku kanggo ngontrol pertumbuhan sel sing ora bisa dikendhaleni ing awak kita.
Bayangna gen iki kaya saklar lampu. Gen iki mateni "lampu" sing ngontrol tuwuhing sel. Nalika gen iki ora bisa digunakake kanthi bener, kaya-kaya saklare rusak lan lampune tansah murub. Amarga ora ana sing bisa nyegah tuwuhing sel, mula sel-sel kasebut terus mbelah lan tuwuh bebarengan, mbentuk tumor.
Kira-kira 80% wong sing nandhang PJS nurunake mutasi gen iki saka ibune utawa bapakne. 20% liyane bisa uga ora duwe riwayat kulawarga penyakit iki, nanging dheweke bisa uga ngalami mutasi gen iki dhewe. Sawetara wong ngalami PJS tanpa ana owah-owahan ing gen STK11. Para ilmuwan durung ngerti persis kenapa.
Kepiye penyakit iki diturunake?
Biasane, bocah nurunake gen sing owah iki saka salah siji wong tuwa. Iki diwarisake kanthi pola "autosomal dominan". Iki tegese ibu utawa bapak nurunake gen "STK11" sing owah iki, bocah kasebut duwe risiko luwih dhuwur ngalami gejala lan komplikasi PJS. Yen sampeyan duwe mutasi gen iki, anak sampeyan duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake.
Apa wae komplikasi sing bisa kedadeyan saka PJS?
Komplikasi sing paling serius yaiku kanker .Para peneliti ujar manawa wong sing kena PJS duwe risiko kena kanker nganti 93% sajrone urip. Pramila dokter rutin mriksa kanker lan nyoba ndeteksi luwih awal.
Komplikasi liyane yaiku:
- Intususepsi: Iki kedadeyan nalika polip gedhe ing usus alus nyurung lan nyebabake bagean usus mlengkung mlebu. Kondisi iki bisa mengaruhi nganti 69% wong sing nandhang PJS.
- Obstruksi usus alus: Tumor bisa mblokir usus alus. Kira-kira 50% wong sing nandhang PJS ngalami obstruksi usus parah sing mbutuhake operasi sadurunge umur 20 taun.
- Getih saka saluran pencernaan: Tumor bisa menehi tekanan ing jaringan usus lan nyebabake getihen.
- Anemia kekurangan zat besi: Pendarahan terus-terusan nyebabake penurunan zat besi ing awak, sing nyebabake anemia.
Komplikasi khusus kanggo wanita lan pria
- Wanita: Tumor ovarium (tumor tali pusat seks) lan jinis kanker langka lan serius sing diarani adenoma malignum, sing berkembang ing serviks. Iki bisa nyebabake siklus menstruasi sing ora teratur utawa pubertas dini.
- Pria: Dheweke bisa uga ngalami tumor ing testis (tumor sel Sertoli). Iki bisa nyebabake perkembangan payudara (ginekomastia), pubertas dini, lan balunge bisa tuwuh luwih cepet tinimbang biasane, sing pungkasane nyebabake awak dadi luwih cendhek.
PJS lan risiko kanker
PJS nambah risiko kena kanker sistem pencernaan lan organ liyane ing awak kanthi signifikan. Umur rata-rata pasien PJS didiagnosis kanker yaiku udakara 42 taun.
| Jenis kanker | Tingkat insidensi pasien PJS |
|---|---|
| Kanker kolorektal | Nganti 40% |
| Kanker payudara | 30% - 50% |
| Kanker pankreas | 11% - 36% |
| Kanker weteng | Nganti 30% |
| Kanker ovarium | 20% |
| Kanker paru-paru | 15% |
| Kanker usus alus | Nganti 13% |
Kepiye carane PJS didiagnosis?
Akeh wong sing didiagnosis PJS sawise ketemu karo dokter amarga gejala kayata obstruksi usus utawa intususepsi. Umur rata-rata diagnosis yaiku sekitar 23 taun. Kanggo nggawe diagnosis, dokter nggoleki ing ngisor iki:
- Apa ana sing duwe PJS ing kulawarga?
- Titik-titik peteng ing kulit.
- Apa ana polip ing sistem pencernaan.
Kajaba iku, tes genetik bisa ditindakake kanggo ndeleng apa sampeyan duwe mutasi gen 'STK11'.
Tes kanggo diagnosa penyakit kasebut
Dokter sampeyan bisa uga nyaranake macem-macem tes kanggo mriksa tumor ing usus sampeyan. Sawetara kalebu:
- Kolonoskopi: Pamriksaan usus gedhe nggunakake tabung nganggo kamera.
- Endoskopi ndhuwur: Pamriksaan esofagus, lambung, lan bagean ndhuwur usus alus.
- Endoskopi kapsul: Ngulu kapsul sing ana kamera cilik ing njero. Kamera iki njupuk gambar nalika mlaku mudhun ing saluran pencernaan.
Sampeyan uga bisa njupuk sampel getih kanggo ndeleng apa sampeyan ngalami anemia amarga kekurangan zat besi.
Apa wae perawatan kanggo PJS?
PJS ora bisa mari kabeh, mula tujuan utama perawatan yaiku kanggo ngawasi risiko kanker lan nyegah komplikasi sing disebabake dening tumor.
Dokter bisa mbusak tumor ing usus gedhe sajrone kolonoskopi. Dheweke uga bisa mbusak tumor ing weteng lan bagean ndhuwur usus alus yen perlu. Kadhangkala, prosedur khusus kayata enteroskopi sing dibantu balon digunakake kanggo mbusak tumor sing luwih jero menyang usus alus.
Ing sawetara kasus, operasi bisa uga dibutuhake kanggo mbusak kista kasebut.
Pemeriksaan apa sing kudu aku lakoni kanthi rutin?
Yen sampeyan duwe PJS, sampeyan kudu nindakake tes skrining rutin sajrone urip kanggo ndeteksi kanker lan komplikasi liyane luwih awal. Iki bisa uga katon rada ngganggu, nanging penting kanggo nglindhungi nyawa sampeyan.
| Jinis tes | Wektune nindakake |
|---|---|
| Tes umum kanggo kabeh | |
| Pemeriksaan usus halus (CT/MRI enterografi atau endoskopi kapsul video) | Diwiwiti saka umur 8-10 taun, lan saben 2-3 taun yen ana tumor. |
| Endoskopi ndhuwur | Diwiwiti nalika umur 12 taun, saben taun yen ana tumor, utawa saben 2-3 taun. |
| Pemeriksaan pankreas (MRCP utawa USG Endoskopik) | Diwiwiti saka umur 25-30 taun, saben 1-2 taun sepisan. |
| Tes khusus kanggo wanita | |
| Pamriksaan payudara | Wiwit umur 25 taun, priksa menyang dokter kaping pindho setaun lan lakoni mammogram lan MRI payudara saben taun. |
| Pamriksaan ginekologi | Pamriksaan panggul lan Pap smear saben taun wiwit umur 18-20 taun. |
| Tes khusus kanggo pria | |
| Pamriksaan testis | Pamriksaan taunan karo dokter wiwit umur 10 taun. |
Apa penyakit iki bisa dicegah?
Amarga PJS biasane turun temurun, ora ana sing bisa ditindakake kanggo nyegah supaya ora berkembang.
Nanging yen sampeyan duwe PJS, sing paling penting sing bisa sampeyan lakoni yaiku ngandhani kulawarga babagan iki lan ngrujuk dheweke kanggo konseling genetik . Banjur dheweke bisa dites kanggo mutasi gen iki lan entuk saran sing dibutuhake kanggo nyegah kanker.
Yen sampeyan duwe PJS, anak sampeyan duwe kemungkinan 50% kena. Nanging saiki ana cara kanggo nyuda risiko kasebut. Contone, yen sampeyan duwe bayi liwat fertilisasi in vitro (IVF), teknik sing diarani diagnosis genetik praimplantasi (PGD) bisa digunakake kanggo mriksa mutasi gen ing embrio. Iki minangka prosedur sing rumit lan larang, mula penting kanggo ngobrol karo dokter babagan iki.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) minangka penyakit genetik sing utamane diturunake.
- Iki nyebabake bintik-bintik peteng kawangun ing kulit nalika isih enom, utamane ing sekitar lambe lan ing njero cangkem.
- Pertumbuhan non-kanker (polip) kawangun ing sistem pencernaan, sing bisa nyebabake komplikasi kayata nyeri weteng, getihen, lan penyumbatan usus.
- Wong sing nandhang PJS nduweni risiko sing dhuwur banget kena kanker sajrone uripé.
- Senajan penyakit iki ora bisa diobati, kanthi nglakoni pemeriksaan medis rutin (screening), komplikasi lan kanker bisa dideteksi luwih awal lan nyawa bisa dislametake. Penting banget kanggo tetep sesambungan karo dokter.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan