Apa anakmu ngalami gejala-gejala iki? Ayo padha ngrembug babagan Sindrom Phelan-McDermid

Apa sampeyan wis tau krungu babagan Sindrom Phelan-McDermid? Sampeyan mbokmenawa durung nate krungu jeneng iki, amarga iki minangka kondisi genetik sing langka. Kondisi iki bisa nyebabake macem-macem masalah kesehatan, keterlambatan perkembangan intelektual, lan owah-owahan prilaku, utamane ing bocah cilik. Dadi, dina iki kita bakal ngrembug babagan iki kanthi cara sing prasaja sing bisa sampeyan ngerteni. Aja kuwatir, penting banget kanggo ngerti informasi iki.

Apa iku Sindrom Phelan-McDermid?

Gampangane, sindrom Phelan-McDermid kuwi kelainan genetik sing bisa nyebabake macem-macem masalah ing awak, kecerdasan, lan prilaku bocah. Contone:

• Kesulitan mangan.
• Kekirangan otot.
• Keterlambatan wicara lan tonggak perkembangan liyane.
• Sawetara bocah duwe kondisi kaya Gangguan Spektrum Autisme.
• Kadhangkala kondisi kaya epilepsi bisa kedadeyan.

Ana jeneng liya kanggo iki, yaiku "sindrom delesi 22q13.3". Sanajan jenenge katon rada rumit, ayo padha ngrembug bab iku uga.

Sepira langkane kondisi iki?

Nyatane, kondisi sing diarani sindrom Phelan-McDermid iki arang banget kedadeyan . Miturut para ilmuwan, iki mengaruhi antarane rong nganti sepuluh bocah saben satus ewu. Nanging, amarga rada angel didiagnosis, bisa uga luwih akeh bocah sing duwe kondisi iki tinimbang sing dilapurake. Mung antarane 2200 lan 2500 bocah sing wis didiagnosis ing saindenging jagad. Dadi sampeyan bisa mbayangake betapa langkane iki.

Apa hubungane antarane sindrom Phelan-McDermid lan autisme?

Iki masalah sing dialami akeh wong. Akeh bocah sing nandhang sindrom Phelan-McDermid ditemokake duwe gangguan spektrum autisme . Para ilmuwan ngira-ngira yen udakara 1% bocah sing nandhang autisme uga bisa uga duwe sindrom Phelan-McDermid. Iki tegese ana hubungane antarane loro kasebut.

Apa sebabe sindrom Phelan-McDermid bisa kedadeyan?

Oke, saiki ayo dideleng apa sing nyebabake iki. Iki disebabake dening owah-owahan ing kromosom . Kromosom iku barang-barang cilik ing njero sel kita. Ing njero iki ana gen kita. Gen kaya sakumpulan pandhuan sing nemtokake kabeh saka kepiye awak kita kudu berfungsi, nganti dhuwur, warna mripat, lan penyakit apa sing bisa kita alami.

Lumrahé, saben sèl manungsa duwé 23 pasang kromosom, dadi total ana 46 kromosom. Bocah sing duwé sindrom Phelan-McDermid duwé potongan cilik kromosom 22 sing ilang, utawa "dibusak." Mulané uga diarani 'sindrom delesi 22q13.3'.

Umume, kondisi iki ora diturunake saka wong tuwa. Ilange potongan kromosom iki kedadeyan kanthi acak, yaiku nalika endhog utawa sel sperma kawangun, utawa nalika embrio lagi berkembang. Nanging, ing sawetara kasus langka, bisa diturunake saka wong tuwa. Ing kasus kasebut, ibu utawa bapak sing duwe kondisi iki duwe kemungkinan udakara 50% anak-anake bakal nurunake kondisi kasebut.

Apa gejala-gejala saka kondisi iki?

Gejala sindrom Phelan-McDermid bisa beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane. Ana wong sing duwe gejala sing luwih sithik, ana uga sing duwe luwih akeh. Ana gejala sing wis ana nalika lair, dene liyane katon nalika bayi utawa bocah cilik. Gejala kasebut bisa awujud fisik, perilaku, intelektual, utawa kombinasi saka kabeh iki.

Anak sampeyan bisa uga duwe gejala kaya iki:

• Keterlambatan perkembangan : Kaya ora bisa ngguling, ora bisa lungguh, ora bisa mlaku. Coba pikirake, ana bayi sing wiwit ngguling nalika umur 6 sasi, ana uga sing bisa lungguh nalika umur 9 sasi. Nanging bocah sing duwe kondisi iki butuh wektu luwih suwe kanggo nindakake perkara kasebut.
• Tambah toleransi nyeri : Iki tegese ngrasakake rasa nyeri sing luwih sithik tinimbang liyane.
• Kelemahan otot (hipotonia) : Awak bisa krasa lemes lan lemes.
• Masalah wicara : Kasep wicara utawa ora bisa ngomong.
• Gangguan turu : Kesulitan turu, kayata kerep tangi turu.
• Kringet kurang saka biasane : Iki bisa nyebabake awak cepet panas lan dehidrasi.
• Kesulitan mangan utawa ngulu .
• Masalah sistem pencernaan : Kerep mual, muntah, lan nyeri dada (penyakit refluks gastroesofagus).

Akeh wong sing nandhang sindrom Phelan-McDermid uga duwe gangguan spektrum autisme, mula dheweke uga bisa ngalami gejala perilaku kayata:

• Ndeleng mripat iku sawijining kelemahane .
• Rumangsa wedi lan gugup ing kahanan sosial .
• Kapentingan ngunyah barang sing ora kalebu panganan (kayata dolanan, sandhangan).
• Hipersensitivitas marang ndemek : Rasa ora nyaman nalika ana wong sing ndemek sampeyan.

Sawetara fitur khusus uga bisa dideleng ing penampilan wong sing duwe kondisi iki:

• Mripat cekung.
• Kelopak mata sing mlengkung (ptosis).
• Kuping sing gedhe utawa nonjol maju.
• Driji sikil kapindho lan katelu katon nyawiji (sindaktili).
• Ndhuweni tangan utawa sikil sing gedhe lan berotot.
• Sirahé dawa lan bentuké sempit.
• Dagu njupuk wangun sing lancip.
• Kuku sikil cilik utawa ora normal.

Kadhangkala kondisi iki dibarengi karo penyakit jantung bawaan lan masalah ginjel.Arang banget, bocah-bocah iki bisa ngalami kantung sing kebak cairan (kista arachnoid) ing otak. Iki bisa nyebabake tekanan sing tambah ing njero sirah, nyebabake rasa ora tenang, nangis, sakit kepala, lan epilepsi.

Kepiye penyakit iki didiagnosis?

Amarga gejala sindrom Phelan-McDermid kadhangkala ora pati jelas, mula angel dikenali. Anak sampeyan bisa uga kudu nglakoni sawetara tes sadurunge bisa diwenehi diagnosis sing akurat. Dokter bisa uga nindakake perkara kaya:

• Pamriksaan fisik bocah kasebut.
• Takon babagan riwayat medis bocah babagan gejala lan keterlambatan perkembangan.
• Takon babagan riwayat kesehatan kulawarga kanggo ndeleng apa ana wong ing kulawarga sing tau duwe kondisi iki.
• Nyuwun tes genetik . Biasane iki kalebu njupuk sampel getih cilik. Iki bisa digunakake kanggo ndeleng apa fragmen kromosom sing dimaksud ilang.

Ing kasus sing arang banget, kondisi iki bisa uga ora disebabake dening kromosom sing ilang. Nanging, bisa uga disebabake dening owah-owahan ing gen sing diarani `SHANK3`. Yen ora ditemokake pambusakan kromosom, dhokter sampeyan uga bisa menehi saran kanggo nguji gen iki.

Yen tes kasebut ngonfirmasi kondisi 'sindrom delesi 22q13.3', dhokter bisa uga menehi saran sawetara tes liyane:

• Tes genetik saka wong tuwane : Deloken apa iki minangka turunan utawa kedadeyan acak.
• Pemindaian MRI (Magnetic Resonance Imaging) utawa CT (Computed Tomography) ing otak bocah: Kanggo ndeleng apa ana tandha-tandha kista arachnoid.
• Ultrasonografi ginjel : Kanggo mriksa cacat ginjel.
• Ekokardiogram : Kanggo mriksa kelainan jantung.
• Tes pangrungon.
• Pamriksaan mripat sing rinci.
• Panliten babagan turu.

Apa ana obat sing lengkap kanggo iki?

Nyatane, saiki durung ana tamba kanggo sindrom Phelan-McDermid. Tujuan utama perawatan yaiku kanggo ngontrol gejala bocah kasebut, mbantu dheweke bisa berfungsi kanthi becik, lan nyegah komplikasi sing bisa muncul.

Tim perawatan anak sampeyan bisa uga kalebu macem-macem spesialis, kalebu:

• Dokter jantung
• Ahli gastroenterologi
• Ahli nefrologi
• Ahli saraf
• Terapis okupasi: Wong sing mbantu wong nindakake tugas saben dina kayata mangan lan nulis.
• Dokter Ortopedi (spesialis balung lan sendi)
• Terapis fisik: Wong sing mbantu nguatake bagean awak sing kena pengaruh.
• Ahli patologi wicara/basa
• Ahli endokrinologi

Elinga, kabeh spesialis iki kerja bareng kanggo menehi perawatan sing paling apik kanggo anak sampeyan.

Apa kahanan iki bisa dicegah?

Sawise ana wong sing didiagnosis kena kondisi kasebut, saiki ora ana cara kanggo ndandani owah-owahan genetik kasebut. Nanging, ing kasus langka yen salah sawijining wong tuwa uga duwe kondisi kasebut, ana wektu nalika teknologi IVF utawa tes prenatal bisa digunakake kanggo nyegah kedadeyan kasebut marang anak-anak ing mangsa ngarep.

Yen sampeyan utawa ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe kondisi iki, penting banget kanggo ngobrol karo dokter utawa konselor genetik . Dheweke bisa nerangake sepira gedhene kemungkinan anak-anak sampeyan bakal nurunake kondisi iki.

Kepriye kahanane anakku ing mbesuk yen kondisine kaya ngene?

Iki ora padha kanggo saben bocah. Iku gumantung saka jinis cacat sing diduweni bocah kasebut lan sepira parah cacat kasebut.

Efek saka kondisi iki arang ngancam nyawa. Nanging, akeh wong sing duwe kondisi iki mbutuhake perawatan medis sajrone urip lan dhukungan sosial sing terus-terusan. Mulane, katresnan, pangerten, lan dhukungan saka anggota kulawarga penting banget kanggo bocah-bocah iki.

Kepriye carane ngrawat bocah kaya ngene iki?

Penting banget kanggo nggawa anak sampeyan menyang saben janjian karo spesialis kanggo ningkatake kemampuane. Amarga anak sampeyan bisa uga duwe kemampuan kanggo kringet sing suda, elinga babagan ing ngisor iki:

• Hindari panas sing berlebihan .
• Wenehana bocah ngombe banyu akeh (jaga supaya dheweke ora dehidrasi).
• Lindungi saka sinar srengenge langsung .

Amarga akeh wong sing nandhang sindrom Phelan-McDermid duwe toleransi nyeri sing dhuwur lan kangelan kanggo ngungkapake rasa ora nyaman, mula gatekna pratandha yen anak sampeyan lagi lara . Yen sampeyan weruh salah siji saka iki, hubungi dokter sampeyan. Dokter bisa mbantu nemtokake apa anak sampeyan lara weteng utawa liyane. Tandha-tandha nyeri bisa uga kalebu:

• Luwih meneng tinimbang biasane, kurang sosialisasi.
• Ambegan luwih cepet tinimbang biasane.
• Nangis utawa luwih ora tenang tinimbang biasane.
• Nyekel kenceng ing kasur utawa barang-barang ing sacedhake.
• Njaga awak, tangan, lan sikil supaya kaku lan ora obah.
• Ekspresi rai sing nuduhake rasa lara (kayata, nutup mripat kenceng, lambe mencebik).
• Nggrundel utawa njerit.

Apa maneh sing isa koktakoni marang dokter?

Yen anak panjenengan gadhah sindrom Phelan-McDermid, panjenengan saged takon dhateng dhokter pitakenan-pitakenan punika:

• Apa delesi kromosom iki turun temurun, utawa kedadeyan kanthi ora sengaja?
• Apa anakku duwe masalah kaya ta kista jantung, ginjel, utawa otak?
• Sepira gedhene pengaruh disabilitas intelektual anakku marang dheweke?
• Dokter spesialis apa sing kudune anakku temoni? Sepira kerepe?
• Apa ana kelompok dhukungan sing bisa mbantu kita urip karo kondisi iki?
• Apa panjenengan nyaranake konseling genetik?
• Apa anggota kulawarga liyane kudu nglakoni tes genetik?

Pungkasanipun, kula kedah matur...

Sindrom Phelan-McDermid iku kondisi genetik langka. Sindrom iki bisa nyebabake keterlambatan wicara lan perkembangan, uga gangguan spektrum autisme. Yen ana wong ing kulawargamu sing didiagnosis sindrom delesi kromosom iki, aja panik . Tim spesialis bisa mbantu kowe lan anakmu. Tujuan utama ing kene yaiku kanggo ningkatake fungsi anakmu, nyegah komplikasi sing bisa kedadeyan, lan menehi konseling genetik yen perlu. Kowe ora dhewekan , lan ana akeh wong sing bisa mbantu kowe ing perjalanan iki.

Sindrom Phelan -McDermid, Sindrom Phelan-McDermid, Penyakit Genetik, Kromosom, Autisme, Keterlambatan Perkembangan, SHANK3