Apa sampeyan tau dumadakan lara weteng sing ora bisa dibayangake? Utawa sampeyan ngalami rasa nyeri sing ora bisa ditanggung kaya lepuh lan kobong nalika metu ing srengenge? Ing mburine kabeh iki, bisa uga ana penyakit langka sing diarani 'Porphyria', sing akeh wong ing negara kita durung nate krungu. Jenenge bisa uga rada aneh, nanging iki minangka kondisi sing disebabake dening proses kimia ing awak kita sing salah. Dadi ayo dirembug babagan iki kanthi prasaja, kaya-kaya kita lagi crita karo kanca.
Gampangane, apa kuwi Porfiria?
Kanggo mangerteni iki, ayo dideleng dhisik getih kita. Getih kita wernane abang lan nggawa oksigen ing sakubenging awak amarga ngandhut zat khusus sing diarani 'heme' . Produksi 'heme' iki ing awak kita kaya karya pabrik gedhe. Iki minangka proses rumit sing kedadeyan ing wolung (8) langkah.
Bayangna masak panganan. Kowé kudu nambah macem-macem bahan ing tingkat sing béda-béda, langkah demi langkah. Semono uga, ana protein khusus sing diarani enzim kanggo mbantu saben langkah nggawe 'heme' iki. Ana enzim sing béda kanggo saben langkah.
Porfiria kedadeyan nalika salah siji saka wolung langkah iki kaganggu, lan enzim sing tanggung jawab kanggo iki ora bisa digunakake kanthi bener. Iki tegese bahan kimia sing diarani porfirin lan prekursor porfirin, sing diprodhuksi sajrone proses nggawe heme, ora dicopot saka awak lan malah wiwit nglumpuk ing njero sel. Kaya nalika mesin rusak ing jalur produksi pabrik, barang-barang kasebut numpuk. Akumulasi bahan kimia kasebut ing awak minangka panyebab macem-macem gejala.
Ing kasus paling umum, panyebab kekurangan enzim iki yaiku mutasi genetik sing diturunake saka kulawarga. Iki tegese ana kemungkinan kondisi iki bakal diturunake saka kulawarga. Nanging aja kuwatir, dokter sing trampil bisa mbantu diagnosa kondisi kasebut, ngatur gejala, lan nyuda dampak sing ana ing urip sampeyan.
Apa jinis utama porfiria?
Ana udakara 8 jinis utama porfiria. Nanging kabeh mau bisa dipérang dadi rong klompok utama adhedhasar gejalane. Iki gampang banget dieling-eling.
| Grup Utama | Panjelasan prasaja |
|---|---|
| Porfiria Akut | Ing jinis iki, ana serangan gejala sing dadakan lan parah. Gejala utama yaiku nyeri weteng sing parah. Uga bisa nyebabake masalah karo sistem saraf. |
| Porfiria Kulit | Kaya jenenge, iki utamane mengaruhi kulit. Nalika kena srengenge, kulit dadi iritasi, lara, lan bengkak. |
Saiki ayo padha dideleng subtipe saka rong kategori iki.
Jinis-jinis Porfiria Akut
Iki minangka jinis-jinis sing nyebabake "serangan" dadakan.
- Porfiria Intermiten Akut (AIP): Iki minangka jinis akut sing paling umum. Iki nyebabake nyeri weteng sing parah, nanging ora ana masalah kulit.
- Koproporfiria turun temurun (HCP): Iki bisa nyebabake lara weteng lan lepuh ing kulit nalika kena srengenge.
- Porfiria Variegata (VP): Iki uga bisa nyebabake nyeri weteng lan kulit melepuh.
- ALAD-Porfiria Kekurangan: Iki arang banget kedadeyan. Gejalane biasane katon ing bocah cilik.
Jinis-jinis Porfiria Kutaneus
Iki jinis-jinis sing mengaruhi kulit. Iki uga dipérang dadi rong kategori: sing nyebabake lepuh lan sing nyebabake rasa nyeri tanpa lepuh.
Porfiria kulit sing melepuh:
- Porfiria Kutanea Tarda (PCT): Iki minangka jinis porfiria sing paling umum, lan biasane kedadeyan nalika diwasa.
- Porfiria Eritropoietik Kongenital (CEP): Iki minangka kondisi sing langka banget lan parah. Gejalane wis ana nalika lair.
Porfiria kutan non-vesikular:
- Protoporfiria Eritropoietik (EPP) lan Porfiria sing gegandhengan karo X (XLP): Ing rong jinis iki, kulit ora dadi lepuh, nanging dadi lara banget, radang, bengkak, lan abang nalika kena srengenge.
Apa gejala-gejala penyakit iki?
Gejalane beda-beda gumantung saka jinis porfiria sing sampeyan alami. Ana wong sing duwe gejala sing entheng banget, dene liyane bisa uga duwe gejala sing parah sing bisa ngancam nyawa. Ana wong sing duwe gen kasebut nanging ora nate ngalami gejala apa-apa.
Ayo padha kategorikake ciri-ciri iki supaya luwih gampang dingerteni.
| Kategori gejala | Fitur sing katon |
|---|---|
| Sajrone serangan porfiria akut | |
| Sistem pencernaan | Nyeri weteng sing ora bisa ditanggung, dadakan, parah , mual lan muntah, konstipasi. |
| Sistem saraf lan mentalitas | Lara ing lengen, sikil, dhadha, punggung, kuatir, insomnia, kebingungan mental, halusinasi, mati rasa ing anggota awak (paresthesia) , otot lemes utawa lumpuh (sing malah bisa mengaruhi otot ambegan), lan kejang. |
| Jantung lan tekanan getih | Denyut jantung sing tambah (takikardia) , tekanan darah tinggi. |
| Fitur liyane | Urin dadi peteng (abang utawa coklat). |
| Ing Porfiria Kutaneus | |
| Tipe non-blistering (EPP/XLP) | Nalika kena srengenge (sanajan saka jendhela), kulit dadi mati rasa, gatel, bengkak, lan lara . Rasa lara iki tahan rong nganti telung dina. |
| Jinis-jinis lepuh (PCT/CEP) | Lepuh ing area sing kena srengenge (utamane punggung tangan)Munculé bekas luka, retakan lan parut, owah-owahan warna kulit, kulit dadi kandhel, kulit dadi suwek sanajan mung ing barang sing paling cilik , lan tuwuhing folikel rambut rai sing berlebihan. |
"Serangan" porfiria akut bisa tahan antara 3-7 dina, lan yen ora diobati, bisa tahan nganti pirang-pirang minggu utawa malah pirang-pirang wulan.
Apa panyebab lan pemicu porfiria?
Kaya sing wis dirembug sadurunge, alesan utama iki yaiku mutasi genetik. Nanging sing penting ing kene yaiku ora kabeh wong sing duwe gen kasebut bakal ngalami gejala. Akeh wong sing urip minangka pembawa gen iki tanpa masalah.
Supaya "serangan" kanthi gejala porfiria akut bisa kedadeyan, dibutuhake 'pemicu' tartamtu. Pemicu kasebut nyebabake awak mbutuhake 'heme' luwih akeh, sing banjur nyebabake kelemahane ing proses kasebut katon, lan bahan kimia sing mbebayani nglumpuk ing awak.
Iki sawetara pemicu utama:
- Kadar hormon wanita sing tambah: Utamane sajrone wektu-wektu tartamtu ing siklus menstruasi saben wulan wanita.
- Obat-obatan tartamtu: Contone, sawetara obat penghilang rasa sakit, anestesi, lan pil KB.
- Konsumsi alkohol sing berlebihan.
- Ngrokok.
- Mbatesi asupan panganan: Pasa utawa mangan diet rendah karbohidrat.
Porfiria Cutanea Tarda (PCT) iku jinis sing rada beda. Iki bisa disebabake dening faktor eksternal liyane kajaba genetika. Contone, kondisi iki bisa disebabake dening faktor kaya kelebihan zat besi ing awak (hemochromatosis), infeksi Hepatitis C utawa HIV, lan konsumsi alkohol sing berlebihan.
Kepiye carane dhokter nemokake iki?
Nalika sampeyan ngandhani dhokter babagan gejala sampeyan, dheweke bakal mriksa sampeyan lan takon apa ana wong ing kulawarga sampeyan sing tau ngalami gejala sing padha. Amarga porfiria minangka penyakit langka, kadhangkala butuh sawetara wektu kanggo diagnosa kanthi akurat.
Tes laboratorium utamane ditindakake kanggo ngonfirmasi diagnosis.
- Tes urin: Sajrone "serangan" porfiria akut, tingkat bahan kimia sing diarani ALA lan PBG ing urin dhuwur banget. Iki minangka tes utama kanggo diagnosa penyakit kasebut.
- Tes getih
- Tes feses
Tes-tes iki bisa mbantu nemtokake kanthi tepat jinis porfiria sing sampeyan alami. Banjur, yen perlu, tes genetik bisa ditindakake.Kanthi mengkono, kita uga bisa ngonfirmasi owah-owahan genetik apa sing nyebabake iki.
Kepriye cara nambani?
Pilihan perawatan beda-beda gumantung saka jinis porfiria sing sampeyan alami lan keruwetan gejala sing sampeyan alami. Dokter sampeyan bakal nggawe rencana perawatan sing cocog kanggo sampeyan.
Perawatan kanggo Porfiria Akut
Yen sampeyan ngalami "serangan", biasane sampeyan kudu rawat inap lan diobati .
- Obat sing diarani 'Hemin' diwenehake kanthi intravena kanggo nyuda tingkat bahan kimia mbebayani (ALA lan PBG) sing wis nglumpuk ing awak.
- Obat liyane diwenehake kanggo ngontrol gejala kayata nyeri parah, mual, lan kejang.
- Cairan saline (IV) diwenehake kanggo mbenerake dehidrasi lan tingkat uyah ing awak.
- Kanggo nyegah "serangan" kasebut kambuh maneh, injeksi vaksin Givosiran saben wulan bisa uga disaranake.
- Sing paling penting yaiku ngindhari pemicu sing wis dirembug sadurunge.
Perawatan kanggo Porfiria Kutaneus
Ing jinis iki, perawatan sing paling penting lan nomer siji yaiku nglindhungi kulit.
Pangreksan srengenge iku penting banget. Tabir surya sing prasaja wae bisa uga ora cukup. Sing paling apik yaiku ngindhari srengenge sabisa-bisane. Yen sampeyan metu, sampeyan kudu nutupi awak kanthi apik nganggo sandhangan dawa lan topi.
Kajaba iku, ana perawatan liyane gumantung saka jinis:
- Kanggo EPP/XLP: Ana implan cilik sing diarani 'Afamelanotide' sing dipasang ing sangisore kulit. Obat sing metu saka iki mbantu ngurangi rasa nyeri sing kedadeyan nalika sampeyan kena srengenge.
- Kanggo PCT:
- Flebotomi: Kanggo mbusak wesi sing berlebihan saka awak, getih sithik dijupuk kanthi interval tartamtu .
- Hidroksiklorokuin: Obat iki, sing digunakake ing dosis sing endhek, mbantu awak ngilangi porfirin sing nglumpuk ing awak liwat urin.
- Kanggo CEP: Proteksi srengenge sing ketat iku penting banget. Yen anemia parah, transfusi getih bisa uga dibutuhake. Siji-sijine cara kanggo nambani penyakit iki kanthi lengkap yaiku transplantasi sumsum balung .
Kepiye carane urip karo kahanan iki?
Sawise sampeyan didiagnosis porfiria, urip sampeyan bakal owah sethithik. Pamriksaan rutin karo dokter bakal dadi bagean saka urip sampeyan. Iki penting kanggo ngawasi kondisi kasebut lan kanggo ndeleng apa ana komplikasi sing berkembang.
Urip karo penyakit langka kaya ngene iki bisa nggawe sampeyan kewalahan sacara emosional. Kadhangkala sampeyan bisa uga mikir kenapa iki kedadeyan dhewekan. Dhiskusi karo dokter, kulawarga, utawa kanca sing dipercaya babagan perasaan sampeyan. Gabung karo grup dhukungan kanggo wong sing duwe kondisi iki uga bisa dadi pitulungan gedhe. Elinga yen sampeyan ora dhewekan.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Porfiria iku penyakit langka lan asring turun temurun sing mengaruhi produksi heme ing awak.
- Ana rong jinis utama: akut, sing nyebabake nyeri weteng sing dadakan lan parah, lan kulit, sing nyebabake kulit dadi sensitif marang srengenge.
- Tes urin, getih, lan feses penting kanggo diagnosis.
- Cara perawatan beda-beda gumantung saka jinis penyakit. Ing bentuk akut, ngindhari 'pemicu' iku penting banget, lan ing bentuk kulit, nglindhungi awake dhewe saka sinar srengenge iku penting banget.
- Yen sampeyan utawa wong sing sampeyan kenal ngalami gejala kasebut (utamane nyeri weteng parah sing ora ana sebab sing jelas utawa masalah kulit nalika kena srengenge), priksa menyang dokter sanalika bisa kanggo njaluk saran.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan