Apa anakmu cepet tuwa? Ayo sinau babagan Progeria

Minangka ibu lan bapak, kita kabeh kanthi semangat ndeleng bayi kita tuwuh saben dina. Nanging, bayangna... kepiye yen ana bocah sing umure ora bisa dibayangake, ora kaya biasane? Pancen angel mbayangake. Dina iki kita ngrembug babagan penyakit sing langka banget, nanging penting banget kanggo diwaspadai. Iki diarani Progeria.

Apa sejatine Progeria kuwi?

Gampangane, Progeria iku penyakit genetik langka banget sing nyebabake awak bocah cepet tuwa. Bocah sing duwe kondisi iki katon kaya bocah sing sehat nalika lair. Nanging, sajrone setaun utawa loro taun pisanan urip, dheweke wiwit nuduhake tandha-tandha penuaan sing saya cepet iki. Tingkat pertumbuhane saya alon, lan bobote saya mundhak alon banget.

Nanging sing paling penting yaiku, ora ana kekurangan kecerdasan ing bocah-bocah iki. Dheweke pancen cerdas banget. Masalahe ana ing owah-owahan fisik sing kedadeyan amarga proses penuaan sing saya cepet ing awak.

Jeneng "progeria" asale saka tembung Yunani "geras" sing tegese "dadi tuwa." Jinis utama penyakit iki diarani sindrom progeria Hutchinson-Gilford (HGPS).

Iki kahanan sing ngepenakké banget, amarga ora ana tamba kanggo Progeria. Rata-rata pangarep-arep urip bocah-bocah iki kira-kira 14,5 taun. Nanging, ana uga bocah sing urip nganti umur 20-an. Penyebab utama kematian bocah-bocah iki yaiku serangan jantung utawa stroke . Alesané yaiku aterosklerosis , penyakit sing nyebabake dinding arteri dadi kandel, biasane berkembang ing wong diwasa sing luwih tuwa, lan berkembang ing umur sing isih enom banget ing bocah-bocah iki.

Sapa sing kena penyakit iki? Sepira kerepe penyakit iki?

Progeria iku kondisi genetik sing bisa mengaruhi sapa wae. Nanging dudu turun temurun . Yaiku, ora diturunake saka wong tuwa. Paling asring disebabake dening mutasi genetik de novo. Yaiku, owah-owahan acak sing kedadeyan ing sperma sadurunge pembuahan.

Apa gejala-gejala Progeria?

Gejala Progeria padha karo penuaan normal, nanging katon ing umur enom banget. Gejala kasebut bisa dideleng sajrone rong taun pisanan urip. Ayo dijlentrehake gejala kasebut.

Apa alesane iki? Kenapa iki kedadeyan?

Iki amarga owah-owahan cilik banget ing siji gen ing awak kita. Gen iki diarani gen LMNA . Fungsi gen iki yaiku nggawe protein sing diarani lamin A, sing dumunung ing inti saben sel ing awak kita lan mbantu njaga bentuke.

Bayangna sèl-sèl kita kaya bata, kanthi inti minangka pusat kontrol ing njero. Protein lamin A kaya kerangka sing kuwat ing sekitar inti kasebut.

Ing Progeria, kesalahan cilik ing gen LMNA nyebabake salinan protein lamin A sing cacat lan ora normal diasilake. Iki diaraniProgerin . Protein progerin sing cacat iki nyebabake inti sel kelangan kekuwatane lan dadi ora stabil. Mboko sithik, sel-sel iki dadi rusak lan mati sadurunge wektune. Nalika iki kedadeyan ing saben sel ing awak, kabeh awak wiwit cepet tuwa.

Apa iki penyakit turun temurun?

Ora. Ing kasus paling umum, iki dudu turun temurun. Iki minangka mutasi genetik acak. Iki minangka kondisi autosomal dominan . Iki tegese sanajan duwe siji salinan gen sing cacat wis cukup kanggo nyebabake penyakit kasebut.

Nanging, ana siji bab. Yen sampeyan wis duwe anak sing kena Progeria, risiko anak liyane kena kondisi iki rada luwih dhuwur, antarane 2% lan 3%. Iki amarga kondisi sing diarani mosaikisme . Iki tegese salah siji wong tuwa duwe mutasi genetik iki ing sawetara sel awak (contone, ing sel sing ngasilake sperma utawa endhog), nanging ora nuduhake gejala. Mulane, yen anak sampeyan kena Progeria, penting banget kanggo nggoleki tes genetik lan ngobrol karo dokter babagan iki.

Kepiye carane penyakit iki didiagnosis lan ditangani?

Dokter panjenengan bisa uga curiga karo kondisi iki adhedhasar penampilan fisik lan gejala anak panjenengan. Kanggo ngonfirmasi diagnosis, sampel getih saka bocah kasebut bakal dijupuk lan tes genetik bakal ditindakake.

Cara perawatan

1. Obat: Obat Lonafarnib digunakake kanggo iki. Obat iki, sing asline dikembangake kanggo kanker, wis ditemokake bisa mbantu ngalangi perkembangan Progeria. Obat iki wis kabukten bisa ngluwihi umur rata-rata bocah udakara 2,5 taun. Iki,

• Nambah keluwesan pembuluh getih.
• Nguatake struktur balung.
• Mbantu nambah bobot awak.
• Nambah kemampuan pangrungu.

2. Terapi Fisik lan Terapi Okupasi:

Terapi fisik mbantu njaga mobilitas sendi, keseimbangan, lan postur bocah. Terapi okupasi mbantu bocah sinau mangan kanthi mandiri, njaga kebersihan pribadi, lan nindakake tugas saben dina kanthi gampang, kayata nulis.

3. Pengawasan medis sing terus-terusan:

Bocah sing nandhang Progeria mbutuhake pengawasan medis sing terus-terusan supaya komplikasi potensial bisa diidentifikasi lan dikelola kanthi cepet.

Kepriye carane sampeyan ngrawat anak sampeyan minangka wong tuwa?

Nemokake yen anakmu kena Progeria iku perkara sing angel diadhepi. Rasane angel banget. Nanging kowe ora dhewekan ing lelampahan iki. Sing paling penting yaiku nggawe lingkungan omah sing normal lan nyenengake kanggo anakmu.

• Menehi urip sing normal:Wenehna anakmu melu kabeh kegiatan sing bisa ditindakake, lan priksa manawa dheweke ora rumangsa ditinggalake saka bocah-bocah liyane ing kulawarga.
• Ngomong sing bener: Rembugen karo anakmu babagan kahanane kanthi cara sing dingerteni lan cocog karo umure. Penting kanggo ngobrol kanthi jujur ​​babagan iki karo kabeh wong ing kulawarga. Yen perlu, goleka konseling kulawarga.
• Siyapna anakmu kanggo reaksi wong liya: Sawetara wong bisa uga ndeleng anakmu kanthi kaget utawa bisik-bisik. Wulangna anakmu carane ngatasi kahanan kaya ngono.
• Nyambung karo sekolah: Akeh bocah sing kena Progeria sing sekolah. Komunikasi kanthi rutin karo administrator sekolah, guru, lan perawat kanggo njamin keamanan lan kenyamanan anak sampeyan. Gawe rencana apa sing kudu ditindakake yen ana kahanan darurat (kayata, nyeri dada, kangelan ambegan) lan terus menehi informasi marang sekolah.