Apa bayi panjenengan koyone cepet banget tuwa? Ayo padha ngrembug babagan Progeria!

Oh, kadhangkala ngenes banget ndeleng bocah cilik lara, ta? Utamane, yen bocah katon luwih tuwa tinimbang umure, kepriye perasaane wong tuwa nalika ndeleng? Dina iki kita bakal ngrembug babagan penyakit sing langka banget, nanging penting banget kanggo dingerteni. Iki diarani 'Progeria'. Iki sejatine penyakit genetik sing ndadekake bocah luwih cepet tuwa tinimbang umure.

Apa kuwi 'Progeria'? Ayo padha mangerteni kanthi prasaja, ya?

Gampangane, Progeria iku penyakit genetik langka. Sing kedadeyan ing kene yaiku bocah cepet tuwa. Bayangna, nalika sampeyan nandur tanduran cilik, tanduran kasebut saya tuwuh. Nanging bocah-bocah sing kena penyakit iki dumadakan luwih cepet tuwuh lan katon luwih tuwa.

Nalika lair, bocah-bocah iki asring sehat lan kaya bayi liyane. Nanging sajrone setaun utawa loro taun pisanan urip, dheweke wiwit nuduhake tandha-tandha penuaan dini. Tingkat pertumbuhane saya alon, lan bobote ora mundhak kaya sing dikarepake. Nanging, bocah-bocah iki biasane ora duwe kekurangan ing kecerdasan. Kita uga kudu ngelingi bab iku.

Iki sawetara owah-owahan fisik sing disebabake dening kondisi iki:

• Rambut rontok (botak)
• Mripat sing nonjol
• Kulit tuwa lan keriput
• Irunge tipis lan mancung
• Rai sing cilik banget yen dibandhingake karo ukuran sirah
• Ilange lapisan lenga ing sangisore kulit

Jeneng "Progeria" asale saka tembung Yunani "geras", sing tegese "umur tuwa". Jinis utama penyakit iki diarani Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS). Iki pisanan diterangake ing pungkasan taun 1800-an dening rong dokter, Dr. Jonathan Hutchinson lan Dr. Hastings Gilford.

Sayange, Progeria mesthi dadi penyakit sing fatal. Umur rata-rata pati kanggo bocah-bocah iki yaiku sekitar 14,5 taun. Nanging, sawetara wong enom sing kena Progeria wis urip nganti awal 20-an. Obat sing diarani Lonafarnib wis ditemokake bisa ngalangi perkembangan penyakit kasebut.

Umume pati disebabake komplikasi saka aterosklerosis sing parah . Iki minangka penyakit jantung sing padha sing biasane mengaruhi jutaan wong diwasa sing luwih tuwa. Nanging iki mengaruhi bocah-bocah iki ing umur sing luwih enom. Aterosklerosis minangka kondisi ing ngendi timbunan lemak (plak) numpuk ing njero tembok pembuluh getih (arteri), saengga kurang fleksibel lan atos. Iki bisa nyebabake kondisi kaya serangan jantung utawa stroke.

Sapa sing paling kena pengaruh Progeria?

Progeria iku kondisi genetik langka sing bisa mengaruhi sapa wae. Asring banget, iki disebabake dening mutasi genetik de novo. Iki tegese ora ana wong ing kulawarga sing tau kena penyakit iki sadurunge .

Sepira umume Progeria?

Iki arang banget kedadeyan. Mung siji saka patang yuta bayi lair ing saindenging jagad sing kena pengaruh kondisi iki. Diperkirakan saiki ana udakara 400 bocah lan wong enom sing kena Progeria ing saindenging jagad.

Apa gejala-gejala Progeria?

Gejala Progeria persis padha karo sing dialami wong nalika umure saya tambah. Nanging, gejala kasebut katon ing umur sing luwih enom. Sajrone rong taun pisanan urip, bocah-bocah sing kena Progeria wiwit nuduhake tandha-tandha penuaan sing saya cepet iki:

• Terlambat pertumbuhan/perawakan pendek.
• Kulit dadi kerut.
• Rambut rontok (botak).
• Sendi kaku lan kangelan obah.
• Kulit atos lan kasar, mèmper karo kondisi sing diarani 'Scleroderma'.
• Lemak awak mudhun.

Kelainan kraniofasial bisa kalebu:

• Titik empuk ing ngarep sirah (fontanel) mbukak amba.
• Rai sing sempit gegayutan karo ukuran sirah (makrosefali - ing ngendi sirahe gedhe nanging raine cilik).
• Irunge mancung.
• Telat thukul untu.
• Rahang cilik (durung berkembang) ('micrognathia').

Nalika penyakit kasebut saya parah, gejala sing kurang jelas kaya iki uga bisa katon:

• Dislokasi pinggul.
• Katarak.
• Artritis.
• Penumpukan plak ing arteri.

Apa sing nyebabake Progeria?

Penyebab utama Progeria yaiku mutasi genetik ing gen sing diarani LMNA. Gen LMNA iki tanggung jawab kanggo nggawe protein sing diarani lamin A, sing mbantu nyepetake inti saben sel ing awak kita. Bayangna kaya tembok omah kanggo sel.

Mutasi cilik banget ing gen 'LMNA' nyebabake wujud protein 'lamin A' sing ora normal, sing diarani 'progerin'. 'Progerin' iki ngganti 'lamin A' lan nggawe inti sel ora stabil, banjur ngrusak kanthi bertahap. Iki nyebabake saben sel ing awak kita mati kanthi cepet. Kuwi panyebab proses penuaan dini iki.

Apa Progeria iku turun temurun?

Progeria kemungkinan gedhe disebabake dening mutasi spontan anyar (mutasi 'de novo') ing gen 'LMNA'. Iki tegese ora diturunake saka wong tuwa. Paling asring, mutasi iki kedadeyan sadurunge pembuahan, ing sperma.

Apa Progeria iku dominan utawa resesif?

Progeria minangka kelainan autosomal dominan, tegese sanajan saben sel duwe siji salinan gen sing mutasi, iku cukup kanggo nyebabake kondisi kasebut.

Kepiye carane Progeria didiagnosis?

Dokter anak panjenengan bisa uga bisa ndhiagnosis kondisi kasebut adhedhasar penampilan fisik anak panjenengan. Dheweke bakal mriksa anak panjenengan lan takon babagan gejala panjenengan. Yen dicurigai Progeria, tes genetik bisa ditindakake kanggo ngonfirmasi diagnosis. Iki kalebu njupuk sampel getih saka anak panjenengan.

Apa wae perawatan kanggo Progeria?

Saiki durung ana tamba kanggo Progeria. Nanging, para peneliti lagi nyinaoni sawetara obat sing bisa nambani kondisi kasebut. Obat sing digunakake kanggo nambani Progeria diarani Lonafarnib (Zokinvy™). Iki sejatine obat sing dirancang kanggo nambani kanker. Nanging, Lonafarnib wis nuduhake peningkatan ing pirang-pirang aspek Progeria. Rata-rata pangarep-arep urip bocah-bocah sing kena penyakit iki wis tambah udakara rong setengah taun. Saben bocah sing ngombe obat kasebut wis nuduhake peningkatan ing siji utawa luwih saka papat wilayah ing ngisor iki:

• Nambah keluwesan pembuluh getih.
• Pangembangan struktur balung.
• Bobot mundhak.
• Kemampuan pangrungu sing luwih apik.

Terapi fisik bisa mbantu anak sampeyan njaga rentang gerak, keseimbangan, lan postur sing apik. Terapi iki uga bisa mbantu nyuda rasa nyeri ing pinggul lan sikil. Terapi okupasi bisa mbantu anak sampeyan ningkatake kualitas mangan, kebersihan pribadi, lan tulisan tangan.

Sing paling penting yaiku menehi anak sampeyan perawatan sing dibutuhake supaya bisa urip sehat lan nyaman sabisa-bisane.

Dokter anak sampeyan bakal ngawasi lan ngatur kondisi iki liwat sawetara perkara kaya:

• Skrining penyakit jantung: Dokter anak sampeyan bakal mriksa tekanan darah anak sampeyan lan nindakake tes kaya ekokardiogram kanthi rutin. Obat aspirin lan statin dosis rendah bisa mbantu nyuda risiko penyakit jantung.
• Tes pencitraan (kayata, Magnetic Resonance Imaging - MRI): Dokter nggunakake tes pencitraan kaya MRI kanggo nggoleki stroke, utawa kanggo nggoleki sakit kepala utawa kejang sing kerep.
• Pamriksaan mripat rutin: Anak sampeyan bisa uga duwe masalah mripat kayata rabun cedhak utawa mripat garing. Mripat garing bisa kedadeyan amarga kelopak mata ora nutup kanthi lengkap. Nalika penyakit kasebut saya parah, bocah kasebut uga bisa ngalami katarak. Bulu mata lan alis bisa dadi tipis utawa ilang. Iki ndadekake rereget lan lebu luwih gampang mlebu ing mripat. Kajaba iku, bocah kasebut bisa uga duwe sensitivitas sing kuwat marang cahya. Mulane, kadhangkala perlu nganggo kacamata hitam.
• Tes pangrungon:Bocah kasebut bisa uga ngalami gangguan pangrungu. Iki bisa didandani nganggo alat bantu dengar.
• Priksa untu kanthi rutin: Anak sampeyan luwih cenderung ngalami masalah untu kaya ta bolong, gusi sesek, untu telat thukul, lan gusi surut. Kunjungan rutin menyang dokter gigi bisa mbantu ngawasi lan nambani masalah kasebut.
• Masalah kulit: Dokter bakal mriksa bintik-bintik peteng utawa benjolan ing kulit bocah kasebut. Dheweke uga bakal mriksa rambut rontok, gatel, lan kulit sing kandel (sing bisa mbatesi obahe lan nggawe angel ambegan utawa nyerna panganan).
• Pemantauan kesehatan balung: Bocah kasebut bisa uga ngalami sawetara masalah sing ana gandhengane karo pertumbuhan lan perkembangan balung. Dheweke uga bisa ngalami masalah sendi.

Bayi panjenengan butuh nutrisi sing cukup kanggo tuwuh. Dheweke bisa uga butuh nutrisi tambahan (kayata selang panganan). Njaga bayi tetep terhidrasi kanthi apik (diwenehi banyu) bisa mbantu nyuda risiko masalah neurologis dadakan. Dhiskusi karo dokter bayi panjenengan babagan cara sehat kanggo entuk kalori lan hidrasi sing cukup.

Apa Progeria bisa dicegah?

Progeria iku kondisi genetik sing langka banget lan ora bisa dicegah. Paling asring disebabake dening mutasi gen anyar. Iki tegese kedadeyan kanthi acak. Amarga kondisi iki biasane ora ditularake ing kulawarga, mula angel diprediksi. Nanging, yen sampeyan duwe anak siji sing kena Progeria, kemungkinan anak liyane kena penyakit iki rada tambah. Sampeyan bisa uga pengin nimbang tes genetik kanggo ngerteni risiko sampeyan.

Pira pangarep-arep urip wong sing kena Progeria?

Progeria iku kondisi fatal sing nyebabake pati dini. Rata-rata pangarep-arep urip kanggo wong sing kena Progeria yaiku udakara 14,5 taun. Nanging, ana bocah sing mati nalika umur 6 taun. Uga, ana wong enom sing kena Progeria sing urip nganti awal umur 20-an.

Pati biasane amarga komplikasi saka kondisi 'Aterosklerosis'. Luwih saka 80% pati amarga 'gagal jantung' lan/utawa 'serangan jantung'. Perawatan nganggo obat 'lonafarnib' wis nuduhake asil sing apik. Iki wis ngluwihi pangarep-arep urip wong sing nandhang 'Progeria' udakara rong setengah taun.

Yen anakku kena Progeria, apa anak-anakku liyane uga bakal kena?

Progeria disebabake dening mutasi genetik sing langka banget, lan biasane ora diturunake ing kulawarga. Kemungkinan sakabèhé duwe anak sing kena Progeria yaiku udakara 1 saka 4 yuta. Nanging, yen sampeyan duwe siji anak sing kena Progeria, kemungkinan anak liyané ora bakal kena.Kemungkinané luwih dhuwur, antara 2% lan 3%. Iki amarga kondisi sing diarani mosaikisme. Ing mosaikisme, persentase cilik sel ing salah sawijining wong tuwa duwe mutasi gen kanggo Progeria, nanging wong tuwa kasebut ora duwe penyakit kasebut. Yen anak sampeyan duwe Progeria, sampeyan bisa uga nimbang tes genetik kanggo ngerteni apa anak liyane duwe risiko kena penyakit kasebut.

Yen anakku kena Progeria, kepiye carane aku ngrawat dheweke?

Yen anakmu kena Progeria, coba gawe lingkungan omah sing normal sabisa-bisane. Ajak anakmu melu kegiatan sabisa-bisane. Nanging aja nganti bocah-bocah liyane ing kulawargamu rumangsa kurang perhatian.

Nalika ngobrol karo kabeh kulawarga babagan kasunyatan manawa anak sampeyan sing kena Progeria mung bakal urip nganti umur tartamtu, jujur ​​​​nanging cocog karo umure. Sesi konseling bisa migunani ing akeh kahanan.

Uga, rembugen karo anakmu babagan kepiye sawetara wong bakal kaget lan ndeleng dheweke kanthi beda. Rembugen karo anakmu babagan kepiye dheweke kudu nanggapi yen ana wong sing ndeleng dheweke kanthi aneh utawa bisik-bisik.

Apa bocah sing kena Progeria isa sekolah?

Akeh bocah sing kena Progeria sekolah. Dheweke butuh akomodasi kanggo mbantu dheweke melu kanthi lengkap, rumangsa nyaman, lan aman. Sampeyan kudu ketemu kanthi rutin karo administrator sekolah, perawat, terapis, lan guru anak sampeyan. Iki bakal mbantu kabeh wong kerja bareng kanggo nyukupi kabutuhan anak sampeyan. Iki kalebu nggawe rencana lan nuduhake karo kabeh wong yen anak sampeyan butuh perawatan darurat ing sekolah (contone, yen dheweke dumadakan angel ambegan utawa nyeri dada).

Apa kuwi 'progeria neonatal'?

Saliyané sindrom progeria Hutchinson-Gilford, ana sawetara kondisi liyané sing nyebabaké penuaan dini. Iki diarani sindrom progeroid. Progeria neonatal, uga dikenal minangka sindrom progeroid neonatal, minangka salah sawijining kondisi kasebut. Uga dikenal minangka sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, kondisi iki nyebabaké retardasi pertumbuhan lan kerutan kulit. Nanging, sindrom progeroid neonatal diturunake kanthi cara autosomal resesif. Iki tegesé kelainan kasebut mung kedadeyan yèn loro salinan gen sing mutasi diturunake ing saben sel.

Nemokake yen anak sampeyan kena Progeria bisa dadi perkara sing ngganggu lan mbingungake. Dokter anak sampeyan bisa mbantu sampeyan lan kulawarga sampeyan ngatasi diagnosis kasebut. Dheweke uga bisa mbantu sampeyan mangerteni pilihan perawatan sing bisa ngalangi perkembangan penyakit kasebut. Akeh wong tuwa saka bocah-bocah sing duwe kondisi genetik kaya Progeria nemokake klompok dhukungan sing migunani banget. Takon pitakon, sinau babagan pengalaman kulawarga liyane bisa dadi panglipur, lan bisa mbantu sampeyan rumangsa ora dhewekan.

Bab sing paling penting kanggo dieling-eling (Pesen sing kudu digawa mulih)

Progeria iku kondisi sing langka banget, nanging ngancam nyawa sing penting kanggo diwaspadai.

• Iki minangka penyakit genetik: asring disebabake dening mutasi gen sing nembe kedadeyan.
• Tuwa sing cepet minangka gejala utama: Babagan kaya penampilan, kulit, lan balung bocah uga cepet tuwa.
• Kepinteran ora kena pengaruh: Tingkat kepinteran bocah-bocah iki normal.
• Ana perawatan, nanging ora ana tambane: Obat kaya Lonafarnib bisa ngalangi perkembangan penyakit lan nambah pangarep-arep urip. Nanging tamba sing lengkap durung ditemokake.
• Katresnan lan dhukungan kanggo bocah iku penting banget: mbantu bocah urip normal, mangerteni dheweke, lan menehi perawatan medis sing dibutuhake iku penting banget.
• Sampeyan ora dhewekan: rembugan karo kulawarga liya sing ngadhepi kahanan sing padha, goleka dhukungan, lan goleka saran saka dokter.

Muga-muga informasi iki migunani kanggo sampeyan. Yen sampeyan ragu-ragu, aja lali konsultasi karo dokter.

Progeria , penyakit genetik, penuaan dini, gen LMNA, lonafarnib, kesehatan anak, penyakit langka