Crita-crita kulawarga sing nglawan penyakit langka: Lelampahan pangarep-arep (Penyakit Langka)

Bayangna, bayi cilikmu lagi mesem, mlayu lan dolanan. Kowé lagi seneng-seneng ndelok saben langkah perkembangané. Nalika kowé mikir kabèh apik-apik waé, dumadakan cara mlakuné owah, dhèwèké kerep tiba. Ndelok kaya ngono mesthi bakal medeni ibu utawa bapak, ta? Iki crita babagan sawetara kulawarga sing ora tau nyerah senajan ngadhepi pengalaman sing nglarani ati. Crita-critané ngajari kita akèh.

Crita "Will": Dina Nalika Kabeh Owah

Will kuwi bocah cilik sing nakal, aktif, lan seneng plesiran. Miturut ibune, Casey, saben tonggak sejarah ing perkembangane kedadeyan pas wektune. Nalika Will umur rong taun, dheweke wis bisa mlaku lan dolanan kanthi apik, nanging tanpa alesan sing jelas, dheweke wiwit kerep tiba. Sawijining dina, dheweke dumadakan tiba.

Wiwit dina iku, kesehatane Will wiwit saya mudhun kanthi cepet. Sawise pirang-pirang tes, para dokter pungkasane nemokake yen Will duwe penyakit langka banget. Penyakit kasebut diarani 'sindrom Leigh' .

Gampangane, saben sel ing awak kita duwe pembangkit listrik cilik sing diarani mitokondria sing nyedhiyakake energi. Ing penyakit langka sing diarani sindrom Leigh iki, pusat penghasil energi iki ora bisa digunakake kanthi bener amarga mutasi genetik. Will duwe mutasi ing salah sawijining gen kasebut, sing diarani SURF1. Kondisi iki kalebu klompok penyakit sing luwih gedhe sing diarani penyakit mitokondria.

Casey ngelingi wektu kuwi kanthi rasa haru sing gedhe. "Iku wektu sing angel banget ing uripku. Nalika salah siji anakku ora bisa mlaku, anakku liyane lagi sinau mlaku." Bayangna kepriye perasaane ibune kuwi.

Perang ngluwihi dadi wong tuwa

Nalika iki kedadeyan karo anake, Casey lan bojone, Doug, ora mung lungguh lan nonton. Dheweke wiwit nliti kabeh sing kudu dingerteni babagan penyakit kasebut. Kaya sing diomongake Casey, "Nalika sampeyan krungu babagan penyakit langka kaya iki, rasane kaya urip sampeyan ambruk ing ngarep sampeyan ... lan banjur sampeyan kudu sinau kabeh sing kudu dingerteni babagan penyakit anak sampeyan. Rasane kaya sekolah kedokteran lan njupuk kursus anyar."

Nalika dheweke ngerti sepira sithike informasi lan sumber daya sing kasedhiya babagan penyakit kasebut, dheweke gabung karo kulawarga liyane sing duwe anak sing duwe kondisi sing padha lan miwiti "Yayasan Cure Mito." Tujuane yayasan iki yaiku kanggo mbantu nemokake perawatan utawa tamba kanggo sindrom Leigh.

Deloken tantangan sing diadhepi wong tuwa kaya ngene iki lan peran gedhe sing dimainake.

"Sophia" sing ngowahi rasa lara dadi kekuwatan

Crita babagan ibu sing jenenge Sophia Silber uga ana gandheng cenenge karo iki. Dheweke uga dadi anggota dewan direksi Yayasan 'Cure Mito'. Nem taun kepungkur, putri cilike Miriam, sawetara minggu sawise lair, tilar donya amarga 'sindrom Leigh'. Kejutan saka pati sing dadakan lan ora dikarepke kasebut gedhe banget nganti Sophia ujar manawa kedadeyan kasebut mbagi uripe dadi rong bagean: 'sadurunge' lan 'sawise'. "Saben tembung, saben menit wektu kasebut selawase ana ing ati kita," ujare.

Nanging dhèwèké ora mandheg ing kono. Dhèwèké nggunakaké kawruh profesionalé (analisis data uji klinis) kanggo nggawé registri pasien sing bakal nglumpukaké informasi babagan pasien sing kena penyakit iki ing saindenging jagad. Dhèwèké wis sukarela nggunakaké èwonan jam kanggo iki.

Apa sebabe registri pasien kaya ngene iki penting?

Bayangna, amarga penyakit iki arang banget, ora ana dokter siji wae sing bakal nemoni akeh pasien kaya iki. Dadi, informasi paling apik babagan kepiye penyakit iki berkembang, perjalanane, lan kepiye gejala owah ana ing pasien lan kulawargane. Nalika informasi iki dikumpulake ing sak panggonan, dadi sumber daya sing ora ana regane kanggo para peneliti sing nggoleki obat anyar. Iki mbukak dalan kanggo perawatan anyar.

Warisan Pangarep-arep

Ayo bali menyang critane Will. Dina iki, Will umur 11 taun. Sanajan dheweke ora bisa mlaku, ngomong, utawa mangan nganggo cangkem, kahanane stabil. Sing paling penting, kemampuan mentale isih apik banget. Ibune kandha yen dheweke paling kasengsem karo sains. Sajrone panggilan video bubar iki, dheweke mesem lan menehi jempol kanggo ngonfirmasi iki.

Yayasan Cure Mito, sing diadegaké déning wong tuwané Will, saiki lagi ndanai terapi gen lan riset panggunaan ulang obat kanggo ndeleng apa obat liya sing wis ana bisa digunakake kanggo nambani penyakit kasebut.

Tegese apa sing kita lakoni atas jenenge Will bisa nylametake nyawa bocah liyane sing kena penyakit iki ing mangsa ngarep. Kuwi warisan sing ditinggalake. Crita-crita iki ngandhani yen ora preduli sepira angel kahanane, yen kita padha bebarengan lan kerja kanthi pangarep-arep, kita bisa nggawe bedane gedhe. Perjuangan sing diperjuangake wong tuwa iki kanggo anake yaiku nggawe masa depan kanggo ewonan bocah liyane.