Apa panjenengan kuwatir karo tuwuhing anak panjenengan? Ayo sinau babagan Sindrom Russell-Silver!

Apa sampeyan tau ngrasa yen tuwuhing bayi sampeyan rada alon? Utawa apa dokter ujar manawa bayi kasebut lair kanthi bobot lair sing kurang utawa duwe ciri sing beda? Kadhangkala, perkara kaya iki bisa nggawe kita kuwatir banget minangka wong tuwa. Dina iki, kita bakal ngrembug babagan salah sawijining kondisi sing langka nanging penting sing kudu digatekake. Yaiku Sindrom Russell-Silver.

Sapa sing bisa kena kondisi iki? Sepira umume?

Nyatane, sindrom Russell-Silver bisa mengaruhi bocah apa wae. Sindrom iki mengaruhi bocah lanang lan wadon kanthi padha. Nanging, iki minangka kelainan genetik sing langka . Sacara statistik, iki mengaruhi udakara siji saka 15.000 nganti siji saka 100.000 kelahiran. Angel menehi angka sing tepat, amarga kadhangkala gejala kondisi iki padha karo kelainan perkembangan liyane, lan kadhangkala ora didiagnosis.

Kondisi iki pisanan ditemokake ing taun 1953 dening Dr. Henry Silver. Banjur ing taun 1954, Dr. Alexander Russell nemokake sawetara fitur liyane. Wiwitane, sajrone udakara 20 taun, para peneliti ngira yen wong loro iki nemokake rong penyakit sing beda. Banjur disadari yen dheweke wis ndeleng aspek sing beda saka penyakit sing padha. Pramila saiki diarani sindrom Russell-Silver. Ing sawetara negara, utamane ing Eropa, uga diarani sindrom Silver-Russell.

Apa gejala-gejala sindrom Russell-Silver?

Iki sing paling penting. Gejalane bisa beda-beda banget saka bocah siji menyang bocah liyane. Lan bisa mengaruhi bagean awak sing beda-beda. Ayo dideleng apa gejala utama.

Karakteristik sing ana gandhengane karo pertumbuhan

Ana sawetara ciri khusus sing kudu diamati ing perkembangan bocah-bocah iki:

• Watesan pertumbuhan intrauterin (IUGR): Iki tegese bayi ora tuwuh kaya sing dikarepake nalika isih ana ing guwa garba.
• Bobot lair kurang : Bobot kurang saka normal nalika lair.
• Gagal thukul lan bobot awak sing ora apik sawise nglairake : Iki uga dadi masalah kanggo akeh ibu.
• Awake cendhek: Luwih cendhek tinimbang bocah liyane sing umure padha.

Fitur tengkorak lan rai

Sawetara keanehan uga bisa dideleng saka wujud rai lan ukuran sirah bocah-bocah iki:

• Ndhuweni sirah sing gedhe dibandhingake karo bagean awak liyane (relatif marang dhuwur lan bobot).
• Fontanel , utawa titik empuk ing sirah, butuh wektu kanggo nutup.
• Nduweni rai segitiga .
• Bathuk sing nonjol maju .
• Dagu sing sempit .
• Rahang cilik `(micrognathia)`.
• Pojok cangkem katon mudhun .

Masalah untu

Uga ana sawetara masalah sing ana gandhengane karo untu:

• Ilang sawetara untu (hipodontia).
• Ndhuweni untu cilik sing ora lumrah (mikrodonsia).
• Gigi sesak .
• Kadhangkala ana kondisi kaya langit-langit sumbing .

Ciri fisik liyane

Ana sawetara ciri fisik liyane, yaiku:

• Bentenane dawane lengen lan sikil ing loro-lorone (hemihipertrofi).
• Driji cilik mbengkong mlebu (klinodactyly).
• Skoliosis .

Apa wae komplikasi sing bisa kedadeyan saka sindrom Russell-Silver?

Penting kanggo ngerti efek fisik saka sindrom Russell-Silver, sing bisa nyebabake macem-macem komplikasi kesehatan kanggo anak sampeyan.

Kesulitan mangan lan ngombe

• Napsu mangan : Bocah kasebut bisa uga kelangan minat mangan.
• Asam lambung munggah menyang tenggorokan (GERD - Penyakit Refluks Gastroesofagus): Iki tegese asam lambung mili munggah menyang tenggorokan.
• Esofagitis : Kondisi iki (GERD) nyebabake esofagus dadi radang.

Masalah sing ana gandhengane karo perkembangan saraf

• Telat perkembangan: Iki tegese bab-bab kaya ngguling, lungguh, lan mlaku uga telat.
• Telat wicara .
• Bentenane sinau : Sawetara kangelan bisa uga muncul ing tugas sekolah.

Komplikasi liyane

• Keterlambatan pertumbuhan .
• Kesulitan mlaku utawa njaga keseimbangan .
• Kadar gula darah rendah (hipoglikemia).
• Masalah ginjel .
• Masalah karo sistem reproduksi lan sistem urin .

Kepiye sindrom Russell-Silver mengaruhi wong diwasa?

Wong diwasa sing nandhang sindrom Russell-Silver biasane cendhek . Sing lanang biasane dhuwure udakara 4 kaki 11 inci. Sing wadon dhuwure udakara 4 kaki 7 inci.

Uga, riset nemokake manawa wong-wong iki duwe risiko ngalami komplikasi kesehatan anyar nalika umure saya tambah. Iki kalebu:

• Sindrom metabolik.
• Massa otot sing mudhun .
• Penurunan kepadatan tulang .
• Kurangé kepinginan seksual (hipogonadisme).
• Kanker testis .
• Distonia mioklonus : Iki minangka kondisi sing nyebabake gerakan dadakan lan ora bisa dikendhaleni.

Apa sing nyebabake penyakit iki?

Sindrom Russell-Silver sejatine minangka kondisi sing rada rumit . Iki disebabake dening kelainan ing sawetara gen sing ngontrol pertumbuhan awak.Saiki wis dingerteni manawa udakara 60% wong sing nandhang kondisi iki disebabake dening owah-owahan genetik ing kromosom 7 utawa 11.

Nanging, sing nggumunake, udakara 40% wong sing didiagnosis sacara klinis kena penyakit iki ora duwe panyebab genetik sing bisa diidentifikasi. Bisa uga kondisi kasebut disebabake dening owah-owahan ing kromosom liyane kajaba kromosom 7 lan 11. Para peneliti isih nyelidiki owah-owahan genetik liyane sing bisa uga ana gandhengane karo penyakit kasebut.

Kepiye diagnosis kasebut digawe?

Sindrom Russell-Silver kadhangkala angel didiagnosis. Kaya sing wis kasebut sadurunge, gejala lan keruwetan kondisi kasebut beda-beda banget saka bocah siji menyang bocah liyane. Nanging, dhokter anak sampeyan bakal nindakake pemeriksaan fisik sing lengkap dhisik. Dheweke uga bisa menehi rekomendasi tes genetik molekuler . Tes genetik iki bisa ngonfirmasi diagnosis ing udakara 60% kasus.

Kepriye carane sindrom Russell-Silver diobati?

Perawatan kanggo kondisi iki beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane. Gumantung saka gejala lan keruwetan kondisi kasebut. Sing paling penting yaiku miwiti perawatan sanalika bisa . Iki wektu nalika anak sampeyan bakal entuk asil sing paling apik. Tim spesialis bakal nambani bayi sampeyan. Tim iki bisa uga kalebu:

• Dokter anak bayi sampeyan.
• Dokter anak perkembangan .
• Spesialis balung .
• Dokter endokrinologi iku dhokter sing spesialis ing kelenjar endokrin lan hormon .
• Dokter sing spesialis ing sistem pencernaan (gastroenterologi).
• Ahli nutrisi .
• Ahli saraf .
• Spesialis gigi .
• Terapis wicara .
• Psikolog .
• Konselor genetik lan ahli genetika .

Pilihan perawatan ditemtokake adhedhasar kondisi bocah:

Perawatan kanggo pertumbuhan

Perawatan sing paling penting sajrone rong taun pisanan urip bocah yaiku dhukungan nutrisi . Dokter bakal mesthekake yen bocah kasebut entuk jumlah kalori sing pas. Yen perlu, selang panganan bisa digunakake kanggo tujuan iki:

• Selang nasogastrik: Ing kasus iki, tabung tipis dilebokake liwat irung, esofagus, lan weteng bayi.
• Tabung gastrostomi: Ing kasus iki, sayatan cilik digawe ing tembok weteng bayi lan tabung dipasang langsung menyang weteng.

Terapi hormon pertumbuhan (terapi GH):

Kanthi perawatan iki:

• Nambah struktur awak bocah, perkembangan motorik, lan napsu mangan.
• Ngurangi risiko kadar gula darah rendah (hipoglikemia).
• Nambah wutah .

Perawatan kanggo masalah mangan lan ngombe

Asam lambung bisa diobati kaya ing ngisor iki:

• Wenehana dhaharan sing kerep lan sithik .
• Nyekeli bayi kanthi jejeg nalika nyusoni.
• Obat-obatan: H2 blocker , sing nyuda produksi asam, lan obat sing luwih kuat, kayata inhibitor pompa proton , sing uga mbantu nambani tukak lambung ing esofagus.
• Fundoplikasi : Iki minangka prosedur bedhah sing nguatake katup (sfingter) antarane esofagus lan weteng bayi.

Perawatan kanggo kadar gula darah rendah (Hipoglikemia)

Iki bisa diobati kaya ing ngisor iki:

• Nyedhiyakake panganan kanthi kerep .
• Suplemen panganan.
• Panganan sing ngandhut karbohidrat kompleks .

Perawatan kanggo masalah untu

Maneka warna perawatan untu, kayata kawat gigi utawa operasi mulut, bisa uga dibutuhake kanggo mbenerake masalah karo untu anak sampeyan.

Perawatan kanggo komplikasi liyane

Kadhangkala penyangga utawa sepatu khusus bisa mbantu ningkatake kemampuan mlaku lan keseimbangan. Operasi kanggo mbenerake asimetri anggota awak arang dibutuhake.

Kepriye carane ngatur gejala?

Saliyané obat-obatan, dhokter bayi panjenengan bisa uga nyaranake sawetara cara terapi liyané. Iki kalebu:

• Terapi psikososial : Terapis psikososial (pekerja sosial) nyedhiyakake dhukungan kesehatan mental. Dheweke mbantu masalah sing ana gandhengane karo harga diri bocah, hubungan karo kanca, lan interaksi sosial.
• Konseling genetik : Konselor genetik bisa ngonfirmasi diagnosis bayi sampeyan lan menehi saran sing dibutuhake kanggo sampeyan lan kulawarga.
• Terapi fisik : Terapis fisik mbantu nguatake lan nguatake otot lan tendon bocah liwat latihan fisik.
• Terapi okupasi : Terapis okupasi mbantu babagan kaya katrampilan motorik alus, persepsi visual, penalaran kognitif, lan pangolahan sensorik.
• Terapi wicara : Terapis wicara mbantu masalah sing ana gandhengane karo wicara, basa, komunikasi, uga mangan lan ngulu.

Kepiye carane nyuda risiko anakku kena sindrom Russell-Silver?

Sindrom Russell-Silver minangka akibat saka owah-owahan genetik.Mulane, ora ana cara kanggo nyegah kondisi iki. Yen sampeyan lagi ngrancang meteng lan pengin ngerti risiko duwe bayi kanthi kondisi genetik, rembugan karo dokter babagan tes genetik prakonsepsi .

Apa sing kudu dakkarepake yen anakku duwe sindrom Russell-Silver?

Sindrom Russell-Silver iku kondisi sing bakal dialami sakumur urip . Nanging, ora ana efek samping sing ngancam nyawa. Sampeyan bisa yakin babagan masa depan anak sampeyan. Nanging gumantung saka diagnosis lan perawatan. Bayi sampeyan butuh perhatian medis lan tindak lanjut sing cepet. Yen diobati luwih awal lan sukses, bayi sampeyan bisa urip normal .

Apa bedane sindrom Russell-Silver lan sindrom Silver?

Kalorone minangka kondisi genetik langka sing disebabake dening owah-owahan ing gen. Nanging, sindrom Silver disebabake dening owah-owahan ing gen BSCL2 . Sindrom Silver minangka kelainan genetik sing nyebabake kaku otot (spastisitas) lan kelumpuhan anggota awak ngisor (paraplegia). Gejala sindrom Silver biasane diwiwiti ing pungkasan bocah cilik . Gejala bisa saya parah nalika wong saya tuwa, nanging wong sing duwe kondisi kasebut biasane bisa urip aktif.

Krungu diagnosis sindrom Russell-Silver bisa dadi rasa kuwatir. Nanging, sing paling penting kanggo dieling-eling yaiku prospek kanggo bocah sing lair kanthi kondisi iki biasane apik. Yen didiagnosis lan diobati luwih awal, sindrom Russell-Silver dudu kondisi sing ngancam nyawa. Tim dokter spesialis bakal kerja bareng karo sampeyan lan anak sampeyan kanggo mbantu dheweke urip normal lan sehat.

Dadi, apa wae sing kudu dieling-eling saka crita iki? (Pesen sing kudu digawa mulih)

Oke, muga-muga saiki sampeyan luwih ngerti babagan Sindrom Russell-Silver sing wis dirembug. Lumrah yen sampeyan rumangsa kuwatir nalika krungu babagan kondisi kaya iki. Nanging, sing paling penting yaiku aja panik, entuk informasi sing bener, lan njupuk langkah-langkah sing dibutuhake.

• Sindrom Russell-Silver minangka kondisi genetik langka sing mengaruhi perkembangan bocah, utamane sadurunge lan sawise lair.
• Gejalane beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane, mula penting kanggo njaluk saran medis yen sampeyan duwe uneg-uneg babagan perkembangan utawa penampilan anak sampeyan.
• Diagnosis awal lan miwiti perawatan sing cocog paling apik kanggo bocah kasebut. Iki mbutuhake bantuan saka macem-macem spesialis.
• Senajan kondisi iki isih ana sajrone urip, nanging ora ngancam nyawa. Kanthi manajemen sing tepat, bocah kasebut bisa urip normal.
• Sampeyan ora dhewekan. Ana akeh wong kaya dokter, konselor, lan terapis sing bisa mbantu sampeyan lan anak sampeyan ing kahanan iki.

Pungkasanipun, aja wedi ngomong karo dokter babagan uneg-uneg sing sampeyan duweni babagan kesehatan anak sampeyan. Kanthi pandhuan lan dhukungan sing tepat, kita bisa ngatasi tantangan apa wae.

Sindrom Russell -Silver, Sindrom Russell-Silver, penyakit genetik, perkembangan anak, bobot lair kurang, perawakan cendhek, keterlambatan perkembangan