Apa anak panjenengan tansah pucet lan kesel? Apa iki bisa uga amarga Thalasemia?

Apa bocah cilikmu katon kesel terus-terusan? Apa dheweke ora mlayu-mlayu lan dolanan kaya bocah-bocah liyane? Apa dheweke ora gelem mangan? Apa dheweke tau krasa pucet? Lumrah yen ibu utawa bapak rumangsa wedi banget nalika ndeleng kedadeyan kaya ngene iki. Sanajan gejala kasebut asring disebabake dening kondisi normal, kadhangkala ana kondisi medis ing mburine, kayata Thalasemia. Dadi dina iki, ayo ngrembug babagan apa iku Thalasemia, kepiye pengaruhe marang awak kita, lan apa perawatan kanggo penyakit iki.

Apa sejatine Talasemia iku?

Gampangane, talasemia iku kondisi genetik sing mengaruhi getih kita . Talasemia ora nular. Tegese ora nyebar saka wong siji menyang wong liya kaya pilek. Talasemia iku penyakit sing diwarisake saka wong tuwa liwat gen.

Kanggo mangerteni iki luwih becik, ayo padha ngrembug babagan sel getih abang ing getih kita. Bayangna sel getih abang iki minangka layanan pangiriman sing nggawa oksigen ing sakubenging awak kita. Kendharaan layanan pangiriman iki, yaiku, kreta sing nggawa oksigen, diarani hemoglobin . Hemoglobin minangka protein khusus sing ditemokake ing njero sel getih abang. Iki sing nggawa oksigen saka paru-paru lan nyebarake menyang saben sel ing awak.

Wong sing kena talasemia ora bisa ngasilake protein sing diarani hemoglobin kanthi cukup. Kaya nalika mobil digawe, yen ora ana bagean sing cukup utawa yen bagean sing kurang apik digunakake, mobil kasebut ora bakal bisa digunakake kanthi bener. Iki nyebabake penurunan jumlah sel getih abang sing sehat ing awak. Kita nyebutake kondisi iki minangka anemia sel getih abang sing kurang.

Dadi nalika sel-sel ing awak ora entuk jumlah oksigen sing pas, dheweke ora bisa ngasilake energi sing dibutuhake. Pramila pasien talasemia ngalami macem-macem gejala.

Sapa sing paling beresiko kena penyakit iki?

Mutasi genetik sing nyebabake iki dianggep pisanan berkembang ing manungsa minangka wujud perlindungan saka malaria. Mulane, wong sing duwe hubungan genetik karo wilayah sing umum kena malaria, kayata Afrika, Eropa kidul, lan negara-negara ing Asia Kulon, Kidul, lan Wétan, duwe risiko luwih dhuwur kena talasemia. Amarga Sri Lanka uga minangka negara Asia Kidul, ana pembawa lan pasien talasemia ing antarane populasi kita.

Apa sing nyebabake talasemia? Ayo dideleng luwih cetha.

"Gerai oksigen" sing diarani hemoglobin sing wis daksebutake mau kasusun saka patang rantai protein. Loro ing antarane diarani rantai globin alfa , lan loro liyane diarani rantai globin beta .

Kita entuk "pandhuan" utawa "kode" kanggo nggawe rantai iki saka gen sing kita warisi saka wong tuwa kita. Anggep gen iki minangka resep kanggo nggawe sajian. Yen ana cacat utawa kesalahan ing resep kasebut, sajian kasebut ora bisa disiapake kanthi bener. Semono uga, yen ana cacat utawa kekurangan ing gen kasebut, rantai globin alfa utawa beta ora bakal kawangun kanthi bener. Nalika semana kondisi sing diarani talasemia kedadeyan.

• Rantai globin alfa: Iki mbutuhake 4 gen kanggo digawe. Loro saka ibu lan loro saka bapak.
• Rantai globin beta: Iki mbutuhake rong gen kanggo nggawe. Siji saka ibu lan siji saka bapak.

Jinis talasemia sing sampeyan alami gumantung saka rantai alfa utawa beta endi sing duwe cacat gen. Keruwetan penyakit kasebut ditemtokake saka jumlah gen sing cacat.

Apa jinis-jinis utama talasemia?

Talasemia dipérang dadi sawetara tingkatan utama gumantung saka keruwetan penyakit kasebut. Yaiku, talasemia sifat, talasemia minor, talasemia intermedia, lan talasemia mayor . Ing kahanan pembawa, sampeyan bisa uga ora nuduhake gejala apa-apa. Utawa sampeyan bisa uga mung duwe anemia entheng banget. Talasemia mayor minangka kondisi paling parah sing mbutuhake perawatan.

Ana rong jinis utama, gumantung apa cacat genetik ana ing rantai alfa utawa rantai beta.

1. Talasemia Alfa

Kondisi iki kedadeyan nalika ana cacat ing siji utawa luwih saka 4 gen sing nggawe rantai globin alfa. Keruwetan gejala gumantung saka jumlah gen sing cacat. Ayo dideleng iki kanthi cara sing prasaja kanggo mangerteni.

2. Talasemia Beta

Kondisi iki kedadeyan nalika ana cacat ing salah siji utawa loro-lorone gen sing nggawe rantai globin beta (siji saka ibu, siji saka bapak).

• Siji gen sing cacat: Kondisi iki diarani beta talasemia minor utawa kondisi pembawa. Gejalane entheng banget.
• Rong gen sing cacat: Gejalane bisa saka sedheng nganti abot.
• Kondisi menengah kasebut diarani Thalasemia intermedia .
• Wangun sing paling parah diarani beta talasemia mayor utawa anemia Cooley . Wong-wong iki mbutuhake perawatan medis sing terus-terusan.

Apa wae gejala-gejala talasemia?

Gejala sing sampeyan alami gumantung saka jinis talasemia sing sampeyan alami lan keruwetane.

Ora ana gejala utawa gejala sing entheng banget

Yen sampeyan mung kekurangan salah siji saka papat gen alfa, sampeyan mbokmenawa ora bakal ngalami gejala apa-apa. Yen rong gen alfa utawa siji gen beta cacat, sampeyan bisa uga ora ngalami gejala apa-apa. Utawa sampeyan mung ngalami gejala anemia entheng, kayata rumangsa kesel terus-terusan.

Gejala menengah (Thalasemia Intermedia)

Wong-wong iki bisa uga ngalami gejala liyane saliyane anemia entheng.

• Gagal berkembang: Dhuwur lan bobot bocah ora mundhak proporsional karo umure.
• Pubertas sing telat.
• Kelainan balung:Kahanan kaya osteoporosis.
• Limpa sing gedhe: Limpa iku organ sing dumunung ing sisih kiwa weteng sing mbantu nglawan infeksi.

Gejala sing parah (Thalasemia Mayor)

Gejala sing parah kedadeyan ing kondisi kaya cacat gen telung alfa (penyakit Hemoglobin H) lan beta talasemia mayor (anemia Cooley). Gejala kasebut biasane wiwit katon sadurunge bocah umur rong taun .

Saliyane gejala ing ndhuwur, sampeyan bisa uga weruh gejala ing ngisor iki:

• Panganané ora nduwé rasa.
• Kulit pucet utawa kuning (jaundice).
• Urin peteng (wernane kaya teh).
• Kelainan balung rai (amarga balung tengkorak sing tuwuh kakehan).

Kepiye carane diagnosa penyakit iki?

Thalasemia sedheng lan abot asring didiagnosis ing bocah cilik, amarga gejala wiwit katon sajrone rong taun pisanan urip bocah. Dokter sampeyan bisa uga njaluk macem-macem tes getih kanggo ngonfirmasi diagnosis.

• Cacah Getih Lengkap (CBC): Iki ngukur jumlah hemoglobin ing getih, cacahe sel getih abang, lan ukurane. Wong sing nandhang talasemia duwe sel getih abang sing sehat luwih sithik lan hemoglobin luwih sithik. Sel getih abang uga bisa luwih cilik tinimbang normal.
• Cacah retikulosit: Iki ngukur cacah sel getih abang sing mentas kawangun. Iki bisa menehi gambaran apa sumsum balung sampeyan ngasilake sel getih abang sing cukup.
• Panliten zat besi: Tes iki mbantu ngenali kanthi akurat apa anemia sampeyan disebabake kekurangan zat besi utawa talasemia.
• Elektroforesis hemoglobin: Iki minangka tes sing penting banget kanggo diagnosa beta talasemia.
• Tes genetik: Tes iki digunakake kanggo diagnosa talasemia alfa.

Apa wae perawatan kanggo talasemia?

Perawatan standar kanggo kondisi parah kaya talasemia mayor yaiku transfusi getih lan terapi penghilang zat besi.

• Transfusi Getih: Sederhanane, iki minangka transfusi getih eksternal. Getih sing ngemot sel getih abang sing sehat diwenehake menyang awak liwat vena. Iki mulihake sel getih abang lan tingkat hemoglobin sing sehat. Ing kondisi talasemia sing parah (kayata, beta talasemia mayor), transfusi getih bisa uga dibutuhake kanthi rutin, kayata saben 2-4 minggu .
• Terapi Kelasi Wesi:Salah sawijining efek samping paling gedhe saka donor getih sing kerep yaiku kenaikan kadar zat besi sing ora perlu ing awak. Iki diarani kelebihan zat besi . Zat besi ekstra iki bisa numpuk ing organ penting kaya jantung lan ati lan ngrusak. Mulane, wong sing kerep nampa getih diwenehi obat (pil utawa injeksi) sing mbusak zat besi ekstra iki saka awak.
• Suplemen Asam Folat: Asam folat diwenehake kanggo mbantu awak nggawe sel getih sing sehat.
• Transplantasi Sumsum Balung lan Sel Punca: Saiki iki mung siji-sijine perawatan sing bisa nambani talasemia kanthi tuntas . Nanging, kanggo iki, pasien butuh donor sehat sing kompatibel. Asring banget, yaiku sedulur lanang utawa wadon. Iki minangka perawatan sing beboyo lan rumit banget.
• Luspatercept: Iki vaksin sing diwenehake saben telung minggu. Cara kerjane kanthi mbantu awak ngasilake luwih akeh sel getih abang.

Piye rasane urip karo penyakit iki? Apa bisa dicegah?

Yen sampeyan duwe talasemia minor, sampeyan bisa ngarepake umur normal. Ora preduli kondisi sampeyan sedheng utawa abot, yen sampeyan ngetutake rencana perawatan sing wis ditemtokake (transfusi getih lan terapi ngilangi zat besi) kanthi tepat, sampeyan duwe kesempatan apik kanggo urip dawa.

Penyakit iki genetik, mula kita ora bisa nyegah. Nanging, tes genetik bisa mbantu sampeyan ngerteni apa sampeyan utawa pasangan sampeyan duwe gen talasemia. Ngerteni informasi iki penting banget kanggo pasangan sing ngrencanakake duwe anak. Dhiskusi karo dokter sampeyan kanggo saran luwih lanjut babagan iki.

Pungkasane, talasemia iku penyakit sing bisa diatasi. Jinis perawatan sing sampeyan butuhake lan sepira kerepe sampeyan butuhake bakal gumantung saka keruwetan kondisi sampeyan. Penting kanggo ngobrol terbuka karo dokter babagan kondisi sampeyan lan rencana perawatan jangka panjang sampeyan.