Apa bocah cilikmu ngalami owah-owahan rai kaya ngene iki? Ayo padha ngrembug babagan Sindrom Treacher Collins!

Kowé ngerti, kadhangkala bocah-bocah cilik kita lair ing donya iki kanthi owah-owahan cilik ing rai, kuping, lan mripate nalika lair. Lumrah kanggo kita minangka wong tuwa rumangsa wedi lan kuwatir nalika ndeleng iki. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi langka nanging penting banget kanggo digatekake. Iki diarani Sindrom Treacher Collins . Jeneng iki bisa uga rada aneh nalika krungu, nanging ayo dingerteni kanthi prasaja.

Apa iku Sindrom Treacher Collins?

Sederhanane, sindrom Treacher Collins iku kondisi genetik sing langka banget. Sindrom iki nyebabake owah-owahan ing ukuran, bentuk, lan posisi kuping, mripat, balung pipi, lan rahang bayi. Owah-owahan kasebut bisa nggawe bayi angel nyusoni, ambegan kanthi gampang, utawa krungu kanthi jelas. Iki uga diarani disostosis mandibulofasial . Jeneng kasebut rada mbingungake, ta? Dadi ayo digunakake sindrom Treacher Collins.

Gejala anak sampeyan saka kondisi iki bisa macem-macem, saka sing alus banget, meh ora katon, nganti sing parah banget . Akeh bocah sing duwe sindrom Treacher Collins sing kudu dioperasi kanggo mbenerake kelainan rai, kayata langit-langit sumbing. Sawetara bocah uga mbutuhake perawatan kanggo gangguan pangrungon.

Nanging aja kuwatir . Kanthi perawatan sing tepat lan perawatan medis rutin, bocah-bocah iki bisa urip kanthi sehat lan kebak . Sing paling penting yaiku ndeteksi iki luwih awal lan miwiti perawatan (intervensi awal) . Yen ora, bocah kasebut bisa ngalami komplikasi sing mbutuhake perawatan medis seumur hidup.

Kondisi iki mengaruhi kira-kira siji saka 50.000 bocah ing saindenging jagad, tegese arang banget kedadeyan.

Apa gejala-gejala Sindrom Treacher Collins?

Bocah-bocah sing nandhang sindrom Treacher Collins nduweni sawetara fitur rai sing khas. Iki kalebu:

• Kelopak mata katon kaya miring mudhun: Iki ndadekake mripat katon rada sedhih.
• Balung pipi cilik lan rata: Pipi ora katon menonjol kanthi cetha.
• Rahang ngisor sing luwih cilik: Dokter uga nyebut iki "micrognathia".
• Kuping saya cilik utawa owah wujude: Kadhangkala lokasi kuping uga bisa owah.
• Benjolan cilik kaya potongan ing kelopak mata: Iki diarani koloboma kelopak mata .

Bocah bisa uga duwe siji utawa luwih saka ciri-ciri kasebut. Ora kabeh ciri-ciri kasebut ana kanthi cara sing padha ing saben bocah.

Apa sebabe Sindrom Treacher Collins bisa kedadeyan?

Miturut para peneliti, alesan utama iki yaikuVariasi genetik. Kondisi iki kedadeyan amarga sawetara owah-owahan ing bab-bab cilik sing diarani gen ing awak kita.

• Kadhangkala, yaiku, ing udakara separo bocah , yen ana wong ing kulawarga (ibu, bapak, utawa sedulur cedhak) sing duwe kondisi iki, bocah kasebut uga bisa kena.
• Nanging kadhangkala bisa kedadeyan sacara sporadis, tanpa riwayat kulawarga . Yaiku, bisa kedadeyan tanpa diduga.

Komplikasi apa sing bisa kedadeyan amarga kondisi iki?

Bocah-bocah sing nandhang sindrom Treacher Collins bisa ngalami komplikasi kayata:

• Gangguan pangrungu: Iki bisa disebabake dening saluran kuping sing nyempit utawa ilang. Uga ana masalah karo balung cilik ing kuping tengah.
• Kesulitan ambegan: Kurange perkembangan balung rai, utamane rahang lan irung, bisa nyebabake kesulitan ambegan. Iki bisa parah ing sawetara bocah cilik.
• Langit-langit sumbing: Iki bisa ndadekake angel nyusoni nalika bayi, amarga susu bisa mlebu irung nalika nyedhot. Nalika bayi saya gedhe, bisa ndadekake angel ngomong lan ngucapake tembung kanthi cetha. Bayangna kepiye sedhih sing dirasakake ibu nalika bayi cilik angel nyedhot lan ngombe susu.

Kepiye carane para dokter ngenali iki?

Dokter bisa uga curiga babagan iki nalika pemeriksaan bayi anyar rutin ing rumah sakit. Yen dheweke ndeleng fitur rai bayi sampeyan lan curiga sindrom Treacher Collins, dheweke bakal ngrujuk sampeyan menyang spesialis genetika . Dheweke bisa nindakake tes luwih lanjut kanggo ngonfirmasi kondisi sing tepat.

Apa wae perawatan kanggo Sindrom Treacher Collins?

Perawatan kanggo iki beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane . Amarga ora saben kondisi bocah padha, ora kabeh wong mbutuhake perawatan sing padha.

Tujuan utama perawatan wiwit cilik yaiku kanggo ningkatake kesehatan bocah lan nggampangake kegiatan saben dina, kayata mangan, ngombe, ambegan, lan ngrungokake .

• Operasi awal bisa uga dibutuhake kanggo nggampangake ambegan. Ing sawetara kasus sing parah, bocah-bocah bisa uga kudu nindakake trakeostomi , yaiku tabung sing dipasang ing gulu kanggo mbantu ambegan.
• Kajaba iku, akeh bocah sing mbutuhake siji utawa luwih operasi rekonstruktif kanggo mulihake bentuk lan fungsi rai.
• Sawise bocah wis rada gedhe, biasane umur wolulas nganti rong puluh taun, dheweke bisa nimbang operasi kosmetik yen pengin.

Apa sing ditindakake karo Bedah Rekonstruktif?

Operasi iki dirancang kanggo mbenerake kelainan struktural ing rai bocah, nyuda gejala, lan ningkatake kesehatan bocah. Gumantung saka kondisi bocah, operasi ing ngisor iki bisa uga dibutuhake:

• Rahang: Nalika rahang wis sejajar lan untu wis dipasang kanthi bener, masalah mangan lan ambegan bisa dikurangi. Iki mbutuhake rencana perawatan sing bisa tahan nganti pirang-pirang taun.
• Cangkem: Sawetara bocah mesthi butuh operasi kanggo ndandani langit-langit sumbing . Liyane kudu nyopot untune yen untune rapet, utawa kudu nganggo kawat gigi (ortodontik) kanggo nglurusake untune.
• Irung: Yen ana jaringan sing berlebihan ing njero rongga irung, sing ngganggu pernapasan, operasi bisa mbukak saluran kasebut lan nggampangake pernapasan.
• Kuping: Gumantung saka gejala bocah kasebut, tabung kuping bisa dipasang (iki ngidini hawa mlebu ing kuping tengah lan nambah pangrungon), alat bantu dengar bisa digunakake, utawa operasi bisa ditindakake kanggo mbangun maneh kuping njaba. Alat bantu dengar bisa dadi pitulungan gedhe, utamane kanggo bocah-bocah umur sekolah.
• Mripat: Sawetara bocah butuh operasi kanggo ndandani robekan ing kelopak mata ngisor (koloboma kelopak mata) . Iki menehi perlindungan kanggo mripat lan nambah penampilan.
• Balung pipi: Yen balung pipi cilik lan angel mangan utawa ambegan, operasi kanggo mbentuk maneh area kasebut bisa mbantu. Iki uga bisa uga kalebu panggunaan cangkokan balung.

Apa kahanan iki bisa dicegah?

Iki disebabake dening owah-owahan genetik, mula sayangé ora ana cara kanggo nyegah . Nanging, yen ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe Sindrom Treacher Collins, utawa yen sampeyan duwe kondisi iki, luwih becik golek konseling genetik sadurunge duwe anak. Banjur, yen sampeyan ngrancang duwe anak, sampeyan bisa ngira-ngira risiko iki kanggo bocah kasebut. Konseling iki uga bakal mbantu sampeyan nyiapake mental kanggo iki.

Apa Sindrom Treacher Collins bisa mari kabeh?

Kondisi iki ora bisa diobati kanthi sampurna . Amarga iki minangka kondisi genetik. Nanging, ora perlu kuwatir , amarga komplikasi sing muncul amarga iki, kayata owah-owahan rai, kangelan ambegan, lan gangguan pangrungu , bisa didandani kanthi operasi lan perawatan liyane .

Pira suwene umure bocah-bocah iki?

Iki masalah paling gedhe sing dialami dening akeh wong tuwa. Kabar apike yaiku yen anake nampa perawatan sing tepat ing wektu sing tepat, dheweke bisa urip normal lan apik kaya wong liya.Perawatan lan tindak lanjut rutin bisa ngontrol gejala lan ningkatake kualitas urip. Nanging, kaya sing wis kasebut sadurunge, yen ora diobati, bocah-bocah bisa ngalami komplikasi sing mbutuhake perawatan medis sajrone urip.

Kepriye carane aku kudu ngrawat anakku?

Lumrah yen rumangsa kewalahan, wedi, lan kuwatir nalika ngerti yen anakmu kena Sindrom Treacher Collins. Sampeyan bisa uga kuwatir babagan perawatan apa sing bakal dibutuhake ing mangsa ngarep lan kepiye anakmu bakal ngatasi.

Nanging elinga yen sampeyan ora dhewekan. Dokter, perawat, lan staf medis liyane ana ing kono kanggo mbantu lan nuntun sampeyan. Dheweke bakal terus ngawasi sampeyan lan bayi sampeyan, lan bakal menehi informasi babagan rencana perawatan lan apa sing kudu ditindakake sabanjure.

Sing paling penting kanggo dieling-eling yaiku Sindrom Treacher Collins ora mengaruhi pembelajaran, aktivitas, pertumbuhan sakabèhé, perkembangan otak, utawa kecerdasan bocah. Nyengkuyung anak supaya dolanan, nyoba hobi anyar, njelajah lingkungan sekitar, lan sosialisasi karo bocah liya bakal mbantu dheweke tuwuh kanthi apik lan dadi luwih sosial. Aja ngremehake kemampuane.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokter?

Lumrah yen sampeyan duwe akeh pitakonan babagan kesehatan lan penampilan bayi sampeyan. Nalika sampeyan menyang dokter, sampeyan bisa takon pitakonan kaya iki:

• "Kepiye persis sindrom iki bakal mengaruhi anakku?"
• "Apa kondisi medis serius sing bisa disebabake iki?"
• "Apa anakku butuh operasi? Yen iya, operasi apa lan kapan kudune ditindakake?"
• "Apa kondisi iki bakal mengaruhi perkembangan normal anakku?"
• "Sapa spesialis liyane sing bisa mbantu kita?" (contone, spesialis kuping, irung, lan tenggorokan, ahli bedah gigi, terapis wicara)

Apa kondisi iki bisa didiagnosis sadurunge lair?

Ya, kadhangkala bisa. Dokter ngawasi perkembangan janin nganggo USG rutin sajrone meteng. Fitur rai bayi sampeyan bisa dideleng ing USG wiwit trimester kapindho , udakara 4-6 sasi sawise meteng. Kasus Sindrom Treacher Collins sing parah kadhangkala bisa dideteksi ing pindai kasebut. Nanging bisa uga ora mesthi dideteksi ing pindai, utamane nalika ana gejala sing ora pati jelas.

Apa wong sing kena Sindrom Treacher Collins bisa duwe anak?

Ya, pancen bisa. Ora ana masalah kanggo wong sing nandhang Sindrom Treacher Collins kanggo omah-omah lan duwe anak kanthi normal. Nanging, yen sampeyan duwe kondisi iki, ana kemungkinan 50% (sèket-sèket) yen anak sampeyan uga bakal nularake liwat gen.Ya. Iku ora ateges bakal kedadeyan karo saben bocah, nanging ana kemungkinan yen bisa kedadeyan. Mulane, kaya sing wis kasebut sadurunge, penting kanggo njaluk konseling genetik.

Apa iki bakal mengaruhi otak anakku?

Ora. Ora ana bukti ilmiah yen Sindrom Treacher Collins mengaruhi perkembangan otak utawa kemampuan intelektual bocah . Bocah-bocah iki bisa sinau lan nuduhake bakat kaya bocah liyane.

Nanging, kaya sing wis kasebut sadurunge, sawetara bocah bisa uga duwe gangguan pangrungu. Gangguan pangrungu iki bisa nyebabake sawetara keterlambatan perkembangan , kayata keterlambatan wicara, utamane nalika dheweke wiwit ngomong. Nanging, sanajan iki bisa didandani kanthi perawatan kayata alat bantu dengar lan terapi wicara .

Pungkasanipun, bab-bab ingkang kedah dipun emut...

Ing mripat kita, kabeh anak kita iku aji banget, sampurna. Kita kabeh pengin jagad iki ndeleng dheweke kaya ngono. Sindrom Treacher Collins minangka tantangan sing kudu diadhepi bocah, nanging ora ngurangi ajine utawa kabisane.

Senajan ora ana tamba kanggo Sindrom Treacher Collins, dokter bisa mbantu akeh perkara. Ana operasi (kayata rekonstruksi kraniofasial) lan perawatan liyane kanggo mbantu kangelan ambegan, gangguan pangrungu, lan sawetara owah-owahan rai.

Sing penting, sampeyan ora dhewekan ing lelampahan iki . Ana dokter, perawat, lan petugas kesehatan liyane sing apikan lan welas asih sing duwe pengalaman nambani bocah-bocah kaya iki. Dheweke bakal mbantu lan nuntun sampeyan lan anak sampeyan ing saben langkah. Kanthi perawatan lan perawatan sing tepat, bocah-bocah iki uga bisa urip kanthi aktif, bahagia, lan migunani.

Sindrom Treacher Collins, cacat rai, penyakit genetik, gangguan pangrungu, kangelan ambegan, operasi rekonstruktif