Apa panjenengan rada kuwatir babagan gen bayi panjenengan? Ayo padha ngrembug babagan Trisomi!

Sampeyan bisa uga wis tau krungu tembung "Trisomi" utawa dhokter sampeyan wis nyebutake. Lumrah yen sampeyan rumangsa rada wedi lan kepengin weruh nalika krungu iki. Apa kuwi trisomi? Kenapa bisa kedadeyan? Kepiye pengaruhe marang bayi? Ayo dirembug kabeh kanthi cara sing prasaja sing bisa sampeyan pahami.

Apa kuwi Trisomi? Gampangane...

Bayangna awakmu kasusun saka mayuta-yuta sel cilik. Ing njero saben sel, ana papan kaya pusat kontrol sel kasebut, sing diarani nukleus . Ing njero nukleus kasebut ana barang-barang sing diarani 'Kromosom' . Iki kaya buku. Kabeh babagan awakmu, saben ciri sing mbedakake kita karo wong liya (kayata dhuwur, warna, warna rambut, warna mripat) ditulis ing buku-buku iki sing diarani kromosom. Informasi iki sing diarani 'DNA' .

Lumrahé, saben sèl ing wong sing sehat nduwèni 23 pasang kromosom iki. Kuwi total ana 46 kromosom. Separuh saka iki, 23, asalé saka ibu, lan separo liyané, 23, asalé saka bapak.

Saiki, iki tegese trisomi : Kadhangkala, saliyane salah siji pasangan kromosom kasebut, kromosom ekstra ditambahake. Banjur jumlah total kromosom dadi 47, dudu 46. "Tri" tegese telu, lan "somi" tegese kaya awak. Dadi, trisomi mung duwe telung kromosom sing kudune ana loro.

Senajan bayi kanthi kromosom ekstra iki bisa lair cukup sasi, kadhangkala bisa nyebabake keguguran ing telung sasi pisanan kehamilan.

Apa jinis utama trisomi?

Dokter diagnosa kondisi trisomi iki adhedhasar pasangan kromosom endi sing ana kromosom ekstra kasebut. Amarga saben pasangan kromosom nduweni peran tartamtu ing awak kita, kondisi genetik bayi bakal beda-beda gumantung ing ngendi kromosom ekstra kasebut ditambahake.

Kondisi trisomi sing paling umum yaiku:

• Trisomi 21 : Iki kondisi sing kita kabeh kenal minangka sindrom Down . Ana kromosom ekstra ing pasangan kromosom kaping 21.
• Trisomi 18 : Iki uga diarani sindrom Edward .
• Trisomi 13 : Iki diarani sindrom Patau .

Semono uga, pasangan kromosom kaping 23 ing susunan genetik kita nemtokake jenis kelamin kita. Iki diarani 'XX' kanggo wanita lan 'XY' kanggo pria. Nalika sel mbagi, kelainan ing kromosom seks iki uga bisa kedadeyan, sing nyebabake trisomi. Tuladhane yaiku:

• Trisomi X (`Trisomi X` utawa `XXX`)
• Sindrom Klinefelter ('Sindrom Klinefelter' utawa 'XXY')
• Sindrom Jacob ('Sindrom Jacob' utawa 'XYY')

Sapa sing paling mungkin kena pengaruh kondisi trisomi iki?

Nyatane, trisomi bisa kedadeyan ing tahap kehamilan apa wae. Nanging, wis ditemokake yen risikone rada luwih dhuwur nalika wanita sing umure luwih saka 35 taun meteng . Nanging, sing nggumunake, umume bayi sing lair kanthi trisomi lair saka wong tuwa sing umure kurang saka 35 taun. Iki amarga, sacara statistik, luwih akeh bayi sing lair saka wong sing umure kurang saka 35 taun.

Sing paling penting: Trisomi dudu kedadeyan amarga salah ibu utawa bapak. Iki minangka owah-owahan genetik sing kedadeyan kanthi acak.

Sepira umume trisomi?

Jinis trisomi sing paling umum yaiku trisomi 21, utawa sindrom Down. Contone, ing Amerika Serikat wae, udakara 6.000 bayi lair kanthi sindrom Down saben taun. Kuwi udakara siji saka saben 700 bayi.

Apa gejala trisomi nalika meteng?

Sajrone pindai ultrasonografi kehamilan, dhokter bakal nggoleki tandha-tandha trisomi. Sawetara tandha-tandha kasebut kalebu:

• Cacahing banyu ing sakubenge bayi (cairan ketuban) iku sithik banget.
• Tali pusar bayi mung nduwèni siji arteri, ora kaya biasane.
• Plasenta luwih cilik tinimbang biasane.
• Obahe bayi (nggeliat) katon kurang.
• Bayi kasebut katon luwih cilik tinimbang umure sing sejatine.
• Sawetara kelainan fisik, contone, masalah jantung tartamtu utawa langit-langit sumbing.

Apa gejala-gejalane sawise bayi lair?

Gejala sing bisa dialami bayi bisa beda-beda gumantung saka jinis trisomi. Sawetara gejala umum kalebu:

• Awaké luwih cendhek tinimbang lumrahé (dedegé cendhak).
• Rai bunder lan rai rata.
• Mripate katon miring.
• Langit-langit sumbing.
• Cacat ing organ internal (kayata jantung, paru-paru, ginjel) utawa masalah karo fungsine.
• Keterlambatan perkembangan lan cacat intelektual.

Yèn trisomi iki kok kedadeyan, apa sebabé? Panjelasan sing ilmiah banget...

Kromosom ing awak kita digawe kanthi urutan sing spesifik banget. Urutan sel iki kaya "cetak biru" saka sapa kita. Nalika sel-sel organ reproduksi digawe (sperma ing pria, endhog ing wanita), sel-sel kasebut diwiwiti saka siji sel sing dibuahi. Sel iki banjur ngalami proses sing diarani meiosis . Ing kene siji sel mbagi kaping pindho, ngasilake papat sel. Saben sel anyar duwe setengah jumlah DNA ing sel asli, utawa 23 kromosom.

Iki minangka proses pambagian sel (meiosis).Kadhangkala sel bisa mbagi kanthi ora bener. Nalika kedadeyan kasebut, salinan sel ekstra teka lan gabung karo sepasang kromosom. Biasane, kudune ana rong kromosom ing saben pasangan. Nanging ing kene, kromosom katelu kawangun lan gabung karo pasangan kasebut. Iku diarani trisomi.

Trisomi kedadeyan nalika pembuahan . Iki minangka kedadeyan acak, ora disebabake dening apa wae sing ditindakake ibune nalika meteng. Nanging, kaya sing wis kasebut sadurunge, risikone rada luwih dhuwur kanggo wong sing meteng sawise umur 35 taun.

Kepiye trisomi didiagnosis?

Tes genetik sajrone meteng bisa menehi pitunjuk babagan anane trisomi. Sawise bayi lair, kondisi kasebut dikonfirmasi kanthi pemeriksaan fisik lan tes kromosom genetik liyane nggunakake sampel getih saka bayi.

Tes apa sing digunakake kanggo diagnosa trisomi?

Sajrone meteng, dhokter sampeyan kemungkinan bakal njaluk sampel getih saka ibu sampeyan lan pindai. Kaya sing wis kasebut sadurunge, pindai kasebut bakal nggoleki barang-barang kaya cairan sing berlebihan ing sekitar bayi, lusensi nuchal , lan dawane anggota awak bayi. Iki bisa dadi pratandha kelainan genetik.

Sawise tes dhasar iki, ana tes sing luwih spesifik kanggo ngonfirmasi kondisi kasebut:

• Sampling villus korionik (CVS): Antarane minggu ke-10 lan ke-13 kehamilan, sampel sel cilik dijupuk saka plasenta kanggo nguji kondisi genetik lan jenis kelamin bayi.
• Amniosentesis: Antarane minggu kaping 15 lan 20 kehamilan, sampel cilik cairan ketuban sing ngubengi bayi dijupuk kanggo mriksa kemungkinan masalah kesehatan.
• Sampling getih umbilical perkutan (PUBS): Sampel getih cilik dijupuk saka tali pusar bayi kanggo mriksa kesehatan bayi.
• Tes prenatal non-invasif (NIPT): Sawise 10 minggu kehamilan, sampel getih saka ibu dites kanggo netepake apa bayi kasebut duwe kelainan genetik.

Kepiye carane kondisi trisomi diobati?

Trisomi iku kondisi sing bakal dialami sakumur urip. Mulane, perawatan jangka panjang dibutuhake kanggo ngurangi gejala sing ana gandhengane karo kondisi iki. Perawatan kanggo bocah sing lair kanthi trisomi kalebu:

• Operasi kanggo mbenerake kelainan fisik.
• Nyedhiyakake dhukungan pendidikan .
• Terapi wicara, perilaku, lan fisik .
• Obat-obatan kanggo ngontrol gejala kondisi medis liyane sing bisa berkembang suwe-suwe.

Apa ana cara kanggo nyuda risiko trisomi?

Nyatane, kondisi genetik kaya trisomi ora bisa dicegah. Amarga cacat kromosom kedadeyan kanthi acak sajrone pembelahan sel, sampeyan bisa nyuda risiko duwe anak kanthi kondisi genetik kanthi nindakake ing ngisor iki:

• Ngerteni risiko meteng yen umur sampeyan luwih saka 35 taun.
• Skrining genetik sadurunge meteng.
• Nyingkiri panggunaan produk rokok lan alkohol.
• Jaga kesehatanmu kanthi mangan panganan sing seimbang lan olahraga kanthi rutin.

Piye trisomi iki bakal mengaruhi bayiku?

Amarga kromosom ekstra ngowahi "cetak biru" bayi, iki bisa nyebabake cacat lair ( kayata fitur rai sing khas) lan cacat intelektual. Akeh bocah sing lair kanthi trisomi 12 bakal ngalami masalah kesehatan liyane (kayata infeksi kuping sing kerep, penyakit jantung, lan apnea turu) sawise kondisi kasebut didiagnosis. Nanging, kanthi perawatan sing tepat, anak sampeyan bisa urip kanthi bahagia lan marem .

Nanging, bayi sing lair kanthi kondisi kaya Trisomi 18 utawa Trisomi 13 duwe kemungkinan slamet sing luwih murah ngluwihi sawetara minggu pisanan urip (periode neonatal) amarga keruwetan kondisine (utamane wektu tundha utawa kelainan ing perkembangan organ). Dokter sampeyan bakal neliti kesehatan bayi sampeyan lan menehi perawatan kanggo nambah kemungkinan slamet kanggo bayi sing lair kanthi kondisi kasebut.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Salah sawijining efek samping saka trisomi yaiku risiko keguguran . Iki biasane kedadeyan sajrone telung sasi pisanan meteng. Yen sampeyan ngalami gejala keguguran (sing kadhaptar ing ngisor iki), langsung temoni dhokter:

• Nyeri weteng ngisor, kram.
• Lara punggung ngisor.
• Lara weteng.
• Getih getihen entheng utawa abot.
• Lagi pilek lan demam.

Apa pitakonan penting sing kudu ditakoni marang dhokter?

Yen sampeyan duwe pitakon liyane babagan iki, aja wedi takon dhokter. Iki sawetara pitakon sing bisa sampeyan takon:

• Kepiye carane ngurangi risiko duwe anak kanthi kondisi genetik kaya trisomi?
• Tes prenatal apa sing sampeyan saranake kanggo ngonfirmasi manawa bayiku duwe kondisi genetik?
• Apa aku isa kasil meteng sawise didiagnosis trisomi?

Apa bedane Trisomi lan Monosomi?

Loro-lorone iki minangka kondisi genetik.

• Trisomi yaiku anané salinan kromosom tambahan.
• Monosomi yaiku ora anane siji salinan kromosom (yaiku, ilange siji kromosom).

Kaloro kondisi genetik iki kedadeyan minangka akibat saka mutasi genetik sing kedadeyan sajrone pembelahan sel. Kelainan iki ora bisa dicegah kedadeyan sajrone pembelahan sel.

Apa sing kudu dieling-eling saka apa sing wis dirembug (Pesen sing Digawa Mulih)

Amarga ora ana cara kanggo nyegah kelainan genetik kaya trisomi, yen sampeyan lagi ngrencanakake meteng, rembugan karo dokter babagan tes genetik kanggo neliti risiko sampeyan duwe anak kanthi kondisi genetik.

Yen sampeyan didiagnosis ngalami kondisi trisomi nalika lagi meteng, aja kuwatir. Ana akeh dhukungan lan sumber daya sing kasedhiya kanggo mbantu sampeyan lan bayi sampeyan urip kanthi sehat lan marem. Konseling genetik bisa mbantu sampeyan mangerteni kondisi bayi sampeyan lan menehi perawatan lan dhukungan sing dibutuhake nalika tuwuh. Elinga, sampeyan ora dhewekan.

Trisomi , kromosom, gen, sindrom Down, kehamilan, tes genetik, sindrom Patau, sindrom Edward