Apa panjenengan kuwatir karo bintik-bintik putih ing anak panjenengan? Utawa panjenengan kuwatir yen anak panjenengan kerep kejang? Penyebab gejala kasebut bisa uga amarga kondisi sing langka. Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining kondisi sing langka nanging bisa diatasi. Yaiku sklerosis tuberous.
Gampangane, apa kuwi sklerosis tuberosa?
Kompleks Sklerosis Tuberous (TSC) minangka kondisi genetik langka sing nyebabake tumor non-kanker berkembang ing macem-macem bagean awak, utamane ing organ kayata otak, kulit, ginjel, jantung, lan paru-paru. Penting kanggo dielingi yen iki dudu kanker .
Cara penyakit iki mengaruhi saben wong beda-beda banget. Sawetara wong duwe gejala sing sithik banget lan urip normal. Nanging kanggo sawetara wong, kondisi iki bisa luwih parah. Mulane, komplikasi serius bisa kedadeyan.
Penyakit iki berkembang kanthi bertahap. Sanajan sawetara gejala bisa katon ing awal urip, gejala liyane bisa uga butuh pirang-pirang taun kanggo katon. Mulane, penting banget kanggo wong sing duwe kondisi iki supaya tetep ana ing pengawasan dokter sajrone urip.
Sapa sing paling kena pengaruh penyakit iki?
Iki minangka kondisi bawaan lair. Asring banget, bocah didiagnosis kena penyakit iki nalika umure udakara 7 sasi. Nanging, butuh pirang-pirang taun kanggo penyakit iki didiagnosis ing bocah-bocah sing gejalane sithik. Sapa wae bisa kena penyakit iki, ora preduli saka jenis kelamin, ras, utawa agama. Diperkirakan udakara sak yuta wong ing saindenging jagad kena penyakit iki.
Apa gejala-gejala sklerosis tuberosa?
Gejala-gejala kasebut asring gumantung saka organ sing ana benjolan kasebut. Ayo dibagi gejala-gejala kasebut dadi telung kategori utama.
1. Gejala sing ana gandhengane karo otak
2. Gejala sing ana gandhengane karo kulit
3. Gejala sing ana gandhengane karo organ awak liyane
1. Gejala sing ana gandhengane karo otak
Tumor sing paling umum ing penyakit iki ana ing otak. Sanajan iki ora kanker, nanging bisa ngganggu fungsi otak.
- Kejang: Iki minangka gejala sing paling umum lan mbebayani. Ana akeh jinis kejang sing bisa kedadeyan.
- Tumor otak: Tumor (Subependymal giant cell astrocytoma - SEGA) bisa kedadeyan ing ventrikel otak. Yen dadi gedhe, cairan bisa nglumpuk ing otak, nyebabake kondisi sing diarani hidrosefalus.
- Telat perkembangan lan cacat intelektual: Ora kabeh wong ngalami iki, nanging sawetara bocah ngalami kesulitan sinau lan telat wicara.
- Masalah prilaku:Kondisi kaya ta gangguan spektrum autisme utawa gangguan hiperaktifitas defisit perhatian (ADHD) bisa kedadeyan bebarengan karo penyakit iki.
2. Gejala sing ana gandhengane karo kulit
Penyakit iki asring didiagnosis pisanan liwat gejala kulit. Kira-kira 90% wong sing nandhang penyakit iki bakal ngalami siji utawa luwih saka gejala ing ngisor iki:
| Fitur kulit | Katrangan |
|---|---|
| Bintik godhong awu | Bintik-bintik putih ing kulit amarga kurang melanin. Kadhangkala bintik-bintik iki ora katon cetha ing wong sing kulité putih. Bintik-bintik iki sumunar ing sangisore sinar ultraviolet (UV) khusus. |
| Fibroma rai | Benjolan abang cilik sing katon ing rai, utamane ing sisih irung lan pipi. Benjolan iki bisa tuwuh bebarengan lan katon kaya ruam gedhe. |
| Petak-petak Shagreen | Iki minangka bintik-bintik sing kawangun nalika jaringan fibrosa nglumpuk ing sangisore kulit, lan luwih kandel tinimbang kulit lan katon kaya kulit jeruk. Iki paling umum katon ing punggung ngisor. |
| Fibroma kuku tangan lan sikil | Benjolan cilik sing muncul ing sekitar utawa ing sangisore kuku ing tangan lan sikil. Biasane wiwit katon nalika pubertas. |
| Tandha konfeti | Titik-titik putih cilik banget kaya titik. Dijenengi amarga katon kaya konfeti. |
3. Ciri-ciri sing ana gandhengane karo organ awak liyane
- Masalah ginjel:Watu ginjel utawa kista bisa kawangun ing ginjel. Iki bisa nyebabake gagal ginjel, nyeri punggung utawa panggul, lan getih ing urin. Arang banget, gagal ginjel utawa kanker ginjel (karsinoma sel ginjal) bisa kedadeyan.
- Rhabdomioma jantung: Iki paling umum katon ing bocah cilik. Biasane ukurane cilik nalika bocah tuwuh. Nanging, sawetara tumor gedhe bisa ngalangi aliran getih menyang jantung.
- Masalah mripat: Sanajan tumor bisa kawangun ing retina mripat, masalah penglihatan arang banget.
- Owah-owahan ing cangkem: Sampeyan bisa uga weruh ana benjolan cilik ing gusi utawa lapisan email untu sing bolong.
Apa sing nyebabake sklerosis tuberosa?
Gampangane, iki disebabake owah-owahan (mutasi) ing gen. Ana protein ing awak kita sing ngontrol tuwuh lan divisi sel. Ing penyakit iki, ana cacat ing gen sing menehi instruksi supaya ngasilake protein kasebut (sing diarani gen TSC1 utawa TSC2). Banjur sel-sel kasebut tuwuh tanpa kendali lan mbentuk benjolan.
Ana rong cara cacat genetik iki bisa kedadeyan:
1. Sporadis: Umume wektu (udakara rong pertiga), cacat genetik iki minangka kedadeyan anyar. Yaiku, ibune lan bapakne ora duwe penyakit kasebut. Cacat genetik iki kedadeyan kanthi ora sengaja sawise anak kasebut dikandung.
2. Turunan: Ing kira-kira sapratelo kasus, bocah nurunake penyakit kasebut saka wong tuwane sing duwe penyakit kasebut.
Kepiye carane diagnosa penyakit kasebut?
Dhokter ndhiagnosis penyakit iki kanthi mriksa gejala-gejalane. Gejala-gejala kasebut dipérang dadi rong kategori: "fitur utama" lan "fitur minor".
Kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut kanthi pasti, kudu ana rong gejala utama utawa luwih , utawa siji gejala utama lan loro utawa luwih gejala minor .
Kadhangkala, amarga gejala berkembang suwe-suwe, penyakit kasebut wiwitane bisa diklasifikasikake minangka "TSC sing bisa uga".
Sawetara tes sing digunakake kanggo diagnosa penyakit kasebut yaiku:
- Kanggo otak: MRI utawa CT scan otak, tes EEG kanggo mriksa kejang.
- Kanggo kulit: Pamriksaan kulit, utamane pamriksaan lampu Wood kanggo ngenali bintik-bintik putih kanthi jelas.
- Kanggo ginjel: USG weteng utawa scan MRI.
- Kanggo jantung: Ekokardiogram.
- Tes genetik: Sampel getih bisa ngonfirmasi apa ana cacat ing gen TSC1 utawa TSC2.
Dokter sampeyan bakal nemtokake tes apa sing dibutuhake adhedhasar gejala sampeyan.
Apa wae perawatan kanggo iki?
Sklerosis tuberous ora bisa mari kanthi sampurna. Nanging, ana perawatan sing efektif kanggo ngontrol lan ngatur gejala kasebut. Perawatan gumantung saka sifat gejala kasebut.
- Obat-obatan:
- Kanggo ngontrol kejang: Ana macem-macem jinis obat kanggo kejang.
- Kanggo nyusut tumor: Kelas obat sing diarani inhibitor mTOR bisa ngontrol tuwuhing tumor ing otak, ginjel, lan papan liya lan nyusut.
- Operasi: Kadhangkala, tumor gedhe sing ngrusak organ kudu diangkat kanthi operasi. Penting banget kanggo mbusak tumor sing ngalangi aliran cairan ing otak.
- Perawatan dermatologi: Sawetara wong bisa uga isin karo munculé benjolan ing rai lan kulit. Perawatan kayata pelapisan ulang kulit laser lan dermabrasi bisa nyuda penampilane.
- Perawatan liyane: Perawatan kayata terapi wicara lan terapi okupasi uga migunani banget kanggo bocah-bocah sing ngalami keterlambatan perkembangan.
Apa sing bisa sampeyan ngarepake nalika urip karo penyakit iki?
Akeh wong sing nandhang penyakit iki kudu nindakake pindai kaya MRI paling ora saben 1-2 taun sepisan, utamane nalika isih cilik, kanggo ngawasi tuwuhing tumor.
Dampak saka penyakit iki beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane.
- Wong sing duwe gejala entheng: Gejalane entheng banget. Dheweke bisa uga kudu ngombe obat. Nanging dheweke bisa urip normal tanpa gangguan gedhe ing uripe.
- Sing nduweni dampak sedheng: Sanajan gejala nyebabake sawetara gangguan, gejala kasebut bisa dikelola kanthi apik kanthi perawatan lan pengawasan medis rutin.
- Kena pengaruh parah: Wong-wong iki bisa uga ngalami kejang parah, cacat intelektual, lan liya-liyane. Dheweke bisa uga angel urip dhewekan lan mbutuhake perawatan medis sing terus-terusan.
Kapan aku kudu menyang dokter?
Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe TSC, penting kanggo nemoni dokter kanthi rutin sajrone urip sampeyan. Iki bisa mbantu ndeteksi lan nambani masalah anyar kanthi luwih awal.
Kapan sampeyan kudu menyang Unit Perawatan Darurat (ETU)?
Kejang sing luwih saka 5 menit (fit) utawa kejang kaping pirang-pirang berturut-turut (status epilepticus) minangka darurat medis. Ing kasus kaya ngono, pasien kudu langsung digawa menyang Unit Perawatan Darurat (ETU) rumah sakit.
Kajaba iku, yen sampeyan ngalami gejala sing wis diwelingake dening dokter supaya sampeyan ati-ati banget (kayata, sakit kepala parah, nyeri ginjel), goleka saran medis langsung.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Sklerosis tuberous minangka penyakit genetik, nanging ing pirang-pirang kasus ora diturunake.
- Benjolan sing kedadeyan ing penyakit iki dudu kanker.
- Gejalane beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane. Ruam kulit lan kejang minangka gejala sing paling umum.
- Senajan penyakit iki ora bisa mari kanthi sampurna, ana perawatan sing efektif sing bisa mbantu ngontrol gejala lan mimpin urip sing luwih apik.
- Penting banget kanggo nemoni dokter tepat wektu kanggo pemeriksaan lan ngombe obat miturut resep dokter.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan