Apa panjenengan mikir putri panjenengan luwih cendhek tinimbang bocah-bocah liyane? Apa panjenengan kuwatir yen awake ora owah kaya bocah-bocah liyane sing umure padha, tegese dheweke wiwit pubertas kasep? Kadhangkala panyebab saka perkara kasebut bisa uga amarga kondisi sing ora pati kerep dirungokake, nanging penting banget kanggo dingerteni. Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining kondisi kasebut, yaiku Sindrom Turner. Ngerti babagan iki bakal mbantu panjenengan menehi perawatan sing paling apik marang anak panjenengan.
Apa kuwi Sindrom Turner?
Gampangane, awak kita kasusun saka sel-sel cilik. Saben sel iki nduweni cetak biru sing nemtokake kabeh saka wujud, dhuwur, lan warna kulit. Kita nyebut cetak biru iki minangka kromosom .
Lumrahé, sèl bocah wadon duwé 23 pasang kromosom iki. Pasangan kromosom kaping 23 sing nemtokaké jinis kelamin yaiku 'X' lan 'X' (XX). Iki tegesé bocah wadon duwé rong kromosom X. Nanging, bocah wadon sing duwé sindrom Turner ora duwé kabèh utawa sebagian saka salah siji saka rong kromosom X iki.
Iki minangka kondisi bawaan lair sing mung mengaruhi bocah wadon. Ora kabeh bocah sing duwe kondisi iki padha. Nanging, ana rong ciri utama sing umum katon:
1. Dhuwure cendhak
2. Ovarium ora bisa berfungsi kanthi bener
Kondisi iki biasane kedadeyan ing kira-kira siji saka 2.000 utawa 2.500 bayi wadon.
Apa alesane kahanan iki?
Bab pisanan sing kudu diomongake yaiku iki dudu salah ibu utawa bapak . Iki kedadeyan kanthi ora sengaja. Yaiku, nalika bayi dikandung, bisa uga ana bedane endhog saka ibu utawa sperma saka bapak, utawa bisa uga ana owah-owahan ing kromosom X sajrone tahap awal perkembangan bayi ing guwa garba. Para peneliti isih durung ngerti persis apa sing nyebabake iki.
Ana rong jinis utama saka kondisi iki.
- Monosomi X: Iki minangka ora anané siji kromosom X. Iki minangka jinis sing luwih parah lan luwih simtomatik.
- Sindrom Mosaic Turner: Ing kondisi iki, sawetara sel ing awak duwe loro kromosom X, nanging sel liyane mung duwe siji. Iki bisa nyebabake sawetara gejala entheng. Kadhangkala, kondisi kasebut bisa uga ora dideteksi.
Apa gejala-gejala bocah sing kena sindrom Turner?
Sawetara bocah nuduhake gejala nalika umur enom, dene liyane mung ngrasakake gejala nalika wis rada gedhe. Kadhangkala gejalane ora pati jelas. Mulane, ana wektu nalika kondisi kasebut ditemokake sanajan wis diwasa. Ayo dibagi gejala kasebut dadi sawetara kategori.
Apa bisa dingerteni sadurunge bayi lair?
Ya, kadhangkala tes sing ditindakake nalika meteng bisa menehi pitunjuk babagan iki.
- Dokter bisa uga curiga nalika pindai ultrasonik: masalah karo jantung bayi, masalah ginjel, utawa akumulasi cairan ing mburi gulu.
- Tes genetik: Kondisi iki bisa dideteksi liwat sawetara tes genetik sing ditindakake nalika meteng.
Gejala sing katon nalika lair utawa nalika isih cilik
Gejala-gejala iki ora katon kanthi cara sing padha kanggo saben wong, nanging sampeyan bisa ndeleng sawetara.
| Ciri khas | Mung deskripsi |
|---|---|
| Owah-owahan ing kuping | Kaya dene kuping sing diselehake luwih cendhek tinimbang biasane, cuping kuping sing luwih kandel, lan liya-liyane. |
| Rambut ing mburi gulu | Miwiti ing ngisor rata-rata. |
| Wangun gulu | Ndhuweni gulu cendhak lan amba. Kadhangkala gulu sing berselaput bisa katon. |
| Dagu lan dhadha | Rahang ngisor katon luwih cilik lan cekung. Dhadha dadi luwih amba lan celah antarane puting susu saya tambah. |
| Tangan lan sikil | Tangan rada mbengkong metu ing sikut, siji driji utawa driji sikil luwih cendhek tinimbang liyane, sikil rata. |
| Kuku | Kuku ing tangan lan sikil dadi sempit. |
Gejala sing katon ing bocah cilik, remaja, lan diwasa
Iki minangka ciri-ciri sing kudune paling digatekake dening wong tuwa.
- Gagal tuwuh: Gagal tuwuh dhuwur miturut umur. Iki biasane katon nalika umur 5 taun.
- Ora ana lonjakan pertumbuhan: Biasane, bocah-bocah ngalami periode kenaikan dhuwur dadakan nalika tuwuh. Bocah-bocah iki ora ngalami periode kasebut.
- Pubertas telat utawa ora ana: Iki minangka salah sawijining gejala utama. Babagan kaya perkembangan payudara lan menstruasi bisa uga kedadeyan.
- Kadar hormon sing kurang: Kadar hormon seks kaya estrogen sing kurang.
- Insufisiensi Ovarium Primer: Ovarium iku cilik banget. Ovarium bisa mandheg fungsine sawise sawetara taun, utawa bisa uga ora berfungsi wiwit lair.
- Infertilitas: Amarga ovarium ora bisa berfungsi kanthi normal, ora mungkin duwe anak kanthi alami.
Elinga, ora saben bocah bakal duwe kabeh gejala kasebut. Sawetara bocah bisa uga duwe akeh, dene liyane bisa uga duwe sawetara. Dadi yen sampeyan duwe uneg-uneg babagan anak sampeyan, luwih becik takon karo dokter .
Apa komplikasi kesehatan liyane sing bisa kedadeyan karo kondisi iki?
Bocah-bocah sing nandhang sindrom Turner duwe risiko luwih dhuwur ngalami masalah kesehatan liyane, mula penting banget kanggo nindakake pemeriksaan medis rutin lan waspada babagan iki.
| Sistem sing bermasalah | Kondisi medis sing bisa kedadeyan |
|---|---|
| Jantung lan pembuluh getih | Penyakit jantung bawaan bisa kedadeyan, utamane masalah karo pembuluh getih utama (aorta) sing nggawa getih menyang awak. |
| Sistem rangka | Kahanan kaya ta osteoporosis, gampang patah tulang, lan skoliosis. |
| Sistem kekebalan awak | Penyakit autoimun bisa kedadeyan nalika sistem kekebalan awak dhewe nyerang awake dhewe. Tuladha: Penyakit Celiac, penyakit Hashimoto (masalah karo kelenjar tiroid). |
| Kuping lan mripat | Gangguan pangrungu, infeksi kuping tengah sing kerep, penglihatan kabur lan mripat juling. |
| Ginjel | Bisa uga ana sawetara masalah karo ginjel, sing bisa nyebabake infeksi saluran kemih (ISK) sing kerep. |
| Kemampuan sinau | Senajan kecerdasan umume apik, ana sawetara kangelan nalika sinau. Utamane, babagan kaya memori lan pangerten hubungan spasial (kayata nyopir) bisa uga angel. |
| Kesehatan mental | Urip karo kondisi iki bisa nyebabake masalah psikologis kayata kurang percaya diri, kuatir, lan depresi. |
Kepiye carane dhokter nemokake iki?
Sindrom Turner bisa didiagnosis sadurunge utawa sawise lair.
- Sadurunge lair:
- NIPT (Tes prenatal noninvasif): Tes sing nggoleki masalah genetik ing bayi kanthi mriksa getih ibune nalika meteng.
- Pindai: Kaya sing wis kasebut sadurunge, rasa curiga bisa uga muncul adhedhasar fitur sing katon ing pindai.
- Amniosentesis lan CVS: Iki minangka tes konfirmasi. Tes iki kalebu njupuk sampel cairan ketuban utawa sepotong plasenta lan nindakake tes genetik. Tes iki 100% akurat.
- Sawisé lair:
- Tes kariotipe: Iki minangka tes sing paling penting. Tes genetik sing nglibatake njupuk getih sithik. Iki bisa nemtokake kanthi akurat apa ana kromosom X sing ilang.
Apa wae perawatan kanggo iki?
Sindrom Turner dudu penyakit sing bisa diobati kanthi lengkap. Nanging,Ana akeh perawatan apik sing bisa ngontrol gejala lan mbantu bocah urip normal.
Perawatan utamane hormonal.
- Terapi hormon pertumbuhan manungsa: Iki minangka injeksi saben dina. Iki bisa mbantu banget kanggo nambah dhuwure bocah. Yen diwiwiti nalika isih enom, bisa nambah dhuwure bocah mung sawetara inci.
- Terapi estrogen: Iki penting banget kanggo akeh bocah sing nandhang sindrom Turner supaya bisa tekan pubertas. Iki mbantu perkembangan payudara lan siklus menstruasi. Iki uga mbantu nguatake balung lan ningkatake kesehatan jantung. Perawatan iki biasane diterusake nganti menopause.
- Terapi progestin: Iki diwiwiti sawetara taun sawise estrogen diwiwiti. Iki mbantu njaga siklus menstruasi alami.
Saliyané perawatan kasebut, yèn panjenengan duwé masalah kesehatan sing wis kasebut sadurungé (jantung, ginjel), panjenengan uga kudu njaluk perawatan saka spesialis.
Kepriye carane aku kudu ngrawat anakku?
Sing paling penting yaiku diagnosa penyakit kasebut kanthi tepat wektu lan miwiti perawatan luwih awal.
Gatèkna perkembangan lan tonggak sejarah putrimu. Yèn kowé ngira dhèwèké ora berkembang cepet kaya sing dikarepaké, utawa yèn dhèwèké nuduhaké pratandha fisik sing ora biasa, langsung rembugan karo dhokter kulawargamu .
Saya cepet terapi hormon diwiwiti, saya apik asilé. Kajaba iku, bocah-bocah iki kudu mriksa kesehatan kanthi rutin.
Kajaba iku, dokter nyaranake:
- Skrining kanggo kesulitan sinau: Nalika iki diidentifikasi ing umur dini, guru bisa dikonsultasi lan metode pengajaran bisa dikenalake miturut kabutuhan bocah.
- Nggoleki pitulungan saka konselor kesehatan mental : Penting banget kanggo nggoleki pitulungan saka wong kaya psikolog anak. Iki bisa menehi kekuwatan sing gedhe kanggo ngatasi masalah kaya masalah sosial, kurang percaya diri, kuatir, lan depresi.
Bocah sing nandhang kondisi iki bisa uga duwe pangarep-arep urip sing luwih cendhek tinimbang wong rata-rata. Nanging, kanthi perawatan lan tes medis sing tepat, akeh sing bisa urip normal lan kebak .
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Sindrom Turner minangka kondisi genetik sing mung kedadeyan ing bocah wadon.
- Iki dudu salah sapa-sapa, iki owah-owahan genetik sing acak.
- Gejala utama yaiku mudhune dhuwur lan gagal ovarium, sing bisa nyebabake pubertas telat.
- Senajan ora bisa mari kabeh, terapi hormon lan perawatan liyane bisa mbantu ngatur gejala lan mimpin urip normal lan sehat.
- Yen sampeyan duwe uneg-uneg babagan perkembangan anak sampeyan utawa gejala liyane, konsultasi karo dokter tanpa wektu tundha . Diagnosis awal penting banget kanggo perawatan sing sukses.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan