Apa anakmu duwe masalah pangrungu lan penglihatan? Ayo padha ngrembug babagan Sindrom Usher!

Apa sampeyan tau nggatekake yen pangrungune bayi cilik sampeyan rada kurang? Mungkin dheweke wiwit mlaku rada kasep tinimbang bayi liyane? Banjur, nalika dheweke saya gedhe, apa sampeyan nggatekake yen dheweke angel ndeleng ing cahya sing kurang ing wayah wengi? Yen ana luwih saka siji masalah kasebut, panyebabe bisa uga beda karo sing sampeyan pikirake. Dina iki kita ngrembug babagan kondisi langka sing mengaruhi kabeh telu iki sekaligus: pangrungu, penglihatan, lan kadhangkala keseimbangan, nanging ora akeh sing dirembug ing masyarakat. Iki diarani Sindrom Usher.

Apa sejatine Sindrom Usher iku?

Sederhanane, sindrom Usher minangka kondisi turun temurun. Sindrom iki utamane nyebabake gangguan pangrungu, gangguan penglihatan, lan masalah keseimbangan ing sawetara wong. Anggep wae kaya cetak biru babagan kepiye awak kita bakal tuwuh. Kondisi iki disebabake dening owah-owahan cilik banget ing gen kasebut, sing diarani mutasi. Amarga owah-owahan genetik iki, organ sing ana gandhengane karo pangrungu lan penglihatan ora berkembang kanthi bener nalika bayi tuwuh ing guwa garba.

Gejala kondisi iki biasane ana nalika lair (kongenital) utawa wiwit katon nalika isih cilik. Arang banget, gejala bisa katon nalika diwasa. Saiki durung ana obat kanggo kondisi iki. Nanging aja kuwatir. Ana akeh cara kanggo ngatur gejala kasebut lan mbantu anak sampeyan urip kanthi becik.

Apa ana macem-macem jinis iki?

Ya, ana udakara 10 mutasi genetik sing dikenal sing nyebabake. Sindrom Usher dipérang dadi telung jinis utama, gumantung saka kepiye gen-gen kasebut digabungake. Kabeh jinis iki bisa nyebabake masalah pangrungu, penglihatan, lan keseimbangan. Nanging bedane utama yaiku wektu gejala diwiwiti lan keruwetane.

Supaya luwih gampang dingerteni, ayo dideleng ing tabel iki.

Iki dudu kondisi sing umum banget ing Sri Lanka. Iki mengaruhi antarane 3 lan 6 saben 100.000 wong ing saindenging jagad.

Apa gejala utama saka kondisi iki?

Saiki ayo padha ngrembug babagan gejala kasebut kanthi luwih rinci.

• Kekurangan pangrungon: Sawetara bocah bisa lair budheg utawa duwe pangrungon sing ringkih banget. Kanggo liyane, pangrungone mboko sithik wiwit mudhun nalika saya gedhe.

• Ilange sesanti: Iki disebabake dening kondisi sing diarani Retinitis Pigmentosa (RP) . Sederhanane, iki minangka karusakan bertahap saka sel-sel sing sensitif marang cahya (batang lan kerucut) ing retina mripat kita.
• Gejala sing pisanan: rabun senja. Ora bisa ndeleng barang kanthi cetha ing wayah wengi, ing papan sing remang-remang.
• Tahap sabanjure: Penyempitan lapangan pandang (penglihatan trowongan). Kaya ndeleng liwat trowongan, mung ndeleng langsung lan ora ndeleng pinggiran. Suwe-suwe, kondisi iki bisa dadi parah lan nyebabake wuta total.

• Masalah keseimbangan: Iki utamane mengaruhi bocah-bocah Tipe 1. Bagean kuping njero sing mbantu ngontrol keseimbangan kita rusak. Kondisi iki bisa nyebabake bagean kasebut rusak. Iki sebabe bocah-bocah iki butuh wektu kanggo sinau mlaku. Dheweke bisa uga rumangsa kaya terus tiba.

Apa sebabe iki kedadeyan? Apa sebabe?

Kaya sing wis dirembug sadurunge, iki minangka kondisi genetik sepenuhnya. Pola pewarisan iki diarani pola autosomal resesif . Iki tegese supaya bocah bisa ngalami kondisi iki, bocah kasebut kudu nurunake gen sing cacat saka ibu lan bapak .

Bayangna, nèk bocah kuwi nurunaké gen sing cacat mung saka ibuné lan gen sing sehat saka bapakné, bocah kuwi ora bakal kena penyakit iki. Nanging bocah kuwi bakal dadi pembawa gen sing cacat. Sanajan dhèwèké ora bakal ngalami gejala, dhèwèké bisa nularaké gen kasebut marang anak-anaké.

Kepiye carane aku ngerti yen aku duwe kondisi iki?

Cara diagnostik beda-beda gumantung saka gejala lan jinis bocah kasebut.

Bayangna, yen bayi sampeyan didiagnosis cacat pangrungu nalika skrining pangrungu bayi sing nembe lair sing ditindakake ing rumah sakit, dokter bakal nindakake tes luwih lanjut kanggo nyelidiki masalah kasebut. Banjur, yen dheweke curiga ana sindrom Usher, dheweke bisa uga nyaranake tes genetik .

Menawi anak panjenengan gadhah masalah pangrungu utawi penglihatan nalika saya ageng, dhokter kulawarga (dokter anak) badhé ngrujuk panjenengan dhateng spesialis.

• Tes pangrungu: Ahli otolaryngologi lan audiolog kerja bareng kanggo nindakake macem-macem tes kanggo nemtokake tingkat pangrungune bocah.
• Tes penglihatan: Dokter spesialis mata bakal mriksa mripate bocah kasebut, utamane kanggo mriksa kerusakan retina, kayata retinitis pigmentosa. Dheweke uga bakal nindakake tes kanggo ngukur penglihatan perifer.

Apa wae perawatan kanggo iki?

Senajan kondisi iki ora bisa mari kabeh, ana akeh perkara sing bisa ditindakake kanggo ngatur gejala kasebut. Dokter ngrancang perawatan adhedhasar kondisi bocah, umur, lan keruwetan gejala.

• Implan koklea: Bocah-bocah sing lair kanthi gangguan pangrungu sing parah bisa dibantu ngrungokake swara nganggo piranti iki, sing dipasang kanthi operasi ing kuping njero.
• Alat bantu pangrungu: Iki migunani banget kanggo bocah sing duwe gangguan pangrungu sedheng.
• Piranti bantu penglihatan: Kacamata nganggo lensa khusus sing nyaring cahya, lan piranti pembesar bisa digunakake.
• Layanan intervensi awal: Iki penting banget. Miwiti terapi wicara, fisioterapi, lan latihan basa isyarat nalika isih enom bisa mbantu banget perkembangan bocah.

Pitakonan penting sing kudu ditakoni dhokter sampeyan

Lumrah yen sampeyan duwe akeh pitakonan nalika ngerti babagan kondisi langka kaya ngono. Aja wedi utawa ragu-ragu kanggo ngrembug kabeh iki karo dokter. Iki sawetara pitakonan sing bisa sampeyan takon:

• "Anakku duwé pira jinis sindrom Usher?"
• "Perawatan apa sing sampeyan saranake?"
• "Apa bisa uga anakku bakal kelangan penglihatane nganti suwe-suwe?"
• "Apa aku isa dites kanggo ndeleng apa aku utawa pasanganku duwe mutasi genetik sing nyebabake iki?"

Pandangan, pangrungu, lan keseimbangan kita minangka telung indra utama sing digunakake kanggo sesambungan karo jagad iki. Dadi minangka wong tuwa, wajar yen sampeyan rumangsa kuwatir, sedhih, lan wedi nalika ngerti yen anak sampeyan kelangan barang-barang kasebut. Nanging elinga, sampeyan ora dhewekan. Ana akeh perawatan medis, layanan dhukungan, lan program sing bisa mbantu anak sampeyan. Dokter lan tim medis sampeyan bakal ngerti perasaan sampeyan lan menehi pandhuan sing sampeyan butuhake.