Apa sendimu mlengkung banget? Apa kulitmu meregang? Ayo sinau babagan Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)

Apa kowé tau nggatèkaké nèk sendhimu luwih mlengkung tinimbang kanca-kancamu, utawa kowé luwih ulés tinimbang kanca-kancamu? Utawa apa kowé ngalami memar gedhé nalika nabrak titik cilik? Sanajan kowé mikir nèk iki normal, bisa uga amarga kondisi sing durung tau dirungokaké sing diarani Sindrom Ehlers-Danlos (EDS). Aja kuwatir, ayo dirembug kanthi cara sing prasaja.

Gampangane, apa kuwi Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)?

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) iku kondisi genetik sing mengaruhi awak kita. Iki nyebabake jaringan ikat sing nyambungake awak kita dadi ringkih. Bayangna kaya lem sing nyambungake barang-barang kaya balung, balung rawan, lan getih kita. Ing wong sing duwe EDS, lem iki ringkih.

Iki bisa nyebabake sendi sampeyan kendur, kulit sampeyan tipis lan gampang tatu, lan kadhangkala malah pembuluh getih lan organ internal sampeyan dadi ringkih. Sanajan saiki durung ana obat kanggo iki, sampeyan bisa ngatur gejala kasebut kanthi becik lan urip normal.

Apa jinis-jinis utama EDS?

Iki dijenengi saka jeneng rong dokter sing pisanan njlèntrèhaké penyakit iki, Ehlers lan Danlos. Saiki ana 13 jinis utama penyakit iki. Sanajan saben jinis rada béda, kabèh duwé panyebab sing padha: sendi lan kulit dadi ringkih. Ayo dideleng jinis-jinis utama.

Apa gejala umum EDS?

Gejalane bisa beda-beda gumantung saka jinis EDS sing sampeyan alami, nanging iki sawetara gejala umum sing dialami dening umume wong:

• Sendhi sing kelenturan banget: Bayangna yen sampeyan bisa mbengkongake driji sikil gedhe lan ndemek sisih ngisor tangan sampeyan, utawa yen sampeyan bisa mbengkongake dhengkul menyang mburi, kuwi pratandhane.
• Kulit sing melar: Apa sampeyan bisa ngulur kulit saka awak banjur ngeculake, lan kulit kasebut bakal bali menyang panggonane kaya karet gelang? Kulit kasebut bisa uga krasa alus banget , kaya beludru.
• Gampang memar: Kulit iku ringkih banget . Sanajan mung benjolan cilik wae bisa nyebabake memar gedhe, parut, lan tatu sing butuh wektu suwe kanggo mari.

Fitur liyane sing katon

Saliyane fitur utama iki, sampeyan uga bisa ndeleng kaya ing ngisor iki:

• Masalah untu (untu bengkong, gusi getihen)
• Nyeri sendi
• Rasane kesel sanajan wis turu kepenak
• Masalah fokus
• Sakit sirah
• Sikil rata
• Kelemahan otot, utamane ing cuaca adhem
• Kesulitan ngontrol urin
• Pusing
• Masalah sistem pencernaan kaya ta kembung lan gastritis

Gejala sing bisa dideleng ing bocah cilik

Yen sawetara bocah duwe EDS, sampeyan uga bisa ndeleng sawetara bab ing perkembangane.

• Keterlambatan ing kemampuan motorik kayata lungguh, ngadeg, lan mlaku.
• Ora duwe dhuwur utawa bobot sing cocog karo umur.
• Ing sawetara jenis langka, fitur rai tartamtu (mripat gedhe, dagu cilik, irung tipis) bisa dideleng.

Yèn EDS kok kedadeyan, ya apa sebabé?

Gampangane, EDS kedadeyan nalika protein sing diarani kolagen ing awak ora diprodhuksi kanthi bener. Kolagen, kaya sing wis dakcritakake sadurunge, yaiku "lem" sing ngiket balung, kulit, lan organ kita. Nalika kekuwatan lem iki mudhun, kabeh sing nyambung dadi ringkih lan ora bisa digunakake kanthi bener.

EDS iku kelainan genetik . Iki tegese bisa diturunake saka wong tuwa menyang anak. Yen ibu utawa bapakmu duwe kondisi kasebut, sampeyan uga duwe kemungkinan luwih dhuwur kanggo kena. Nanging, kadhangkala, wong anyar bisa ngalami kondisi kasebut tanpa ana anggota kulawarga sing duwe.

Kepriye carane dhokter nemtokake iki?

Nalika sampeyan menyang dokter babagan gejala kasebut, dheweke bakal nindakake pemeriksaan fisik dhisik.

• Pamriksaan sendi: Iki bakal mriksa sepira adoh sampeyan bisa mbengkongake dhengkul, sikut, lan driji. Apa sampeyan bisa ndemek jempol menyang sisih ngisor tangan sampeyan? Apa sampeyan bisa mbengkongake driji cilik luwih saka 90 derajat?
• Pemeriksaan kulit: Priksa kulit kenceng, memar, lan bekas luka.
• Riwayat kulawarga: Sampeyan bakal ditakoni apa sampeyan utawa sapa wae ing kulawarga sampeyan wis tau ngalami gejala kasebut sadurunge.

Umume wektu, dhokter bisa entuk gambaran saka tes iki wae, nanging kadhangkala luwih akeh tes sing dibutuhake kanggo ngonfirmasi kondisi kasebut.

Tes kanggo ngonfirmasi

• Tes genetik: Sampel getih bisa dijupuk kanggo ndeleng apa ana mutasi gen tartamtu sing nyebabake EDS.
• Ekokardiogram: Yen ana kecurigaan masalah karo jantung utawa pembuluh getih, pindai tanpa rasa lara iki bisa ditindakake kanggo mriksa fungsi jantung.
• CT scan utawa MRI scan: Jinis scan iki bisa uga dibutuhake kanggo ndeleng apa ana efek ing balung mburi, saraf, utawa organ internal.
• Biopsi kulit: Sepotong kulit cilik dijupuk lan ditliti ing mikroskop kanggo mriksa kelainan ing kolagen.

Kepriye carane nambani lan ngatur?

Sawise sampeyan wis nemtokake jinis EDS sing sampeyan alami, sampeyan bisa ngatur gejala sing ana gandhengane karo EDS kasebut. Sampeyan bisa uga butuh bantuan saka macem-macem spesialis kanggo nindakake iki. Contone:

• Dokter ortopedi
• Dokter kulit
• Dokter reumatologi
• Dokter jantung

Pilihan perawatan bisa uga kalebu:

• Terapi fisik: Olahraga lan terapi fisik iku penting banget kanggo nguatake otot lan ngurangi kaku sendi. Olahraga prasaja kaya mlaku lan nglangi iku apik banget.
• Terapi okupasi: Mulang sampeyan teknik lan peralatan sing dibutuhake kanggo nindakake tugas saben dina kanthi gampang lan tanpa ngrusak awak.
• Piranti bantu: Nganggo penyangga kanggo sendi, lan nggunakake piranti kayata kursi roda yen perlu.
• Obat penghilang rasa sakit: Sampeyan bisa ngombe obat penghilang rasa sakit sing diresepake dening dokter kanggo nyeri sendi.
• Operasi: Yen perawatan liyane gagal ngontrol kondisi kasebut, operasi kanggo ndandani sendi ditindakake. Nanging, amarga wong sing duwe EDS asring ngalami penyembuhan luka sing telat, iki dianggep minangka pilihan pungkasan.

Prekara sing kudu digatekake nalika urip karo EDS

EDS iku kondisi sing bakal dialami sakumur urip, mula penting kanggo sinau carane ngatasi.

• Jaga kulitmu: Gunakake sabun sing lembut. Tansah olesake tabir surya nalika metu ing srengenge. Gunakake bantalan pelindung ing dhengkul lan sikutmu.
• Aja olahraga sing nduweni dampak dhuwur: Aja mlayu, mlumpat, lan olahraga sing kena kontak fisik. Aja ngangkat barang abot.
• Jaga untumu: Gunakna sikat untu sing wulune alus.
• Kesehatan mental: Urip karo kondisi iki bisa nguras tenaga emosional, mula goleka bantuan saka konselor utawa gabung karo grup dhukungan karo wong sing padha pikirane.

Yen sampeyan lagi mikir arep miwiti kulawarga, sampeyan bisa njaluk bantuan saka konselor genetik kanggo mangerteni risiko sampeyan duwe anak sing nurunake kondisi iki.