Minangka ibu utawa bapak, panjenengan mesthi nggatekake saben owah-owahan cilik ing awak anak panjenengan, ta? Kadhangkala, bab paling cilik sing kita gatekake bisa dadi pratandha saka bab sing luwih gedhe. Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining kondisi sing langka banget, nanging penting kanggo kabeh wong ngerti babagan iki. Penyakit iki yaiku Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, utawa FOP.
Apa sejatine FOP kuwi?
Gampangane, penyakit iki yaiku nalika jaringan lunak ing awak kita, kayata otot, ligamen, lan tendon, mboko sithik malih dadi balung. Coba pikirake, otot awak kita ana ing kono supaya fleksibel lan obah. Balung kita ana ing kono kanggo nyedhiyakake struktur lan kerangka sing kuwat. Fungsi saka rong sistem iki pancen beda.
Nanging ing kondisi langka iki sing diarani FOP, sistem sing teratur iki bakal rusak. Awak wiwit ngowahi jaringan lunak dadi balung dhewe. Kaya-kaya ana balung anyar sing tuwuh ing njero awak, ing njaba balung normal.
Nalika balung anyar kawangun kanthi cara iki, obahe maneka warna bagean awak mboko sithik dadi angel, kadhangkala ora mungkin banget. Iki ndadekake tugas saben dina kaya ngomong lan mangan dadi tantangan.
Kondisi iki biasane diwiwiti ing bocah cilik. Kapisan diwiwiti ing gulu lan pundhak lan mboko sithik nyebar menyang awak ngisor. Nalika wong tuwa, jumlah balung sing ngganti jaringan lunak mundhak. Nanging, tingkat perkembangan iki bisa beda-beda saka wong siji menyang wong liyane.
Apa sebabe iki kedadeyan? Apa sebabe?
Penyebab utama yaiku cacat cilik ing gen sing ngandhani awak carane tuwuh balung lan otot. Nyatane, sanajan sajrone perkembangan sing sehat, sawetara jaringan lunak malih dadi balung. Nanging amarga cacat genetik iki, awak nggawe balung luwih akeh tinimbang sing dibutuhake, nalika ora mbutuhake.
Umume, iki dudu perkara sing diturunake saka wong tuwa menyang anak. Nanging, iki arang banget kedadeyan. Paling asring, iki minangka owah-owahan acak ing gen (mutasi anyar) sing kedadeyan sajrone urip.
Apa gejala utama penyakit iki?
Ana rong gejala utama sing mbantu ngenali penyakit iki. Penting banget kanggo ngerti babagan iki.
Tandha pisanan lan paling jelas katon nalika lair. Driji sikil gedhe ing loro sikil luwih cendhek tinimbang biasane lan mlengkung mlebu, yaiku, menyang driji sikil liyane. Ing udakara 50% bocah, bedane sing padha katon ing driji sikil gedhe ing tangan. Iki minangka petunjuk awal sing penting banget kanggo curiga penyakit iki.
Gejala utama kapindho yaiku jaringan lunak sing wis kasebut sadurunge malih dadi balung. Iki biasane diwiwiti kanthi munculé tuwuhing tumor sing nyeri lan kaya tumor ing punggung, gulu, lan pundhak. Benjolan iki uga diarani "flare-ups". Benjolan iki malih dadi balung suwe-suwe. Kambuh iki bisa kedadeyan bola-bali sajrone urip.
| Jinis tandha | Katrangan |
|---|---|
| Tandha lair | Driji sikil gedhe ing loro sikil luwih cendhek tinimbang biasane lan mlengkung menyang driji sikil liyane. |
| Kambuh | Benjolan sing nyeri katon ing awak (asring ing gulu, pundhak, punggung). Benjolan iki bisa tahan udakara 6-8 minggu lan banjur malih dadi balung. |
Penyebab kambuh
Penting kanggo dicathet: Cilaka entheng, tiba, operasi, utawa injeksi (malah injeksi anestesi kanggo nyabut untu) bisa dadi panyebab utama benjolan sing nyeri iki (flare-up). Mulane, wong sing duwe kondisi iki kudu ati-ati banget sadurunge nglakoni perawatan medis apa wae. Sanajan infeksi virus bisa nambah kondisi iki.
Sajrone kambuh, gejala kayata nyeri, bengkak, sendhi kaku, rasa ora enak badan, lan demam ringan bisa kedadeyan ing sekitar benjolan kasebut.
Komplikasi apa sing bisa kedadeyan amarga kondisi iki?
Nalika jaringan lunak awak malih dadi balung, mobilitas dadi winates, sing bisa nyebabake macem-macem komplikasi.
- Kesulitan ambegan: Yen otot dada malih dadi balung, paru-paru ora bisa ngembang kanthi lengkap.
- Angel mangan: Yen obahe sendhi rahang diwatesi, dadi angel mbukak cangkem lan mangan. Iki bisa nyebabake kekurangan nutrisi.
- Kelangan keseimbangan awak: Kesulitan njaga keseimbangan nalika mlaku utawa lungguh.
- Kesulitan ngomong
- Skoliosis
- Infeksi sing kerep: Amarga kurang obah, ana risiko infeksi sing ana gandhengane karo irung, tenggorokan, lan paru-paru.
- Risiko serangan jantung: Ing sawetara kasus, iki uga bisa mengaruhi fungsi jantung.
Kepiye carane diagnosa penyakit kasebut?
Biasane, dhokter curiga ana penyakit iki nalika ndeleng rong gejala utama iki sajrone pemeriksaan fisik—bedane jempol sikil lan benjolan ing punggung lan pundhak.
Kanggo ngonfirmasi manawa iki FOP, tes getih khusus (tes genetik) bisa ditindakake kanggo ngenali cacat genetik sing nyebabake penyakit kasebut.
Penting banget: FOP asring bisa dikira kanker utawa kondisi langka liyane. Mulane, yen ana sing kaya biopsi ditindakake kanthi curiga, bisa mbebayani banget. Amarga ciloko kasebut bisa dadi panyebab utama penyakit kasebut saya parah lan pembentukan balung anyar. Mulane, yen anak sampeyan duwe gejala kasebut, penting banget kanggo ngandhani dhokter babagan kecurigaan sampeyan marang FOP lan ketemu dhokter sing duwe keahlian ing babagan iki.
Apa ana perawatan kanggo iki?
Sayange, penyakit iki durung ana tambane, lan pilihan perawatan isih winates.
Dokter sampeyan bisa uga menehi resep obat-obatan tartamtu, kayata kortikosteroid, kanggo ngontrol rasa nyeri lan bengkak sing kedadeyan nalika kambuh.
Kajaba iku, kanggo nggampangake tugas saben dina, sampeyan bisa entuk piranti bantu kayata sepatu khusus lan kawat gigi kanthi bantuan terapis okupasi.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- FOP iku penyakit genetik langka banget ing ngendi jaringan lunak, kalebu otot, ing awak malih dadi balung.
- Salah sawijining pratandha awal utama penyakit iki yaiku driji sikil gedhe cendhak lan mlengkung mlebu nalika bayi lair.
- Gejala utama liyane sing katon mengko yaiku rasa nyeri sing muncul ing permukaan awak.
- Penting banget: Ciloko entheng, tiba, injeksi, lan utamane biopsi bisa nambah penyakit iki kanthi parah.
- Yen sampeyan curiga yen anak sampeyan ngalami gejala kasebut, langsung priksa menyang dokter lan ucapake rasa curiga sampeyan babagan FOP.
- Senajan penyakit iki durung ana tambane, ana perawatan sing bisa mbantu ngatur gejala lan nggampangake urip.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan