Apa kuwi Sindrom Fraser? Ayo padha ngrembug babagan kondisi langka iki

Bayi sing nembe lair nggawa kabungahan sing gedhe banget kanggo kulawarga. Nanging ing wektu sing padha, iku lumrah kanggo sampeyan, minangka ibu utawa bapak, duwe sawetara rasa wedi lan ragu. Kadhangkala, bocah lair kanthi kondisi langka sing durung nate kita krungu. Angel diungkapake nganggo tembung apa sing kita rasakake ing wektu kaya ngono. Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining kondisi genetik langka, yaiku Sindrom Fraser.

Kapisan, ayo dideleng, apa kuwi penyakit genetik?

Gampangane, kabeh ing awak kita dikontrol dening gen kita. Babagan kaya warna rambut, warna mripat, lan dhuwur ditemtokake dening gen-gen kasebut. Kadhangkala, owah-owahan tartamtu, utawa mutasi, bisa kedadeyan ing gen-gen kasebut. Ing wektu iku kelainan genetik kedadeyan. Sawetara bisa dideleng nalika lair, dene liyane bisa uga katon mengko.

Sindrom Fraser iku kondisi genetik sing mèmper lan langka banget. Sindrom iki kedadeyan ing awal perkembangan bocah ing guwa garba. Sindrom iki mengaruhi sawetara wong ing donya. Sindrom iki bisa kedadeyan ing wong lanang lan wadon.

Apa waé gejala-gejalané bocah sing kena Sindrom Fraser?

Gejala-gejala kondisi iki bisa beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane. Iki tegese ora saben bocah bakal nuduhake gejala sing padha. Nanging, ana sawetara gejala utama lan gejala liyane sing umum katon.

Tabel ing ngisor iki nuduhake sawetara gejala sing paling umum sing katon ing kondisi iki.

Saliyané gejala-gejala iki, ana uga gejala liyané sing kurang umum. Yèn sampeyan nggatèkaké ana sing ora lumrah utawa béda ing awak anak sampeyan, langsung konsultasi karo dhokter .

Yagene kahanan iki kedadeyan?

Kaya sing wis dirembug sadurunge, iki minangka kondisi sing disebabake dening cacat genetik. Khususé, owah-owahan ing gen FRAS1, FREM2, lan GRIP1 minangka panyebab utama.

Kita nyebut pola transmisi liwat gen iki minangka 'Autosomal Resesif' . Saiki ayo dideleng kepiye carane mangerteni iki kanthi gampang.

Bayangna yen ibu lan bapakmu duwe siji salinan gen sing cacat iki ing awake. Nanging dheweke ora duwe penyakit kasebut, amarga dheweke mung duwe siji salinan gen sing cacat. Kita nyebut dheweke 'pembawa'.

Saiki, nalika wong tuwa sing duwe anak iki duwe anak,

• Ana kemungkinan 25% (siji saka papat) yen bocah bakal duwe kondisi iki (yen wong tuwane loro-lorone nurunake salinan gen sing cacat).
• Ana kemungkinan 50% (siji saka loro) yen bocah kasebut bakal dadi pembawa penyakit tanpa gejala, kaya wong tuwane.
• Ana kemungkinan 25% yen bocah kasebut ora bakal mewarisi gen sing cacat iki babar pisan lan bakal sehat kabeh.

Iki kaya mbalang dhuwit receh. Risiko iki padha ing saben meteng.

Kepiye carane diagnosa kondisi iki?

Kondisi iki biasane didiagnosis sadurunge bayi lair, yaiku nalika meteng. Dokter curiga iki yen ana kelainan sing katon ing ginjel, paru-paru, utawa driji bayi sajrone pindai ultrasonik sing ditindakake antarane 18 lan 20 minggu. Dokter menehi perhatian khusus marang iki, utamane yen ana wong ing kulawarga sing wis tau ngalami kondisi iki sadurunge.

Kadhangkala, yen pindai ora bisa dideteksi, kondisi kasebut didiagnosis adhedhasar ciri fisik sing ana nalika lair. Tes genetik uga bisa ditindakake kanggo ngonfirmasi diagnosis.

Kepriye babagan perawatan lan masa depan bocah kasebut?

Durung ana tamba kanggo sindrom Fraser. Nanging ora ateges ora ana sing bisa ditindakake. Tujuan utama perawatan yaiku kanggo ngatur gejala bocah lan menehi kualitas urip sing paling apik.

• Bedah: Sawetara kelainan fisik (kayata, driji kepleset, mripat memicing) bisa didandani nganti sawetara tingkat kanthi operasi.
• Perawatan Dhukungan: Iki sing paling penting. Bocah kasebut mbutuhake layanan tim medis sing kasusun saka macem-macem spesialis. Contone, dokter anak, ahli nefrologi, lan ahli bedah mata kerja bareng kanggo nggawe rencana perawatan kanggo bocah kasebut.

Pangarep-arep urip bocah gumantung saka keruwetan gejalane. Ing kasus masalah pernapasan utawa ginjel sing parah , sawetara bocah duwe risiko tragis mati ing taun pisanan urip. Nanging, umume bocah tanpa komplikasi parah bisa urip normal .

Konseling genetik iku penting banget ing kahanan kaya ngene iki. Iki bisa mbantu sampeyan mangerteni kondisi kasebut, risiko kanggo anggota kulawarga liyane, lan kehamilan ing mangsa ngarep. Takon dhokter sampeyan babagan iki.