Sepira bungahe sampeyan ndeleng bayi anyar iki? Nanging, bayangna, yen kabeh awak bayi sampeyan ditutupi kulit sing kandel, bersisik, lan bersisik sawise lair? Rasa kaget lan wedi sing dirasakake wong tuwa nalika ndeleng iku angel diungkapake nganggo tembung. Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining kondisi sing langka lan serius, yaiku Harlequin Ichthyosis. Aja wedi nalika krungu iki. Saiki, kanthi kemajuan ilmu kedokteran, ana akeh cara kanggo ngatur kondisi iki. Ayo sinau luwih lengkap babagan iki.
Gampangane, apa kuwi Harlequin Ichthyosis?
Iktiosis Harlequin minangka bentuk penyakit kulit sing paling parah lan serius sing diarani Iktiosis . Iktiosis minangka kondisi sing kedadeyan nalika ana masalah karo cara sel kulit tuwuh lan mati. Sawetara jinis Iktiosis entheng banget lan bisa dikontrol kanthi perawatan kulit sing apik. Nanging, Iktiosis Harlequin minangka kondisi sing ngancam nyawa sing mbutuhake perawatan medis sing cedhak wiwit lair.
Iki minangka penyakit genetik . Iki tegese diturunake saka wong tuwa menyang anak. Kondisi iki arang banget nganti mung mengaruhi siji saka 500.000 bocah. Nanging, kanthi perawatan canggih saiki, bocah-bocah sing lair kanthi penyakit iki saiki duwe kesempatan kanggo urip nganti diwasa.
Apa gejala utama penyakit iki?
Gejala penyakit iki rada beda-beda gumantung umur bocah kasebut. Gejala bayi sing nembe lair lan bocah sing rada gedhe iku beda. Ayo dijlentrehake kaya iki supaya luwih cetha mangerteni.
| Kelompok umur | Gejala sing kerep katon |
|---|---|
| Bayi sing nembe lair |
|
| Bocah-bocah sing luwih tuwa lan wong diwasa |
Apa kondisi iki nglarani?
Ya, iki bisa nglarani bayi sing nembe lair. Coba pikirake babagan retakan sing jero ing kulit, rasa lara nalika kulit ngelupas. Mulane, dokter lan perawat ing unit perawatan intensif neonatal (NICU) menehi obat pereda nyeri kanggo bayi (kayata, Parasetamol, Ibuprofen). Dheweke ngukur rasa lara kanthi ngawasi denyut jantung lan tangisan bayi, lan mesthekake yen dheweke kepenak sabisa- bisane .
Apa sebabe iki kedadeyan? Apa sebabe?
Alesan utama iki yaiku mutasi ing gen ABCA12 . Ayo padha mangerteni iki kanthi prasaja.
Anggep gen ABCA12 iki minangka 'Layanan Pangiriman' sing ngeterake zat-zat penting kaya lemak (lipid) menyang lapisan paling njaba kulit kita. Lapisan lemak iki sing njaga kulit kita tetep fleksibel lan sehat. Ing wong sing kena Harlequin Ichthyosis, amarga cacat ing gen iki, 'Layanan Pangiriman' kasebut ora bisa digunakake kanthi bener. Akibate, lemak ora tekan sel kulit kanthi bener, lan sel kulit numpuk siji lan sijine, mbentuk lapisan sing kandel lan atos.
Amarga iki minangka penyakit genetik, supaya bocah bisa kena penyakit iki, kudu diturunake saka ibu lan bapak.Gen sing cacat iki kudu diwarisake. Yen wong tuwane loro-lorone minangka pembawa gen sing cacat (tegese dheweke ora nuduhake gejala, nanging nduweni gen kasebut), ana kemungkinan 25% (siji saka papat) yen anake bakal kena penyakit kasebut.
Kepiye carane dokter diagnosa lan nambani penyakit iki?
Asring, dokter bisa ndhiagnosis kondisi kasebut nalika lair amarga penampilan bayi sing unik. Nanging, tes genetik ditindakake kanggo ngonfirmasi. Sanajan nalika meteng, dokter bisa uga curiga karo kondisi kasebut yen ndeleng tandha-tandha kayata owah-owahan kulit utawa cangkem bayi sing kerep mbukak ing pindai ultrasonografi. Yen perlu, dheweke uga bisa ndhiagnosis kondisi kasebut luwih awal kanthi tes khusus (kayata amniosentesis) sajrone meteng.
Cara perawatan
Iktiosis Harlequin dudu penyakit sing bisa diobati kanthi lengkap, nanging gejalane bisa diatasi lan bocah kasebut bisa urip kanthi nyaman lan dawa.
Perawatan bisa dipérang dadi rong bagéan utama:
1. Perawatan Unit Perawatan Intensif Neonatal (NICU): Minggu-minggu pisanan urip bayi minangka minggu sing paling rentan. Perawatan sing diwenehake sajrone wektu iki sing nylametake nyawa bayi.
2. Manajemen jangka panjang ing omah: Perawatan seumur hidup sawise bali saka NICU.
Ayo dideleng perawatan iki kanthi rinci.
| Cara perawatan | Katrangan |
|---|---|
| Perawatan NICU (Unit Perawatan Intensif Neonatal ) | |
| Terapi Retinoid | Iki obat sing diwenehake kanthi lisan utawa diolesake ing kulit. Obat iki mbantu lapisan kulit sing kandel supaya cepet ngelupas lan kulit ing ngisore mari. Iki wis dadi alesan utama kanggo nylametake nyawa bocah-bocah iki akhir-akhir iki. |
| Perawatan kulit | Pelembab lan salep khusus diolesake kanthi rutin kanggo njaga kelembapan ing kulit. Salep antibiotik diolesake kanggo nyegah kuman mlebu liwat retakan ing kulit. |
| Lingkungan sing lembab | Kelembapan ing inkubator panggonan bayi disimpen iku dhuwur banget. Iki nyuda kulit garing. |
| Nutrisi lan nyusoni | Amarga dhèwèké ora bisa nyedhot susu, dhèwèké diwenehi nutrisi sing dibutuhake liwat tabung cilik sing dipasang ing wetengé (selang panganan). |
| Manajemen jangka panjang ing omah | |
| Adus kerep | Adus saben dina mbantu ngalusake kulit lan mbusak lapisan kulit mati sing kandel. |
| Ngolesake pelembab kanthi rutin | Kowé kudu ngolesaké pelembab utawa sing kaya petroleum jelly ing sakkujur awak kaping pirang-pirang sedina. Iki bakal nyegah kulit supaya ora garing lan pecah-pecah. |
| Rapat karo spesialis | Penting banget kanggo duwe hubungan sing raket karo dokter kulit . Kajaba iku, sampeyan kudu rutin periksa menyang spesialis kanggo masalah mripat, kuping, lan sendi. |
| Proteksi saka suhu dhuwur | Amarga awakmu ora bisa kringeten, awak bisa kepanasen. Mula, awakmu kudu ati-ati karo srengenge lan panas. |
Sing paling penting yaiku katresnan, perawatan, lan kekuwatan mental saka wong tuwa lan kulawarga. Iki minangka perjalanan sing tantangan. Mulane, penting banget kanggo nggoleki dhukungan saka dokter, konselor, lan kulawarga liyane sing duwe anak kaya iki.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Iktiosis Harlequin iku penyakit kulit genetik sing langka banget nanging parah. Penyakit iki ora nular.
- Kondisi iki bisa ngancam nyawa bayi sing nembe lair, mula penting banget kanggo nampa perawatan ing unit perawatan intensif neonatal (NICU) sajrone sawetara minggu pisanan.
- Amarga perawatan medis modern, utamane terapi retinoid , tingkat kaslametané bocah-bocah iki wis tambah signifikan.
- Iki minangka kondisi sing bakal kedadeyan sajrone urip. Penting banget kanggo ngrawat kulit kanthi rutin, menehi nutrisi sing tepat, lan nuruti saran saka dokter spesialis.
- Kanthi manajemen sing tepat, wong sing nandhang kondisi iki bisa urip dawa, nyaman, lan migunani.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan