Minangka wong tuwa, sampeyan mbokmenawa kuwatir babagan kesehatane anak sampeyan. Kadhangkala lumrah yen rumangsa rada wedi nalika ngerti babagan kondisi langka sing durung nate kita krungu. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi langka sing durung nate dirungokake dening akeh wong, nanging penting kanggo dingerteni. Jenenge yaiku Homocystinuria.
Gampangane, apa kuwi Homocystinuria (HCY)?
Coba pikirake, kita ngerti yen panganan sing kita pangan, utamane daging, iwak, susu, lan endhog, ngandhut protein . Protein gedhe iki kasusun saka potongan-potongan cilik sing diarani asam amino . Kaya blok bangunan. Ing njero awak wong sing sehat, asam amino iki diurai lan dicerna, lan dadi energi sing dibutuhake awak.
Nanging, ing wong sing duwe Homocystinuria (HCY), awak ora bisa ngrusak lan nyerna asam amino sing diarani metionin kanthi bener. Iki diarani kelainan metabolisme. Nalika iki kedadeyan, metionin iki lan bahan kimia liyane sing diarani homosistein, sing dibentuk saka iku, wiwit nglumpuk ing awak, utamane ing getih. Akumulasi iki mbebayani. Yen ora diobati, iki bisa nyebabake masalah kesehatan sing serius.
Apa sebabe iki kedadeyan? Apa sebabe?
Enzim khusus ing awak kita mbantu proses ngrusak asam amino iki sing diarani metionin. Anggep enzim iki kaya gunting. Gunting iki ngethok barang gedhe sing diarani metionin dadi potongan cilik.
Ing wong sing nandhang homocystinuria, enzim iki (gunting) ora diprodhuksi ing awak, utawa yen diprodhuksi, enzim kasebut ora bisa digunakake kanthi bener.
Sing penting yaiku iki minangka penyakit turun temurun . Tegese diturunake saka generasi ke generasi. Ana rong gen sing nuntun sampeyan nggawe enzim iki. Siji kudu diturunake saka ibumu lan sijine saka bapakmu. Supaya homocystinuria bisa berkembang, kudu ana cacat ing loro gen sing diturunake saka ibu lan bapakmu.
Gejala apa sing bisa kita deleng?
Sing nggumunake, nalika sampeyan ndeleng bayi sing lair kanthi Homocystinuria, ora ana bedane. Bayi kasebut pancen normal. Gejala wiwit katon ing sawetara taun pisanan urip. Ora kabeh bocah ngalami gejala kasebut kanthi cara sing padha. Sawetara bocah bisa uga duwe sawetara gejala kasebut, dene liyane bisa uga ora nuduhake.
Gatekna ciri-cirine ing tabel ing ngisor iki.
| Kategori karakteristik | Gejala sing kerep katon |
|---|---|
| Penampilan awak | Ndhuweni kulit lan rambut sing pucet banget, bentuk dhadha sing ora biasa, awak luwih dhuwur lan luwih kuru tinimbang bocah liyane, lan driji sing dawa lan kuru. |
| Pertumbuhan | Tambah bobot lan tuwuh alon. |
| Pandangan | Kehilangan penglihatan sing parah (rabun dekat), dislokasi lensa, lan malah kebutaan. |
| Gejala serius liyane | Balung dadi ringkih (kerepuhan), pembekuan getih (sing nambah risiko stroke lan penyakit jantung), lan kejang. |
| Pangembangan lan prilaku | Telat ngrayap, mlaku, lan ngomong. Kesulitan sinau lan masalah intelektual. Masalah kontrol prilaku lan emosi. |
Kepiye carane para dokter nemokake iki?
Ing akèh negara, skrining bayi anyar digunakaké kanggo ndeteksi kondisi kaya Homocystinuria luwih awal. Tes getih iki menehi indikasi apa bocah kasebut duwé risiko kena penyakit kasebut.
Yen asilé ora normal, dhokter bakal nyaranake tes getih lan urin khusus luwih lanjut kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut. Ing Sri Lanka, tes iki asring ditindakake sawise gejala katon lan mung sawise ana kecurigaan.
Kepriye cara nambani? Apa iki prekara sing kudu diwedeni?
Ora, aja kuwatir. Sing paling penting yaiku miwiti perawatan sanalika penyakit kasebut didiagnosis.Dokter metabolisme bakal mbantu sampeyan. Rencana perawatan bisa beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane.
Ana rong cara perawatan utama:
1. Perawatan vitamin B6
Ana bentuk homocystinuria sing kurang parah. Iki bisa dikontrol kanthi menehi suplemen vitamin B6 dosis dhuwur. Dokter sampeyan bakal nguji anak sampeyan kanggo nemtokake apa perawatan iki cocog kanggo dheweke. Vitamin iki bisa mbantu nyegah masalah perilaku lan intelektual ing sawetara bocah, lan uga bisa mbantu nyuda risiko masalah mata, balung, lan pembekuan getih.
2. Diet khusus (Diet Rendah Metionin)
Yen bocah kasebut ora nanggapi perawatan vitamin B6, langkah sabanjure yaiku miwiti diet rendah metionin . Diet iki asring ditindakake sajrone urip. Penting banget kanggo njaluk bantuan saka ahli diet sing spesialis kelainan asam amino.
| Prekara sing kudu digatekake nalika ngetutake diet rendah metionin | |
|---|---|
| Panganan protein dhuwur sing kudu dihindari kabeh |
|
| Panganan liyane sing kudu diwatesi utawa dihentikan |
|
| Panganan sing bisa dipangan kanthi ati-ati | Woh-wohan lan sayuran ngandhut metionin sing sithik banget, mula bisa dikonsumsi kanthi jumlah sing dikontrol , kaya sing disaranake dening dokter lan ahli gizi. |
Kajaba iku, dhokter nyaranake susu formula khusus kanggo diwenehake marang bocah kasebut tinimbang susu. Susu formula iki ngandhut kabeh nutrisi liyane sing dibutuhake kanggo tuwuhing bocah, kanthi metionin sing diilangi.
Uga, dhokter bisa uga menehi resep sawetara suplemen liyane.
- Betaine lan asam folat: Iki nyuda tingkat homosistein mbebayani sing nglumpuk ing getih.
- Vitamin B12 lan L-sistein: Iki bisa kekurangan amarga penyakit iki. B12 diwenehake minangka suntikan lan L-sistein minangka suplemen.
Kanggo mesthekake yen perawatan kasebut efektif, getih lan cipratan anak sampeyan kudu dites kanthi rutin. Nalika anak sampeyan saya gedhe, sampeyan bisa uga kudu nggawe owah-owahan cilik ing rencana perawatan.
Dadi, apa sing kudu dipikirake babagan masa depan?
Kabar apike yaiku yen perawatan diwiwiti luwih awal lan diterusake kanthi bener, bocah kasebut bisa tuwuh lan berkembang kanthi normal . Perawatan sing tepat uga bisa nyuda risiko stroke, penyakit jantung, lan pembekuan getih kanthi signifikan.
Kadhangkala, masalah penglihatan bisa kedadeyan sanajan wis diobati. Nanging masalah kasebut bisa diatasi nganggo operasi utawa cara liya. Sing paling penting yaiku njaga kontak rutin karo dokter lan nuruti pandhuane kanthi tepat.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Homocystinuria iku penyakit genetik langka ing ngendi awak ora bisa nyerna metionin, asam amino sing ditemokake ing panganan sing dipangan.
- Iki minangka kondisi sing disebabake dening gen sing cacat sing diturunake saka ibu lan bapak.
- Gejala (dedege cendhak, masalah penglihatan, tuwuh telat) katon ora suwe sawise bayi lair.
- Kondisi iki bisa diatasi kanthi kasil nganggo diet khusus sing kurang vitamin B6 utawa metionin.
- Diagnosis awal lan perawatan seumur hidup bisa mbantu anak sampeyan urip sehat lan normal. Yen sampeyan duwe uneg-uneg babagan iki, rembugen kanthi terbuka karo dokter sampeyan.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan