Apa anakmu kerep tiba? Utawa apa kowe angel ngadeg, menek undhak-undhakan, mlayu, utawa mlumpat? Kadhangkala iki minangka perkara normal sing kedadeyan karo bocah cilik nalika dheweke tuwuh. Nanging, kadhangkala ana masalah karo otot ing mburine sing butuh perhatian. Pramila kita bakal ngrembug babagan klompok penyakit sing mboko sithik nglemahake otot.
Apa kuwi Distrofi Otot?
Gampangane, distrofi otot iku jeneng umum kanggo saklompok penyakit sing nglemahake otot awak kita suwe-suwe lan nyuda kelenturane. Penyebab utama iki yaiku cacat ing gen sing mbantu njaga otot kita tetep sehat.
Sawetara wong bisa uga kena penyakit iki nalika umur enom, dene liyane bisa uga ora nuduhake gejala apa-apa nganti umur sepuluh utawa limalas taun, utawa malah nganti diwasa.
Cara penyakit iki mengaruhi saben wong iku beda-beda. Gumantung saka jinis penyakite. Kanggo akeh wong, kondisine bisa saya parah suwe-suwe. Sawetara wong malah bisa kelangan kemampuan kanggo mlaku utawa ngomong. Nanging, iki ora kedadeyan karo kabeh wong . Sawetara wong urip normal nganti pirang-pirang taun kanthi gejala entheng. Dadi ora perlu panik luwih dhisik.
Apa jinis utama iki?
Ana luwih saka 30 jinis distrofi otot. Nanging ana 9 jinis utama sing paling kerep dideleng. Saben jinis beda-beda ing babagan gen sing nyebabake, otot sing kena pengaruh, umur nalika gejala diwiwiti, lan tingkat perkembangan penyakit kasebut.
| Jeneng Penyakit | Katrangan Singkat |
|---|---|
| Distrofi otot Duchenne (DMD) | Iki jinis sing paling umum. Utamane nyerang bocah lanang. Iki diwiwiti antarane umur 3-5 taun. |
| Distrofi otot Becker | Padha karo Duchenne, nanging gejalane ora pati parah. Iki uga luwih umum ing bocah lanang. Gejalane katon antarane umur 11-25. |
| Distrofi otot miotonik | Jinis sing paling umum ing antarane wong diwasa. Gejala utama yaiku ora bisa ngendhokke otot sawise kontraksi. Iki bisa mengaruhi pria lan wanita. Biasane diwiwiti ing umur 20-an. |
| Distrofi otot kongenital | Iku diwiwiti nalika lair utawa sakcepete sawise lair. |
| Distrofi otot tungkai-girdle | Iki mengaruhi otot-otot ing sekitar pinggul lan pundhak. Iki bisa diwiwiti nalika remaja utawa 20-an. |
| Distrofi otot fasioskapulohumeral | Iki mengaruhi otot-otot rai, pundhak, lan lengen ndhuwur. Iki bisa mengaruhi wong wiwit umur enom nganti wong diwasa ing umur 40-an. |
| Distrofi otot distal | Iki mengaruhi otot-otot lengen, sikil, tangan, lan tlapak sikil. Biasane diwiwiti antarane umur 40-60 taun. |
| Distrofi otot okulofaringeal | Iki diwiwiti ing umur 40-an lan 50-an. Iki nyebabake otot ringkih ing rai, gulu, lan pundhak, kelopak mata sing mlengkung (ptosis), lan kangelan ngulu (disfagia). |
| Distrofi otot Emery-Dreifuss | Iki paling kerep nyerang bocah lanang lan diwiwiti nalika umur 10 taun. Saliyane kelemahan otot, masalah jantung uga bisa kedadeyan. |
Apa sebabe penyakit kaya ngene iki bisa kedadeyan? (Sebab-sebab)
Penyakit iki bisa diturunake, utawa bisa uga tuwuh dhisik ing sampeyan utawa anak sampeyan tanpa ana wong ing kulawarga sampeyan sing kena. Iki disebabake dening cacat ing gen .
Coba pikirake, gen-gen iki menehi instruksi marang sel-sel ing awak supaya nggawe protein sing dibutuhake kanggo nindakake macem-macem tugas. Iki kaya resep kanggo dhaharan. Yen gen rusak, sel-sel kasebut bisa nggawe protein sing salah, protein luwih sithik tinimbang sing dibutuhake, utawa protein sing rusak.
Wong sing nandhang distrofi otot duwé cacat ing gen sing ngasilaké protein sing njaga otot tetep sehat lan kuwat. Contoné, ing Duchenne lan Becker, protein sing diarani distrofin diprodhuksi sithik banget. Protein distrofin iki nguwataké otot lan nglindhungi saka karusakan. Nalika protein iki ilang, otot gampang rusak lan ringkih.
Kepriye carane ngenali? (Gejala-gejala)
Gejala saka maneka warna kondisi kasebut wiwit katon nalika isih cilik utawa remaja. Umumé, bocah sing nandhang kondisi iki bisa nuduhake gejala ing ngisor iki:
- Kerep tiba
- Rasa kekirangan ing otot
- Kram otot
- Kesulitan tangi saka posisi lungguh, menek undhak-undhakan, mlayu, utawa mlumpat
- Mlaku nganggo jinjit utawa waddling
Penting banget kanggo kita minangka wong tuwa kanggo nggatekake obahe anak-anak kita, utamane dolanane. Yen sampeyan nggatekake ana sing ora biasa, aja ragu-ragu kanggo takon karo dokter.
Kajaba iku, sawetara wong uga bisa ngalami gejala kaya ing ngisor iki:
- Skoliosis
- Kelopak mata sing mlengkung
- Masalah jantung
- Kesulitan ambegan utawa ngulu panganan
- Gangguan penglihatan
- Kelemahan otot rai
Kepiye dhokter ngonfirmasi iki? (Diagnosis)
Dokter bakal nindakake sawetara tes kanggo nemtokake apa anak sampeyan duwe kelemahan otot. Kapisan, dheweke bakal nindakake pemeriksaan fisik umum, takon babagan riwayat medis kulawarga, lan takon babagan gejala anak sampeyan.
Sawisé kuwi, sawetara tes kaya iki bisa ditindakake kanggo nyingkirake kondisi liya sing bisa nyebabake kelemahan otot lan kanggo diagnosa penyakit kasebut kanthi definitif.
| Jeneng Tes | Gampangane, iki sing koklakoni... (Penjelasan Sederhana) |
|---|---|
| Tes getih | Kadar enzim tartamtu sing nglumpuk ing getih nalika otot rusak bakal ditliti. |
| Elektromiografi (EMG) | Elektroda cilik dilebokake ing otot lan aktivitas listrik otot diukur. |
| Biopsi otot | Sepotong otot cilik banget dijupuk nganggo jarum lan ditliti ing mikroskop. Iki bisa ngenali protein endi sing ilang utawa rusak. |
| Elektrokardiogram (EKG/EKG) | Sinyal listrik jantung diukur kanggo mriksa apa denyut lan irama jantung sehat. |
| Tes genetik | Kanthi nguji sampel getih, bisa nemtokake kanthi tepat gen endi sing rusak sing nyebabake kelemahan otot. |
Apa wae perawatan sing ditindakake?
Saiki, durung ana tamba kanggo distrofi otot. Nanging, ana akeh perawatan sing bisa mbantu ngontrol gejala, nggampangake urip, lan menehi anak sampeyan kualitas urip sing paling apik. Dokter sampeyan bakal menehi rekomendasi perawatan sing paling cocog adhedhasar jinis kondisi sing dialami anak sampeyan.
- Terapi fisik: Maneka warna latihan lan peregangan mbantu njaga otot tetep kuwat lan fleksibel.
- Terapi okupasi:Bocah kasebut diajari carane nindakake tugas saben dina (kayata, nganggo klambi, nulis) kanthi kemampuan sing paling apik. Dheweke uga diajari carane nggunakake piranti kayata kursi roda lan tongkat.
- Terapi wicara: Yen sampeyan ngalami kangelan ngomong amarga otot rai utawa tenggorokan sampeyan lemes, kita bakal mulang sampeyan cara-cara sing gampang kanggo nindakake.
- Obat-obatan:
- Obat-obatan tartamtu, kayata `Eteplirsen (Exondys 51)`, sing nambah produksi distrofin kanggo sawetara jinis DMD.
- Obat-obatan sing nyuda kejang otot.
- Obat tekanan darah kanggo masalah jantung.
- Steroid kaya ta 'Prednisone' bisa ngalangi karusakan otot. Nanging, iki nduweni efek samping lan mung kudu digunakake miturut saran saka dokter .
- Operasi: Operasi bisa uga dibutuhake kanggo komplikasi kayata stenosis spinal lan masalah jantung.
Bab-bab sing kudu digatekake nalika ngrawat bocah
Lumrah yen wong tuwa rumangsa sedhih nalika energi anake saya suda lan dheweke ora bisa mlayu lan dolanan kaya bocah liyane. Nanging sampeyan bisa mbantu anak sampeyan urip kanthi bahagia sanajan ngadhepi tantangan iki.
- Wenehana nutrisi sing apik: Diet sing seimbang mbantu anak sampeyan njaga bobot awak sing sehat. Iki bisa nyuda masalah kaya kangelan ambegan.
- Tetep aktif: Olahraga sing entheng kaya nglangi bisa mbantu nguatake otot. Takon marang terapis fisik sampeyan babagan iki.
- Gunakna piranti bantu: Ajak anakmu nggunakake kursi roda, kruk, lan liya-liyane yen prelu.
- Tetep kuwat: Dhiskusi karo kulawarga, kanca, utawa konselor babagan stres, rasa sedhih, lan nesu sing sampeyan rasakake sajrone perjalanan iki. Kajaba iku, klompok dhukungan karo wong tuwa liyane sing duwe anak kanthi kondisi iki bisa dadi sumber kekuatan sing apik.
Penyakit iki ora mengaruhi saben wong kanthi cara sing padha. Sawetara bocah kelangan kekuatan otot kanthi cepet. Liyane bisa uga kelangan luwih cepet. Mulane, penting kanggo ngobrol kanthi terbuka karo dokter anak sampeyan babagan kondisine lan nggawe rencana perawatan sing paling cocog karo dheweke.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Distrofi otot iku penyakit genetik sing nyebabake otot saya ringkih suwe-suwe.
- Gejala awal ing bocah-bocah bisa uga kalebu kerep tiba, kangelan tangi, lan mlaku jinjit.
- Amarga ana akeh jinis penyakit iki, penting banget kanggo njaluk saran medis kanggo diagnosis sing akurat.
- Senajan ora ana tamba sing tuntas, terapi fisik, obat-obatan, lan perawatan liyane bisa ngontrol gejala lan njaga kualitas urip sing apik.
- Penting banget kanggo menehi dhukungan psikologis lan lingkungan sing positif kanggo bocah lan kulawarga. Rembugen karo dokter babagan uneg-uneg sampeyan.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan