Apa bocah cilikmu gampang akrab? Apa dheweke mesem lan ngobrol karo saben wong sing ditemoni, lan pancen ramah banget? Mungkin sampeyan wis nggatekake yen dheweke duwe penampilan rai sing rada khusus lan beda karo bocah liyane. Yen, bebarengan karo perkara kasebut, ana uga keterlambatan perkembangan lan masalah jantung ing bocah kasebut, kita ngomong babagan kondisi genetik langka sing bisa dadi panyebabe. Aja wedi sawise maca iki. Informasi iki bakal mbantu sampeyan entuk pangerten sing luwih apik babagan iki.
Apa kuwi Sindrom Williams?
Gampangane, Sindrom Williams (WS) iku kondisi genetik langka . Iki disebabake dening owah-owahan cilik banget ing gen kita. Bocah sing duwe kondisi iki bisa uga duwe masalah karo macem-macem bagean awak, utamane organ kayata pembuluh getih, jantung lan ginjel. Dheweke uga duwe fitur rai sing unik, kesulitan sinau, lan sipat kepribadian sing unik.
Sing penting yaiku sanajan ora ana tamba lengkap kanggo iki, kanthi perawatan lan dhukungan medis sing tepat, gejala bocah bisa dikendhaleni lan bisa mbantu banget ngatasi tantangan urip saben dina.
Bedane Sindrom Down lan Sindrom Williams
Kalorone minangka kondisi genetik. Kalorone bisa nyebabake masalah karo jantung lan sistem saraf. Nanging panyebab loro-lorone beda. Sindrom Down disebabake dening salinan ekstra saka sesuatu sing diarani kromosom ing sel awak kita. Sindrom Williams disebabake dening ilang bagean cilik saka kromosom .
Apa sing nyebabake sindrom Williams?
Bayangna awak kita kaya buku pandhuan sing gedhe. Kaca-kaca ing buku iki diarani kromosom. Ana 46 kaca kaya ngono (23 pasang) ing saben sel kita. Ing kaca kapitu buku iki (Kromosom 7) akeh pandhuan kanggo mbangun awak kita ditulis.
Bayi sing nandhang sindrom Williams lair tanpa bagean cilik saka kaca kapitu iki, sing ngemot udakara 25 utawa 27 gen. Kaya-kaya potongan cilik saka kaca ing buku pandhuan sing wis dicopot. Gejala sing dituduhake bocah kasebut gumantung saka gen endi sing ilang. Contone, yen gen sing diarani `ELN` ilang, bisa nyebabake masalah karo jantung lan pembuluh getih.
Iki dudu salahé ibu utawa bapak. Akèh-akèhé, iki disebabake déning owah-owahan acak ing perkembangan sperma utawa endhog. Yaiku, iki pancen acak . Arang banget, yèn salah siji wong tuwané duwé kondisi iki, anaké uga bisa nurunaké.
Sepira umume iki?
Iki minangka kondisi sing arang banget. Biasane mengaruhi udakara siji saka 7.500 nganti 10.000 wong.
Apa gejala-gejala iki?
Ora kabeh bocah sing nandhang sindrom Williams iku padha. Ana sing nduweni sawetara gejala, dene liyane nduweni akeh gejala. Lan keruwetan gejala kasebut bisa beda-beda. Ayo dideleng gejala utama.
| Tipe karakteristik | Prekara sing kudu dideleng |
|---|---|
| Fitur rai khusus | Bathuk sing amba, irung cendhak munggah, cangkem sing amba kanthi lambe sing kebak, dagu cilik, kerutan ing pojok mripat, lan pola lintang putih ing sekitar putih mripat. Sawetara bocah duwe untu cilik, celah ing antarane untu, utawa untu sing bengkong. |
| Kepribadian khusus | Gampang gaul lan seneng omong, grapyak banget sanajan karo wong sing ora dikenal, ngerti perasaane wong liya kanthi becik (empati), kuatir lan wedi sing berlebihan marang macem-macem perkara (fobia), angel ngontrol emosi. ADHD uga umum kedadeyan. |
| Keterlambatan perkembangan | Bobot lair kurang, kangelan nyusoni, telat nambah bobot lan tuwuh. Telat lungguh, mlaku, lan liya-liyane. Kangelan karo aktivitas motorik alus kayata nyekel pulpen. |
| Masalah jantung lan pembuluh getih | Kahanan kaya penyempitan arteri utama (aorta) sing nggawa getih saka jantung menyang awak (stenosis aorta Supravalvular - SVAS), penyempitan arteri sing nggawa getih menyang paru-paru (stenosis pulmonal), tekanan darah tinggi, lan detak jantung ora teratur (aritmia) iku umum. Iki minangka gejala pisanan sing kudu dikenali. |
| Masalah kesehatan liyane | Kadar kalsium getih sing mundhak, infeksi kuping sing kerep, skoliosis, masalah ginjel, masalah sendi lan balung, swara serak, lan pubertas dini. |
Bedane sinau
Kira-kira 75% bocah sing nandhang sindrom Williams bisa uga duwe cacat intelektual entheng. Iki bisa nyebabake kangelan sinau. Ing sisih liya, bocah-bocah iki duwe memori sing apik banget . Dheweke uga bisa duwe katrampilan basa lan wicara, katrampilan maca, lan utamane bakat musik sing apik banget .
Kepiye diagnosis kasebut digawe?
Dokter sampeyan bakal mriksa anak sampeyan dhisik, takon babagan riwayat medis kulawargane, lan menehi perhatian marang fitur khusus ing raine.
Yen dicurigai sindrom Williams, tes getih bisa ditindakake kanggo ngonfirmasi. Ana rong cara utama kanggo iki:
1. Tes FISH (hibridisasi fluoresensi in situ): Tes iki langsung nggoleki gen `ELN` sing ilang ing kromosom 7. Umume wong sing nandhang sindrom Williams ora duwe gen iki.
2. Mikroarray kromosom: Iki minangka tes sing luwih modern lan umum digunakake. Tes iki ndeleng kabeh kromosom bayi lan ndeleng apa ana bagean DNA sing ilang. Tes iki uga bisa nemtokake gen endi sing ilang, saengga dokter bisa luwih ngerti gejala sing dialami bayi kasebut.
Kajaba iku, tes luwih lanjut bisa uga ditindakake kanggo nemtokake kondisi internal awak bocah kasebut.
- Tes EKG utawa USG kanggo masalah jantung.
- Pemindaian ultrasonografi kanggo mriksa kahanan ginjel lan kandung kemih.
- Mriksa tingkat kalsium ing getih utawa urin.
Kepriye cara nambani?
Kaya sing wis kasebut sadurunge, kondisi iki ora bisa mari kanthi sampurna. Nanging, perawatan bisa mbantu ngatur gejala lan mbantu bocah kasebut urip kanthi becik. Iki mbutuhake bantuan saka macem-macem spesialis.
- Dokter Jantung: Kanggo masalah jantung.
- Ahli Endokrinologi: Kanggo masalah sing ana gandhengane karo hormon lan tingkat kalsium.
- Spesialis Kuping, Irung, lan Tenggorokan (Bedah THT): Kanggo infeksi kuping.
- Terapis fisik: Kanggo ningkatake gerakan awak lan kekuatan otot.
- Terapis wicara lan basa: Kanggo ningkatake katrampilan wicara lan basa.
Perawatan bisa uga kalebu diet sing nyuda tingkat kalsium getih, obat tekanan darah, program pendidikan khusus, lan, yen perlu, operasi vaskular utawa jantung. Kabeh iki ditemtokake dening dokter sampeyan .
Apa sing bisa koklakoni minangka wong tuwa?
Lumrah yen rumangsa kewalahan nalika ngerti yen anakmu kena sindrom Williams. Nanging fakta-fakta iki bakal mbantu kowe.
- Wenehana anakmu katresnan sing akeh: wenehna dheweke njelajah jagad miturut kabisan lan kecepatane.
- Njaga kontak rutin karo dokter: Priksa kesehatan anak kanthi rutin kanggo ngawasi kesehatane.
- Golekana dhukungan tambahan ing sekolah: Rembugan karo guru lan kepala sekolah babagan rencana khusus sing dibutuhake kanggo pendidikan anak sampeyan.
- Golekana informasi: Sinau sak akeh-akehe babagan kahanan iki supaya sampeyan bisa mbela anak sampeyan kanthi bener.
- Sesambungan karo wong liya: Rembugan karo wong tuwa liyane sing duwe anak kaya iki. Takon dhokter sampeyan babagan klompok dhukungan.
- Pikirake awakmu dhewe uga: Jaga kesehatan mental lan fisikmu nalika ngrawat bayimu. Yen kowe krasa kesel, aja ragu-ragu njaluk bantuan.
| Kapan kudu njaluk saran medis | |
|---|---|
| Priksani dhokter kanthi rutin. | Segeralah ke Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit. |
|
|
Yen sampeyan duwe keraguan utawa rasa wedi babagan anak sampeyan, aja nglirwakake. Sampeyan sing paling ngerti anak sampeyan. Mula, goleka saran medis langsung.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Sindrom Williams dudu salahé ibu utawa bapak. Iki minangka owah-owahan genetik sing acak.
- Bocah-bocah sing nduweni kondisi iki bisa nuduhake ciri-ciri kayata fitur rai sing khas, kepribadian sing ramah banget, kesulitan sinau, lan masalah jantung.
- Senajan ora ana tamba lengkap kanggo iki, ana perawatan sing efektif banget kanggo ngatur gejala kasebut.
- Kanthi katresnan lan dhukungan saka dokter spesialis, terapis, guru, lan wong tuwa, bocah-bocah iki bisa urip kanthi sukses lan bahagia.
- Yen sampeyan duwe uneg-uneg babagan anak sampeyan, aja nganti ora nggatekake lan langsung takon karo dokter.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan