Apa panjenengan kuwatir karo balung anak panjenengan? Ayo sinau babagan XLH (X-Linked Hypophosphatemia)!

Apa bocah cilikmu kasep mlaku? Apa sikile katon rada mlengkung? Kadhangkala iki bisa uga normal. Nanging, kadhangkala ana kondisi ing mburine kaya XLH (X-Linked Hypophosphatemia) . Ayo padha ngrembug babagan iki sethithik dina iki, ya? Aja kuwatir, aku bakal mbantu kowe ngerti kabeh iki.

Apa tegese XLH? Ayo padha mangerteni kanthi prasaja!

Gampangane, XLH (X-Linked Hypophosphatemia) kuwi penyakit genetik. Yaiku, kondisi sing disebabake owah-owahan cilik ing gen ing awak kita. Penyakit iki utamane mengaruhi balung lan untu . Sampeyan bisa uga wis tau krungu babagan penyakit sing diarani "Rickets"? XLH kuwi salah sawijining jinis rickets. Bocah cilik sing duwe kondisi iki bisa uga angel mlaku, sikile bisa mbengkong. Ora mung kuwi, nanging uga bisa uga duwe masalah liyane kayata otot sing ringkih lan gangguan pangrungon.

Apa gejala-gejala XLH? Ayo padha ati-ati!

Gejala XLH biasane katon ing bocah cilik. Nanging, sawetara gejala uga bisa katon nalika diwasa.

Gejala ing bocah cilik:

Iki sawetara perkara sing kudu sampeyan gatekake:

• Kesulitan mlaku utawa telat miwiti mlaku.
• Sikil mbengkong utawa dhengkul ngetuk, kaya-kaya ana bal gedhe sing liwat ing antarane sikil.
• Lara ing balung lan otot. Apa bocah cilik kerep ngomong, "Aduh, sikilku lara"?
• Dhuwure mudhun (perawakane cendhek).
• Rasane ora ana urip lan kesel terus-terusan.
• Kekirangan otot.
• Masalah untu: untu susu ilang prematur, lara untu, abses, lan untu bosok sing kerep.
• Owah-owahan ing wangun sirah utawa rai. Kadhangkala iki bisa disebabake dening balung tengkorak sing nyawiji kanthi cepet banget (disebut 'craniosynostosis').

Gejala tambahan sing muncul nalika diwasa:

Nalika wong sing nandhang XLH saya tuwa, gejala tambahan bisa uga muncul. Iki kalebu:

• Kehilangan pangrungon.
• Sakit sirah.
• Penyempitan kanal tulang belakang (Spinal Stenosis).
• Pelunakan balung ing wong diwasa ('Osteomalacia').
• Kehilangan keseimbangan nalika mlaku, kangelan mlaku.
• Ilang untu permanen.
• Penebalan utawa pengencangan ligamen utawa tendon.
• Sendi kaku, kangelan mbengkongake.
• Kerep kesel.
• Patah tulang lan pseudofraktur (yaiku, ing ngendi balung katon kaya patah tulang ing sinar-X, nanging sejatine ora patah total).

Apa sing nyebabake XLH? Kenapa iki bisa kedadeyan?

Oke, saiki ayo dideleng kenapa XLH bisa berkembang. Alesane yaiku mutasi genetik ing 'gen PHEX' ing awak kita.Gen 'PHEX' iki ngasilake hormon sing diarani 'FGF23' ('Fibroblast Growth Factor 23'). Hormon 'FGF23' iki penting banget. Amarga, mbantu ngontrol jumlah fosfat ing awak kita. Fosfat penting banget kanggo njaga kesehatan balung kita.

Iki sing biasane kedadeyan: Yen awak duwe cukup fosfat, hormon `FGF23` ngandhani ginjel, "Oke, cukup saiki, ayo dibuang keluwihan fosfat ing urin." Nanging, yen awak butuh luwih akeh fosfat, produksi hormon `FGF23` bakal mudhun.

Saiki, mutasi ing gen 'PHEX' nyebabake awak ngasilake hormon 'FGF23' luwih akeh tinimbang sing dibutuhake. Amarga hormon sing berlebihan iki, awak ngetokake fosfat luwih akeh tinimbang sing dibutuhake ing urin. Nalika semana fosfat sing dibutuhake kanggo balung lan untu ilang, lan gejala XLH katon. Apa sampeyan ngerti?

Gampangane: owah-owahan ing gen -> luwih akeh hormon 'FGF23' sing diprodhuksi -> luwih akeh fosfat sing diekskresi saka awak -> balung dadi ringkih.

Apa XLH iku turun temurun?

Ya, kondisi sing diarani XLH iki diturunake kanthi pola dominan autosomal sing ana gandhengane karo X. Iki tegese yen ana wong sing duwe gen kanthi variasi genetik kasebut, dheweke bakal kena penyakit kasebut. Penyakit iki bisa uga luwih mengaruhi bocah lanang .

Saiki delengen, bocah wadon duwe rong kromosom X, bocah lanang duwe siji kromosom X lan siji kromosom Y. Amarga saben wong nampa siji kromosom seks (X utawa Y) saka wong tuwane:

• Wong wadon sing duwe XLH umume duwe kemungkinan 50% kanggo nularake gen iki menyang anake.
• Wong lanang sing duwé XLH bakal nularaké gen iki marang kabèh putriné , nanging ora marang putrané.

Nanging, kadhangkala bocah bisa ngalami XLH sanajan wong tuwane ora duwe. Ing kasus kaya ngono, owah-owahan genetik kedadeyan kanthi acak.

Kepriye carane ngerti persis yen sampeyan duwe XLH?

Yen dhokter curiga sampeyan duwe XLH, dheweke bisa uga nindakake sawetara tes, kayata:

• Tes getih utawa urin: Iki kanggo mriksa tingkat hormon fosfat lan FGF23 .
• Tes Genetik: Priksa manawa ana mutasi ing gen PHEX.
• Tes Kapadhetan Balung: Priksa sepira kuwate balungmu.
• Tes rontgen utawa tes pencitraan liyane: Priksa wujud balung lan apa ana kelainan bentuk.

Apa wae perawatan kanggo XLH?

Sayange, durung ana tamba kanggo XLH. Nanging, ana perawatan sing bisa mbantu ngontrol gejala lan njaga kesehatan balung. Tujuan utama ing kene dudu kanggo nggawa tingkat fosfat bali menyang normal (sing bisa uga ora bisa ditindakake), nanging kanggo njaga kesehatan balung.

Minangka perawatan, ing ngisor iki bisa ditindakake:

• Menehi suplemen fosfat lan kalsitriol (jinis vitamin D).
• Burosumab : Iki minangka antibodi monoklonal sing ngalangi hormon FGF23.
• Terapi Fisik (PT): Nguatake otot lan nggampangake mlaku.
• Terapi Okupasi (OT): Mbantu sampeyan nindakake tugas saben dina kanthi luwih gampang.
• Operasi kanggo mbenerake cacat balung (kayata, sikil mbengkong).
• Menehi hormon pertumbuhan marang wong sing dhuwure cendhak.
• Alat bantu dengar kanggo wong sing cacat pendengaran.

Kajaba iku, yen kedadeyan kaya patah tulang utawa masalah untu, kedadeyan kasebut uga mbutuhake operasi utawa perawatan liyane.

Apa sing bisa diarepake wong sing duwe XLH?

Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe XLH, penting kanggo njaluk diagnosis lan perawatan sanalika bisa . Iki bisa mbantu nyegah akeh komplikasi. Kadhangkala, sawetara cacat balung bisa ilang dhewe, utawa bisa uga ora nyebabake masalah apa-apa. Nanging, ing sawetara kasus, operasi utawa terapi fisik bisa uga dibutuhake kanggo mbenerake. Iku ide sing apik kanggo ngobrol karo dokter babagan iki lan takon apa sing bakal kedadeyan.

Pira pangarep-arep urip wong sing duwe XLH?

Panliten nuduhake yen umur wong sing duwe XLH bisa luwih cendhek wolung taun tinimbang wong sing ora duwe kondisi kasebut. Nanging, para ahli isih durung yakin apa sing nyebabake bedane umur iki.

Apa XLH bisa dicegah?

XLH iku kondisi genetik, mula ora bisa dicegah. Nanging, yen penyakit iki didiagnosis luwih awal lan perawatan kayata Burosumab diwiwiti, bocah-bocah bisa berkembang kanthi normal lan tanpa gejala . Yen sampeyan duwe XLH lan pengin ngerti babagan kemungkinan nularake menyang anak-anak ing mangsa ngarep, penting banget kanggo ngobrol karo konselor genetik .

Yen aku duwe XLH, kepiye carane aku ngurus awakku dhewe/anakku?

Nalika urip karo XLH, iki bisa mbantu sampeyan ngrawat awake dhewe lan bayi sampeyan:

• Nindakake tes genetik. Yen penyakit kasebut wis dikonfirmasi, sampeyan bisa miwiti perawatan sanalika bisa.
• Priksani dhokter gigi kanthi rutin. Iki bakal mbantu sampeyan ngenali masalah karo untu lan gusi luwih awal.
• Priksa manawa sampeyan nekani janjian tindak lanjut saben dina sampeyan ketemu karo dokter. Aja nglewati perkara kaya terapi fisik (PT) lan terapi okupasi (OT). Dakkandhani dhokter yen sampeyan duwe gejala anyar utawa yen gejala sampeyan saya parah.
• Ngombea obat sing wis diresepake persis kaya sing wis diresepake, tepat wektu. Yen sampeyan duwe pitakon babagan cara ngombe obat, utawa yen sampeyan ngalami efek samping, kandhani dhokter sampeyan.
• Lakonana aktivitas fisik kaya sing disaranake dening dokter.Takonana dheweke olahraga apa sing aman sing bakal nguatake balungmu.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Yen sampeyan duwe uneg-uneg babagan kesehatan anak sampeyan utawa apa dheweke lagi nggayuh tonggak perkembangan, rembugan karo dokter anak sampeyan . Dheweke bakal menehi rekomendasi tes luwih lanjut yen perlu.

Yen sampeyan duwe XLH, langsung priksa menyang dokter yen sampeyan ngalami gejala anyar utawa yen gejala kasebut saya parah.

Kapan sampeyan kudu menyang Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Temokake dokter gigi yen ana darurat untu. Contone:

• Lara untu sing parah.
• Untune retak utawa patah parah.
• Untu sing copot utawa arep copot (untu sing metu).
• Abses untu tuwuh ing oyod untu, nyebabake pembengkakan rai lan rahang.

Pitakonan apa sing kudu tak takonake marang dhokter?

Bisa uga migunani kanggo takon pitakonan kaya iki nalika sampeyan ketemu karo dokter:

• Pilihan perawatan apa sing kasedhiya kanggo aku/anakku?
• Kepriye carane aku bisa njaga kesehatan balungku/anakku?
• Kapan sampeyan kudu menyang Unit Gawat Darurat (UGD) ?
• Kapan aku kudu ketemu kowe maneh?

Apa bocah sing duwe XLH tekan pubertas?

Ya, mesthi. Bocah-bocah sing duwe XLH ngalami pubertas lan ngalami lonjakan pertumbuhan kaya bocah liyane. Aja wedi karo kuwi.

Pungkasanipun, apa sing kudu dieling-eling

Didiagnosis nandhang kondisi kasebut sajrone urip bisa uga rada medeni. Sampeyan bisa uga mikir kepiye masa depan anak sampeyan - utawa masa depan sampeyan dhewe - karo XLH.

Nanging elinga, wong sing duwe XLH bisa urip dawa lan sehat. Diagnosis awal lan perawatan sing tepat bisa mbantu njaga balung sampeyan tetep kuwat lan sehat. Aja ragu-ragu kanggo ngobrol kanthi terbuka karo dokter babagan uneg-uneg utawa pitakon apa wae sing sampeyan duwe. Dheweke bakal bisa mbantu sampeyan.

` XLH, Hipofosfatemia sing Digandhengake karo X, Penyakit Balung, Penyakit Genetik, Rakitis, Fosfat, Kesehatan Bocah, FGF23