თქვენს შვილს უეცრად შეშუპება უჩნდება? მოდით, ვისაუბროთ „მემკვიდრეობით ანგიონევროზულ შეშუპებაზე“ (HAE)!

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ თქვენს პატარას სხეულის სხვადასხვა ნაწილში უეცრად შეშუპება დაეწყო, ზოგჯერ სახეზე, ხელებსა და ფეხებზე? ან ხომ არ აღენიშნება თქვენს შვილს სუნთქვის გაძნელების ნიშნები მუცლის ტკივილთან ერთად? შესაძლოა, ამ სიმპტომების უკან ძალიან იშვიათი, მაგრამ მნიშვნელოვანი მდგომარეობა იმალება. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ მდგომარეობაზე, კერძოდ, „მემკვიდრეობით ანგიონევროზულ შეშუპებაზე“. არ ინერვიულოთ, ამაზე მარტივად და გასაგებად ვისაუბრებთ.

რა არის ეს „მემკვიდრეობითი ანგიონევროზული შეშუპება“ (HAE)?

მარტივად რომ ვთქვათ, „მემკვიდრეობითი ანგიონევროზული შეშუპება“ (ასევე ცნობილი როგორც „HAE“) ძალიან იშვიათი, გენეტიკური (რაც ნიშნავს, რომ ის შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს) მდგომარეობაა. ის იწვევს შეშუპებას ბავშვის სხეულის სხვადასხვა ნაწილში. ეს შეშუპება შეიძლება განვითარდეს გარედან ხილულ ადგილებში, როგორიცაა ხელები, ფეხები და სახე, ან ზოგჯერ ისეთ ადგილებში, რომლებიც ჩვენთვის უხილავია, როგორიცაა ბავშვის სასუნთქი გზების (სასუნთქი სისტემა) ან საჭმლის მომნელებელი სისტემის (ნაწლავები) ქსოვილები .

ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რატომ ჩნდება ეს შეშუპება. ეს შეშუპება იმიტომ ხდება, რომ ბავშვის ორგანიზმში არსებული პაწაწინა სისხლძარღვებიდან, რომლებსაც „კაპილარები“ ეწოდებათ, სითხე გამოდის და მიმდებარე ქსოვილებში გროვდება. როდესაც ეს სითხე გროვდება, მას შეუძლია დაბლოკოს მათში სისხლის ან ლიმფის დინება. ძნელია იმის პროგნოზირება, თუ როდის გამოვლინდება ეს შეშუპება და მასთან დაკავშირებული სიმპტომები (ასევე ცნობილია, როგორც „ჰემატოზური ანგიონევროზული ეპილეფსიის შეტევები“. ასევე, ზოგჯერ ეს შეიძლება შეწყდეს მცირე შეშუპებით, მაგრამ ზოგჯერ შეიძლება იმდენად ძლიერი იყოს, რომ სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

მედიცინაში სიტყვა „ანგიო“ (`Angio-`) სისხლძარღვებს აღნიშნავს. „შეშუპება“ (`-edema`) ქსოვილებში სითხის დაგროვებით გამოწვეულ შეშუპებას აღნიშნავს. არსებობს „ანგიოედემის“ მრავალი სახეობა, რომელთაგან თითოეულს განსხვავებული მიზეზი აქვს. „HAE“ მათგან ყველაზე იშვიათია. მას „თანდაყოლილს“ უწოდებენ, რაც იმას ნიშნავს, რომ ადამიანი ამ მდგომარეობით იბადება.

თუ თქვენს შვილს ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპების დიაგნოზი დაუსვეს, შესაძლოა, არ იცოდეთ, რას უნდა ელოდოთ. თუმცა, ამის ცოდნა დაგეხმარებათ დამშვიდებაში: მიმდინარეობს კვლევები ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპების მქონე ყველა ასაკის ადამიანისთვის, მათ შორის ბავშვებისთვის, ახალი მკურნალობის მეთოდების შემუშავებაზე. ექიმს შეუძლია დაგეხმაროთ იმის გაგებაში, თუ რომელი მკურნალობის მეთოდებია შესაფერისი თქვენი შვილისთვის და რას უნდა ელოდოთ მომავალში.

არსებობს თუ არა „HAE“-ს ტიპები?

დიახ, მიუხედავად იმისა, რომ „HAE“ ანგიონევროზული შეშუპების ერთ-ერთი სახეობაა, ექიმები „HAE“-ს რამდენიმე სხვა ტიპად ყოფენ:

• I ტიპის HAE: ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია . HAE-ით დაავადებული პაციენტების დაახლოებით 85%-ს ეს ტიპი აქვს. ეს გამოწვეულია იმით, რომ ბავშვის ორგანიზმი საკმარისად არ გამოიმუშავებს სპეციალურ ცილას, რომელსაც C1-ინჰიბიტორი ეწოდება (ასევე ცნობილია, როგორც C1-INH). როდესაც ეს C1-INH ცილა დაბალია, ორგანიზმში შეიძლება განვითარდეს ანთება და შეშუპება. ამას ასევე C1-INH-ის დეფიციტს უწოდებენ.
• II ტიპის ჰემორაგიული ანგიონევროზული ეპილეფსია: ეს მეორე ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ამ შემთხვევაში, ბავშვის ორგანიზმი გამოიმუშავებს ცილა C1-INH-ს, მაგრამ ის სათანადოდ არ ფუნქციონირებს.
• ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპება ნორმალური C1-INH-ით: ეს ყველაზე იშვიათი ტიპია . ბავშვის C1-INH ცილის დონე და აქტივობა ნორმალურია, მაგრამ შეშუპებას სხვა მიზეზები იწვევს.

პირველი ორი ტიპი (პირველი და მეორე ტიპის ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპება) ერთად, 50 000-დან დაახლოებით 1 ადამიანს აღენიშნება. ეს ნიშნავს, რომ ისეთ ქვეყანაში, როგორიცაა შეერთებული შტატები, დაახლოებით 6 000 ადამიანი იტანჯება ამ ტიპის ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპებით. მკვლევარებმა ზუსტად არ იციან, რამდენ ადამიანს, ვისაც ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპება აქვს, აქვს C1-INH-ის ნორმალური დონე, მაგრამ ამბობენ, რომ ეს ძალიან იშვიათია.

რა არის HAE-ს სიმპტომები?

ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპების სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთი გავრცელებული სიმპტომია:

• შეშუპებები, რომლებიც ჩნდება ბავშვის სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე, მაგალითად , ხელებზე, ფეხებზე, ქუთუთოებზე, ტუჩებსა და სასქესო ორგანოებზე .
• ბავშვის საჭმლის მომნელებელ სისტემაში (კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი) ანთების სიმპტომები. ეს შეიძლება მოიცავდეს გულისრევას, ღებინებას, კუჭის სპაზმებს და დიარეას .
• სიმპტომები, რომლებიც გამოწვეულია ბავშვის პირის ღრუს, ყელის და სასუნთქი გზების შეშუპებით. ეს შეიძლება მოიცავდეს ყლაპვის გაძნელებას, ენის შეშუპებას, ხრინწიან ხმას ჩასუნთქვისას და ხმის ცვლილებას .

რაც მთავარია: თუ თქვენს შვილს სუნთქვის ან ყლაპვის პრობლემები აქვს, დაუყოვნებლივ დარეკეთ უახლოეს სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში ან გადაიყვანეთ ბავშვი საავადმყოფოში. სასუნთქი გზების შეშუპება ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპების ძალიან სერიოზული, სიცოცხლისთვის საშიში გართულებაა. თუ სწრაფად არ მოხდება მისი მკურნალობა, ის შეიძლება ფატალური იყოს.

ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპება არ იწვევს ჭინჭრის ციებას. ეს არის მთავარი განსხვავება ჰემორაგიულ ანგიონევროზსა და ანგიონევროზული შეშუპების სხვა ტიპებს, როგორიცაა მწვავე ალერგიული ანგიონევროზული შეშუპება, შორის. თუმცა, ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპების მქონე ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება შეშუპების გამოვლენამდე განუვითარდეს ქავილი არ გამომწვევი წითელი გამონაყარი, რაც შეიძლება მოახლოებული შეტევის ნიშანი იყოს.

„HAE შეტევა“ ჩვეულებრივ დაახლოებით სამიდან ხუთ დღემდე გრძელდება. ეს „შეტევები“ მოულოდნელად ხდება და გადის, ამიტომ ძნელია ზუსტად იმის თქმა, თუ როდის და როგორ მოხდება ისინი.

როდის იწყება ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპების სიმპტომები?

ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპების სიმპტომები, როგორც წესი, ბავშვობაში ან მოზარდობაში იწყება. ისინი შეიძლება უფრო მწვავე გახდეს სქესობრივი მომწიფების პერიოდში. ზოგიერთ ბავშვში სიმპტომები შეიძლება 2 წლის ასაკიდანვე გამოვლინდეს. ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპების I ან II ტიპის მქონე ადამიანების დაახლოებით 50%-ს სიმპტომები 10 წლის ასაკში უვითარდება. სქესობრივი მომწიფების შემდეგ ეს შეტევები შეიძლება უფრო ხშირი და მძიმე გახდეს. ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპების I ან II ტიპის მქონე თითქმის ყველას სიმპტომები 20 წლის ასაკში უვითარდება.

ჰემორაგიული ანგიონევროზული სინდრომის მქონე ადამიანებს, რომლებსაც C1-INH-ის ნორმალური დონე აქვთ, სიმპტომები, როგორც წესი, შედარებით გვიან უვითარდებათ - ჩვეულებრივ, მოზარდობის ასაკში ან ადრეულ ზრდასრულ ასაკში.

რა არის ჰემორაგიული ანგიონევროზული ეპილეფსიის შეტევის გამომწვევი ფაქტორები?

ყოველთვის ნათელი არ არის, თუ რა არის ზუსტად ის „ტრიგერი“, რომელიც იწვევს ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეტევის განვითარებას. თუმცა, ზოგიერთი „ტრიგერი“, რომელიც იდენტიფიცირებულია, არის:

• ფიზიკური დაზიანება ან მცირე უბედური შემთხვევა: წარმოიდგინეთ, რომ თქვენი შვილი ერთ დღეს თამაშის დროს დაეცემა.
• სტომატოლოგიური მკურნალობა: ისეთი რამ, როგორიცაა კბილის ამოღება ან მისი დაბჟენა.
• ქირურგიული ჩარევა: ოპერაცია , მცირე თუ დიდი.
• სტრესი ან ემოციური ზეწოლა: სკოლის გამოცდას ან თუნდაც მეგობართან მცირე ჩხუბს შეიძლება გავლენა ჰქონდეს.
• ვირუსული ინფექციები: ისეთი დაავადებები, როგორიცაა გრიპი და გაციება.
• ზოგიერთი ფიზიკური აქტივობა: მაგალითად, ისეთი რამ, როგორიცაა განუწყვეტლივ აკრეფა, ჩაქუჩით დარტყმა ან თოხით თხრა.

შესაძლოა, მაშინვე ვერ გაიგოთ, თუ რა იწვევს თქვენს შვილს შეტევის განვითარებას. თუმცა, ძალიან სასარგებლო იქნება დღიურის წარმოება, სადაც ჩაწერილი იქნება შეტევის დაწყების დრო და რას აკეთებდა ბავშვი იმ დროს (მაგალითად, ავად იყო თუ სტრესში) .

რა არის HAE-ს რეალური მიზეზი?

როგორც I, ასევე II ტიპის HAE გამოწვეულია SERPING1 გენის მუტაციით (ან ცვლილებით). ეს გენი ეუბნება თქვენი ბავშვის ორგანიზმს, თუ როგორ გამოიმუშაოს ცილა, რომელსაც C1-INH ეწოდება. თუ თქვენს შვილს აქვს I ტიპის HAE, ეს გენის მუტაცია ნიშნავს, რომ მის ორგანიზმს არ შეუძლია საკმარისი C1-INH-ის გამომუშავება. თუ თქვენს შვილს აქვს II ტიპის HAE, მის ორგანიზმს შეუძლია C1-INH-ის გამომუშავება, მაგრამ გენის მუტაცია ნიშნავს, რომ ცილა სწორად არ ფუნქციონირებს.

მკვლევარები კვლავ იკვლევენ HAE-ს მიზეზებს ნორმალური C1-INH დონის შემთხვევაში, თუმცა მათ იციან, რომ შესაძლოა შემდეგი გენების მუტაციები იყოს პასუხისმგებელი:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

ზოგიერთ შემთხვევაში, ჰემორაგიული ანემია შეიძლება გამოვლინდეს რაიმე იდენტიფიცირებული გენეტიკური მუტაციის გარეშე. ექიმები ამას „ჰემორაგიული ანემიის უცნობ მუტაციას“ უწოდებენ.

ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპების გამომწვევი გენეტიკური მუტაციები ბავშვის ორგანიზმში გარკვეული ცილების არასწორ ფუნქციონირებას იწვევს. ეს ცილები ხელს უწყობს სითხის ნორმალურად გადაადგილებას ბავშვის მცირე სისხლძარღვებში (კაპილარებში). ამიტომ, როდესაც ეს ცილები არ ფუნქციონირებს სწორად, სითხეები გამოჟონავს და გროვდება ბავშვის სისხლძარღვების გარშემო არსებულ ქსოვილებში. სწორედ ეს იწვევს ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპების სიმპტომებს.

HAE ოჯახიდან მოდის?

დიახ, ჰემორაგიული ანემია აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით მემკვიდრეობით მიიღება. მარტივად რომ ვთქვათ, მდგომარეობის გამოსაწვევად მხოლოდ ერთი პათოლოგიური გენია საჭირო. ბავშვს შეუძლია ეს პათოლოგიური გენი დედისგან ან მამისგან მიიღოს.

ჰემორაგიული ანემიის მქონე ბევრ ადამიანს აქვს დაავადების ოჯახური ისტორია. თუმცა, ზოგჯერ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს გენის მუტაცია შემთხვევით („de novo“ ან „ახალი“ მუტაცია) ოჯახური ისტორიის გარეშე.

როგორ აღმოაჩენენ ამას ექიმები?

თუ თქვენს შვილს აღენიშნება ჰემორაგიული ანგიონევროზის სიმპტომები, ექიმი შემდეგ ზომებს მიიღებს:

• ფიზიკურ გამოკვლევას ატარებს.
• თქვენ გკითხავენ თქვენი ბავშვის სიმპტომებისა და სამედიცინო ისტორიის შესახებ.
• სისხლის ანალიზები ტარდება ბავშვის „C1-INH“-ის დონისა და აქტივობის შესამოწმებლად .
• ზოგიერთ შემთხვევაში, გენეტიკური ტესტირება ტარდება იმის დასადგენად, არსებობს თუ არა გენეტიკური მუტაციები, რომლებიც იწვევენ ჰემორაგიულ ანემიას.

რა არის HAE-ს მკურნალობის მეთოდები?

ჰემორაგიული ანგიონევროზული სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის მედიკამენტების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს:

• საჭიროებისამებრ მისაღები მედიკამენტები: ეს არის მედიკამენტები, რომლებიც ინიშნება ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპების შეტევისთანავე. მაგალითად, მედიკამენტები, როგორიცაა Berinert® ან Kalbitor®. ამ მედიკამენტების სიმპტომების დაწყებიდან რაც შეიძლება მალე მიღებამ შეიძლება შეამციროს შეტევის სიმძიმე და თავიდან აიცილოს სიცოცხლისთვის საშიში გართულებები.
• პროფილაქტიკური მედიკამენტები: ეს არის მედიკამენტები, რომლებიც ამცირებენ შეტევის რისკს. მაგალითებია Cinryze®, Haegarda® ან Takhzyro®. ექიმმა შეიძლება დანიშნოს ეს მედიკამენტები ცნობილი გამომწვევი მიზეზის დროს (მაგალითად, სტომატოლოგთან ვიზიტი) ან ხანგრძლივი გამოყენებისთვის, თქვენი ბავშვის საჭიროებიდან გამომდინარე.

სამედიცინო ექსპერტების აზრით, მოთხოვნისამებრ მისაღები მედიკამენტები აუცილებელია და სიცოცხლის გადამრჩენია. მაშინაც კი, თუ თქვენი შვილი პროფილაქტიკურ მედიკამენტებს იღებს, ეს მოთხოვნისამებრ მისაღები მედიკამენტები ყოველთვის, ყველგან (სახლშიც და სკოლაშიც) ხელმისაწვდომი უნდა იყოს.

ექიმი ზუსტად გეტყვით, რა მედიკამენტები სჭირდება თქვენს შვილს, როგორ მისცეთ ისინი და როდის. ის ასევე აგიხსნით, თუ რა მედიკამენტების მიცემა შეიძლება თქვენს შვილს მისი ასაკის მიხედვით. აუცილებლად ზუსტად დაიცავით ინსტრუქცია და აუცილებლად დასვით კითხვები, თუ რამეში არ ხართ დარწმუნებული.

რამდენად სწრაფად გამოვჯანმრთელდები მკურნალობის შემდეგ?

საჭიროებისამებრ დანიშნული მედიკამენტებით, თქვენი შვილი ჰემორაგიული ანგიონევროზული ეპილეფსიის შეტევის დროს შედარებით სწრაფად დაიწყებს თავის გაუმჯობესებას . მისი სიმპტომები უნდა გაუმჯობესდეს მკურნალობის დაწყებიდან 30 წუთიდან ორ საათამდე პერიოდში . ექიმი მოგაწვდით დამატებით ინფორმაციას იმის შესახებ, თუ როგორ უნდა მართოთ მკურნალობა სახლში და რას უნდა ელოდოთ.

როგორ მოვუაროთ ჰემორაგიული ანგიონევროზული სინდრომის მქონე ბავშვს?

შესაძლოა, უმწეოდ იგრძნოთ თავი, როდესაც ხედავთ, რომ თქვენს შვილს ჰემორაგიული ანგიონევროზული ეპილეფსიის შეტევა აქვს. თუმცა, არსებობს მრავალი რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ თქვენი შვილისთვის შეტევამდე, შეტევის დროს და მის შემდეგ:

• ყოველთვის თან იქონიეთ მოთხოვნისამებრ მისაღები მედიკამენტები: მათ შეუძლიათ სიცოცხლის გადარჩენა. თქვენ უნდა შეძლოთ იმის ამოცნობა, როდის სჭირდება თქვენს შვილს ეს მედიკამენტები. ასევე უნდა იცოდეთ, როგორ მისცეთ ისინი. ექიმი ამის შესახებ მეტს გეტყვით.
• არ ჩათვალოთ ჰემატოენცეფალური შეშუპების შეტევა ალერგიად: ისეთი მედიკამენტები, როგორიცაა ანტიჰისტამინური საშუალებები და ეპინეფრინი, რომლებიც ხშირად გამოიყენება ალერგიის დროს, არ დაეხმარება ჰემატოენცეფალური შეშუპების შეტევას. ამიტომ, არ მისცეთ ეს მედიკამენტები თქვენს შვილს.
• გაითვალისწინეთ შეტევის გამომწვევი ფაქტორები: ტრიგერები ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. შეადგინეთ იმ ფაქტორების სია, რომლებმაც შეიძლება თქვენს შვილში შეტევა გამოიწვიონ და გაუზიარეთ ის ექიმს. ეცადეთ, თქვენი შვილი მაქსიმალურად მოარიდოთ ამ ტრიგერებს. თუ მათ თავიდან აცილება შეუძლებელია, მიმართეთ ექიმს პროფილაქტიკური მედიკამენტების შესახებ.

როდის არის საჭირო ექიმთან ვიზიტი?

მიმართეთ ექიმს შემდეგ შემთხვევებში:

• თუ ფიქრობთ, რომ თქვენს შვილს აქვს „მემკვიდრეობითი ანგიონევროზული შეშუპების“ სიმპტომები.
• თუ გამოვლინდა ჰემორაგიული ანგიონევროზული ეპილეფსიის შეტევასთან დაკავშირებული ახალი სიმპტომები ან თუ არსებული სიმპტომები შეიცვალა.
• თუ თქვენი ბავშვის წამალი მოსალოდნელი ეფექტის არარსებობის შემთხვევაში არ მუშაობს.

როდის გჭირდებათ სასწრაფო დახმარების განყოფილებაში წასვლა?

თუ თქვენს შვილს შემდეგი სიმპტომებიდან რომელიმე აღენიშნება , დაუყოვნებლივ მიმართეთ სასწრაფო დახმარების განყოფილებას:

• თუ ყლაპვა გიჭირთ.
• თუ სუნთქვა გიჭირთ.
• თუ შეამჩნევთ ენის ან ყელის შეშუპების რაიმე ნიშანს (მაშინაც კი, თუ მედიკამენტი შეტევის პირველივე ნიშნების დროს მიიღეთ).

ეს შეიძლება იყოს საშიში შეშუპების ნიშნები, რომელიც გავლენას ახდენს თქვენი ბავშვის სასუნთქ გზებზე. ნუ გადადებთ მკურნალობის დაწყებას. ეს შეშუპება შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

რა კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა ტიპის ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპება აქვს ჩემს შვილს?
• რა მკურნალობას გვირჩევთ?
• როგორ გავიგო, როდის სჭირდება ჩემს შვილს მოთხოვნისამებრ მედიკამენტები?
• სჭირდება თუ არა ჩემს შვილს პროფილაქტიკური მედიკამენტები? თუ კი, როდის?
• არის თუ არა რაიმე აქტივობა ან სიტუაცია, რომელსაც ჩემი შვილი უნდა მოერიდოს?
• რა შეგიძლიათ თქვათ ჩემი შვილის მომავალზე (პერსპექტივაზე)?

როგორ შეგვიძლია გვქონდეს იმედი ჰემორაგიული ანემიის მქონე ბავშვისთვის?

ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპება (HAE) მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა. თუმცა, მკურნალობას შეუძლია შეამციროს მდგომარეობის გავლენა ბავშვის ცხოვრებაზე. მას ასევე შეუძლია შეამციროს სიცოცხლისთვის საშიში სიმპტომების, მაგალითად, ბავშვის სასუნთქი გზების შეშუპების, რისკი.

შესაძლებელია თუ არა ჰემორაგიული ანემიის პრევენცია?

ამჟამად არ არსებობს ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპების პრევენციის ცნობილი გზა. თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გაქვთ ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპება და ცდილობთ ბავშვის გაჩენას,კარგი იდეაა გენეტიკურ კონსულტანტთან კონსულტაცია , რათა გაიგოთ თქვენი შვილის მიერ ამ დაავადების მემკვიდრეობით მიღების შანსები.

მნიშვნელოვანი გზავნილი თქვენთვის.

როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს აქვს გენეტიკური მდგომარეობა, როგორიცაა ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპება, შეიძლება განიცადოთ სხვადასხვა ემოცია: შიში, შფოთვა, დაბნეულობა და იმედგაცრუება. შეიძლება საკუთარი თავიც კი დაადანაშაულოთ. თუმცა , ყველაზე მნიშვნელოვანი, რაც უნდა იცოდეთ, არის ის, რომ ეს დიაგნოზი თქვენი ბრალი არ არის.

გენეტიკური მუტაციები მუდმივად ხდება, ხშირად უმიზეზოდ. თქვენ არ შეგიძლიათ გააკონტროლოთ გენები, რომლებსაც თქვენი შვილი მემკვიდრეობით იღებს. თუმცა, შეგიძლიათ აქტიური როლი შეასრულოთ თქვენი შვილის მოვლაში - ზოგჯერ ეს უბრალოდ მათი დარწმუნებაა, რომ „კარგად იქნებით“.

ასევე სასარგებლო შეიძლება იყოს პაციენტთა დამხმარე ჯგუფებში გაწევრიანება. ჰემორაგიული ანგიონევროზული აშლილობის მქონე ბავშვების მშობლებთან, ასევე ამ მდგომარეობის მქონე ზრდასრულებთან საუბარი დაგეხმარებათ რჩევების მიღებასა და მოსმენაში. ამან ასევე შეიძლება შეგახსენოთ, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ჰემორაგიული ანგიონევროზული აშლილობა იშვიათია, თქვენი ოჯახი მარტო არ არის.

მემკვიდრეობითი ანგიონევროზული შეშუპება, ჰემორაგიული ანგიონევროზული შეშუპება, შეშუპება, C1 ინჰიბიტორი, გენეტიკური დაავადებები, შეშუპება ბავშვებში, ანგიონევროზული შეშუპება