ცოტათი ღელავთ თქვენი ბავშვის გენებზე? მოდით, ტრისომიაზე ვისაუბროთ!

შესაძლოა, გსმენიათ სიტყვა „ტრისომია“ ან შესაძლოა, თქვენმა ექიმმა ახსენა. ნორმალურია, რომ ამის გაგონებისას ცოტა შეშინდეთ და ცნობისმოყვარეობა გაგიჩნდეთ. რა არის ტრისომია? რატომ ხდება ეს? როგორ იმოქმედებს ის ბავშვზე? მოდით, ყველაფერზე ვისაუბროთ მარტივად, თქვენთვის გასაგებად.

რა არის ტრისომია? მარტივად რომ ვთქვათ...

წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეული მილიონობით პაწაწინა უჯრედისგან შედგება. თითოეულ უჯრედში არის ადგილი, რომელიც ამ უჯრედის საკონტროლო ცენტრს ჰგავს, რომელსაც ჩვენ ბირთვს ვუწოდებთ. ამ ბირთვში არის რაღაცეები, რომლებსაც „ქრომოსომები“ ეწოდება. ესენი წიგნების მსგავსია. ჩვენი სხეულის შესახებ ყველაფერი, ყველა მახასიათებელი, რაც სხვებისგან გვასხვავებს (მაგალითად, სიმაღლე, კანის ფერი, თმის ფერი, თვალის ფერი), ამ წიგნებშია ჩაწერილი, რომლებსაც ქრომოსომები ეწოდება. ამ ინფორმაციას ჩვენ „დნმ“-ს ვუწოდებთ.

ჩვეულებრივ, ჯანმრთელი ადამიანის ყველა უჯრედს ამ ქრომოსომების 23 წყვილი აქვს. ეს სულ 46 ქრომოსომაა. აქედან ნახევარი, 23, დედისგან მოდის, ხოლო მეორე ნახევარი, 23, მამისგან.

ახლა კი, აი, რას ნიშნავს ტრისომია : ზოგჯერ, ამ ქრომოსომების წყვილებიდან ერთ-ერთს ემატება დამატებითი ქრომოსომა. შემდეგ ქრომოსომების საერთო რაოდენობა 46-ის ნაცვლად 47 ხდება. „ტრი“ სამს ნიშნავს, ხოლო „სომია“ რაღაც სხეულას მსგავსს. ამგვარად, ტრისომია უბრალოდ სამი ქრომოსომის ქონაა იქ, სადაც ორი უნდა იყოს.

მიუხედავად იმისა, რომ ამ დამატებითი ქრომოსომის მქონე ბავშვი შეიძლება სრულ ვადაზე დაიბადოს, ამან ზოგჯერ შეიძლება გამოიწვიოს მუცლის მოშლა ორსულობის პირველ სამ თვეში.

რა არის ტრისომიის ძირითადი ტიპები?

ექიმები ამ ტრისომიის დიაგნოზს იმის მიხედვით სვამენ, თუ რომელ ქრომოსომულ წყვილში იმყოფება დამატებითი ქრომოსომა. რადგან თითოეულ ქრომოსომულ წყვილს ჩვენს ორგანიზმში სპეციფიკური როლი აქვს, ბავშვის გენეტიკური მდგომარეობა განსხვავდება იმის მიხედვით, თუ სად არის დამატებული დამატებითი ქრომოსომა.

ტრისომიის ყველაზე გავრცელებული მდგომარეობებია:

• ტრისომია 21 : ეს არის მდგომარეობა, რომელსაც ყველამ დაუნის სინდრომის სახელით ვიცნობთ. 21-ე ქრომოსომის წყვილში არის დამატებითი ქრომოსომა.
• ტრისომია 18 : ამას ასევე ედვარდსის სინდრომს უწოდებენ.
• ტრისომია 13 : ამას პატაუს სინდრომი ეწოდება.

ანალოგიურად, ჩვენს გენეტიკურ შემადგენლობაში ქრომოსომების 23-ე წყვილი განსაზღვრავს ჩვენს სქესს. მათ ქალისთვის „XX“ და მამისთვის „XY“ ეწოდება. უჯრედების დაყოფისას შეიძლება ამ სასქესო ქრომოსომებშიც მოხდეს ანომალიები, რაც ტრისომიებს იწვევს. ამის მაგალითებია:

• ტრისომია X (`ტრისომია X` ან `XXX`)
• კლაინფელტერის სინდრომი (`კლაინფელტერის სინდრომი` ან `XXY`)
• იაკობის სინდრომი („იაკობის სინდრომი“ ან „XYY“)

ვის ემუქრება ყველაზე მეტად ტრისომიის ეს მდგომარეობა?

სინამდვილეში, ტრისომია შეიძლება ორსულობის ნებისმიერ ეტაპზე განვითარდეს. თუმცა, დადგინდა, რომ რისკი ოდნავ მაღალია, როდესაც 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალები დაორსულდებიან . თუმცა, გასაკვირია, რომ ტრისომიით დაბადებული ბავშვების უმეტესობა 35 წლამდე ასაკის მშობლებისგან იბადება. ეს იმიტომ ხდება, რომ სტატისტიკურად, 35 წლამდე ასაკის ადამიანებს უფრო მეტი ბავშვი ემართებათ.

ყველაზე მნიშვნელოვანი: ტრისომია არ არის ისეთი რამ, რაც დედის ან მამის ბრალით ხდება. ეს არის გენეტიკური ცვლილება, რომელიც შემთხვევით ხდება.

რამდენად გავრცელებულია ტრისომია?

ტრისომიის ყველაზე გავრცელებული ტიპია ტრისომია 21, ანუ დაუნის სინდრომი. მაგალითად, მხოლოდ შეერთებულ შტატებში ყოველწლიურად დაუნის სინდრომით დაახლოებით 6000 ბავშვი იბადება. ეს დაახლოებით ყოველი 700 ჩვილიდან ერთია.

რა არის ტრისომიის სიმპტომები ორსულობის დროს?

ორსულობის ულტრაბგერითი სკანირების დროს ექიმი დააკვირდება ტრისომიის ნიშნებს. ზოგიერთი ნიშანი მოიცავს:

• ბავშვის გარშემო წყლის (ამნიონური სითხის) რაოდენობა ძალიან მცირეა.
• ბავშვის ჭიპლარს მხოლოდ ერთი არტერია აქვს არტერიების ჩვეულებრივი რაოდენობის ნაცვლად.
• პლაცენტა ჩვეულებრივზე პატარაა.
• ბავშვის მოძრაობები (კრუნჩხვები) უფრო ნაკლები ჩანს.
• ბავშვი თავის რეალურ ასაკთან შედარებით პატარა ჩანს.
• ზოგიერთი ფიზიკური დარღვევა, მაგალითად, გულის გარკვეული პრობლემები ან სასის ნაპრალი.

რა სიმპტომები აქვს ბავშვის დაბადების შემდეგ?

სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება განიცადოს ბავშვმა, შეიძლება განსხვავდებოდეს ტრისომიის ტიპის მიხედვით. ზოგიერთი გავრცელებული სიმპტომია:

• ნორმალურზე დაბალი ყოფნა (დაბალი სიმაღლე).
• მრგვალი სახე და ბრტყელი სახე.
• თვალებზე დახრილი მზერა.
• სასის ნაპრალი.
• შინაგანი ორგანოების (როგორიცაა გული, ფილტვები, თირკმელები) მალფორმაცია ან მათი ფუნქციის პრობლემები.
• განვითარების შეფერხებები და ინტელექტუალური შეზღუდვები.

რატომ ხდება ეს ტრისომია? ძალიან სამეცნიერო ახსნა...

ჩვენს ორგანიზმში ქრომოსომები ძალიან სპეციფიკური თანმიმდევრობით წარმოიქმნება. უჯრედების ეს თანმიმდევრობა ჩვენი ვინაობის „გეგმას“ ჰგავს. როდესაც რეპროდუქციული ორგანოების უჯრედები წარმოიქმნება (მამაკაცებში სპერმატოზოიდები, ქალებში კვერცხუჯრედები), ისინი იწყება ერთი განაყოფიერებული უჯრედით. შემდეგ ეს უჯრედი გადის პროცესს, რომელსაც მეიოზი ეწოდება. ამ დროს ერთი უჯრედი ორჯერ იყოფა და ოთხი უჯრედი წარმოიქმნება. თითოეულ ახალ უჯრედს თავდაპირველ უჯრედთან შედარებით დნმ-ის ნახევარი ანუ 23 ქრომოსომა აქვს.

ეს არის უჯრედის გაყოფის პროცესი (მეიოზი).ზოგჯერ უჯრედები შეიძლება არასწორად იყოფა. როდესაც ეს ხდება, უჯრედის დამატებითი ასლი მოდის და უერთდება ქრომოსომების წყვილს. ჩვეულებრივ, თითოეულ წყვილში ორი ქრომოსომა უნდა იყოს. მაგრამ აქ მესამე ქრომოსომა ყალიბდება და უერთდება ამ წყვილს. ამას ტრისომია ეწოდება.

ტრისომია განაყოფიერების დროს ვითარდება. ეს შემთხვევითი მოვლენაა და არ არის გამოწვეული დედის მიერ ორსულობის დროს გაკეთებული რაიმე ქმედებით. თუმცა, როგორც ზემოთ აღინიშნა, რისკი ოდნავ მაღალია იმ ქალებში, რომლებიც 35 წლის შემდეგ დაორსულდებიან.

როგორ ხდება ტრისომიის დიაგნოზირება?

ორსულობის დროს გენეტიკური ტესტირება ტრისომიის არსებობის შესახებ მინიშნებებს იძლევა. ბავშვის დაბადების შემდეგ, მდგომარეობა დასტურდება ფიზიკური გამოკვლევით და ბავშვის სისხლის ნიმუშის გამოყენებით გენეტიკური ქრომოსომის კიდევ ერთი ტესტით.

რა ტესტები გამოიყენება ტრისომიის დიაგნოზირებისთვის?

ორსულობის დროს, ექიმი, სავარაუდოდ, დედისგან სისხლის ნიმუშს და სკანირებას დანიშნავს. როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, სკანირების დროს განისაზღვრება ბავშვის გარშემო ჭარბი სითხე, კისრის გამჭვირვალობა და ბავშვის კიდურების სიგრძე. ეს შეიძლება გენეტიკური ანომალიის ნიშნები იყოს.

ამ ძირითადი ტესტების შემდეგ, მდგომარეობის დასადასტურებლად არსებობს უფრო სპეციფიკური ტესტები:

• ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): ორსულობის 10-დან 13 კვირამდე პერიოდში, გენეტიკური მდგომარეობებისა და ბავშვის სქესის დასადგენად, პლაცენტიდან უჯრედების მცირე ნიმუში აღებულია.
• ამნიოცენტეზი: ორსულობის 15-დან 20 კვირამდე პერიოდში, ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის მცირე ნიმუში აღებულია ჯანმრთელობის შესაძლო პრობლემების შესამოწმებლად.
• პერკუტანული ჭიპლარის სისხლის ნიმუშის აღება (PUBS): ბავშვის ჯანმრთელობის შესამოწმებლად ბავშვის ჭიპლარიდან სისხლის მცირე ნიმუში აღებულია.
• არაინვაზიური პრენატალური ტესტირება (NIPT): ორსულობის 10 კვირის შემდეგ, დედის სისხლის ნიმუშის ანალიზი ტარდება იმის დასადგენად, აქვს თუ არა ბავშვს რაიმე გენეტიკური დარღვევა.

როგორ მკურნალობენ ტრისომიის მდგომარეობებს?

ტრისომია მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა. ამიტომ, ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული სიმპტომების შესამსუბუქებლად საჭიროა ხანგრძლივი მკურნალობა . ტრისომიით დაბადებული ბავშვების მკურნალობა მოიცავს:

• ქირურგიული ჩარევა ფიზიკური დარღვევების გამოსასწორებლად.
• საგანმანათლებლო მხარდაჭერის უზრუნველყოფა.
• მეტყველების, ქცევითი და ფიზიკური თერაპია .
• მედიკამენტები სხვა სამედიცინო მდგომარეობების სიმპტომების გასაკონტროლებლად, რომლებიც შეიძლება დროთა განმავლობაში განვითარდეს.

არსებობს თუ არა ტრისომიის რისკის შემცირების გზა?

სინამდვილეში, ისეთი გენეტიკური მდგომარეობების პრევენცია, როგორიცაა ტრისომია, შეუძლებელია. რადგან ქრომოსომული დეფექტი შემთხვევით წარმოიქმნება უჯრედების გაყოფის დროს, თქვენ შეგიძლიათ შეამციროთ გენეტიკური მდგომარეობით ბავშვის გაჩენის რისკი შემდეგი ქმედებების შესრულებით:

• ორსულობის რისკების გააზრება, თუ 35 წელს გადაცილებული ხართ.
• ორსულობის დაწყებამდე გენეტიკური სკრინინგი .
• თამბაქოს ნაწარმისა და ალკოჰოლის გამოყენების თავიდან აცილება.
• იზრუნეთ თქვენს ჯანმრთელობაზე დაბალანსებული კვებისა და რეგულარული ვარჯიშის გზით.

როგორ იმოქმედებს ეს ტრისომია ჩემს ბავშვზე?

რადგან დამატებითი ქრომოსომა ცვლის ბავშვის „გეგმას“, მას შეუძლია გამოიწვიოს თანდაყოლილი დეფექტები ( მაგალითად, სახის გამორჩეული ნაკვთები) და ინტელექტუალური შეზღუდვა. ტრისომია 12-ით დაბადებულ ბევრ ბავშვს დიაგნოზის დასმის შემდეგ სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები (მაგალითად, ყურის ხშირი ინფექციები, გულის დაავადებები და ძილის აპნოე) განუვითარდება. თუმცა, სათანადო მკურნალობით, თქვენს შვილს შეუძლია ბედნიერი და სრულფასოვანი ცხოვრებით იცხოვროს .

თუმცა, ისეთი მდგომარეობებით დაბადებულ ბავშვებს, როგორიცაა ტრისომია 18 ან ტრისომია 13, აქვთ გადარჩენის უფრო დაბალი შანსი სიცოცხლის პირველი რამდენიმე კვირის შემდეგ (ნეონატალური პერიოდი) მდგომარეობის სიმძიმის გამო (განსაკუთრებით ორგანოების განვითარების შეფერხებები ან ანომალიები). თქვენი ექიმი შეაფასებს თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობას და დანიშნავს მკურნალობას, რათა გაზარდოს ამ მდგომარეობებით დაბადებული ბავშვების გადარჩენის შანსი.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

ტრისომიის ერთ-ერთი გვერდითი მოვლენა არის მუცლის მოშლის რისკი . ეს, როგორც წესი, ორსულობის პირველი სამი თვის განმავლობაში ხდება. თუ თქვენ გაქვთ მუცლის მოშლის რომელიმე სიმპტომი (ჩამოთვლილია ქვემოთ), დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს:

• ქვედა მუცლის ტკივილი, კრუნჩხვები.
• წელის ტკივილი.
• მუცლის ტკივილი.
• უმნიშვნელო ან ძლიერი სისხლდენა.
• გაციება და სიცხის აწევა.

რა მნიშვნელოვანი კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან დასმა. აქ მოცემულია რამდენიმე კითხვა, რომელთა დასმაც შეგიძლიათ:

• როგორ შემიძლია შევამცირო ტრისომიის მსგავსი გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი?
• რა პრენატალურ ტესტებს გვირჩევთ იმის დასადასტურებლად, აქვს თუ არა ჩემს პატარას გენეტიკური დაავადება?
• შეიძლება თუ არა წარმატებული ორსულობა ტრისომიის დიაგნოზის დასმის შემდეგ?

რა განსხვავებაა ტრისომიასა და მონოსომიას შორის?

ორივე ეს გენეტიკური მდგომარეობაა.

• ტრისომია არის ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობა.
• მონოსომია არის ქრომოსომის ერთი ასლის არარსებობა (ანუ ერთი ქრომოსომის დაკარგვა).

ორივე ეს გენეტიკური მდგომარეობა უჯრედის გაყოფის დროს მიმდინარე გენეტიკური მუტაციის შედეგად ვითარდება. ამ ანომალიის პრევენცია უჯრედის გაყოფის დროს შეუძლებელია.

რა უნდა გვახსოვდეს ჩვენს მიერ განხილულიდან (საშინაო შეტყობინება)

რადგან ტრისომიის მსგავსი გენეტიკური ანომალიების პრევენციის საშუალება არ არსებობს, თუ ორსულობას გეგმავთ, მიმართეთ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ, რათა შეაფასოთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი.

თუ ორსულობის დროს ტრისომიის დიაგნოზი დაგისვეს, ნუ ჩავარდებით პანიკაში. არსებობს უამრავი მხარდაჭერა და რესურსი , რომელიც დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს პატარას ჯანსაღი და სრულფასოვანი ცხოვრებით იცხოვროთ. გენეტიკური კონსულტაცია დაგეხმარებათ თქვენი ბავშვის მდგომარეობის გაგებაში და უზრუნველყოთ მისთვის საჭირო მზრუნველობა და მხარდაჭერა ზრდის პროცესში. გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ.

ტრისომია , ქრომოსომები, გენები, დაუნის სინდრომი, ორსულობა, გენეტიკური ტესტირება, პატაუს სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი