Сіздің отбасыңызда генетикалық аурулар бар ма? «(Аутосомды-доминантты)» және «(Аутосомды-рецессивті)» туралы нақты білейік!

Біз бәріміз ата-анамыздан белгілі бір нәрселерді мұра етеміз, солай ма? Кейде көздің түсі, шаштың түсі, бойы... сол сияқты нәрселер. Сол сияқты, біз ата-бабаларымыздан белгілі бір ауруларды мұра ете аламыз. Мұны біз генетикалық мұра деп атаймыз. Бүгін біз бұл гендердің тұқым қуалайтын екі негізгі жолы туралы айтатын боламыз, атап айтқанда «(Аутосомды-доминантты)» және «(Аутосомды-рецессивті)». Бұлар ғылыми терминология сияқты көрінуі мүмкін, бірақ оларды қарапайым түрде түсінуге тырысайық.

Ата-анамыздан мұраға алатын қандай қасиеттер бар?

Қарапайым тілмен айтқанда, ата-анаңыздан алатын барлық нәрсе - көздің түсі, шашыңыздың құрылымы, бойыңыз. Бұларды біз тұқым қуалайтын қасиеттер деп атаймыз. Бұл қасиеттерді алу процесі тұқым қуалаушылық деп аталады.

«(Аутосомды-доминантты) тұқым қуалаушылық үлгісі» дегеніміз не?

Бұл генетикалық белгілердің ата-анадан балаларға берілуінің бір жолы. Елестетіп көріңізші, егер анада немесе әкеде белгілі бір генетикалық қасиет болса және ол «аутосомды доминант» ретінде берілсе, онда бұл қасиет балаға тек ата-ананың бірінде ғана өзгертілген ген болған жағдайда ғана берілуі мүмкін. Ең бастысы, мұндай «аутосомды доминант» қасиеті бар ата-ананың әрбір баласының бұл қасиетті алу мүмкіндігі 50% (екіден бір) құрайды. Бұл бала оны алуы немесе алмауы мүмкін дегенді білдіреді. Бұл тиын лақтырумен бірдей. Есіңізде болсын, бұл заттар балаларға тек ата-ананың «сперматозоидында», «жұмыртқасында» немесе «ДНҚ-сында» өзгерістер болған жағдайда ғана беріледі.

Қарапайым тілмен айтқанда: «Аутосомды-доминантты» жағдайда бала ата-анасының біреуі ғана «доминантты» генді мұра еткенде, бұл белгіні мұра етеді.

Сонымен, «(Аутосомды-рецессивті)» тұқым қуалау заңдылығы қандай?

Бұл тұқым қуалаудың тағы бір үлгісі. Бірақ бұл сәл өзгеше. «Аутосомды-рецессивті» белгісі бар ата-ана ешқандай белгілерді көрсетпейді. Яғни, оларда ген бар екенін білмеуі де мүмкін. Белгінің балаларына берілуі үшін ата-ананың екеуі де сол белгінің өзгертілген генінің тасымалдаушысы болуы керек. Егер ата-ананың екеуі де осы «әлсіз» генді алып жүрсе, олардың әрқайсысының генетикалық жағдайды/белгіні мұра ету мүмкіндігі 25% (төрттен бірі) болады. Бұл баланың бұл ауруы болуы немесе геннің тасымалдаушысы болуы немесе толығымен сау болуы мүмкін дегенді білдіреді. Мұнда да, егер «сперматозоидта», «жұмыртқада» немесе «ДНҚ-да» өзгерістер болса, бұл өзгерістер балаларға беріледі.

Қарапайым тілмен айтқанда: «Аутосомды-рецессивті» жағдайда бала бұл қасиетті/ауруды тек анасы да, әкесі де «әлсіз» генді мұра еткен жағдайда ғана алады.

«Аутосомды» сөзі нені білдіреді?

«Аутосомды» дегеніміз геннің жыныстық хромосомада емес, нөмірленген хромосомада орналасқанын білдіреді. Адамдарда барлығы 46 хромосома бар. Сіз анаңыздан 23, ал әкеңізден 23 аласыз, бұл сізге 46 хромосома береді. Олардың ішінде екі жыныстық хромосома бар (X және Y). Қалған 22 хромосома нөмірленген хромосомалар. Тек осы нөмірленген хромосомалар ғана тұқым қуалаудың «аутосомды» үлгісін қолданады.

Бұл қасиеттерді қалай мұра етеміз? Ішімізде не болады?

Біз бұл қасиеттерді анамыздың жұмыртқа жасушасынан және әкеміздің шәуетінен мұра етеміз. Оларда біздің генетикалық материалымыз бар. Бұл өте күрделі жүйе. Оның негізгі бөліктерін қарастырайық:

• ( ДНҚ ): Бұл біздің генетикалық ақпаратымызды сақтайтын негізгі молекула.
• Гендер : Бұл ДНҚ-ның нақты бөліктері. Әрбір ген біздің жеке ерекшеліктерімізді анықтайды.
• Хромосомалар : Бұл көптеген ДНҚ-дан тұратын құрылымдар. Гендер осы хромосомалардың ішінде орналасқан.

Мұны былай елестетіп көріңіз: хромосомалар кітап сөрелері сияқты. ДНҚ сол сөрелердегі кітаптар сияқты. Гендер сол кітаптардағы тараулар сияқты. Сіз анаңыздан бір геннің көшірмесін және әкеңізден бір көшірме аласыз. Бұл ген жұбын жасайды. Бұл гендер сіздің жасушаларыңыздың ішінде. Бұл жасушалар бөлініп, өздерінің көшірмелерін жасайды, бұл сіздің бүкіл денеңізді құрайды. Жасушалар бөлінген кезде, хромосомалар мен гендер әрбір жасушада бірдей болуы керек. Дегенмен, кейде бұл жасушалар бөлінген кезде генетикалық материалдың бөлінуінде қателік болуы мүмкін. Біз мұны мутация деп атаймыз. Бұл сол жасушаның қызметін өзгертуі мүмкін.

Бұл тұқым қуалайтын қасиеттер біздің денемізге қалай әсер етеді?

Тұқым қуалайтын қасиеттер сіздің сыртқы келбетіңізді, сыртқы келбетіңізді және сізді басқалардан ерекшелендіретін нәрсені анықтайды. Кейде жасуша бөлінуіндегі қателік ДНҚ-ңызда генетикалық мутацияны тудыруы мүмкін. Бұл мутациялар генетикалық ауруларды тудыруы мүмкін. Бұл жасушалардың өсу және қызмет ету тәсілі өзгеруі мүмкін дегенді білдіреді. Дегенмен, барлық мутациялар ауруларды тудырмайды. Кейбір мутациялар ауру тудырмайды, бірақ кейбір мутациялар ауыр ауруларды тудыруы мүмкін.

Біздің денемізде «(ДНҚ)» қай жерде орналасқан?

ДНҚ денеңіздегі барлық дерлік жасушаларда болады. Әдетте ол жасушаның басқару орталығы болып табылатын ядроның ішінде болады. Сіз триллиондаған жасушалардан тұрасыз.

«(ДНҚ)» қалай көрінеді?

ДНҚ төрт түрлі негізден тұрады: аденин (A), цитозин (C), тимин (T) және гуанин (G). Бұл негіздер бір-бірімен байланысып, негіз жұптарын түзеді: A және T, және C және G. Бұл негіз жұптары қант молекуласымен және фосфат молекуласымен (нуклеотид деп аталады) бірге қос спираль деп аталатын спираль тәрізді құрылымды құрайды. Негіз жұптары - баспалдақтың баспалдақтары, ал қант пен фосфат молекулалары - баспалдақтың екі жағындағы баспалдақтар. Бұл таңқаларлық емес пе?

Мутация ДНҚ-ны қалай өзгертеді?

Генетикалық мутация жасуша бөлінгенде немесе жасуша улы затқа ұшыраған кезде пайда болуы мүмкін. Мутация - ДНҚ-ның қос спираль құрылымының өзгеруі. Бұл геннің хромосомада болуы тиіс жерде емес екенін білдіреді. Мутациялардың пайда болуының бірнеше негізгі жолдары бар:

• Алмастыру: Бір нуклеотид екіншісімен алмастырылады.
• Инсерция: ДНҚ тізбегіне қосымша нуклеотид қосылады.
• Делеция: ДНҚ тізбегінен нуклеотид алынып тасталады.

Мұндай кішкентай өзгерістің өзі үлкен әсер етуі мүмкін.

«Аутосомды-доминантты» түрде тұқым қуалайтын негізгі генетикалық аурулар қандай?

Бұл үлгіде тұқым қуалайтын бірнеше генетикалық аурулар бар. Кейбір мысалдар:

• Хантингтон ауруы
• Марфан синдромы
• Ахондроплазия (бойдың қысқаруына әкелетін жағдай)

«Аутосомды-рецессивті» тұқым қуалайтын негізгі генетикалық аурулар қандай?

Осы үлгіде тұқым қуалайтын генетикалық аурулар да бар. Міне, бірнеше мысал:

• Муковисцидоз
• Орақ жасушалы ауру
• Тай- Сакс ауруы

Бұл атаулар сәл оғаш естілуі мүмкін, бірақ дәрігерлер осы есімдерді қолданады. Егер сіз осындай нәрсе туралы естіген болсаңыз, енді оның генетикалық екенін білесіз.

Гендеріміздің денсаулығын тексеруге арналған тесттер бар ма?

Иә, генетикалық мәселелерді анықтауға арналған әртүрлі тесттер бар. Генетикалық тест сіздің гендеріңіздегі, хромосомаларыңыздағы немесе ақуыздарыңыздағы өзгерістерді анықтай алады. Бұл тесттер генетикалық жағдайларды тудыратын мутацияланған гендерді анықтай алады. Атап айтқанда, бұл тесттер балалы болуды жоспарлап отырған ата-аналарға балаларына генетикалық аурудың берілу қаупін түсінуге көмектеседі.

Бұл генетикалық аурулардың балаларға берілуінің алдын алуға болмай ма?

Шын мәнінде, біз балаларымызға қандай гендерді бергіміз келетінін таңдай алмаймыз. Сондықтан генетикалық аурулардың балаларымызға берілуінің алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда генетикалық ауру болса, оны балаңызға беру қаупін түсіну үшін дәрігеріңізбен генетикалық тестілеу туралы сөйлесе аласыз. Сондай-ақ, тест нәтижелерін талқылау және кез келген мәселелерді шешу үшін генетикалық кеңесшімен кездесе аласыз.

«ДНҚ-мызды» қалай сау ұстаймыз?

Біз мұрагерлік ететін гендерді өзгерте алмасақ та, ДНҚ-мызға келтірілетін зиянды, яғни жаңа мутациялардың пайда болуын азайту үшін кейбір әрекеттерді жасай аламыз.

• Дұрыс, теңдестірілген тамақтану. Құнарлы тағамдарды жеу өте маңызды.
• Жаттығу жасаңыз. Денеңізді белсенді ұстаңыз.
• Темекі шекпеңіз. Темекі шегу ДНҚ-ға зиян келтіруі мүмкін.
• Ішетін алкоголь мөлшерін азайтыңыз.
• Кез келген мәселені ерте анықтау үшін үнемі медициналық тексеруден өтіп тұрыңыз .

Есіңізде болсын, бұл заттар біздің «(ДНҚ)»-мызға жаңа зақым келтіруді азайта алса да, біз мұра еткен гендерді өзгерте алмайды.

Соңғы үйге жеткізу туралы хабарлама

Ата-анамыздан мұраға алатын гендер бізді ерекше тұлға етеді. Генетикалық жағдайлар әртүрлі жолдармен мұралануы мүмкін. «(Аутосомды-доминантты)» және «(Аутосомды-рецессивті)» - негізгі екі жол. Егер сіз балалы болғыңыз келсе, отбасыңызда генетикалық аурудың бар-жоғы туралы дәрігеріңізбен немесе генетикалық кеңесшімен сөйлесу өте маңызды. Содан кейін сіз өзіңіздің қауіптеріңізді, жасалуы мүмкін тексерулерді және келесі қадамдарды нақты түсіне аласыз. Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде сұрақтар туындаса, дәрігерден сұраудан тартынбаңыз. Денсаулығыңызды сақтаңыз!

---

Тұқым қуалаушылық, гендер, ДНҚ, аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, генетикалық аурулар, тұқым қуалаушылық