Кішкентай балаңыз жүгіруде, секіруде, баспалдақпен көтерілуде немесе отырған күйінен тұруда қиналғанда, ана немесе әке ретінде сіз қаншалықты қайғырасыз? Дюшен бұлшықет дистрофиясы (ДМД) - бұлшықеттерді біртіндеп әлсірететін және негізінен ұл балаларға әсер ететін генетикалық ауру. Бұған әлі күнге дейін тұрақты ем табылмағанымен, ауруды бақылау және баланың өмірін жеңілдету үшін әлемге жаңа емдеу әдістері енгізілді. Бүгін біз осындай жаңа үміт сыйлаған Элевидис деп аталатын гендік терапия туралы әңгімелесеміз.
Элевидис деп аталатын бұл дәрі шынымен қалай жұмыс істейді?
Мұны түсіну үшін алдымен ДМД қалай дамитынын қарастырайық. Денеміздегі бұлшықеттерді берік ғимарат деп елестетіңіз. Бұл ғимаратты берік ұстап, құламау үшін бізге «дистрофин» деп аталатын арнайы ақуыз қажет. Бұл ғимараттағы кірпіштерді бір-біріне бекітетін цемент сияқты.
ДМД-мен ауыратын балаларда генетикалық мутацияға байланысты дистрофин деп аталатын бұл «цемент» дұрыс өндірілмейді. Бұл бұлшықеттер деп аталатын құрылыс блоктарының біртіндеп әлсіреуіне және бұзылуына әкеледі. Біріншіден, аяқ пен жамбас бұлшықеттері әлсірей бастайды. Бұл жүгіруді, секіруді және баспалдақпен көтерілуді қиындатады. Уақыт өте келе бұл әлсіздік қолдарға, жүрекке және өкпеге де әсер етуі мүмкін.
Elevidys – гендік терапия. Қарапайым тілмен айтқанда, ол арнайы вирус (вектор) арқылы бұлшықет жасушаларына дистрофин жасау нұсқауларын қамтитын геннің қысқа көшірмесін жеткізуді қамтиды.
Бұл баланың денесіне дистрофин ақуызының қысқа, бірақ функционалды түрін өндіруге көмектеседі. Дәрігерлер бұл «жаңа цемент» бұлшықеттердің әлсіреу жылдамдығын баяулатады деп үміттенеді.
Бұл емдеу қалай жүргізіледі?
Бұл күнделікті қабылданатын таблетка емес. Elevidys – өмірде бір рет қолданылатын ем.
Бұл физиологиялық ерітінді сияқты көктамырға инфузия түрінде беріледі. Бірақ мұны үйде жасау мүмкін емес. Ол ауруханада, дәрігерлердің толық бақылауымен жасалады. Себебі ем жүргізіліп жатқанда баланы бірнеше сағат бойы мұқият бақылау қажет.
Емдеу алдында жанама әсерлердің қаупін азайту үшін кортикостероидты стероидты дәрі қабылданады. Дәрігер сонымен қатар баланың барлық вакцинацияларын аяқтағанына көз жеткізеді.
Зерттеу нәтижелері қандай?
Бұл препараттың тиімділігі мен қауіпсіздігі бойынша бірнеше зерттеулер жүргізілді. Бұл зерттеулерде Элевидис берілген және берілмеген балалардың (плацебо тобы) арасындағы айырмашылықтар зерттелді. Тиісінше, анықталған негізгі артықшылықтардың кейбірі келтірілген.
| Пайда | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Ұтқырлықтың артуы (NSAA ұпайы) | Балалардың қозғалғыштығын өлшейтін North Star амбулаториялық бағалауында (NSAA) Elevidys қабылдаған балалар дәрі қабылдамаған балаларға қарағанда орта есеппен шамамен 2 балл жоғары балл жинады. Бұл олардың күнделікті әрекеттерді орындау қабілетінің аздап жақсарғанын білдіреді. |
| Бұлшықеттерде дистрофиннің жоғарылауы | Зерттеу барысында балалардың бұлшықеттерінің аз ғана бөлігі алынып, тексерілгенде (биопсия), Элевидис алған балалардың бұлшықет жасушаларындағы дистрофин ақуызының мөлшері айтарлықтай артқаны анықталды. |
| Әрекет жылдамдығының артуы | Жатқан күйден тұруға, 10 метр жүгіруге және 4 баспалдақпен көтерілуге кететін уақытты өлшегенде, Элевидис алған балалар бұл тапсырмаларды сәл жылдамырақ орындай алды. |
Бірақ мынаны есте сақтаңыз. Әр бала бірдей нәтиже ала бермейді. Емдеудің қаншалықты сәтті екенін анықтау үшін сіз және дәрігеріңіз нәтижелерді бірге талқылауыңыз керек.
Бұл емдеуді қолдануға болмайтын жағдайлар бар ма?
Иә, әрине. ДМД бар барлық балаларға бұл дәріні беруге болмайды. Элевидиспен емдеуді тағайындамау керек кейбір ерекше жағдайлар бар.
- Нақты генетикалық ақаулар: ДМД тудыратын генінде белгілі бір ақаулары бар балаларға (мысалы , 8 немесе 9 экзондағы делециялар ) бұл ем тағайындалмайды. Мұны емдеу алдында генетикалық тестілеу арқылы анықтауға болады.
- Антидене деңгейінің жоғарылауы:Элевидисті оны тасымалдайтын вирусқа қарсы антиденелердің деңгейі жоғары (AAVrh74 векторы) балаларға беруге болмайды. Себебі, бұл антиденелер дәрінің бұлшықеттерге дұрыс жетуіне кедергі келтіруі мүмкін және ауыр жанама әсерлер тудыруы мүмкін. Мұны қан анализі арқылы да алдын ала анықтауға болады.
- Белсенді инфекция: Егер балада емдеу басталған кезде қызба, суық тию, жөтел немесе асқазан ауруы сияқты инфекция болса, емдеу толық жазылмайынша басталмайды.
Жанама әсерлері және оларды қалай басқаруға болады?
Кез келген емдеу әдісі сияқты, Элевидис жанама әсерлер тудыруы мүмкін. Ең көп таралған жанама әсерлер - жүрек айнуы және құсу . Бұл әдетте алғашқы бірнеше аптада пайда болады. Егер балаңызда осы белгілердің кез келгені болса, дәрігерге айтыңыз. Олар сізге құсуды басатын дәрі береді. Сусызданудың алдын алу үшін көп сұйықтық ішу де маңызды.
Сонымен қатар, басқа да ықтимал жанама әсерлер мен олардың белгілері туралы хабардар болған жөн.
| Жанама әсері | Назар аударатын ерекшеліктер |
|---|---|
| Безгек | Қызба инфекцияның белгісі болуы мүмкін, сондықтан егер сізде қызба пайда болса, дәрігерге хабарлаңыз. |
| Қандағы тромбоциттер санының төмендігі (тромбоцитопения) | Тромбоциттер қан кету кезінде қанның ұюына көмектеседі. Егер бұлар төмен болса,
|
| Бауырға әсері | Егер көздің немесе терінің ақтары сарғайып кетсе, бұл бауыр проблемасының белгісі болуы мүмкін. Дәрігеріңіз мұны қан анализі (LFT) арқылы үнемі тексеріп отырады. |
| Жүрекке әсері | Егер кеудеңізде ауырсыну немесе тыныс алу қиындаса, бұл жүрек бұлшықетінің қабынуының белгісі болуы мүмкін. Дереу дәрігерге хабарласыңыз. |
Ең бастысы , ерекше деп санайтын кез келген симптомдар туралы тартынбай дәрігеріңізбен сөйлесу.
Емдеуден бұрын және кейін қандай сынақтар жасалады?
Иә, бұл күрделі емдеу болғандықтан, баланың денсаулық жағдайын жақсырақ түсіну үшін бірнеше тексеру жүргізіледі.
- Гендік тесттер: Баланың өзінде ДМД бар-жоғын және Элевидиске қатысуға құқығы жоқ генетикалық ақаулардың бар-жоғын растаңыз.
- Антиденелерді тексеру: Бұрын айтылған AAVrh74 вирусына қарсы антиденелердің деңгейін тексеріңіз.
- Қанның толық талдауы (ҚТК): Инфекцияларды немесе басқа қан ауытқуларын тексеріңіз.
- Бауыр функциясын тексеру (БФТ): емдеу алдында және кейін бауырдың денсаулығын бақылаңыз.
- Жүрек бұлшықетінің денсаулығы (тропонин сынағы): Жүрекке әсер еткенін анықтаңыз.
- Қандағы тромбоциттер деңгейі: Емдеуден кейін қандағы тромбоциттер деңгейінің төмендеуін бақылаңыз.
Барлық осы тексерулер баланың қауіпсіздігін мүмкіндігінше толық қамтамасыз ету үшін жасалады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Elevidys – Дюшен бұлшықет дистрофиясын (ДМД) емдеуге арналған өмірде бір рет қолданылатын гендік терапия . Бұл ауруды емдеуге көмектеспейді, бірақ бұлшықет әлсіздігінің жылдамдығын баяулатуға үміт береді.
- Ол ағзаға дистрофин ақуызының қысқа, функционалды түрін өндіруге көмектесу арқылы жұмыс істейді.
- Бұл емдеу әдісі ДМД бар әрбір балаға жарамайды . Оған сәйкестікті анықтау үшін арнайы генетикалық тестілеу және қан анализі қажет.
- Бұл емдеу ауруханада, дәрігердің бақылауымен көктамыр ішіне инъекция түрінде жүргізіледі.
- Құсу және жүрек айну сияқты жанама әсерлер пайда болуы мүмкін. Сондай-ақ, қандағы тромбоциттер санының төмендеуі сияқты ауыр жағдайлар туралы білуіңіз керек. Кез келген жайсыздық туындаған жағдайда дереу дәрігерге хабарласыңыз.
- Бұл өте күрделі және жаңа емдеу әдісі, сондықтан балаңыздың дәрігерімен барлық мәліметтерді талқылап, түсіндіріп алыңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз