Сіз бұрын Фабри ауруы туралы естімеген боларсыз. Бұл өте кең таралған ауру, себебі бұл сирек кездесетін генетикалық ауру. Бірақ егер сізге немесе сіздің отбасыңыздағы біреуге бұл диагноз қойылса, өзіңізді қатты шаршағаныңыз түсінікті. Бірақ есіңізде болсын, бұл аурудың емі болмаса да, бүгінгі таңда сізге мүмкіндігінше қалыпты өмір сүруге көмектесетін көптеген жақсы емдеу әдістері бар. Бүгін осы емдеу әдістері туралы әңгімелесейік.
Негізгі емдеу әдістері: Ферменттік терапия
Қарапайым тілмен айтқанда, Фабри ауруы біздің ағзамыздағы маңызды ферменттің жетіспеушілігінен немесе дисфункциясынан туындайды. Сондықтан емдеудің негізгі мақсаты - бұл мәселені шешу. Мұны істеудің екі негізгі жолы бар.
1. Ферменттерді алмастыру терапиясы (ЭРТ)
Бұл сіздің денеңізде жетіспейтін «альфа-галактозидаза А (альфа-Гал А)» ферментін ауыстыруды қамтиды. Бұл көлікте май аз болған кезде оған май қосумен бірдей. Бұл емдеу венаға енгізіледі («көктамыр ішіне» инфузия). Әдетте ол екі апта сайын жасалады. Қазіргі уақытта осы мақсатта бекітілген негізгі дәрі - «агалзидаза бета (Фабразим)».
Әсіресе, егер ер адамға осы ауру диагнозы қойылса, дәрігер ешқандай симптомдар болмаса да, бұл емдеуді дереу бастауды ұсынуы мүмкін. Мұның себебі, егер сіз ешқандай ыңғайсыздық сезінбесеңіз де, бүйрек және жүрек сияқты ішкі органдар зақымдана бастаған болуы мүмкін. Сондықтан емдеуді ертерек бастау сол органдардың зақымдануының алдын алады .
Әйелдер әдетте Фабри ауруынан аз зардап шегеді. Сондықтан дәрігеріңіз сізде симптомдар пайда болғанша немесе тесттер органдарыңыздың зақымдалғанын көрсеткенше күтуі мүмкін. Кейбір адамдар бұл емді қабылдаған кезде қалтырап, қызба сезінуі мүмкін. Бірақ алаңдамаңыз, дәрігеріңіз мұның алдын алу үшін сізге антигистаминдік дәрі береді.
2. Ішке қабылдауға арналған дәрі-дәрмектер
Бұл салыстырмалы түрде жаңа емдеу әдісі. Таблетка «Мигаластат (Галафолд») деп аталады. Ол дұрыс жұмыс істемейтін денеңіздің өзіндік «альфа-Гал А» ферментінің жақсы жұмыс істеуіне көмектесу арқылы жұмыс істейді. Таблетканы көктамыр ішіне енгізуден гөрі қабылдау әлдеқайда оңай.
Бірақ бұл барлығына бірдей әсер ете бермейді. Бұл препарат Фабри ауруымен ауыратын адамдардың жартысынан азында әсер етеді. Оның әсер етуі немесе әсер етпеуі гендеріңіздегі белгілі бір өзгерістерге (ген мутацияларына) байланысты. Сондықтан бұл емдеуді бастамас бұрын дәрігеріңіз генетикалық тест жүргізеді.
Симптомдарды қалай бақылауға болады?
Фабри ауруы әртүрлі асқынуларды тудыруы мүмкін. Ең көп таралғандары - аяқ-қолдың қабынуы, жүрек ауруы және бүйрек ауруы. Сондықтан ферменттік терапиядан басқа, дәрігеріңіз бұл белгілерді бақылауға көмектесетін басқа да дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін.
| Симптом/мәселе | Әдетте тағайындалатын емдеу |
|---|---|
| Қол мен аяқтардағы қатты қабыну және ауырсыну | Әдетте эпилепсия кезінде қолданылатын карбамазепин, габапентин немесе фенитоин сияқты дәрі-дәрмектер ауырсынуды басу үшін беріледі. |
| Бүйректің зақымдануы және жоғары қан қысымы | АКФ тежегіштері сияқты қан қысымын төмендететін дәрілер тағайындалады. Бұл дәрілер қан қысымын бақылау кезінде бүйректерді қорғауға көмектеседі. |
| Жүрек соғуының бұзылуы | Жүректің дұрыс жұмыс істеуін қамтамасыз ету үшін басқа жүрек дәрілері қажет болуы мүмкін. |
| Ас қорыту жүйесінің проблемалары (құсу, диарея, асқазанның ауыруы) | Дәрігер осы белгілерге негізделген тиісті дәрі-дәрмектерді тағайындайды. |
| Тері проблемалары (ұсақ қан тамырларының пайда болуы) | Дерматолог оларды қарапайым емдеу әдістерімен жоя алады. |
| Есту проблемалары (құлақтағы шуыл, бас айналу, есту қабілетінің жоғалуы) | Бұл қиындықтарды есту аппараттарын пайдалану арқылы болдырмауға болады. |
Аурудың жай-күйін бақылайтын тесттер
Фабри ауруы бүкіл денеңізге әсер ететіндіктен, жасыңыз ұлғайған сайын белгілері күшеюі мүмкін. Денсаулығыңызды бақылауда ұстау маңызды. Бұған үнемі медициналық тексерулер кіреді.
- Қан анализі: Бұлар эритроциттер мен лейкоциттердің санын, электролит деңгейін және бүйректеріңіз бен бауырыңыздың қалай жұмыс істейтінін тексеруге көмектеседі.
- Зәр анализі: Зәрдегі ақуызды немесе қанды тексеріңіз. Бұл бүйрек ауруының алғашқы белгісі болуы мүмкін.
- ЭКГ (электрокардиограмма): Бұл жүректің электрлік сигналдарын жазып алады және жүрек соғысының қалыптан тыс үлгілерін тексереді.
- Эхокардиограмма: Жүректің суреті дыбыс толқындарын пайдаланып түсіріледі. Мұны жүрек қақпақшалары мен камераларының проблемаларын тексеру үшін пайдалануға болады.
- Есту қабілетін тексеру: Бұл тексеруді жылына кемінде бір рет жасаған дұрыс.
- Миды бейнелеу: Шамамен екі жылда бір рет жасалатын бұл тест мидағы қан тамырларындағы өзгерістерді іздейді. Бұл инсульттің алғашқы белгілерін анықтауға көмектеседі.
Сізге көмектесетін медициналық топ
Мұндай жағдайда сізді тек отбасылық дәрігер ғана емдемейді. Әртүрлі саладағы мамандардан тұратын топ көмектеседі. Симптомдарыңызға байланысты сізге жылына кемінде бір рет осы мамандарға көріну қажет болуы мүмкін.
- Невролог: Ми мен жүйке жүйесіне байланысты мәселелер бойынша.
- Кардиолог: Жүрек проблемалары үшін.
- Нефролог: Бүйрек проблемалары үшін.
- Офтальмолог: Көзге байланысты мәселелер бойынша.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Фабри ауруын толығымен емдеу мүмкін болмаса да, оны қазіргі емдеу әдістерімен өте сәтті басқаруға болады және адамдар қалыпты өмір сүре алады.
- Екі негізгі емдеу әдісі бар: көктамыр ішіне енгізілетін ферменттік терапия (ЭРТ) және ішуге арналған таблеткалар (Мигаластат). Қайсысы сізге ең қолайлы екенін дәрігер шешеді.
- Өмір сүру сапасын жақсарту үшін ауырсыну, жүрек ауруы және бүйрек ауруы сияқты белгілерді бақылау өте маңызды.
- Медициналық тексерулерден уақытында өту және мамандандырылған медициналық топпен үнемі байланыста болу маңызды.
- Дәрігеріңізбен жағдайыңыз, емдеу нұсқалары және кез келген мәселелеріңіз туралы ашық және шынайы сөйлесіңіз. Қорықпаңыз, олар сізге көмектесуге әрқашан дайын.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз