Балаңыз үнемі шаршап, шаршап жүре ме? Ол бозарып көріне ме? Немесе туғаннан бастап қандай да бір физикалық өзгерістер бар ма? Мүмкін, бұл жағдайлардың себебі Фанкони анемиясы деп аталатын сирек кездесетін жағдай шығар. Бұл есімді естігенде қорықпаңыз, себебі бұл көп адам естімеген, сәл күрделі және өте сирек кездесетін жағдай. Сондықтан бүгін біз бұл туралы, оның не екені, белгілері қандай және емі бар ма, мұның бәрі сіз түсінетін өте қарапайым түрде талқылаймыз.
Жарайды, алдымен Фанкони анемиясы (FA) деген не екенін қарастырайық?
Қарапайым тілмен айтқанда, Фанкони анемиясы (FA) - бұл біздің денеміздегі сүйек кемігіне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру.
Енді сіз бұл сүйек кемігінің не екенін білгіңіз келуі мүмкін. Біз денеміздің үлкен сүйектерінің ішіндегі жұмсақ, кеуекті бөлігін сүйек кемігі деп атаймыз. Бұл біздің денеміздегі қан фабрикасы сияқты. Біздің денемізге қажет қан жасушаларының үш негізгі түрі , эритроциттер, лейкоциттер және тромбоциттер осы сүйек кемігінен өндіріледі.
Дегенмен, FA-мен ауыратын адамның сүйек кемігі бұл қан жасушаларын дұрыс жасай алмайды. Бұл зауыттың өндірісі бұзылғандай. Нәтижесінде сау қан жасушалары жеткілікті мөлшерде өндірілмейді. Бұл жағдай әртүрлі денсаулық мәселелерін тудыруы мүмкін. Сондай-ақ, FA тек сүйек кемігіне ғана емес, сонымен қатар дененің басқа да көптеген бөліктеріне әсер етуі мүмкін.
ФА ағзаға қалай әсер етеді?
Бұл жағдайдың әр адамға әсер ету тәсілі әртүрлі болуы мүмкін, бірақ жалпы алғанда бірнеше негізгі әсерлері бар.
- Физикалық ауытқулар: FA-мен туылған балалардың шамамен 75%-ында немесе төрттен үшеуінде қандай да бір физикалық ауытқулар болады. Бұлар сыртқы келбетке де, ішкі ағзаларға да әсер етуі мүмкін.
- Сүйек кемігінің жеткіліксіздігі: FA бар адамдардың шамамен 90%-ында сүйек кемігі жеткіліксіздігі дамиды. Бұл сүйек кемігінің жеткілікті мөлшерде сау қан жасушаларын жасай алмайтынын білдіреді. Бұл апластикалық анемия және миелодиспластикалық синдром (MDS) сияқты басқа қан ауруларына әкелуі мүмкін. MDS прелейкемия болып саналады.
- Қатерлі ісік қаупінің жоғарылауы: FA бар адамдардың 10%-дан 30%-ға дейінгі бөлігінде лейкемия сияқты қатерлі ісіктің белгілі бір түрлерінің даму қаупі жоғары. Бұл қатерлі ісіктер орташа адамға қарағанда жас жаста да пайда болуы мүмкін.
Бірақ мұндай нәрселерді естігенде үрейленбеңіз. Бүгінгі таңда медицина ғылымының дамығандығымен, әсіресе сүйек кемігін трансплантациялау сияқты емдеу әдістерімен, FA ауруымен ауыратын адамдар салыстырмалы түрде сау және ұзақ өмір сүру мүмкіндігіне ие.
Фанкони анемиясы қатерлі ісікке шалдыға ма?
Бұл көптеген адамдардың сұрағы. Қарапайым жауап - жоқ . FA қатерлі ісік емес. Бұл генетикалық ауру.
Дегенмен, FA бар адамдарда дененің зақымдалған жасушаларды қалпына келтіру қабілеті төмендегендіктен, оларда басқаларға қарағанда қатерлі ісік ауруының даму қаупі жоғары. Атап айтқанда, оларда жедел миелоидты лейкемия , тері рагы және бас пен мойын рагы сияқты қатерлі ісіктердің даму ықтималдығы жоғары.
Бұл аурудың белгілері қандай?
FA белгілері әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір адамдарда туылған кезде көрінетін белгілер болады, ал басқаларында жылдар бойы ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Бұл белгілерді бірнеше санатқа бөлейік.
1. Анемия белгілері
Бұл белгілер денедегі эритроциттер саны азайған кезде пайда болады.
- Тұрақты шаршау: Қалыпты жұмыстарды да істей алмайтындай шаршау және шаршау сезімі.
- Бозғылт тері: Денедегі қанның жетіспеушілігінен тері бозғылт болып көрінеді.
- Тыныс алудың қиындауы: Аздап жүргеннен кейін де ентігу сезімі.
- Жүрегіңіздің тез соғып тұрғанын сезіну.
- Жиі бас ауруы.
2. Сүйек кемігінің жеткіліксіздігінің белгілері
Бұл эритроциттердің, лейкоциттердің және тромбоциттердің азаюына байланысты белгілерді тудырады.
- Жиі инфекциялар: Ақ қан жасушаларының аздығына байланысты ағзаның иммундық жүйесі әлсірейді, бұл бактериялық және саңырауқұлақ инфекцияларының жиі пайда болуына әкеледі.
- Жеңіл қан кету: Тромбоциттер санының аз болуы қанның ұюын нашарлатады. Бұл қызыл иек пен мұрыннан қан кетуге, көгеру мен көгеруге, тіпті жеңіл жарақаттардан да тоқтамайтын қан кетуге әкелуі мүмкін.
3. FA-мен байланысты болуы мүмкін қатерлі ісік белгілері
- MDS және AML: Бұл жағдайлар қатты шаршауды, оңай қан кетуді және көгеруді, бозаруды, тыныс алудың қиындауын және ауыр инфекцияларды тудыруы мүмкін.
- Жалпақ жасушалы карцинома: терідегі кедір-бұдырлы бөртпелер немесе жазылмайтын зақымданулар.
4. Физикалық өзгерістермен байланысты сипаттамалар
Бұл сипаттамалар көбінесе туылған кезде байқалады. Барлық адамдарда осы сипаттамалардың барлығы бірдей бола бермейді, бірақ оларда біреуі немесе бірнешеуі болуы мүмкін.
| Мінездемелік/физикалық айырмашылық | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Қолдар мен саусақтардың өзгеруі | Бас бармақтардың пішіні қалыптан тыс, бір қолда екі бас бармағы болуы немесе мүлдем бас бармағының болмауы. |
| Қалыпты бастың кішірек болуы (микроцефалия) | Бұл балалар сөйлеу, тұру және жүру сияқты нәрселерді үйренуде кешігулерді сезінуі мүмкін. |
| Гидроцефалия | Бұл тепе-теңдік, көру және оқу проблемаларын тудыруы мүмкін. |
| Есту қабілетінің бұзылуы | Құлақтың кішкентай немесе қалыптан тыс болуына байланысты есту қиындықтары. |
| Тері түсінің өзгеруі | Терідегі ашық қоңыр дақтар (кофе-о-лэ дақтар) немесе үлкен дақтар. |
| Сколиоз | Омыртқаның қалыптан тыс қисаюын байқау. |
| Өсудің тежелуі | Құрдастарынан ұзын бойлы және салмақты болу. |
Неліктен бұлай болып жатыр? Себебі неде?
Мұның себебі - гендеріміздегі ақау. Денемізді күрделі жоспар бойынша салынған ғимарат деп елестетіңіз. Бұл жоспар - біздің гендеріміз. FA-мен байланысты шамамен 20 ген бар. Бұл гендердің негізгі қызметі - денеміздің жасушаларын, әсіресе ДНҚ-ны күнделікті зақымданудан қорғау және қалпына келтіру.
FA бар адамда осы гендерде мутация болады. Сондықтан зақымдануды қалпына келтіру процесі дұрыс жүрмейді.
- Бұл үшінДНҚ-ға басқа зақым жиналып, жасушалар қалыптан тыс бөліне бастайды немесе өледі.
- Жасушалар қалыптан тыс өлген кезде физикалық өзгерістер және қан жасушалары санының азаюы орын алады.
- Лейкемия сияқты қатерлі ісік жасушалар қалыптан тыс өсе бастаған кезде пайда болады.
Бұл ата-анадан балаларға мұрагерлікпен берілетін нәрсе. Ақаулы гені бар екі ата-ананың FA ауруымен ауыратын баланың болу мүмкіндігі 25% (төрттен бірі).
Дәрігерлер бұл ауруды қалай анықтайды?
Көбінесе, FA басқа белгілерді (мысалы, анемия, жиі инфекциялар) тікелей диагноз қоюдың орнына тексерген кезде күдіктенеді. Тек содан кейін ғана бұл жағдайға арнайы сынақтар жүргізіледі.
Міне, жиі орындалатын кейбір сынақтар:
| Сынақ | Мұнда не көріп тұрсың? |
|---|---|
| Қанның толық саны (CBC) | Қандағы эритроциттердің, лейкоциттердің және тромбоциттердің саны және олардың денсаулығы тексеріледі. |
| Сүйек кемігінің биопсиясы | Ауруды диагностикалау үшін сүйек кемігінің кішкене үлгісі алынып, жасушалар зерттеледі. |
| МРТ және ультрадыбыстық сканерлеу | Бұлар ішкі ағзалардағы өзгерістерді бақылау үшін қолданылады. |
Бұл ауруды растау үшін қолданылатын арнайы генетикалық тесттер де бар:
- Хромосоманың бұзылуын тексеру: Бұл FA диагнозын қоюдың негізгі сынағы. Бұл тексеруде қан жасушаларына химиялық зат қосылады және сол жасушалардағы хромосомалар олардың қаншалықты оңай бұзылатынын көру үшін өлшенеді. FA бар адамның жасушаларындағы хромосомалар қалыпты адамға қарағанда әлдеқайда көп бұзылады.
- Генетикалық скрининг: Бұл тест FA тудыратын нақты генетикалық ақауды анықтау үшін жүргізіледі.
Жүктілік кезінде баламда осы ауру бар-жоғын біле аламын ба?
Иә. Егер отбасында FA тарихы болса, балаңызды жүктілік кезінде ауруға тексеруден өткізуге болады. Мұны амниоцентез немесе хорион вилласынан үлгі алу сияқты тесттерді қолдану арқылы жасауға болады. Сіз бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесіп, көбірек біле аласыз.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Әзірге FA-ны емдеу мүмкін емес. Дегенмен, одан туындайтын симптомдар мен асқынуларды бақылаудың тиімді әдістері бар. Емдеу жоспары науқастың жасына, симптомдардың сипатына және жалпы денсаулығына байланысты анықталады.
| Емдеу әдісі | Бұған не болады? |
|---|---|
| Сүйек кемігін трансплантациялау | Бұл FA тудыратын қанмен байланысты мәселелерді емдеудің ең жақсы әдісі. Бұл әдісте ауру сүйек кемігін ауыстыру үшін сау адамның сүйек кемігінің бағаналы жасушалары трансплантацияланады. |
| Андрогендік терапия | Гормонның бұл түрі организмде эритроциттер мен тромбоциттердің өндірілуін ынталандырады. |
| Синтетикалық өсу факторлары | Бұлар инъекция ретінде беріледі және сүйек кемігінің ақ және қызыл қан жасушаларын көбірек өндіруіне көмектеседі. |
| Хирургия | Хирургиялық араласуды туа біткен кезде болатын физикалық ауытқуларды (мысалы, үлкен саусақтың проблемасын) түзету үшін қолдануға болады. |
FA-мен өмір сүру туралы білуіңіз керек нәрселер
ЖЖА-мен ауыратын адам немесе онымен ауыратын баланың ата-анасы әрқашан сақ болуы керек.
- Қатерлі ісік қаупі:FA бар адамдар темекі сияқты канцерогендерге бейім, сондықтан темекі шегуден және пассивті түтінге ұшыраудан толығымен бас тарту керек .
- Теріңізді қорғау: Тері қатерлі ісігінің жоғары қаупіне байланысты теріңізді жақсылап жауып, күнге шыққан кезде күннен қорғайтын крем жағу өте маңызды.
- Жарақаттардан сақ болыңыз: Қан кету қаупінің жоғарылауына байланысты жарақатқа әкелуі мүмкін әрекеттер кезінде аса сақ болу керек.
- Үнемі медициналық тексерулер: Сүйек кемігін сәтті трансплантациялағаннан кейін де қатерлі ісік қаупі сақталады, сондықтан өмір бойы үздіксіз медициналық тексерулерден және бақылаудан өту өте маңызды. Денеңіздегі кез келген өзгерістерге (ерекше көгерулер, қан кету, шаршау) назар аударыңыз және егер байқасаңыз, дереу дәрігерге хабарласыңыз.
Бұл аурумен өмір сүру қиын болуы мүмкін, бірақ сіздің медициналық тобыңыз сізге қажетті басшылық пен қолдау көрсетеді. Сондықтан кез келген алаңдаушылықтарыңыз туралы дәрігеріңізбен сөйлесуден қорықпаңыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Фанкони анемиясы (FA) - негізінен сүйек кемігіне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру.
- Бұл қан жасушаларының өндірісінің бұзылуына, физикалық өзгерістерге және қатерлі ісік ауруының қаупінің жоғарылауына әкелуі мүмкін.
- Жиі шаршау, бозару, оңай қан кету және жиі инфекциялар сияқты белгілерге назар аударыңыз.
- Ауруды арнайы қан және генетикалық тесттер арқылы дәл анықтауға болады.
- Сүйек кемігін трансплантациялау сияқты емдеу әдістері аурудың қанмен байланысты мәселелерін сәтті шеше алса да, өмір бойы медициналық бақылау өте маңызды.
- Егер сізде немесе балаңызда осындай жағдай болса, сіз жалғыз емессіз. Медициналық топпен тығыз жұмыс істеу сізге бұл қиындықты жеңуге көмектеседі.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз