Жаңа туған нәрестеңіз немесе бүлдіршініңіз кішкене дыбыстан немесе жанасудан кенеттен селк ете ме? Ол қатып, тасқа соғылғандай сезіне ме? Тынысы тарыла ма? Егер сіз бұрын-соңды осындай нәрсені байқаған болсаңыз, бұл гиперэкплексия деп аталатын жағдай болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, біз бұл туралы егжей-тегжейлі талқылаймыз.
Бұл гиперэкплексия дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, гиперэкплексия - өте сирек кездесетін неврологиялық жағдай. Бұл нәрестенің бұлшықеттері шамадан тыс қатайған кезде болады (медициналық тілде «гипертония» деп аталады). Сондықтан олар бұлшықеттерін дұрыс қозғалтуда қиналады.
Сонымен қатар, бұл балалар кенеттен, күтпеген тітіркендіргіштерге (мысалы, кенеттен пайда болған шу, жанасу немесе қозғалыс) шамадан тыс селк ету реакциясын көрсетеді. Бұл селк ету дененің дірілдеуіне және көздің жыпылықтауына әкелуі мүмкін. Осы соққыдан кейін нәрестенің денесі біраз уақытқа қатып қалады және олар қозғала алмайды. Ең қауіптісі, кейбір нәрестелер осы уақытта тыныс алуын тоқтатуы мүмкін. Егер бұл жалғаса берсе, өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Кейде бұл жағдай кенеттен нәресте өлімі синдромымен (КНСС) байланысты болуы мүмкін.
Дәрігерлер әдетте бұл жағдайды жаңа туған нәрестелерде, туылғанға дейін немесе туғаннан кейін байқайды. Дегенмен, гиперэкплексия деп аталатын бұл жағдай балалар мен ересектерде де пайда болуы мүмкін.
Бұл жағдайдың басқа да бірнеше атаулары бар:
- Туа біткен қатып қалу синдромы (`(Туа біткен қатып қалу синдромы)`)
- Тұқым қуалайтын гиперэкплексия (`(Тұқым қуалайтын гиперэкплексия)`)
- Қорқыныш ауруы
- Қорқыныш синдромы (`(Қорқыныш синдромы)`)
- Қатты нәресте синдромы
Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?
Бұл шын мәнінде өте сирек кездеседі. Елестетіп көріңізші, тіпті Америка сияқты елде де бұл жағдай 40 000 адамның бірінде кездеседі. Сондықтан бұл Шри-Ланкада да өте сирек кездеседі.
Гиперэкплексияның белгілері қандай?
Бұл жағдайдың екі негізгі түрі бар: негізгі түрі және кіші түрі.
Негізгі режим
Бұл сіз кенеттен, күтпеген жерден жанасудан, қозғалыстан немесе дыбыстан ерекше түрде қорқып кететін кез. Қорқып кеткен кезде басыңыздың артқа еңкейгенін, денеңіздің дірілдеп, ерекше қимылдар жасағанын немесе денеңіздің қатып, тас сияқты жерге құлағанын сезуіңіз мүмкін.
Нәресте ұйықтап жатқанда, оның қимылдары серпілуі мүмкін. Сонымен қатар, гипертония осы аурумен ауыратын нәрестелерде жиі кездеседі. Олар сондай-ақ баяу қозғалуы мүмкін (гипокинезия деп аталады) және жеңіл ақыл-ой кемістігі болуы мүмкін.
Гиперэкплексияның осы негізгі жағдайымен ауыратын нәрестелерде, балаларда және ересектерде пайда болуы мүмкін басқа белгілерге мыналар жатады:
- Гиперрефлексия (шамадан тыс рефлекстер)
- Үзілісті апноэ (тыныс алудың үзілуі)
- Тұрақсыз жүріс (тұрақсыз жүріс)
- Туған кездегі жамбас шығуы
- Шап жарығы.
Кіші форма
Бұл жеңіл түрінде гиперэкплексиямен ауыратын адамдар әдетте сирек, шамадан тыс селкілдеу реакциясын сезінеді. Басқа белгілері минималды немесе мүлдем болмауы мүмкін. Нәрестелерде қызба кезінде дірілдеу күшеюі мүмкін. Балалар мен ересектерде стресс немесе мазасыздыққа байланысты дірілдеу күшеюі мүмкін.
Екі түрдің де белгілері әдетте туылған кезде басталады, бірақ кейбір адамдарда олар балалық шақта немесе ересек жаста кейінірек пайда бола бастайды.
Неліктен бұл гиперэкплексия пайда болады?
Мұның негізгі себебі - генетикалық мутациялар. Белгілі болғандай, бұл гиперэкплексияны кем дегенде бес түрлі ген тудыруы мүмкін. Бұл гендер:
- `ATAD1`
- `GLRA1`
- `GLRB`
- `GPHN`
- `SLC6A5`
Бұл гендер жүйке жасушаларымызда (нейрондарда) белгілі бір ақуыздарды өндіруде өте маңызды рөл атқарады. Бұл ақуыздар жүйке жасушаларының денеміздегі глицин деп аталатын молекулаға қалай жауап беретінін басқарады. Глицин - ақуыздардың құрылыс материалы болып табылатын аминқышқылы. Глицин сонымен қатар нейротрансмиттер. Бұл жүйке жүйесі арқылы сигналдар жіберетін химиялық зат.
Әдетте, глицин бұлшықет талшықтарының стимуляциясын бақылайды. Дегенмен, жоғарыда аталған гендердің бірінде генетикалық өзгеріс (мутация) болса, глициннің жүйке жүйесіне әсері азаяды. Содан кейін жүйке жасушалары ми мен бұлшықеттерге бақылаусыз хабарламалар жібереді. Міне, сондықтан бұлшықеттер шамадан тыс реакция жасай бастайды және гиперэкплексияның басқа белгілері пайда болады.
Гиперэкплексияны мұра етудің екі жолы бар:
1. Аутосомды-доминантты түрде.
2. Аутосомды-рецессивті түрде.
Бұл генетикалық мәселелер сәл күрделірек, сондықтан дәрігеріңіз мұны толығырақ түсіндіре алады.
Бұл жағдайдың асқынулары қандай?
Жаңа туған нәрестелерде гиперэкплексия болған кезде олардың денесі қатып, біраз уақыт қозғала алмайтынын айтқан болатынбыз. Бұл қатаю кезінде кейбір нәрестелер тыныс алуын тоқтатуы мүмкін. Бұл кенеттен нәресте өлімі синдромының (КНСС) негізгі себебі болып табылады. КНСС бір жасқа толмаған нәрестелердегі түсініксіз өлімнің негізгі себебі болып табылады.
Өте сирек жағдайларда гиперэкплексиясы бар нәрестелерде ұстамалар («эпилепсия») немесе біз эпилепсиялық ұстамалар деп атайтын нәрсе дамуы мүмкін.
Гиперэкплексия белгілері әдетте бір жасқа дейін басылады. Дегенмен, бұл аурумен ауыратын балалар мен ересектерде оңай дірілдеу және сіресу эпизодтары жалғасуы мүмкін. Бұл олардың жиі құлауына әкелуі мүмкін. Олар жасы ұлғайған сайын қатты дыбыстар мен көп адам жиналатын жерлерге шыдай алмай қалуы мүмкін. Эпилепсиямен ауыратын адамдар өмір бойы ұстамалармен ауыруы мүмкін.
Мұны қалай диагноз қоясыз?
Гиперэкплексия диагнозын қойған кезде дәрігерлер үш негізгі симптомға назар аударады:
- Туғаннан кейін бірден бүкіл денесі қатаяды.
- Күтпеген тітіркендіргішке шамадан тыс селк ету реакциясы .
- Қорқып кеткеннен кейін бүкіл дене қысқа уақытқа қатып қалады .
Әдеттегі сынақтар – қан анализі, зәр анализі, ми сканерлеуі және ЭЭГ – барлығы қалыпты нәтижелерді көрсетеді. Дегенмен, генетикалық тестілеу аурумен байланысты жоғарыда аталған бес генетикалық мутацияны анықтай алады.
Гиперэкплексияның емі бар ма?
Иә, оны емдеуге болады! Балаларда да, ересектерде де гиперэкплексияның негізгі емі - мазасыздықты азайтатын және бұлшықеттің қаттылығын төмендететін «(Клоназепам)» деп аталатын дәрі. «(Клоназепам)» - «(Бензодиазепин)» класына жататын жеңіл тыныштандыратын дәрі. Ол гиперэкплексия белгілерін, әсіресе бұлшықеттің қаттылығын азайтуға көмектеседі. Дәрігерлер әдетте балаларға күніне дене салмағының әр килограмына 0,01-ден 0,1 миллиграмға дейін және ересектерге күніне 0,8 миллиграмм тағайындайды.
Дәрігеріңіз бұл жағдайды емдеу үшін бірнеше басқа дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін. Мысалы:
- Карбамазепин (`(Карбамазепин)`)
- Фенобарбитал (`(Фенобарбитал)`)
- Фенитоин (`(Фенитоин)`)
- Диазепам (`(Диазепам)`)
- Натрий вальпроаты (`(Натрий вальпроаты)`)
Басқа емдеу әдістеріне жүру қиындықтарына арналған физиотерапия және мазасыздықты азайту үшін когнитивті-мінез-құлықтық терапия (КМТ) кіруі мүмкін.
Бұл жағдайда болашақта не болады? (болжам)
Көп жағдайда нәрестелердегі гиперэкплексия белгілері олар шамамен бір жасқа толғанда басылады. Бұл шынымен де жұбаныш беретін жаңалық. Дегенмен, балалар мен ересектерде бұл жағдайдың салдары өмір бойы сақталуы мүмкін. Дегенмен, жоғарыда айтылғандай, симптомдарды бақылауға көмектесетін дәрі-дәрмектер бар.
Мұның алдын алуға бола ма?
Гиперэкплексия - генетикалық ауру, сондықтан оның алдын алу мүмкін емес. Егер сіз балаңыздың бұл ауруды мұра ететініне күмәндансаңыз немесе алаңдасаңыз, генетикалық кеңесшімен сөйлескеніңіз жөн. Сонда сіз бұл туралы нақты түсінік ала аласыз.
Өзіме қалай қамқорлық жасаймын? / Балама қалай қамқорлық жасаймын?
Егер сізде немесе балаңызда гиперэкплексия болса, дәрігер тағайындаған дәрі-дәрмектерді дәл және уақытында қабылдау маңызды. Дәрігер сіздің жағдайыңызға ең жақсы емдеу нұсқаларын ұсынады. Бұл дәрі-дәрмектер сіздің симптомдарыңызды бақылауға көмектесуі керек.
Дәрігерге қашан көрінуім керек?
Егер жаңа туған нәрестеңізде гиперэкплексия болса, дәрігер оны әдетте туылған кезде байқайды. Кейде оны тіпті туылғанға дейін де анықтауға болады. Егер бұл орын алса, балаңыздың дәрігері дереу емдеуді бастайды.
Дегенмен, егер сізде немесе сіздің балаңызда түсініксіз ұстамалар пайда болса, дереу дәрігерге көріну маңызды, себебі гиперэкплексия деп аталатын бұл жағдай да ұстамалардың себебі болуы мүмкін.
Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?
Егер сізде немесе сіздің балаңызда гиперэкплексия болса, дәрігерге келесі сұрақтарды қойған дұрыс:
- Неліктен бұл жағдай орын алды? (Мұның себебі неде?)
- Қандай емдеу нұсқасын ұсынасыз?
- Болашақ балаларымның бұл гиперэкплексияны дамытуы мүмкін бе?
Соңында, есте сақтау керек нәрселер
Жаңа туған нәрестеңізде гиперэкплексия бар екенін білгенде қайғырып, таң қалу қалыпты жағдай. Ешкім баласының қиналғанын көргісі келмейді. Бірақ егер сіз немесе сіздің балаңыз осы аурудан зардап шегіп жатса, жалғыз емес екеніңізді ұмытпаңыз. Сіздің медициналық тобыңыз сізге көмектесуге әрқашан дайын. Олар сізге осы аурудың белгілерін басқаруға көмектесетін ем ұсынады.
Ең бастысы, егер балаңызда гиперэкплексия болса,Есіңізде болсын, бұл белгілер олар бір жасқа толғанға дейін басылуы мүмкін. Бұл үлкен жеңілдік, солай ма? Сондықтан, медициналық кеңеске құлақ асып, бұл жағдайға батылдықпен қараңыз.
Гиперэкплексия , нәрестенің құрысуы, бұлшықет түйілуі, неврологиялық аурулар, генетикалық аурулар, жаңа туған нәрестелер, ЖЖБИ, клоназепам
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න