Қандағы оттегімен проблема бар ма? Метгемоглобинемия туралы білейік!

Сіз біреудің терісі мен ернінің кенеттен таңқаларлық көк түске айналғанын көрдіңіз бе? Немесе кейбір нәрестелер аздап көкшіл болып туылады деп естідіңіз бе? Мұның бір себебі өте сирек кездесетін, бірақ ауыр қан ауруы болуы мүмкін. Бүгін біз осындай жағдайлардың бірі , метгемоглобинемия туралы айтатын боламыз. Кейбір адамдар оны «көк нәресте синдромы» деп те атайды.

Метгемоглобинемия дегеніміз не, нақты не?

Қарапайым тілмен айтқанда, метгемоглобинемия - қанымыздағы эритроциттердің денедегі басқа жасушалар мен тіндерге оттегін тасымалдай алмайтын жағдай. Ойлап көріңізші, эритроциттер біздің денемізде оттегін тасымалдауға көмектеседі, солай ма? Бұл эритроциттерде гемоглобин деп аталатын арнайы ақуыз бар. Ол автобус сияқты, және бұл гемоглобин оттегіні бүкіл денеге тасымалдайды.

Дегенмен, «метгемоглобинемия» деп аталатын бұл жағдайда оттегі тасымалдайтын «гемоглобиніміз» өзгеріп, «метгемоглобин» деп аталатын басқа нәрсеге айналады. Мәселе мынада, бұл «метгемоглобин» оттегін тасымалдай алмайды. Бұл оттегі тасымалдайтын автобустың істен шығып, жолаушыларды тасымалдай алмауы сияқты.

Бұл жағдай кейбір адамдарда тұқым қуалайтын (генетикалық) болуы мүмкін. Бірақ көбінесе ол біз қолданатын белгілі бір дәрі-дәрмектерден, рекреациялық есірткілерден немесе белгілі бір химиялық заттардың әсерінен болады. Кейде бұл өмірге қауіп төндіруі мүмкін, әсіресе аурудың ауыр түрімен туылған нәрестелерде және есірткі қолданатын адамдарда. Дегенмен, көп жағдайда дәрігерлер «метгемоглобин» деңгейін төмендету және симптомдарды жою үшін дәрі-дәрмектерді тағайындай алады.

Бұл менің денеме қалай әсер етеді?

Метгемоглобинемиямен ауыратын көптеген адамдар цианоз деп аталатын жағдайды бастан кешіреді. Цианоз - бұл тырнақтарыңыздың, тіліңіздің, ерніңіздің және теріңіздің ашық көк немесе күлгін түске айналуы. Бұл қаныңызда оттегі жеткіліксіз болған кезде болады. Бұрын айтқанымдай, эритроциттер әдетте денеде оттегін тасымалдайды. Бұған гемоглобин деп аталатын ақуыз көмектеседі.

Метгемоглобинемия кезінде «гемоглобин» генетикалық мутацияға немесе басқа сыртқы себептерге байланысты «метгемоглобинге» айналған кезде «метгемоглобинемия» пайда болады. «Метгемоглобин» оттегін тасымалдай алмайтындықтан, қандағы оттегі мөлшері азаяды және «цианоз» дамиды.

Метгемоглобинемияның белгілері қандай?

Симптомдар әр адамда әртүрлі болуы мүмкін және сіздегі аурудың түріне де байланысты. Бұл белгілердің әдетте қалай көрінетінін қарастырайық.

Жүре пайда болған метгемоглобинемия белгілері

Көптеген адамдар бұл жағдайды белгілі бір ауырсынуды басатын дәрілерді, дәрі-дәрмектерді қабылдағаннан немесе улы заттардың әсерінен кейін дамытады. Бұл жүре пайда болған метгемоглобинемия деп аталады. Пайда болуы мүмкін белгілерге мыналар жатады:

• Бозғылт тері (бозғылт)
• Қатты шаршау (шаршау) сезімі
• Әлсіздік
• Бас ауруы

Кейде жүре пайда болған метгемоглобинемиямен ауыратын адамдарда шұғыл медициналық көмекті қажет ететін ауыр белгілер пайда болуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Жүрек айнуы және құсу.
• Шамадан тыс ұйқышылдық, анық емес сөйлеу және реакцияның баяулауы: бұл орталық жүйке жүйесінің депрессиясының белгілері болуы мүмкін.
• Естен тану немесе бақылаусыз дене қозғалыстары (мысалы, талма): бұл эпилепсиялық талманың белгілері.
• Тыныс алудың жиілеуі, жүрек соғу жиілігінің жоғарылауы және сананың шатасуы: бұл метаболикалық ацидоз деп аталатын жағдайдың белгілері.

Маңызды: Егер сізбен бірге жүрген біреуде эпилепсияның осы белгілерінің кез келгені, «(Метаболикалық ацидоз)» немесе «(Орталық жүйке жүйесінің депрессиясы)» байқалса, дереу 1990 нөміріне қоңырау шалып, жедел жәрдем шақыруыңыз керек.

Туа біткен метгемоглобинемияның белгілері

Туа біткен метгемоглобинемия - өте сирек кездесетін жағдай. Әлемде тек бірнеше жағдай тіркелген. Осы ақпаратқа сүйене отырып, дәрігерлер оны үш негізгі түрге бөлді: 1 типті, 2 типті және гемоглобин М ауруы (HbM) .

• Гемоглобин М ауруымен (ГБА) ауыратын адамдарда көбінесе цианоз (көк тері) болады, бірақ олар әдетте сау.
• 1 типті метгемоглобинемиямен (1 типті MetHb) ауыратын адамдарда да цианоз болғанымен, денсаулықтың басқа да маңызды мәселелері сирек кездеседі.
• Дегенмен, 2 типті метгемоглобинемиямен (2 типті MetHb) туылған нәрестелерде шамамен 9 айға толғанда ауыр неврологиялық мәселелер дамуы мүмкін. Өкінішке орай, бұл нәрестелер ұзақ өмір сүрмейді.

Неліктен метгемоглобинемия пайда болады?

Бұл жағдай тұқым қуалауы мүмкін, немесе, бұрын айтқанымдай, кейінірек белгілі бір дәрі-дәрмектерден, есірткілерден немесе улы химиялық заттардан да туындауы мүмкін.

Жүре пайда болған метгемоглобинемияның себептері

• Бензокаин және лидокаин сияқты ауырсынуды басатын дәрілер (әсіресе жергілікті гельдер мен спрейлерде кездесетіндер) және антибиотик дапсон бұған себеп болуы мүмкін.
• Кейбір дәрі-дәрмектерде қолданылатын нитраттарТағамдық консерванттарда және кейбір құдық суларында болуы мүмкін нитриттер және ауыл шаруашылығында қолданылатын кейбір гербицидтердің әсері де себептер болып табылады.
• Амилнитрит (попперлер деп те аталады), азот оксиді (күлкі газы) және кокаин сияқты есірткілермен араласқан кейбір анестетиктерді қолданатын адамдарда метгемоглобин деңгейінің өте жоғары болуына байланысты өмірге қауіп төндіретін медициналық мәселелердің қаупі жоғары.

Туа біткен метгемоглобинемияның себептері

Туа біткен метгемоглобинемия (туа біткен MetHb) екі түрлі генетикалық мутациядан туындайды.

• 1 және 2 типтерде CYB5R геніндегі мутация эритроциттердегі гемоглобин мен метгемоглобин арасындағы тепе-теңдікті бұзады.
• Гемоглобин М ауруы (HbM) бірнеше гемоглобин М гендеріндегі мутациялардан туындайды.

Туа біткен метгемоглобинемия - аутосомды-рецессивті бұзылыс . Қарапайым тілмен айтқанда, балада аурудың дамуы үшін ата-ананың екеуі де ген мутациясының тасымалдаушысы болуы керек және бала мутацияны екеуінен де мұра етуі керек.

Гемоглобин М ауруы (HbM) - аутосомды-доминантты ауру . Бұл бала ген мутациясын тек бір ата-анасынан мұра етсе де, ауруды дамыта алатынын білдіреді.

Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?

Дәрігерлер бұл жағдайды сіздің толық медициналық тарихыңызды жинап, физикалық тексеруден өткізу арқылы анықтайды. Егер біреуде жүре пайда болған метгемоглобинемия белгілері болса, олар қолданатын кез келген дәрі-дәрмектер немесе оларға ұшыраған улы химиялық заттар туралы сұрауы мүмкін.

Мұны анықтау үшін қандай тексерулер жүргізіледі?

Әдетте бұл сынақтар келесідей жүргізіледі:

• Қан анализі: Бұл аурумен ауыратын адамдардың артерияларынан алынған қан әдетте қою қоңыр түсті болады. Бұл қою қоңыр түс артериялардың қанда оттегіні дұрыс тасымалдамайтынын білдіреді.
• Метгемоглобин (MetHb) деңгейін анықтау: Бұл қандағы метгемоглобиннің мөлшерін өлшейді.
• CYB5R ферментінің белсенділігі: Егер бұл ферменттің белсенділігі қалыптыдан төмен болса, бұл туа біткен метгемоглобинемияның белгісі.
• Генотиптеу: Егер сізде туа біткен метгемоглобинемия бар деп күдіктенсеңіз, диагнозды растау үшін ДНҚ-ңыз генетикалық өзгерістерге тексеріледі. Бұл сондай-ақ аурудың түрін анықтауға көмектеседі.
• Гемоглобин электрофорезі:Бұл эритроциттердегі «гемоглобинді» тексеру әдісі. Бұл тестті гемоглобин М ауруын (HbM) диагностикалау үшін қолдануға болады.

Бұл қалай емделеді?

Емдеу нұсқалары сізде бар метгемоглобинемия түріне байланысты өзгереді. Мысалы, 2 типті туылған нәрестені емдеу улы химиялық заттардың әсерінен немесе есірткіні қолданудан кейін ауру пайда болған адамды емдеуден өте ерекшеленеді.

• 1 типті метгемоглобинемия немесе гемоглобин М ауруы бар адамдарға емдеу қажет болмауы мүмкін. Қажет болған жағдайда дәрігерлер метгемоглобин деңгейін төмендету үшін келесі дәрілерді қолдануы мүмкін:
• Метилен көк: Бұл метгемоглобинемияға қарсы негізгі антидот.
• С дәрумені және В2 дәрумені.

Жүре пайда болған метгемоглобинемияны емдеу

Жағдайға байланысты жүре пайда болған метгемоглобинемия медициналық төтенше жағдай болуы мүмкін. Мұндай жағдайларда көктамыр ішіне гидратация және оттегі қажет болуы мүмкін . Көбінесе жүре пайда болған метгемоглобинемиясы бар адамдарға метилен көк беріледі.

Емдеудің асқынулары қандай?

Егер G6PD тапшылығы (сонымен қатар генетикалық ауруы) бар адамға метилен көкпен үздіксіз емдеу берілсе, гемолиз деп аталатын жағдай пайда болуы мүмкін. Гемолиз - эритроциттердің мерзімінен бұрын немесе қажетсіз ыдырауы.

Метгемоглобинемия даму қаупін азайта аламын ба?

• Бұл аурудың генетикалық нұсқасын мұра ететін адамдар улы химиялық заттардан (мысалы, пестицидтерден), кейбір дәрі-дәрмектерден және метгемоглобин деңгейін арттыратын көптеген жергілікті анестетиктерден аулақ болу керек. Егер сізде осындай ауру болса, дәрігеріңізден неге аллергияңыз болуы мүмкін екенін сұраңыз.
• Амилнитрит немесе кокаин сияқты есірткі қолданатын адамдар метгемоглобинемия даму қаупін арттырады. Егер сіз осы дәрілерді қолдансаңыз және темекіні тастауға көмек қажет болса, дәрігермен қолжетімді емдеу әдістері туралы сөйлесіңіз.

Егер менде бұл жағдай болса, не болады?

Көп жағдайда емдеу симптомдарды жеңілдетуі мүмкін. 1 типті туа біткен метгемоглобинемия немесе гемоглобин М ауруы бар адамдардың көпшілігінде симптомдар аз болады. Олар әдетте ауруы жоқ адаммен бірдей өмір сүреді.

Өзіме қалай күтім жасаймын?

• Жалпы, аурудың «туа біткен» түрімен туылған адамдар ауруды ушықтыруы мүмкін дәрі-дәрмектер мен химиялық заттардан сақ болулары керек. Әркімнің жағдайы әртүрлі болғандықтан, дәрігермен кеңескен дұрыс.
• Жүре пайда болған метгемоглобинемиямен (жүре пайда болған метгемоглобинемия) ауыратын адамдар оны тудыратын нәрселерден, мысалы, дәрі-дәрмектерден, жергілікті ауырсынуды басатын дәрілерден немесе улы химикаттардан толығымен бас тартуы керек.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

• Егер сізде метгемоглобинемияның тұқым қуалайтын түрі болса, денеңізде шаршау немесе енжарлық сияқты өзгерістерді байқасаңыз, дәрігерге қаралыңыз. Бұл эритроциттеріңіздің енді денеңізге оттегін тасымалдай алмайтындығының белгілері болуы мүмкін.
• Егер сізде цианоз (көкшіл тері) сияқты ауыр белгілер, сондай-ақ ұстамалар немесе шамадан тыс ұйқышылдық болса, дереу 911 нөміріне қоңырау шалыңыз немесе жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне барыңыз.

Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?

Метгемоглобинемия - өте сирек кездесетін қан ауруы. Кейбір адамдарда ол тұқым қуалайтын (туа біткен метГб), бірақ көпшілік адамдарда кейінірек дамиды (жүре пайда болған метГб). Жағдайыңызға байланысты дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қоюыңыз мүмкін:

Жүре пайда болған метгемоглобинемия (жүре пайда болған метгемоглобинемия) туралы:

• Неліктен бұл менің басымнан өтті?
• Емдеу менің симптомдарымды жоя ма?
• Менің белгілерім қайта пайда болуы мүмкін бе?
• Мұндай жағдайдың қайталанбауы үшін не істеуім керек?

1 типті туа біткен метГб туралы:

• Цианоз (көк тері) ауыр медициналық мәселе ме?
• Маған әрқашан метгемоглобинемия (MetHb) емін қабылдау керек пе?
• Басқа белгілері болуы мүмкін бе?
• Балаларым бұл ауруды мұра ете ала ма?

2 типті туа біткен метГб (егер балада болса):

• Бұл жағдай менің балама қалай әсер етеді?
• Баламның симптомдарын азайту үшін емдеу әдістері бар ма?
• Балама көмектесу үшін не істей аламын?
• Егер менің тағы балаларым болса, бұл оларға да тие ме?

Қысқаша айтқанда (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Метгемоглобинемия - эритроциттердің денеде оттегін тасымалдау қабілетіне әсер ететін сирек кездесетін қан ауруы. Кейбіреулер үшін ол тұқым қуалайтын, бірақ көпшілік адамдар үшін бұл белгілі бір дәрі-дәрмектерден, улы химиялық заттардың әсерінен немесе есірткіні қолданудан туындайды. Туа біткен метгемоглобинемия (әсіресе 2 типті) кейде күрделі неврологиялық мәселелерді тудыруы мүмкін, бірақ көбінесе денсаулыққа елеулі проблемалар туғызбайды. Дегенмен, жүре пайда болған метгемоглобинемия (жүре пайда болған метгемоглобинемия) кейде өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Ең бастысы, егер сіз осы аурудың даму қаупі бар деп ойласаңыз, дәрігермен сөйлесуден қорықпаңыз. Ол сізге көмектесуге қуанышты болады.

Метгемоглобинемия , Метгемоглобинемия, Көк бала синдромы, Цианоз, Қандағы оттегінің жетіспеушілігі, Гемоглобин, Қан аурулары, Генетикалық аурулар