Дәрігер сізге отбасыңыздағы біреудің, әсіресе кішкентай баланың Помпе ауруымен ауыратынын айтқанда, қорқу және таң қалу қалыпты жағдай. Бұл сирек кездесетін генетикалық ауру, сондықтан алаңдау табиғи нәрсе. Бірақ айтайын, алаңдамаңыз. Қазіргі уақытта бұл аурудың емі болмаса да, пациенттердің ұзақ өмір сүруіне және асқынулардың аз болуына көмектесетін көптеген тиімді емдеу әдістері бар.
Помпе ауруын емдеудің негізгі әдісі - ферментті алмастыру терапиясы (ERT).
Қарапайым тілмен айтқанда, Помпе ауруы біздің денеміздегі бұлшықет жасушалары үшін маңызды ферменттің жетіспеушілігінен туындайды. Бұл фермент жетіспеген кезде, гликоген деп аталатын қант түрі жасушалардың ішінде жиналып, бұлшықеттерге зиян келтіреді. Мұны біздің денемізде жұмыс істейтін аз жұмысшылар бар деп елестетіп көріңіз, біз оларды ферменттер деп атаймыз. Помпе ауруында бұл жұмысшы дұрыс жұмыс істемейді.
Сонымен, ферментті алмастыру терапиясы (ЭРТ) - бұл жетіспейтін ферментті немесе жұмысшыны денеден тыс жерден беру. Ол үшін құрамында «альглюкозидаза альфа» деп аталатын синтетикалық фермент бар препарат денеге көктамыр арқылы (көктамыр ішіне) енгізіледі. Бұл емдеу әдісі қазіргі уақытта Помпе ауруын емдеу үшін мақұлданған жалғыз емдеу әдісі болып табылады.
Бұл жедел реанимациялық терапия Помпе ауруымен ауыратын науқастардың, әсіресе нәрестелердің өмір сүру ұзақтығын айтарлықтай арттырды. Бұрын бұл аурумен ауыратын нәрестенің бір жылдан астам өмір сүруі сирек кездесетін.
ЭРТ емінсіз Помпе ауруымен ауыратын нәрестелер жүрек бұлшықеттерін біртіндеп қалыңдатады, денесіндегі басқа бұлшықеттерді әлсіретеді және өмірінің бірінші жылында қайтыс болады. Олар сондай-ақ тыныс алуға қажетті бұлшықеттерін жоғалтады. ЭРТ емін бастағаннан кейін бұл жағдай толығымен өзгерді. Алғаш рет ЭРТ емін алған нәрестелер қазір 20 жаста.
Неліктен емдеуді ерте бастау соншалықты маңызды?
Бұл ең маңыздысы. ERT емі аурудың нашарлауына жол бермейді, бірақ бұлшықеттерге келтірілген зиянды қалпына келтіре алмайды. Бұл емдеу кешіктірілсе, тыныс алу немесе жүру мүмкіндігіңізден айырылуыңыз мүмкін дегенді білдіреді.
Дәрігерлер, әсіресе нәрестелер үшін, ауруды анықтағаннан кейін, өмірінің алғашқы бірнеше күнінде жедел реанимациялық терапияны бастауға тырысады. Тіпті сәл кідіріс баланың жүруіне біржола кедергі келтіруі мүмкін.
Помпе ауруының кеш басталуымен ауыратын адамдар үшін дәрігер ERT-ны бастаудың ең жақсы уақытын анықтау үшін симптомдарды үнемі тексеріп, бақылайды.
Бұл жалғыз саяхат емес - сарапшылар тобының қолдауы
ERT емі өмірді сақтап қалуы мүмкін болса да, бұл жеткіліксіз. Помпе ауруымен ауыратын адамға өмір сүрудің ең жақсы сапасын қамтамасыз ету үшін көп салалы мамандар тобы қажет. Әдетте емдеуді басқаруға жауапты негізгі тұлға - клиникалық генетик.
Бұл үшін қандай мамандар қажет болуы мүмкін және олар көрсететін қолдау түрін төмендегі кестеден қараңыз.
| Маман дәрігер/терапевт | Олар қандай көмек алады? |
|---|---|
| Кардиолог | Жүрекке әсері бақыланады және қажетті ем тағайындалады. |
| Пульмонолог | Олар тыныс алу қиындықтарын бақылайды және қажет болған жағдайда желдеткіштерді қамтамасыз етеді. |
| Гастроэнтеролог | Ас қорыту және жұтыну жүйесінің проблемаларын емдейді. |
| Диетолог | Жақсы өсу үшін қажетті қоректік заттарды қамтамасыз етіңіз, қажет болған жағдайда арнайы диеталар немесе тамақтандыру түтігі арқылы тамақтандыру ұсынылады. |
| Физиотерапевт | Бұлшықеттерді нығайту және әлсіздікті азайту үшін жаттығулар мен емдеу жүргізіледі. |
| Еңбек терапевті | Оларға күнделікті тапсырмаларды (мысалы, киіну, тамақтану және т.б.) өз бетінше орындауға көмектесу. Қажет болған жағдайда, оларға таяқ сияқты көмекші құралдарды пайдалану үйретіледі. |
| Логопед | Бет және тіл бұлшықеттерінің әлсіздігінен туындаған сөйлеу қиындықтарын жеңуге көмектеседі. |
ERT-ден басқа емдеу әдістері
Иммундық жүйеге әсер ететін дәрілер
Кейбір нәрестелердің денесі бұл сырттан енгізілетін ферменттік терапияны (ЭФТ) «бөтен» деп таниды және оған қарсы антиденелер жасай бастайды. Бұл «CRIM-теріс» жағдай деп аталады. Егер бұл орын алса, ЭФТ емі дұрыс нәтиже бермейді.
Мұның алдын алу үшін дәрігерлер иммундық төзімділікті индукциялау (ИТО) емін бастайды. Бұл жағдайда ЭТТ емімен қатар иммундық жүйені басқаратын бірнеше дәрі беріледі.
- Ритуксимаб
- Метотрексат
- Көктамыр ішіне енгізілетін иммуноглобулин (IVIG)
Бұл дәрі-дәрмектер иммундық жүйені ЭРТ денеге тиесілі нәрсе деп ойлауға «алдайды». Сонда дене ЭРТ-мен күреспейді.
Физикалық терапия және еңбек терапиясы
Бұлшықет әлсіздігі Помпе ауруының негізгі белгісі болғандықтан, физиотерапия өте маңызды. Ол бұлшықеттерді нығайтуға және дененің қызметін сақтауға көмектеседі. Еңбек терапиясы күнделікті тапсырмаларды өз бетінше орындау үшін қажетті дағдыларды дамытуға да көмектеседі.
Сөйлеу және тамақтану терапиясы
Тамақты шайнау және жұту үшін қажетті бұлшықеттер әлсіз болуы мүмкін болғандықтан, логопед жұту жаттығуларына көмектесе алады. Сондай-ақ, кейде нәрестені қажетті қоректік заттармен қамтамасыз ету үшін тамақтандыру түтігі қажет болуы мүмкін. Диетолог бұл үшін қажетті нұсқаулар бере алады.
Сіздің рөліңіз де өте маңызды.
Помпе ауруымен өмір сүрген кезде, науқас немесе ата-ана ретінде сіздің үлесіңіз өте маңызды.
«Мен жасаған ең маңызды нәрсе - Помпе ауруы туралы білу болды. Бұл маған күн сайын онымен өмір сүруге деген сенімділік пен жұбаныш берді», - дейді осы аурумен ауыратын Райан Колберн.
Сондықтан, қажеттіліктеріңізді түсіну және ең жақсы емдеуді алуда бастамашылық жасау үшін дәрігеріңізбен бірлесіп жұмыс істеуіңіз керек. Бұл ауру немесе емдеу туралы кез келген сұрақтарыңызды дәрігеріңізден сұраудан ешқашан қорықпаңыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Помпе ауруын толығымен емдеу мүмкін болмаса да, бүгінгі емдеу әдістері пациенттердің ұзақ және жақсы өмір сүруіне көмектеседі.
- Негізгі емдеу әдісі - ферментті алмастыру терапиясы (ЭРТ). Бұл өмірді сақтап қалатын емдеу әдісі.
- Бұлшықет зақымдануын қалпына келтіру мүмкін емес болғандықтан, емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастау өте маңызды.
- ERT-ден басқа, физиотерапия, тамақтану және сөйлеу терапиясы сияқты әртүрлі мамандардың көмегі өте маңызды.
- Пациент немесе ата-ана ретінде сіз ауру туралы жақсы хабардар болу және дәрігеріңізбен тығыз байланыста жұмыс істеу арқылы ең жақсы нәтижелерге қол жеткізе аласыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз