Денедегі өзгерістер: Соматикалық және жыныс мутациялары туралы қарапайым түрде білейік

«Мутация» деген сөзді естігенде, біз ғылыми-фантастикалық фильмдердегі ерекше күштері бар кейіпкерлерді елестетеміз, солай ма? Бірақ шын мәнінде, бұл біздің денемізде үнемі болып тұратын қалыпты нәрсе. Бұл өзгерістердің көпшілігі ешқандай зиян келтірмейді, бірақ кейде бұл шағын өзгерістер денсаулығымызға үлкен әсер етуі мүмкін. Сондықтан алаңдамаңыз, бүгін біз бұл мутациялар не екені, олардың екі негізгі түрі қандай және олар біздің өмірімізге қалай әсер ететіні туралы сөйлесеміз.

Алдымен ДНҚ мутациясы дегеніміз не екенін қарастырайық.

Мұны түсіну үшін алдымен ДНҚ-ның не екенін түсінуіміз керек. Денеңізді үлкен ғимарат ретінде елестетіп көріңіз. Сол ғимаратты салудың толық жоспарын, яғни әрбір бөлмені қалай салу керектігін, есіктер мен терезелерді қайда орналастыру керектігін, сымдарды қалай жүргізу керектігін және тағы басқаларды қамтитын үлкен нұсқаулық бар. Сол сияқты, ДНҚ - денеміздегі әрбір жасушаға қалай жұмыс істеу керектігін айтатын «нұсқаулық».

ДНҚ деп аталатын нұсқаулықтағы ақпаратта, хаттағы қателік сияқты, өзгеріс болған кезде, біз оны мутация деп атаймыз. Бұл өзгерістер көбінесе денеміздегі жасушалар бөлініп, жаңа жасушалар пайда болған кезде пайда болады.

Біз айтып отырған мутациялардың екі негізгі түрі бар:

1. Жыныс жолдарының мутациялары

2. Соматикалық мутациялар

Жыныс мүшелерінің мутациялары және соматикалық мутациялар: екеуінің айырмашылығы неде?

Бұл екі атау сәл күрделі болып көрінуі мүмкін, бірақ шын мәнінде өте қарапайым. Сіз торт пісіретініңізді елестетіп көріңіз.

Жыныс мүшелерінің мутациясы – ұн, қант және жұмыртқа сияқты негізгі ингредиенттерді тортқа араластырған кезде болатын құбылыс. Мысалы, қанттың орнына аздап тұз араластырсаңыз, жасайтын тортыңыздың барлығында сол өзгеріс болады. Ал егер сіз сол торттың бір бөлігін алып, тағы бір торт (яғни, келесі ұрпақ) жасасаңыз, бұл өзгеріс сол тортқа да беріледі.

Соматикалық мутация тортты араластырып пісіргенде, аздап шоколад тұздығы торттың бір жеріне түскенде болады. Ал айырмашылық тек торттың сол кішкентай жерінде ғана болады. Тұтас торт емес. Сондай-ақ, егер сіз сол торттың тағы бір бөлігін алып, тағы бір торт жасасаңыз, шоколад тұздығы түскен жеріне кетпейді.

Бұл айырмашылықты толығырақ түсіндіру үшін осы кестеге назар аударайық.

Шағын тереңдіктегі жыныс мутациялары

Қарапайым тілмен айтқанда, бұлар «тұқым қуалайтын аурулардың» себептері. Егер ананың жұмыртқа жасушасының немесе әкенің шәуетінің ДНҚ-сында өзгеріс (мутация) болса, сол жұмыртқа жасушасы мен шәует бірігіп бала пайда болған кезде, сол баланың денесіндегі әрбір жасуша сол өзгерісті мұра етеді. Себебі бұл өзгеріс ең алғашқы жасушадан бастап бар. Сондықтан отбасындағы біреуде болатын кейбір аурулар балаларда да пайда болуы мүмкін.

Кішкентай тереңдіктегі соматикалық мутациялар

Бұл біздің өмірімізде болып тұратын кездейсоқ өзгерістер. Мұның көптеген себептері болуы мүмкін. Мысалы:

• Күннен шығатын зиянды ультракүлгін сәулелердің әсеріне ұшырау.
• Темекі шегу.
• Белгілі бір химиялық заттардың әсер етуі.
• Жасушалар бөлінген кезде болатын кездейсоқ қателік.

Теріңіздегі бір жасуша күн сәулесінің әсерінен зақымдалғанын және оның ДНҚ-сында шағын өзгеріс болғанын елестетіп көріңіз. Содан кейін, сол жасуша бөлінгенде, ол шығаратын барлық жаңа жасушаларда сол ДНҚ өзгерісі болады. Уақыт өте келе, бұл өзгерген жасушалардың көпшілігі жиналып, кейде тері қатерлі ісігі сияқты ауруларға әкеледі. Бірақ бұл өзгеріс тек теріңіздің сол бөлігінде ғана болады. Денеңіздің басқа бөліктеріндегі жасушаларда бұл өзгеріс болмайды. Ал балаларыңыз оны мұра етпейді.

Бұл мутациялар қандай ауруларды тудыруы мүмкін?

Бұрын айтқанымыздай, барлық мутациялар ауру тудырмайды, бірақ кейбір мутациялар денсаулыққа байланысты мәселелерді тудырады.

Жыныс мүшелерінің мутацияларынан туындайтын аурулар (тұқым қуалайтын)

Мұндай жүздеген аурулар бар. Ең жиі талқыланатындардың кейбіреулері:

• Орақ жасушалы ауру: эритроциттердің пішінінің өзгеруінен туындайтын ауру.
• Муковисцидоз: Денедегі шырыштың (шырыш сияқты) қоюлануына байланысты өкпе мен ас қорыту жүйесіне әсер ететін ауру.
• Тай-Сакс ауруы: жүйке жүйесін зақымдайтын генетикалық ауру.
• Хантингтон ауруы: Ми жасушаларының біртіндеп жойылатын ауруы.

Соматикалық мутациялардан туындаған аурулар

Бұлар өмір бойы кездесетіндіктен, олардың көпшілігі қатерлі ісік түрлері болып табылады.

• Тері рагы
• Өкпе рагы
• МакКюн-Олбрайт синдромы
• Стердж-Вебер синдромы

Бұл мутацияларды анықтайтын сынақтар бар ма?

Иә. Генетикалық тестілер ДНҚ-дағы осы өзгерістерді анықтай алады. Егер біреудің отбасында генетикалық аурулар болса, ата-аналар балалы болған жағдайда балаларының ауруды мұра ету қаупін анықтау үшін балалы болмас бұрын осы тестілерді жасай алады.

Мутациялардың алдын алуға бола ма?

Бұл өте маңызды сұрақ. Жауапты екі бөлікке бөлу керек.

1. Жыныс мүшелерінің мутациялары (тұқым қуалайтын): Біз бұлардың алдын ала алмаймыз, себебі олар ата-анамыздан мұраға қалады. Дегенмен, генетикалық тестілеу қауіпті ерте анықтауға және соған сәйкес шешім қабылдауға көмектеседі.

2. Соматикалық мутациялар (өмір бойы пайда болатын): Бұлардың алдын алу мүмкін болмаса да, олардың пайда болу қаупін азайту үшін көптеген нәрселер жасай аламыз. Бұл салауатты өмір салтын сақтауды білдіреді.

Соматикалық мутациялардың қаупін азайту жолдары:

• Күнге шыққанда: Егер сіз ең ыстық сағаттарда күнге шығатын болсаңыз, жақсы күннен қорғайтын крем қолданыңыз. Бас киім киіңіз. Теріңізді ультракүлгін сәулелерден мүмкіндігінше қорғаңыз.
• Егер сіз химиялық заттармен жұмыс істесеңіз: Егер сіз жұмыста немесе басқа мақсаттарда химиялық заттармен жұмыс істесеңіз, қорғаныс киімін, қолғапты және маска киюді ұмытпаңыз.
• Темекі шегуден толығымен бас тартыңыз: Темекі шегу соматикалық мутациялардың пайда болуының негізгі факторы болып табылады, олар өкпе рагын қоса алғанда, көптеген қатерлі ісік түрлерінің негізгі себебі болып табылады.
• Салауатты өмір салты: Теңгерімді тамақтану. Көкөністер мен жемістерді көбірек жеу. Үнемі жаттығу жасау. Бұл заттар дене жасушаларының саулығын сақтауға көп көмектеседі.