តើអ្នកកំពុងមានមុនខ្មៅ និងមុនខ្ទុះនៅលើដងខ្លួនមែនទេ? ចូរយើងនិយាយអំពីរោគសញ្ញា Peutz-Jeghers (PJS)!

តើកូនតូចរបស់អ្នកមានចំណុចខ្មៅតូចៗនៅជុំវិញបបូរមាត់ នៅក្នុងមាត់ ឬនៅលើដៃរបស់ពួកគេទេ? អ្នកប្រហែលជាគិតថាវាគ្រាន់តែជាចំណុចៗប៉ុណ្ណោះ។ ប៉ុន្តែអ្នកប្រហែលជាភ្ញាក់ផ្អើលនៅពេលដឹងថាចំណុចទាំងនេះអាចទាក់ទងនឹងដុំសាច់មួយប្រភេទដែលវិវត្តនៅក្នុងខ្លួន ជាពិសេសនៅក្នុងពោះវៀន។ ថ្ងៃនេះយើងនឹងនិយាយអំពីស្ថានភាពដ៏កម្រ ប៉ុន្តែសំខាន់មួយដែលត្រូវដឹង។ នេះត្រូវបានគេហៅថា រោគសញ្ញា Peutz-Jeghers ឬហៅកាត់ថា PJS។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ តើ​ជំងឺ Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) ជា​អ្វី?

រោគសញ្ញា Peutz-Jeghers (PJS) គឺជាស្ថានភាពហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានដុំសាច់តូចៗ (ប៉ូលីប) កើតឡើងនៅខាងក្នុងខ្លួនរបស់យើង និងចំណុចខ្មៅលេចឡើងនៅលើស្បែក និងនៅខាងក្នុងមាត់របស់យើង។ ចំណុចដ៏ល្អបំផុតនោះគឺថា ដុំសាច់ និងចំណុចទាំងនេះ មិនមែនជាមហារីក (ស្លូតបូត) ទេ ។ ប៉ុន្តែបញ្ហាគឺថា អ្នកដែលមាន PJS មានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកនាពេលអនាគតជាងអ្នកដទៃ។

ចំណុចខ្មៅទាំងនេះ (តាមវេជ្ជសាស្ត្រហៅថា "hyperpigmentation mucocutaneous") ជាធម្មតាត្រូវបានគេឃើញក្នុងវ័យកុមារភាព។ ប៉ុន្តែវារសាត់បាត់បន្តិចម្តងៗនៅពេលដែលយើងធំឡើង។ ប្រភេទដុំសាច់ដែលខ្ញុំបានលើកឡើង ("hamartomatous polyps") ភាគច្រើនវិវត្តនៅក្នុងប្រព័ន្ធរំលាយអាហាររបស់យើង ("បំពង់រំលាយអាហារ")។ នោះគឺនៅកន្លែងដូចជា ពោះវៀនតូច ក្រពះ និងពោះវៀនធំ ។ ប៉ុន្តែពេលខ្លះ ពួកវាក៏អាចវិវត្តនៅកន្លែងដូចជាតម្រងនោម ប្លោកនោម សួត និងច្រមុះផងដែរ។ ដុំសាច់ទាំងនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានផលវិបាកផ្សេងៗ ហើយជួនកាលវាអាចប្រែទៅជាមហារីក។

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ PJS គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនឹងពិនិត្យជាប្រចាំសម្រាប់ជំងឺមហារីក និងដុំសាច់ដែលមានហានិភ័យខ្ពស់។

តើជំងឺនេះកើតមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

នេះ​ជា​ស្ថានភាព​កម្រ​មួយ​ណាស់។ ទោះបីជា​មិន​ទាន់​ដឹង​ច្បាស់​ថា​មាន​មនុស្ស​ប៉ុន្មាន​នាក់​ដែល​មាន​វា​ក៏ដោយ ក៏​ក្រុម​អ្នកស្រាវជ្រាវ​ប៉ាន់ប្រមាណ​ថា​វា​ប៉ះពាល់​ដល់ ​មនុស្ស​ម្នាក់​ក្នុង​ចំណោម 300,000 នាក់ ទៅ​ម្នាក់​ក្នុង​ចំណោម 25,000 នាក់ ។

តើ​រោគសញ្ញា​នៃ​ជំងឺ PJS មាន​អ្វីខ្លះ?

ជំងឺ PJS ភាគច្រើនបណ្តាលឱ្យមានចំណុចខ្មៅ (ក្នុងវ័យកុមារភាព) និងដុំសាច់ដុះក្នុងស្បូន (ទាំងកុមារ និងមនុស្សពេញវ័យ)។ ចូរយើងពិនិត្យមើលរោគសញ្ញាទាំងនេះដោយឡែកពីគ្នា។

ហេតុអ្វីបានជា PJS នេះវិវឌ្ឍ? តើអ្វីជាមូលហេតុ?

មនុស្សភាគច្រើនដែលមានជំងឺ PJS មានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយហៅថា STK11។ STK11 គឺជា ហ្សែនទប់ស្កាត់ ដុំសាច់។ និយាយឱ្យសាមញ្ញទៅ មុខងាររបស់ហ្សែននេះគឺដើម្បីគ្រប់គ្រងការលូតលាស់ដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាននៃកោសិកានៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។

ប្រហែល 80% នៃមនុស្សដែលមាន PJS ទទួលមរតកហ្សែនផ្លាស់ប្តូរនេះពីម្តាយ ឬឪពុករបស់ពួកគេ។ 20% ដែលនៅសល់អាចមិនមានប្រវត្តិគ្រួសារនៃជំងឺនេះទេ ប៉ុន្តែពួកគេអាចវិវត្តទៅជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះដោយខ្លួនឯង។ មនុស្សមួយចំនួនវិវត្តទៅជា PJS ដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងហ្សែន STK11។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមិនទាន់ដឹងច្បាស់ពីមូលហេតុនៅឡើយទេ។

តើជំងឺនេះទទួលមរតកយ៉ាងដូចម្តេច?

ជាធម្មតា កុមារទទួលមរតកហ្សែនដែលបានផ្លាស់ប្តូរនេះពីឪពុកម្តាយម្នាក់។ វាត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងគំរូ "autosomal dominant"។ នេះមានន័យថា មិនថាម្តាយ ឬឪពុកទទួលមរតកហ្សែន "STK11" ដែលបានផ្លាស់ប្តូរនេះទេ កុមារមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការវិវត្តទៅជារោគសញ្ញា និងផលវិបាកនៃ PJS។ ប្រសិនបើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ កូនរបស់អ្នក មានឱកាស 50% ក្នុងការទទួលមរតកវា។

តើ​ផលវិបាក​អ្វីខ្លះ​ដែល​អាច​កើតមាន​ពី PJS?

ផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរបំផុតគឺ ជំងឺមហារីក ។អ្នកស្រាវជ្រាវនិយាយថា អ្នកដែលមាន PJS មានហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺមហារីកពេញមួយជីវិតរហូតដល់ 93% ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលគ្រូពេទ្យតែងតែពិនិត្យរកជំងឺមហារីក និងព្យាយាមរកឃើញវាតាំងពីដំបូង។

ផលវិបាកផ្សេងទៀតគឺ៖

• ការ​ស្ទះ​ពោះវៀន៖ បញ្ហានេះកើតឡើងនៅពេលដែលដុំសាច់ធំមួយនៅក្នុងពោះវៀនតូចរុញចូល ហើយបណ្តាលឱ្យផ្នែកមួយនៃពោះវៀនបត់ចូលខាងក្នុង។ ស្ថានភាពនេះអាចប៉ះពាល់ដល់មនុស្សរហូតដល់ 69% ដែលមានជំងឺ PJS។
• ការស្ទះពោះវៀនតូច៖ ដុំសាច់អាចស្ទះពោះវៀនតូច។ ប្រហែល 50% នៃអ្នកដែលមានជំងឺ PJS មានការស្ទះពោះវៀនធ្ងន់ធ្ងរដែលត្រូវការការវះកាត់មុនអាយុ 20 ឆ្នាំ។
• ការហូរឈាមចេញពីបំពង់រំលាយអាហារ៖ ដុំសាច់អាចដាក់សម្ពាធលើជាលិកាពោះវៀន និងបណ្តាលឱ្យហូរឈាម។
• ភាពស្លេកស្លាំងដោយសារកង្វះជាតិដែក៖ ការហូរឈាមជាប់រហូតបណ្តាលឱ្យមានការថយចុះនៃជាតិដែកនៅក្នុងខ្លួន ដែលនាំឱ្យមានភាពស្លេកស្លាំង។

ផលវិបាកជាក់លាក់សម្រាប់ស្ត្រីនិងបុរស

• ស្ត្រី៖ ដុំសាច់អូវែរ (ដុំសាច់ទងផ្ចិត) និងជំងឺមហារីកប្រភេទដ៏កម្រ និងធ្ងន់ធ្ងរមួយប្រភេទហៅថា adenoma malignum ដែលវិវត្តនៅក្នុងមាត់ស្បូន។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានវដ្តរដូវមិនទៀងទាត់ ឬពេញវ័យមុនអាយុ។
• បុរស៖ ពួកគេអាចវិវត្តទៅជាដុំសាច់នៅក្នុងពងស្វាស (ដុំសាច់កោសិកា Sertoli)។ នេះអាចបណ្តាលឱ្យមានការវិវត្តនៃសុដន់ (gynecomastia) ភាពពេញវ័យមុនអាយុ ហើយឆ្អឹងរបស់ពួកគេអាចលូតលាស់លឿនជាងធម្មតា ដែលនៅទីបំផុតនាំឱ្យកម្ពស់របស់ពួកគេខ្លីជាង។

PJS និងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក

ជំងឺ PJS បង្កើនហានិភ័យនៃការកើតជំងឺមហារីកនៃប្រព័ន្ធរំលាយអាហារ និងសរីរាង្គដទៃទៀតនៅក្នុងរាងកាយយ៉ាងខ្លាំង។ អាយុជាមធ្យមដែលអ្នកជំងឺមហារីក PJS ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺមហារីកគឺប្រហែល ៤២ ឆ្នាំ។

តើជំងឺ PJS ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យយ៉ាងដូចម្តេច?

មនុស្សជាច្រើនត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានជំងឺ PJS បន្ទាប់ពីទៅជួបគ្រូពេទ្យដោយសារតែរោគសញ្ញាដូចជាការស្ទះពោះវៀន ឬពោះវៀនធំ។ អាយុជាមធ្យមនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគឺប្រហែល 23 ឆ្នាំ។ ដើម្បីធ្វើការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ គ្រូពេទ្យរកមើលដូចខាងក្រោម៖

• តើមានអ្នកណាម្នាក់ក្នុងគ្រួសារមាន PJS ទេ?
• ចំណុចខ្មៅៗលើស្បែក។
• ថាតើមានប៉ូលីបនៅក្នុងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារដែរឬទេ។

លើសពីនេះ ការធ្វើតេស្តហ្សែន អាចត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីមើលថាតើអ្នកមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន `STK11` ដែរឬទេ។

ការធ្វើតេស្តដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺ

គ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអាចណែនាំការធ្វើតេស្តផ្សេងៗដើម្បីពិនិត្យមើលដុំសាច់នៅក្នុងពោះវៀនរបស់អ្នក។ ក្នុងចំណោមការធ្វើតេស្តទាំងនោះរួមមាន៖

• ការឆ្លុះពោះវៀនធំ៖ ការពិនិត្យពោះវៀនធំដោយប្រើបំពង់ដែលមានកាមេរ៉ា។
• ការឆ្លុះក្រពះផ្នែកខាងលើ៖ ការពិនិត្យបំពង់អាហារ ក្រពះ និងផ្នែកខាងលើនៃពោះវៀនតូច។
• ការឆ្លុះក្រពះដោយប្រើគ្រាប់ថ្នាំ៖ ការលេបគ្រាប់ថ្នាំដែលមានកាមេរ៉ាតូចមួយនៅខាងក្នុង។ កាមេរ៉ានេះថតរូបភាពនៅពេលវាធ្វើដំណើរចុះតាមបំពង់រំលាយអាហារ។

អ្នកក៏អាចយកសំណាកឈាមដើម្បីមើលថាតើអ្នកមានភាពស្លេកស្លាំងដោយសារកង្វះជាតិដែកឬអត់។

តើការព្យាបាល PJS មានអ្វីខ្លះ?

ជំងឺ PJS មិនអាចព្យាបាលបានទាំងស្រុងនោះទេ ដូច្នេះគោលដៅសំខាន់នៃការព្យាបាលគឺ ដើម្បីតាមដានហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក និងការពារផលវិបាកដែលបណ្តាលមកពីដុំសាច់។

គ្រូពេទ្យអាចយកដុំសាច់នៅក្នុងពោះវៀនធំចេញក្នុងអំឡុងពេលឆ្លុះពោះវៀនធំ។ ពួកគេក៏អាចយកដុំសាច់នៅក្នុងក្រពះ និងផ្នែកខាងលើនៃពោះវៀនតូចចេញបានដែរ ប្រសិនបើចាំបាច់។ ពេលខ្លះ នីតិវិធីពិសេសដូចជាការឆ្លុះពោះវៀនដោយប្រើប៉េងប៉ោង ត្រូវបានប្រើដើម្បីយកដុំសាច់ដែលនៅឆ្ងាយចូលទៅក្នុងពោះវៀនតូច។

ក្នុងករណីខ្លះ ការវះកាត់អាចចាំបាច់ដើម្បីយកដុំគីសចេញ។

តើខ្ញុំត្រូវឆ្លងកាត់ការត្រួតពិនិត្យអ្វីខ្លះជាប្រចាំ?

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ PJS អ្នកនឹងត្រូវធ្វើតេស្តតាមដានជាប្រចាំពេញមួយជីវិតរបស់អ្នក ដើម្បីរកឃើញជំងឺមហារីក និងផលវិបាកផ្សេងៗទៀតឱ្យបានឆាប់។ នេះអាចហាក់ដូចជារំខានបន្តិច ប៉ុន្តែវាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការការពារជីវិតរបស់អ្នក។

តើអាចការពារជំងឺនេះបានទេ?

ដោយសារតែ PJS ជាធម្មតាមានលក្ខណៈតំណពូជ យើងមិនអាចធ្វើអ្វីដើម្បីការពារវាពីការវិវត្តនោះទេ។

ប៉ុន្តែប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ PJS រឿងសំខាន់បំផុតដែលអ្នកអាចធ្វើបានគឺជូនដំណឹងដល់ក្រុមគ្រួសាររបស់អ្នកអំពីវា ហើយបញ្ជូនពួកគេទៅ ពិគ្រោះយោបល់ផ្នែកហ្សែន ។ បន្ទាប់មកពួកគេអាចត្រូវបានធ្វើតេស្តរកការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននេះ និងទទួលបានដំបូន្មានដែលពួកគេត្រូវការដើម្បីការពារជំងឺមហារីក។

ប្រសិនបើអ្នកមានជំងឺ PJS កូនរបស់អ្នកមានឱកាស 50% ក្នុងការកើតជំងឺនេះ។ ប៉ុន្តែឥឡូវនេះមានវិធីដើម្បីកាត់បន្ថយហានិភ័យនោះ។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើអ្នកកំពុងមានកូនតាមរយៈការបង្កកំណើតក្នុងវីត្រូ (IVF) បច្ចេកទេសមួយហៅថា ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនមុនពេលដាក់បញ្ចូល (PGD) អាចត្រូវបានប្រើដើម្បីពិនិត្យមើលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុង។ ទាំងនេះគឺជានីតិវិធីស្មុគស្មាញ និងចំណាយច្រើន ដូច្នេះវាជាការសំខាន់ក្នុងការពិភាក្សាជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកអំពីរឿងនេះ។