អ្វីដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពីការព្យាបាលជំងឺ Pompe

វាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានអារម្មណ៍ភ័យខ្លាច និងភ្ញាក់ផ្អើល នៅពេលដែលគ្រូពេទ្យប្រាប់អ្នកថា មាននរណាម្នាក់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នក ជាពិសេសកុមារតូចម្នាក់ មានជំងឺ Pompe។ វាជាជំងឺតំណពូជដ៏កម្រមួយ ដូច្នេះវាជារឿងធម្មតាទេដែលអ្នកមានការព្រួយបារម្ភ។ ប៉ុន្តែសូមប្រាប់អ្នកថា កុំបារម្ភ។ ខណៈពេលដែលបច្ចុប្បន្ននេះមិនទាន់មានវិធីព្យាបាលជំងឺនេះនៅឡើយទេ មានវិធីព្យាបាលដែលមានប្រសិទ្ធភាពជាច្រើនដែលអាចជួយអ្នកជំងឺឱ្យរស់នៅបានយូរ និងមានផលវិបាកតិចជាងមុន។

ការព្យាបាលសំខាន់សម្រាប់ជំងឺ Pompe គឺ ERT (ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម)។

និយាយ​ឲ្យ​សាមញ្ញ​ទៅ ជំងឺ Pompe បណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីមមួយប្រភេទដែលសំខាន់សម្រាប់កោសិកាសាច់ដុំនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង។ នៅពេលដែលអង់ស៊ីមនេះបាត់ ជាតិស្ករមួយប្រភេទហៅថា glycogen នឹងកកកុញនៅខាងក្នុងកោសិកា ដែលធ្វើឱ្យខូចសាច់ដុំ។ សូមគិតថាមានកម្មករតូចៗធ្វើការនៅក្នុងខ្លួនរបស់យើង ហើយយើងហៅពួកគេថាអង់ស៊ីម។ នៅក្នុងជំងឺ Pompe កម្មករនេះមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។

ដូច្នេះ ការព្យាបាលជំនួសអង់ស៊ីម (ERT) គឺជាកន្លែងដែលយើងផ្តល់អង់ស៊ីម ឬកម្មករដែលបាត់ពីខាងក្រៅរាងកាយ។ ចំពោះបញ្ហានេះ ថ្នាំដែលមានផ្ទុកអង់ស៊ីមសំយោគមួយហៅថា 'alglucosidase alfa' ត្រូវបានផ្តល់ឱ្យរាងកាយតាមរយៈសរសៃឈាមវ៉ែន (ការចាក់បញ្ចូលតាមសរសៃឈាម)។ ការព្យាបាលនេះគឺជាការព្យាបាលតែមួយគត់ដែលត្រូវបានអនុម័តសម្រាប់ជំងឺ Pompe ដែលបច្ចុប្បន្ន។

បើគ្មានការព្យាបាលដោយ ERT ទេ ទារកដែលមានជំងឺ Pompe នឹងធ្វើឱ្យសាច់ដុំបេះដូងរបស់ពួកគេក្រាស់បន្តិចម្តងៗ ធ្វើឱ្យសាច់ដុំផ្សេងទៀតនៅក្នុងខ្លួនចុះខ្សោយ និងស្លាប់ក្នុងរយៈពេលមួយឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។ ពួកគេក៏បាត់បង់សាច់ដុំដែលត្រូវការសម្រាប់ដកដង្ហើមផងដែរ។ បន្ទាប់ពីការព្យាបាលដោយ ERT បានចាប់ផ្តើម ស្ថានភាពនេះបានផ្លាស់ប្តូរទាំងស្រុង។ ទារកដែលបានទទួលការព្យាបាលដោយ ERT ជាលើកដំបូងឥឡូវនេះមានអាយុ 20 ឆ្នាំ។

ហេតុអ្វីបានជាវាសំខាន់ម៉្លេះក្នុងការចាប់ផ្តើមការព្យាបាលតាំងពីដំបូង?

នេះជារឿងសំខាន់បំផុត។ ការព្យាបាលដោយ ERT អាចបញ្ឈប់ជំងឺមិនឱ្យកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរឡើង ប៉ុន្តែវាមិនអាចបញ្ច្រាស់ការខូចខាតដែលបានកើតឡើងរួចហើយចំពោះសាច់ដុំនោះទេ។ នេះមានន័យថា ប្រសិនបើការព្យាបាលត្រូវបានពន្យារពេល អ្នកអាចនឹងបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការដកដង្ហើម ឬដើរ។

គ្រូពេទ្យព្យាយាមចាប់ផ្តើមការព្យាបាលដោយ ERT ក្នុងរយៈពេលពីរបីថ្ងៃដំបូងនៃជីវិត ជាពិសេសសម្រាប់ទារក បន្ទាប់ពីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញស្ថានភាពនេះ។ សូម្បីតែការពន្យារពេលបន្តិចបន្តួចក៏អាចរារាំងទារកមិនឱ្យដើរបានជាអចិន្ត្រៃយ៍ដែរ។

ចំពោះអ្នកដែលមានជំងឺ Pompe ដែលចាប់ផ្តើមយឺត គ្រូពេទ្យនឹងពិនិត្យ និងតាមដានរោគសញ្ញាជាប្រចាំ ដើម្បីកំណត់ពេលវេលាដ៏ល្អបំផុតដើម្បីចាប់ផ្តើម ERT។

នេះមិនមែនជាដំណើរកម្សាន្តតែម្នាក់ឯងទេ - ការគាំទ្រពីក្រុមអ្នកជំនាញ

ទោះបីជាការព្យាបាលដោយ ERT អាចជួយសង្គ្រោះជីវិតបានក៏ដោយ វាមិនគ្រប់គ្រាន់ទេ។ ដើម្បីផ្តល់នូវគុណភាពជីវិតល្អបំផុតសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ Pompe គេត្រូវការក្រុមអ្នកឯកទេសពហុជំនាញ។ អ្នកជំនាញខាងហ្សែនគ្លីនិកជាធម្មតាជាអ្នកទទួលខុសត្រូវចម្បងក្នុងការគ្រប់គ្រងការព្យាបាល។

សូមមើលតារាងខាងក្រោមសម្រាប់ប្រភេទអ្នកឯកទេសដែលអាចត្រូវការសម្រាប់រឿងនេះ និងប្រភេទនៃការគាំទ្រដែលពួកគេនឹងផ្តល់។

ការព្យាបាលផ្សេងទៀតក្រៅពី ERT

ថ្នាំដែលប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ

រាងកាយរបស់ទារកខ្លះទទួលស្គាល់ការព្យាបាលដោយអង់ស៊ីម (ERT) ដែលគ្រប់គ្រងពីខាងក្រៅនេះថាជា 'បរទេស' ហើយចាប់ផ្តើមបង្កើតអង្គបដិប្រាណប្រឆាំងនឹងវា។ នេះត្រូវបានគេហៅថាស្ថានភាព 'CRIM-negative'។ ប្រសិនបើរឿងនេះកើតឡើង ការព្យាបាលដោយ ERT នឹងមិនដំណើរការបានត្រឹមត្រូវទេ។

ដើម្បីទប់ស្កាត់បញ្ហានេះ គ្រូពេទ្យចាប់ផ្តើម ការព្យាបាលដោយវិធីជំរុញការអត់ធ្មត់នៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ (ITI) ។ ក្នុងការព្យាបាលនេះ រួមជាមួយនឹងការព្យាបាលដោយ ERT ថ្នាំជាច្រើនប្រភេទត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដែលគ្រប់គ្រងប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ។

• រីទូស៊ីម៉ាប
• មេតូត្រេសាត
• អ៊ីមម៉ូណូក្លូប៊ូលីនតាមសរសៃឈាម (IVIG)

អ្វីដែលថ្នាំទាំងនេះធ្វើគឺ "បញ្ឆោត" ប្រព័ន្ធភាពស៊ាំឱ្យគិតថា ERT ជាអ្វីមួយដែលជាកម្មសិទ្ធិរបស់រាងកាយ។ បន្ទាប់មករាងកាយនឹងមិនប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹង ERT ទេ។

ការព្យាបាលដោយចលនា និងការព្យាបាលដោយការងារ

ដោយសារតែភាពទន់ខ្សោយនៃសាច់ដុំគឺជាលក្ខណៈចម្បងនៃជំងឺ Pompe ការព្យាបាលដោយចលនា គឺមានសារៈសំខាន់។ វាអាចជួយពង្រឹងសាច់ដុំ និងរក្សាមុខងាររាងកាយ។ ការព្យាបាលដោយការងារ ក៏អាចជួយអភិវឌ្ឍជំនាញដែលត្រូវការដើម្បីអនុវត្តភារកិច្ចប្រចាំថ្ងៃដោយឯករាជ្យផងដែរ។

ការព្យាបាលការនិយាយ និងអាហារូបត្ថម្ភ

ដោយសារតែសាច់ដុំដែលត្រូវការសម្រាប់ទំពារ និងលេបអាហារអាចខ្សោយ អ្នកព្យាបាលការនិយាយ អាចជួយក្នុងលំហាត់លេបបាន។ ម្យ៉ាងទៀត ជួនកាលបំពង់ចំណីអាចត្រូវការដើម្បីផ្តល់អាហារូបត្ថម្ភចាំបាច់ដល់ទារក។ អ្នកជំនាញអាហារូបត្ថម្ភ អាចផ្តល់ការណែនាំចាំបាច់សម្រាប់រឿងនេះ។

តួនាទីរបស់អ្នកក៏សំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែរ។

នៅពេលរស់នៅជាមួយជំងឺ Pompe ការចូលរួមចំណែករបស់អ្នកក្នុងនាមជាអ្នកជំងឺ ឬឪពុកម្តាយគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់។

ដូច្នេះ អ្នកគួរតែធ្វើការជាមួយគ្រូពេទ្យរបស់អ្នក ដើម្បីយល់ពីតម្រូវការរបស់អ្នក និងដឹកនាំក្នុងការទទួលបានការព្យាបាលដ៏ល្អបំផុត។ កុំខ្លាចក្នុងការសួរគ្រូពេទ្យរបស់អ្នកនូវសំណួរណាមួយដែលអ្នកមានអំពីជំងឺ ឬការព្យាបាលនេះ។