ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನಮ್ಮ ಪುಟ್ಟ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಬರುವ ಕೆಲವು ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಎಂದು ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಯೋಚಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಸ್ವಲ್ಪ ಕಾಳಜಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ, ಆದರೆ ಸರಿಯಾದ ತಿಳುವಳಿಕೆ ಇದ್ದರೆ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದಾದ ಒಂದು ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಅಲಗಿಲ್ಲೆ-ವ್ಯಾಟ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ನಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ನಾವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ವಿಷಯ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ನಮ್ಮ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ, ಅಲ್ಲವೇ?

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿಖರವಾಗಿ ಏನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದು ನಮ್ಮ ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಹೃದಯದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ದೌರ್ಬಲ್ಯಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಹೃದಯವು ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ನೋಟದಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಇದರಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದಾದ ಕೆಲವು ತೊಡಕುಗಳು ಸಾಕಷ್ಟು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಮತ್ತು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯೂ ಆಗಿರಬಹುದು. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತರಾಗಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ದೇಹದ ಯಾವ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ಈಗಾಗಲೇ ಹೇಳಿದ್ದೇವೆ. ಆದರೆ, ಅಷ್ಟೆ ಅಲ್ಲ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಇತರ ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಅವುಗಳೆಂದರೆ:

• ಹೃದಯ: ಹೃದಯ ಕವಾಟಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು: ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕುಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಚೀಲ ರಚನೆಯಂತಹ ವಿಷಯಗಳು.
• ಮೇದೋಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿ: ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಮೇದೋಜೀರಕದ ಕಾರ್ಯವೂ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು.
• ಕಣ್ಣುಗಳು: ಸ್ವಲ್ಪ ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷ.
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ: ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ ಮುಂತಾದ ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಬದಲಾವಣೆಗಳು.
• ರಕ್ತನಾಳಗಳು: ಮೆದುಳಿನ ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಯಾರಿಗೆ ಬರಬಹುದು? ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯ?

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ . ಇದರರ್ಥ ಮಗುವು ತಾಯಿ ಅಥವಾ ತಂದೆಯಿಂದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದರೆ, ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬೆಳೆಯಬಹುದು. ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನು "ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ" ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿ ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಇದರರ್ಥ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಜೀನ್ ಹೊಂದಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಮಗುವು ಇನ್ನೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, 30% ರಿಂದ 50% ಪ್ರಕರಣಗಳು ಈ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬದಿಂದ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಹರಡುತ್ತವೆ.

ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಹೊಸಬರಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ. ಇದರರ್ಥ ಇದು ಯಾವುದೇ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವಿಲ್ಲದೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು 30,000 ರಿಂದ 45,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ.ಆದರೆ ಇದು ಸರಿಯಾದ ಪ್ರಮಾಣವಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದೆ ಹೋಗಬಹುದು, ಅಥವಾ ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದರಿಂದ ಅದನ್ನು ಮತ್ತೊಂದು ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ಭಾವಿಸಬಹುದು.

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನನ್ನ ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ?

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ಇದರರ್ಥ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ನಮ್ಮ ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿರುವ ಪಿತ್ತರಸ ನಾಳಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುವುದಿಲ್ಲ. ಅವು ತುಂಬಾ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಕಿರಿದಾಗಿರುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಪಿತ್ತರಸ ನಾಳಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಪಿತ್ತರಸ ನಾಳಗಳು ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಪಿತ್ತರಸವನ್ನು - ನಾವು ಸೇವಿಸುವ ಆಹಾರದಲ್ಲಿರುವ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ದ್ರವ - ಪಿತ್ತಕೋಶ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿಗೆ ಸಾಗಿಸುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಪಿತ್ತರಸ ನಾಳಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಿದಾಗ, ಪಿತ್ತರಸವು ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಸಿಕ್ಕಿಹಾಕಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ನಂತರ ಯಕೃತ್ತು ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ .

ಅದೇ ರೀತಿ, ಇದು ಹೃದಯದ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಪಿತ್ತರಸ ನಾಳಗಳು ಕಿರಿದಾಗುವಂತೆಯೇ, ಹೃದಯ ಕವಾಟಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಕಿರಿದಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಇದು ಹೃದಯದಿಂದ ದೇಹದ ಉಳಿದ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ರಕ್ತದ ಹರಿವಿಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಆಮ್ಲಜನಕವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ತಲುಪಿಸದಿರಬಹುದು.

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಲಕ್ಷಣಗಳೇನು?

ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯವರೆಗೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳದಿರಬಹುದು. ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದೊಳಗೆ ಸಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಯಕೃತ್ತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಕೃತ್ತಿಗೆ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಮಗೆ ಹೇಳಲಾಗಿದೆ. ಯಕೃತ್ತು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದಾಗ, ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು:

• ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳು ಹಳದಿಯಾಗುವುದು - ಇದನ್ನು ನಾವು ಕಾಮಾಲೆ (ಅಥವಾ ಐಕ್ಟೆರಸ್) ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತೇವೆ.
• ಚರ್ಮವು ತೀವ್ರವಾಗಿ ತುರಿಕೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಚರ್ಮದ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿ ಹಳದಿ, ಕೊಬ್ಬಿನ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು (ಗಡ್ಡೆಗಳಂತೆ) (ಕ್ಸಾಂಥೋಮಾಸ್).
• ಗಾಢ ಮೂತ್ರ.

ಪಿತ್ತರಸ ನಾಳಗಳು ಕಾಣೆಯಾಗಿ, ಕಿರಿದಾಗಿ ಅಥವಾ ವಿರೂಪಗೊಂಡಿರುವುದರಿಂದ ಈ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಹಾನಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪಿತ್ತರಸ ನಾಳಗಳು ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದಿಂದ ಪಿತ್ತಕೋಶ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿಗೆ ಕೊಬ್ಬನ್ನು ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ದ್ರವವಾದ ಪಿತ್ತರಸವನ್ನು ಸಾಗಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ನಾಳಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡದಿದ್ದಾಗ, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದಲ್ಲಿ ಪಿತ್ತರಸ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಯಕೃತ್ತು ತನ್ನ ಕೆಲಸವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಅಂದರೆ ರಕ್ತದಿಂದ ತ್ಯಾಜ್ಯ ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದು.

ದೇಹವು ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಜೀವಸತ್ವಗಳನ್ನು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಎ, ಡಿ, ಇ ಮತ್ತು ಕೆ) ಸರಿಯಾಗಿ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಕಾರಣ, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು:

• ಮೂಳೆ ದೌರ್ಬಲ್ಯ.
• ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ, ಎತ್ತರ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಾರ್ನಿಯಾ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ).
• ದೇಹದ ಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಚಲನೆಗಳಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳು.
• ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಪ್ರವೃತ್ತಿ.
• ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು.
• ಯಕೃತ್ತಿನ ಗುರುತು (ಸಿರೋಸಿಸ್).

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸುಮಾರು 15% ಜನರು ತೀವ್ರವಾದ ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತು ವೈಫಲ್ಯದಂತಹ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿತ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಅದರ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಇದರರ್ಥ:

• ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಅಪಧಮನಿ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ ಎಂದರೆ ಹೃದಯದಿಂದ ಶ್ವಾಸಕೋಶಕ್ಕೆ ರಕ್ತವನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ರಕ್ತನಾಳದ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ.
• ಹೃದಯದ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೃದಯದ ಎರಡು ಕೆಳಗಿನ ಕೋಣೆಗಳ ನಡುವಿನ ರಂಧ್ರ (ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ), ಅಥವಾ ಶ್ವಾಸಕೋಶಕ್ಕೆ ರಕ್ತವನ್ನು ಸಾಗಿಸುವ ಕೊಳವೆಯ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ, ಹೃದಯದ ಕೋಣೆಗಳ ನಡುವಿನ ರಂಧ್ರ, ಮುಖ್ಯ ರಕ್ತನಾಳದ (ಮಹಾಪಧಮನಿಯ) ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಮತ್ತು ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಬಲ ಕುಹರದ (ಟೆಟ್ರಾಲಜಿ ಆಫ್ ಫಾಲಟ್).
• ಅಸಹಜ ಹೃದಯದ ಶಬ್ದಗಳು (ಹೃದಯದ ಗೊಣಗಾಟ).
• ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆ ಇರುವುದರಿಂದ ಚರ್ಮವು ನೀಲಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗುವುದು (ಸೈನೋಸಿಸ್).

ಮುಖ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಮೇಲೆ ಗೋಚರಿಸುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಿಂದ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು ಹಲವಾರು ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ:

• ಕಣ್ಣುಗಳ ನಡುವಿನ ಅಂತರವು ಅಗಲವಾಗಿದೆ, ಕಣ್ಣುಗಳು ಆಳವಾಗಿ ಹೊಂದಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ.
• ಮೊನಚಾದ, ಉಚ್ಚರಿಸಲಾದ ಗಲ್ಲದ.
• ದೊಡ್ಡ ಹಣೆ.

ದೇಹದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಚಿಟ್ಟೆ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳು.
• ಮೆದುಳಿನ ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿನ ಅಪಾಯ.
• ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರಮುಖ ಅಪಧಮನಿಯ ಕ್ರಮೇಣ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ (ಮೊಯಾಮೋಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್).
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ತೊಂದರೆಗಳು (ಕುಗ್ಗುವಿಕೆ, ಚೀಲಗಳು, ಸೀಮಿತ ಕಾರ್ಯ).
• ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯು ಆಹಾರದಿಂದ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಒಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ.

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಾನಸಿಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆಯೇ?

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಸುಮಾರು 2% ಮಕ್ಕಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಚೇತನರನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು (ಸುಮಾರು 16%) ನಡಿಗೆಯಂತಹ ಒಟ್ಟು ಮೋಟಾರ್ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಚೇತನವಲ್ಲ.

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?

ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ 90% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಕರಣಗಳು JAG1 ಜೀನ್‌ನ ಸಮಸ್ಯೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಾಗಿರಬಹುದು. ಇನ್ನೂ 2% ರಿಂದ 3% ರಷ್ಟು ಜನರು NOTCH2 ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸುಮಾರು 3% ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ, ನಿಖರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣ ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ.

`JAG1` ಮತ್ತು `NOTCH2` ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು, ಭ್ರೂಣದ ಹಂತದಲ್ಲಿ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಎರಡು ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ `JAG1` ಜೀನ್ ಇರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 20 ರ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ನಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೆ, ಜೀವಕೋಶಗಳು ಆ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಸ್ವೀಕರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಹೃದಯದಲ್ಲಿನ ರಚನಾತ್ಮಕ ದೋಷಗಳು, ಪಿತ್ತರಸ ನಾಳಗಳ ಕಿರಿದಾಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಂಪೂರ್ಣ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕನಿಷ್ಠ ಮೂರು ಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿಮ್ಮಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದರೆ ವೈದ್ಯರು ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು:

• ಪಿತ್ತರಸ ನಾಳಗಳ ಅಸಹಜ ಆಕಾರಗಳು.
• ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಪಿತ್ತರಸದ ಹರಿವಿನ ಅಡಚಣೆ (ಕೊಲೆಸ್ಟಾಸಿಸ್).
• ಹೃದಯರೋಗ.
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಅಸಹಜತೆಗಳು.
• ದೃಷ್ಟಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
• ವಿಶಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು.

ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಲು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ಯಕೃತ್ತಿನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು (ಯಕೃತ್ತಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿ).
• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.
• ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಎಕ್ಸ್-ರೇ.
• ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಹೃದಯದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್.
• ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.
• ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಪಿತ್ತರಸ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನನಗೆ ಹೇಗೆ ತಿಳಿಯುವುದು?

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಪಿತ್ತರಸ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾಗಳು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ, ಪಿತ್ತರಸದ ಮೂಲಕ ಸಣ್ಣ ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಪಿತ್ತರಸದ ಹರಿವು ನಿರ್ಬಂಧಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದಲ್ಲಿ ಪಿತ್ತರಸವು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿತ್ತರಸ ನಾಳಗಳ ಹಾನಿ ಅಥವಾ ಗುರುತುಗಳಿಂದ ಪಿತ್ತರಸ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳು ಎರಡೂ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು:

• ಗಾಢ ಬಣ್ಣದ ಮೂತ್ರ.
• ತಿಳಿ ಬಣ್ಣದ ಮಲ.
• ಹೊಟ್ಟೆ ಉಬ್ಬರ.
• ಜನನದ ನಂತರ ಕಾಮಾಲೆ ಹಲವಾರು ವಾರಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ.

ಪಿತ್ತರಸದ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ ಇರುವ ಶಿಶುಗಳು ಅಲಾಗಿಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಂತಹ ಇತರ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಜೊತೆಗೆ ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಗುಲ್ಮದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಕೆಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಅಲಾಗಿಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ JAG1 ಎಂಬ ಅದೇ ಜೀನ್ ಪಿತ್ತರಸದ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾದಲ್ಲಿ ಭಾಗಿಯಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ತೋರಿಸಿವೆ.

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗಿಂತ ಪಿತ್ತರಸದ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ ಎಲ್ಲಾ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ಪಿತ್ತರಸದ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾವನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎರಡೂ ಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ . ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ನಂತರ ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಂಡರೆ, ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅದನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು.

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಇನ್ನೂ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.. ಆದ್ದರಿಂದ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಉದ್ಭವಿಸುವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಅಂದರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು:

• ವಿಟಮಿನ್ ಎ, ಡಿ, ಇ ಮತ್ತು ಕೆ ಒದಗಿಸುವುದು.
• ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ "ಮಧ್ಯಮ-ಸರಪಳಿ ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್‌ಗಳು" ಇರುವ ಸೂತ್ರವನ್ನು ನೀಡುವುದು.
• ಜೀರ್ಣಾಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಆಹಾರವನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ತಲುಪಿಸಲು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಸ್ಟೊಮಿ ಟ್ಯೂಬ್ ಅಥವಾ ನಾಸೊಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಟ್ಯೂಬ್ ಮೂಲಕ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡುವುದು.
• ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು (ಉರ್ಸೋಡಿಯೋಕ್ಸಿಕೋಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ) ಒದಗಿಸುವುದು.
• ತುರಿಕೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆ (ಉದಾ. ಆಂಟಿಹಿಸ್ಟಮೈನ್‌ಗಳು, ಕೊಲೆಸ್ಟೈರಮೈನ್, ನಾಲ್ಟ್ರೆಕ್ಸೋನ್, ರಿಫಾಂಪಿನ್) ಮತ್ತು ಚರ್ಮವನ್ನು ತೇವಗೊಳಿಸಲು ಮಾಯಿಶ್ಚರೈಸರ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಲೋಷನ್‌ಗಳು.
• ಭಾಗಶಃ ಪಿತ್ತರಸ ತಿರುವು ಎಂಬುದು ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಕರುಳಿನ ನಡುವಿನ ಪಿತ್ತರಸದ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ.
• ಹೃದಯ, ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ತೀವ್ರ ಯಕೃತ್ತಿನ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತು ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದರೆ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ನನ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ನಾನು ಹೇಗೆ ಬದುಕುವುದು ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರಿಗೂ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮಗೆ ಸೂಕ್ತವೆಂದು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ತಪಾಸಣೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರೆ, ಅದು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ಅದು ಯಾವ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಲು ನೀವು ಕೆಲವು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಗಂಭೀರ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಮೂಲಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ.

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?

ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ . ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹರಡುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸಿದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ.

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವವರು ಯಾವ ರೀತಿಯ ಭವಿಷ್ಯವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು, ಸೌಕರ್ಯವನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದು ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು.

ತೀವ್ರ ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಜನರು ಕಡಿಮೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಹಲವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಈಗ ಲಭ್ಯವಿದೆ.

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ಜನರು ನಿಯಮಿತ ತಪಾಸಣೆಗಾಗಿ ತಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು . ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತಿದೆಯೇ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಯಮಿತ ತಪಾಸಣೆಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಹೃದಯದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್).
• ಹೊಟ್ಟೆಯ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ (ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು).
• ವಾರ್ಷಿಕ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ಮೆದುಳಿನ ರಕ್ತನಾಳಗಳ MRI ಸ್ಕ್ಯಾನ್.

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಬದುಕಬಹುದು . ಆದಾಗ್ಯೂ, ತೀವ್ರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಿ. ನಿಮ್ಮ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳು ಹೇಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಅವರು ಅಥವಾ ಅವಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಗುರಿ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು.

ನಾನು ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಯಾವಾಗ ನೋಡಬೇಕು?

ನಿಮಗೆ ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವುದು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ಹಾನಿಯ ಈ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ:

• ನಿಮ್ಮ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಕಣ್ಣುಗಳು ಹಳದಿ ಬಣ್ಣಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿದರೆ.
• ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರಣವಿಲ್ಲದೆ ಚರ್ಮವು ತೀವ್ರವಾಗಿ ತುರಿಕೆ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದರೆ.
• ಚರ್ಮದ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು (ಹಳದಿ ಬಣ್ಣದ ಉಂಡೆಗಳು) ಗೋಚರಿಸಿದರೆ.
• ನಿಮ್ಮ ಮೂತ್ರವು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಗಾಢವಾಗಿದ್ದರೆ.

ನಿಮ್ಮ ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗುವಂತಹ ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೀವು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಿಳಿಸುವುದು ಸಹ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.

ನಾನು ಯಾವಾಗ ತುರ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಘಟಕಕ್ಕೆ (ETU) ಹೋಗಬೇಕು?

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಹೃದಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು . ನೀವು ಈ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಹೋಗಿ:

• ನಿಮ್ಮ ಹೃದಯ ಬಡಿತ ಅನಿಯಮಿತವಾಗಿದ್ದರೆ.
• ನಿಮಗೆ ಉಸಿರಾಡಲು ತೊಂದರೆಯಾಗಿದ್ದರೆ.
• ನಿಮ್ಮ ಚರ್ಮ, ತುಟಿಗಳು ಅಥವಾ ಉಗುರುಗಳು ನೀಲಿ ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ.

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತವೆ. ನೀವು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿನ ಈ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ 911 ಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ (ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಹತ್ತಿರದ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಹೋಗಿ):

• ನಿಮ್ಮ ದೇಹದ ಒಂದು ಬದಿಯಲ್ಲಿ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಅನಿಸಿದರೆ.
• ನಿಮಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಾತುಗಳು ಸಿಲುಕಿಕೊಂಡರೆ.
• ದೃಷ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಹಠಾತ್ ಬದಲಾವಣೆಯಾದರೆ.
• ತಲೆತಿರುಗುವಿಕೆ, ಸಮತೋಲನ ನಷ್ಟ, ಸಮನ್ವಯದ ತೊಂದರೆಗಳು.
• ಭಯಾನಕ ತಲೆನೋವು.

ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನೀವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿದಾಗ, ನೀವು ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

• ನನ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿವೆ?
• ನನಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ?
• ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎಷ್ಟು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ನೋಡಲು ನಾನು ಯಾವಾಗ ಹಿಂತಿರುಗಬೇಕು?
• ನೀವು ಸೂಚಿಸಿದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳೇನು?

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಲ್ಲರನ್ನೂ ಒಂದೇ ರೀತಿ ಬಾಧಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ. ಕೆಲವು ಜನರು ತುಂಬಾ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಇತರರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ತೀವ್ರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ ನಿಮಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿ. ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ನಿಯಮಿತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್‌ಗಳನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮುಖ್ಯ, ಮತ್ತು ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸಬೇಕು. ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಸಹಾಯ ಪಡೆಯಲು ಹಿಂಜರಿಯಬೇಡಿ. ನೆನಪಿಡಿ, ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಾಗಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಪ್ರೀತಿಪಾತ್ರರು ಇದ್ದಾರೆ.

` ಅಲಗಿಲ್ಲೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮಕ್ಕಳ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಕಾಮಾಲೆ