ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವೆಯೇ? ಕ್ಲೈಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಫಾಂಟನೆಲ್ಲೆಗಳು ತುಂಬಲು ತಡವಾಗುತ್ತಿದೆಯೇ? ಅಥವಾ ಅವರ ಕಾಲರ್‌ಬೋನ್‌ಗಳು ಸ್ಥಳದಿಂದ ಹೊರಗುಳಿಯುತ್ತಿವೆಯೇ? ಅವರ ಹಲ್ಲುಗಳು ತಡವಾಗಿ ಬರುತ್ತಿವೆಯೇ? ಪೋಷಕರು ಈ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ಸ್ವಲ್ಪ ಭಯಪಡುವುದು ಸಹಜ. ಇಂದು ನಾವು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾದ ಕ್ಲೈಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ.

ಕ್ಲೈಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಕ್ಲೈಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಂಬುದು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತಲೆಬುರುಡೆ, ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಹಲ್ಲುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಏನಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದರೆ ಈ ಭಾಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳೆದು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿರುವ ಜನರು ಕೆಲವು ವಿಶಿಷ್ಟ ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ಕಾಲರ್‌ಬೋನ್‌ಗಳು (ಕ್ಲಾವಿಕಲ್ಸ್) ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಇದು ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಭುಜಗಳನ್ನು ಎದೆಯ ಮುಂದೆ ಒಟ್ಟಿಗೆ ತರಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ.
• ಕೆಲವು ವಿಶೇಷ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು (ಉದಾ., ಅಗಲವಾದ ಹಣೆ, ಸಣ್ಣ ದವಡೆ).
• ಹಲ್ಲಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ (ಉದಾ., ಹಾಲುಹಲ್ಲುಗಳು ತಡವಾಗಿ ಮೂಡುವುದು, ಶಾಶ್ವತ ಹಲ್ಲುಗಳು ತಡವಾಗಿ ಮೂಡುವುದು, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಹಲ್ಲುಗಳು ಮತ್ತು ಹಲ್ಲಿನ ನಷ್ಟ).

ಆದರೆ ಇದನ್ನು ನೆನಪಿಡಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಗುವಿನ ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆ ಅಥವಾ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಯಾರು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತಾರೆ? ಇದು ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?

ಕ್ಲೈಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಂಬುದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಇದನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇದ್ದರೆ, ಅವರ ಮಗುವಿಗೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ .

ಅಲ್ಲದೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಒಂದು ಮಗುವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ, ಅಂದರೆ `ಡಿ ನೊವೊ` ಎಂದು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು, ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಈ ಮೊದಲು ಯಾರಿಗೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ ಸಹ.

ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ . ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ, ಒಂದು ಮಿಲಿಯನ್ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಾತ್ರ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತದೆ.

ಕ್ಲೈಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವ ಎಲ್ಲರೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುತ್ತವೆ, ಕೆಲವರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಇರುತ್ತವೆ. ಅಲ್ಲದೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು:

• ಮೃದುವಾದ ಚುಕ್ಕೆಗಳು (ಫಾಂಟನೆಲ್ಲೆಸ್) ಮತ್ತು ಹೊಲಿಗೆಗಳನ್ನು ತಡವಾಗಿ ಮುಚ್ಚುವುದು. ಮಗುವಿನ ತಲೆಯ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಮೃದುವಾದ ಚುಕ್ಕೆಗಳು ಟೊಳ್ಳುಗಳಂತೆ ಇರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವು ತುಂಬಲು ಬಹಳ ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
• ಕಾಲರ್‌ಬೋನ್‌ಗಳು (ಕ್ಲಾವಿಕಲ್‌ಗಳು) ಸರಿಯಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲ. ಇದು ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಭುಜಗಳನ್ನು ಮುಂದಕ್ಕೆ ತಂದು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಇಡಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.
• ದಂತ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು:
• ಶಾಶ್ವತ ಹಲ್ಲುಗಳು ತಡವಾಗಿ ಮೂಡುವುದು.
• ಹಾಲಿನ ಹಲ್ಲುಗಳು ಉದುರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂಬುದು ಸತ್ಯ.
• ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಹಲ್ಲುಗಳು.
• ದಂತಗಳಲ್ಲಿ ಊತ.
• ಕಿಕ್ಕಿರಿದ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳದ ಹಲ್ಲುಗಳು (ಮ್ಯಾಲೋಕ್ಲೂಷನ್).

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಮಗುವಿನ ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆಗಳು: ವಿಶೇಷವಾಗಿ ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಉಸಿರುಗಟ್ಟುವಿಕೆ (ಅಡಚಣೆಯ ನಿದ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ).
• ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್.
• ಕೈಗಳಲ್ಲಿನ ಮೂಳೆಗಳ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ .
• ಎತ್ತರ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆ ವಿಳಂಬವಾಗಿದೆ.
• ವಿಳಂಬಿತ ಮೋಟಾರ್ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು: ಇದರರ್ಥ ತೆವಳುವುದು, ನಡೆಯುವುದು ಮತ್ತು ಹತ್ತುವುದು ಮುಂತಾದ ವಿಷಯಗಳು ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತವೆ.
• ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೈನಸ್ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಕಿವಿ ಸೋಂಕುಗಳು. ಕಿವಿ ಸೋಂಕುಗಳು ಮುಂದುವರಿದರೆ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
• ಮೂಳೆ ಸಾಂದ್ರತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ (ಆಸ್ಟಿಯೋಪೆನಿಯಾ ಅಥವಾ ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್).

ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇದ್ದರೂ ಸಹ, ಅವರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು.

ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು? ಆನುವಂಶಿಕ ಭಾಗವನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ.

ಕ್ಲೈಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ `RUNX2` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ. ಇದು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು (ಡಿ ನೊವೊ) ಅಥವಾ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಈಗ ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ಯಾವುವು ಎಂದು ನೋಡೋಣ. ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಪುಸ್ತಕದಂತಿದೆ ಎಂದು ಕಲ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ. ಈ ಪುಸ್ತಕವು ಹಲವು ಅಧ್ಯಾಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಆ ಅಧ್ಯಾಯಗಳನ್ನು `ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್‌ಗಳು` ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶವು ಈ ರೀತಿಯ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು, ಅಂದರೆ 23 ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಈ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಳಗೆ ನಮ್ಮ ದೇಹವನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುವ ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸೂಚನೆಗಳ ಸೆಟ್ ಇದೆ, ಅಂದರೆ, `ಡಿಎನ್‌ಎ`. `ಜೀನ್‌ಗಳು` ಎಂಬುದು ಆ `ಡಿಎನ್‌ಎ` ಯ ಸಣ್ಣ ಭಾಗಗಳಾಗಿವೆ, ಪುಸ್ತಕದಲ್ಲಿನ ವಾಕ್ಯಗಳಂತೆ. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ವರ್ಣತಂತು ಸಾವಿರಾರು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ.

ನಾವು ಪ್ರತಿ ಜೀನ್‌ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ - ಒಂದು ನಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ನಮ್ಮ ತಂದೆಯಿಂದ. ಕ್ಲೈಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಒಂದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಮಗುವು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕೇವಲ ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆದರೂ ಸಹ, ಮಗುವಿಗೆ ರೋಗವು ಬೆಳೆಯಲು ಸಾಕು.

ಮುಖ್ಯ: ಒಬ್ಬ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಈ `RUNX2` ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವಿದ್ದರೆ, ಅವರ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ 50% ಇರುತ್ತದೆ.

ಕ್ಲೈಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಗು ಜನಿಸಿದ ನಂತರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಇದಕ್ಕಾಗಿ ನಡೆಸಲಾಗುವ ಮುಖ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು:

• ದಂತ ಎಕ್ಸ್-ರೇಗಳು.
• ಮೂಳೆಗಳ ಎಕ್ಸ್-ರೇಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತಲೆಬುರುಡೆ, ಕಾಲರ್‌ಬೋನ್‌ಗಳು (ಕ್ಲಾವಿಕಲ್ಸ್) ಮತ್ತು ಕೈಗಳು.ಈ ಎಕ್ಸ್-ರೇ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನೋಡಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ರಚಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಇದು ಏಕೈಕ ಮಾರ್ಗವಾಗಿದೆ. ಇದು ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಮಗುವಿನ ಡಿಎನ್ಎ, ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಯಾವ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಇದಕ್ಕೆ ಹೇಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ? ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದೇ?

ಕ್ಲೈಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಯೋಜನೆಯು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ ಮಗುವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ದಂತ ಆರೈಕೆ: ದಂತ ನಿರ್ವಹಣೆ, ಆರ್ಥೊಡಾಂಟಿಕ್ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ದಂತ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಮೂಳೆಗಳ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ (`ಕ್ರೇನಿಯೋಫೇಶಿಯಲ್ ಸರ್ಜರಿ`).
• ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೂಳೆಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಮುಚ್ಚಲ್ಪಡುವವರೆಗೆ ವಿಶೇಷ ಹೆಲ್ಮೆಟ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಬೆಂಬಲಗಳನ್ನು ಧರಿಸುವುದು.
• ಭಾಷಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆ.
• ನಿಮಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಿವಿ ಸೋಂಕು ಇದ್ದರೆ, ಕಿವಿಯ ಕೊಳವೆಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಬಹುದು.
• ನಿಮಗೆ ಶ್ರವಣದೋಷವಿದ್ದರೆ, ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಧರಿಸಿ.
• ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಮತ್ತು ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಪೂರಕಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು.
• ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಉಂಟಾದರೆ (ಸ್ಲೀಪ್ ಅಪ್ನಿಯಾ), ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಇದು ಸಂಭವಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಒಂದು ಮಾರ್ಗವಿದೆಯೇ?

ಕ್ಲೈಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಮುಖ್ಯ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಕ್ಲೈಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಇದ್ದರೆ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಮುನ್ನರಿವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು. ಮಗುವಿಗೆ ಜನನದ ನಂತರ ಯಾವುದೇ ಗಂಭೀರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ (ಉದಾ. ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ), ವೈದ್ಯರು ಅವರಿಗೆ ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ, ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಹ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ದಂತ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಖಂಡಿತವಾಗಿಯೂ ಅಗತ್ಯ.ಅಂದರೆ, ಹಲ್ಲುಗಳು ಬೆಳೆದಂತೆ ನೋವು ಅಥವಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಉಂಟಾಗದಂತೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಸಿದ್ಧಪಡಿಸಿ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ರಚಿಸುತ್ತದೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಪೂರ್ಣ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ನೀವು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ದೈನಂದಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ಯೋಗಕ್ಷೇಮಕ್ಕೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ಕ್ಲೈಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ನಿಮ್ಮ ಬಾಯಿ ಅಥವಾ ಹಲ್ಲುಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು ಅಥವಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಇದ್ದರೆ.
• ನಿಮಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೈನಸ್ ಅಥವಾ ಕಿವಿ ಸೋಂಕು ಇದ್ದರೆ.
• ನಿಮಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ಕೇಳಿಸುತ್ತಿಲ್ಲ ಎಂದು ಅನಿಸಿದರೆ, ಅಥವಾ ನೀವು ಒಂದು ಸರಳ ಆಜ್ಞೆಗೂ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸದಿದ್ದರೆ.
• ಮಗುವು ತನ್ನ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪುವಲ್ಲಿ ತಡವಾಗಿದ್ದರೆ (ಉದಾ. ಮಾತನಾಡುವುದು, ನಡೆಯುವುದು).
• ರಾತ್ರಿ ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನೀವು ಮಧ್ಯಂತರ ಉಸಿರಾಟವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಿದರೆ ಅಥವಾ ಹಗಲಿನಲ್ಲಿ ನಿಮಗೆ ತುಂಬಾ ದಣಿವಾದರೆ.

ಮುಖ್ಯ: ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ಹತ್ತಿರದ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ತುರ್ತು ಕೋಣೆಗೆ ಹೋಗಿ, ಅಥವಾ 1990 ಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಿ.

ನಾನು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?

ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವಾಗ, ನೀವು ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು:

• ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಹಲ್ಲುಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಬರದಿದ್ದರೆ ಅವರಿಗೆ ದಂತ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ?
• ನನ್ನ ಮಗು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ತಲುಪುವಲ್ಲಿ ತಡವಾದರೆ ನಾನು ಏನು ಮಾಡಬೇಕು?
• ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನನ್ನ ಅಪಾಯವೇನು?

ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ವ್ಯಕ್ತಿ ಯಾರಾದರೂ ಇದ್ದಾರೆಯೇ?

ಹೌದು, ನಿಮಗೆ ಬಹುಶಃ ನೆಟ್‌ಫ್ಲಿಕ್ಸ್‌ನ ಸ್ಟ್ರೇಂಜರ್ ಥಿಂಗ್ಸ್ ಸರಣಿಯಲ್ಲಿ ಡಸ್ಟಿನ್ ಹೆಂಡರ್ಸನ್ ಪಾತ್ರದಲ್ಲಿ ನಟಿಸಿರುವ ನಟ ಗ್ಯಾಟೆನ್ ಮಟರಾಜೊ ತಿಳಿದಿರಬಹುದು. ಅವರು ತಮಗೆ ಕ್ಲೈಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಇದೆ ಎಂದು ಸಾರ್ವಜನಿಕವಾಗಿ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಗ್ಯಾಟೆನ್ ಪ್ರಕಾರ, ಅವರಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಇರುವುದರಿಂದ ಅವರು ತುಂಬಾ ಅದೃಷ್ಟವಂತರು, ಮತ್ತು ಅವರಿಗೆ ಸೌಮ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇರುವುದರಿಂದ ಅವರು ತುಂಬಾ ಅದೃಷ್ಟವಂತರು ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪರವಾಗಿ ವಕಾಲತ್ತು ವಹಿಸಲು, ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತಿ ಮೂಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವ ಬಗ್ಗೆ ಇರುವ ತಪ್ಪು ಕಲ್ಪನೆಗಳನ್ನು ಹೋಗಲಾಡಿಸಲು ಅವರು ತಮ್ಮ ಸೆಲೆಬ್ರಿಟಿಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ.

ಕೊನೆಗೂ, ಮನೆಗೆ ತಲುಪಿಸುವ ಸಂದೇಶ

ಕ್ಲೈಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳು ತುಂಬಾ ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಮಗುವು ಸಂತೋಷದಾಯಕ, ತೃಪ್ತಿಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ದಂತ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಹಲ್ಲುಗಳನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು. ನೀವು ಇತರ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದ ಆ ಹಲ್ಲುಗಳು ಬೆಳೆದಂತೆ, ಯಾವುದೇ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಅಥವಾ ನೋವು ಇಲ್ಲದೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ರವಾನಿಸುವ ಅಪಾಯದ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ. ನಿಮಗೆ ಯಾವುದೇ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿದ್ದರೆ, ದಯವಿಟ್ಟು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡಲು ಮುಕ್ತವಾಗಿರಿ.

` ಕ್ಲೈಡೋಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಹಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, RUNX2 ಜೀನ್, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ