ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆಯೇ? ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡೋಣ!

ನೀವು ಎಂದಾದರೂ ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳಿದ್ದೀರಾ? ಈ ಹೆಸರು ನಿಮಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೊಸದಾಗಿರಬಹುದು. ಇದು ಅಪರೂಪದ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರನ್ನು ಬಾಧಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ಇದು ಹೃದಯ, ಸ್ನಾಯುಗಳು, ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿರುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇಂದು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರವಾಗಿ ಮಾತನಾಡೋಣ.

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದರೇನು?

ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ನಮ್ಮ ಜೀನ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಪೀಳಿಗೆಯಿಂದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ಹರಡಬಹುದಾದ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ವಿವಿಧ ಭಾಗಗಳಿಗೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯ, ಸ್ನಾಯುಗಳು, ರೆಟಿನಾ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿಗೆ ಹಾನಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎಲ್ಲರೂ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು 'ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್' (LSD) ಎಂಬ ದೊಡ್ಡ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ಈ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ 50 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ರೀತಿಯ ರೋಗಗಳಿವೆ. ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ, ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ 'ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳು' ಎಂಬ ಸಣ್ಣ ಕಾರ್ಖಾನೆಗಳಂತಹ ಭಾಗಗಳಿವೆ. ಇವುಗಳ ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯವೆಂದರೆ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಅನಗತ್ಯ ವಸ್ತುಗಳು ಮತ್ತು ತ್ಯಾಜ್ಯವನ್ನು ಒಡೆದು ಸ್ವಚ್ಛಗೊಳಿಸುವುದು. ಇದು ನಮ್ಮ ಮನೆಯಲ್ಲಿರುವ ಕಸವನ್ನು ಹೊರತೆಗೆದಂತೆ.

ಹಾಗಾಗಿ, ಈ 'ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಸ್ಟೋರೇಜ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್' ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಈ ಕೆಲಸವನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆಗ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ಆ ಬೇಡವಾದ ವಸ್ತುಗಳು, ವಿಷಗಳು, ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಈ ಸಂಗ್ರಹವಾದ ವಿಷಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಮೂಲಕ ಅಂಗಗಳನ್ನು ಹಾನಿಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ . ಇದರರ್ಥ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಹುಡುಗರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ.

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆಯಾದರೂ, ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು:

• ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಪತಿ: ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಇದು ಎದೆ ನೋವು ಅಥವಾ ಬಿಗಿತ, ಆಯಾಸ, ಎದೆಯಲ್ಲಿ ನಡುಕ ಅಥವಾ ಬಡಿತವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ, ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಊತ ಕೂಡ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು.
• ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ಮಯೋಪತಿ): ನಿಮಗೆ ಕುರ್ಚಿಯಲ್ಲಿ ಕುಳಿತುಕೊಳ್ಳಲು, ನಡೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಬೆನ್ನು, ಕುತ್ತಿಗೆ, ಭುಜಗಳು, ಮೇಲಿನ ತೋಳುಗಳು ಅಥವಾ ಮೇಲಿನ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಿ. ನೀವು ಚಿಕ್ಕ ಮಗುವಿನಾಗಿದ್ದರೆ, ನೀವು ಓಡುವುದು ಮತ್ತು ಆಟವಾಡುವುದರಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿಯನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಅಥವಾ ಮೆಟ್ಟಿಲುಗಳನ್ನು ಹತ್ತಲು ಕಷ್ಟಪಡಬಹುದು. ಇವು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ.
• ಕಣ್ಣಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ರೆಟಿನೋಪತಿ): ಇದು ದೃಷ್ಟಿ ಮಂದವಾಗುವುದು, ಕಣ್ಣು ತೇಲುವುದು ಅಥವಾ ಬೆಳಕಿನ ಹೊಳಪನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಇದು ಓದಲು ಅಥವಾ ಟಿವಿ ನೋಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು.
• ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಚೇತನರು: ಇವು ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ವರ್ತನೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಇತರರ ಸುತ್ತಲೂ ಇರುವಾಗ ನಡವಳಿಕೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾತು ಅಥವಾ ಭಾಷೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ. ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾದರೂ, ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸಹ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಶಾಲಾ ಕೆಲಸದ ಮೇಲೆ ಗಮನಹರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಹೊಸ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಕಲಿಯುವಲ್ಲಿ ನಿಧಾನಗತಿ ಸೇರಿವೆ.

ಲಿಂಗವು ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ

ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಬಾಲ್ಯ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದಲ್ಲಿ . ಮತ್ತು ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ವೇಗವಾಗಿ ಮುಂದುವರೆದು ತೀವ್ರವಾಗಬಹುದು.

ಆದರೆ ನೀವು ಹುಡುಗಿಯರನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಯಾವುದೇ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ಅಥವಾ, ಹದಿಹರೆಯದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅವು ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನೆನಪಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.

ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿಯ ವಿಧಗಳು

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ರೀತಿಯ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ:

• ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ: ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಿಧ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಸಹಜ ದಪ್ಪವಾಗುವುದು.
• ಡಿಲೇಟೆಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ: ಇದು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇಲ್ಲಿ ಹೃದಯದ ಕೋಣೆಗಳು ದೊಡ್ಡದಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯವು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣಗಳೇನು?

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣ `LAMP2` ಎಂಬ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು . ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿರುವಂತೆ, ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಲವೂ ಜೀನ್‌ಗಳಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಕಂಪ್ಯೂಟರ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಸಾಫ್ಟ್‌ವೇರ್‌ನಂತೆ, ಈ ಜೀನ್‌ಗಳು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಸಹ ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ.

ಹಾಗಾಗಿ, ಈ `LAMP2` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯಾದಾಗ, ನಾನು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದ ಲೈಸೋಸೋಮ್ ಎಂಬ ಜೀವಕೋಶ ಭಾಗದ ಗೋಡೆ ಅಥವಾ ಪೊರೆಯಲ್ಲಿ ಏನಾದರೂ ಸಮಸ್ಯೆ ಇರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ರೋಗವು ಹೇಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನೂ 100 ಪ್ರತಿಶತ ಸ್ಪಷ್ಟ ತಿಳುವಳಿಕೆ ಇಲ್ಲ. ಅದರ ಕುರಿತು ಸಂಶೋಧನೆ ಇನ್ನೂ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ.

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ?

ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಅವರು ಅದನ್ನು ಅನುಮಾನಿಸಬಹುದು. ನಂತರ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಳುತ್ತಾರೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಅವರು ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲು ಮತ್ತು ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಹಲವಾರು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ.

ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಡಿಎನ್ಎ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ) ಈ ರೋಗವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು `LAMP2` ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ:

• ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು (ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ (ರಕ್ತ) ಕೆಲಸ).
• ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್.
• CT ಸ್ಕ್ಯಾನ್ (ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್) ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ಎಂಆರ್ಐ (ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್) ಪರೀಕ್ಷೆ.
• ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ ( ಸ್ನಾಯುವಿನ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ).

ಹೃದಯ ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಲು ವಿಶೇಷ ಹೃದಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಹ ಇವೆ:

• ಹೃದಯ ಬಯಾಪ್ಸಿ - ಹೃದಯ ಬಯಾಪ್ಸಿ (ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ಹೃದಯದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತುಂಡನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು).
• ಹೃದಯದ ಎಂಆರ್ಐ.
• ಹೃದಯದ ವಿದ್ಯುತ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ದಾಖಲಿಸುವ ಇಸಿಜಿ (ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ - ಇಕೆಜಿ) ಪರೀಕ್ಷೆ .

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೋಲುವ ಇತರ ಯಾವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು?

ಕೆಲವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಂತೆಯೇ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬರಬಹುದು. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದೇ ರೀತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ರೋಗಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:

• ಹೃದಯದ ಜನ್ಮಜಾತ ಗ್ಲೈಕೊಜೆನ್ ಶೇಖರಣಾ ಕಾಯಿಲೆ (GSD).
• ಶಿಶು ಆಟೋಫ್ಯಾಜಿಕ್ ವ್ಯಾಕ್ಯೂಲಾರ್ ಮಯೋಪತಿ.
• ಇತರ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸಾರ್ಕೊಮೆರಿಕ್ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ ಅಥವಾ ಡಿಲೇಟೆಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿ.
• ಪೊಂಪೆ ರೋಗ.
• ವೋಲ್ಫ್-ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್-ವೈಟ್ (WPW) ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಇದನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯೊಂದಿಗೆ ಕಾಣಬಹುದು.
• ಅತಿಯಾದ ಆಟೋಫ್ಯಾಜಿಯೊಂದಿಗೆ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಮಯೋಪತಿ.

ಇದು ಸ್ವಲ್ಪ ಜಟಿಲವೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ವೈದ್ಯರು ಇದನ್ನೆಲ್ಲಾ ಪರಿಗಣಿಸಿ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಬರುತ್ತಾರೆ.

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆ:

• ಸಹಾಯಕ ಸಾಧನಗಳು: ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕನ್ನಡಕ ಅಥವಾ ಇತರ ದೃಷ್ಟಿ ಸಾಧನಗಳು, ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳು, ವಾಕರ್ ಅಥವಾ ವೀಲ್‌ಚೇರ್.
• ಸೈಕೋಥೆರಪಿ - ಟಾಕ್ ಥೆರಪಿ ಅಥವಾ ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ.
• ಕಲಿಕಾ ನ್ಯೂನತೆಗಳಿದ್ದರೆ, ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಬೆಂಬಲ ಲಭ್ಯವಿದೆ.
• ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ.

ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ, ನಿಮ್ಮ ತಜ್ಞರು ಈ ರೀತಿಯ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು:

• ಹೃದಯದ ಲಯದ ಅಕ್ರಮಗಳಿಗೆ (ಆರ್ಹೆತ್ಮಿಯಾ) ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಇಂಪ್ಲಾಂಟಬಲ್ ಕಾರ್ಡಿಯೋವರ್ಟರ್ ಡಿಫಿಬ್ರಿಲೇಟರ್ (ಐಸಿಡಿ) ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.ಇದರಿಂದಾಗಿ ಹೃದಯ ಬಡಿತ ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಅನಿಯಮಿತವಾಗಿದ್ದರೆ, ಅದನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು.
• ದಿನವಿಡೀ ನಿಮ್ಮ ಹೃದಯ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲು ಹೋಲ್ಟರ್ ಮಾನಿಟರ್.
• ಹೃದಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಔಷಧಿಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಪತಿ.
• ಅನಿಯಮಿತ ಹೃದಯ ಲಯಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಅಬ್ಲೇಶನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು.

ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಯೋಪತಿ ವೇಗವಾಗಿ ಹದಗೆಟ್ಟರೆ, ಹೃದಯ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಬಹುದು. ಹಠಾತ್ ಹೃದಯ ಸಾವು ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯದಂತಹ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ .

ನನ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂಡದಲ್ಲಿ ಯಾರು ಇರಬಹುದು?

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವಾಗ, ಒಬ್ಬ ವೈದ್ಯರು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಇದಕ್ಕೆ ತಜ್ಞರ ತಂಡವೇ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ತಜ್ಞರು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಆರೈಕೆ ಪೂರೈಕೆದಾರರೊಂದಿಗೆ (PCP) ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ನಿಮ್ಮ ತಂಡವು ಇವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು:

• ಹೃದ್ರೋಗ ತಜ್ಞರು: ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ತಜ್ಞ.
• ಕಣ್ಣಿನ ಆರೈಕೆ ತಜ್ಞರು / ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು: ಕಣ್ಣಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ.
• ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ: ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿ.
• ನರವಿಜ್ಞಾನಿ: ಮೆದುಳು, ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಮತ್ತು ನರಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ವೈದ್ಯರು .
• ನರಸ್ನಾಯು ತಜ್ಞ: ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮತ್ತು ನರಗಳಲ್ಲಿ ತಜ್ಞ.

ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ನೀವು ಅನುಭವಿಸುವ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಈ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಅಗತ್ಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದೇ?

ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಉನ್ನತ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ ಅತ್ಯಂತ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಭಯಪಡದೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರ ಸಲಹೆಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು.

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುನ್ನರಿವು ಏನು?

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುನ್ನರಿವು, ಅಂದರೆ, ರೋಗವು ನಿಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಹಲವಾರು ಅಂಶಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ನಿಮ್ಮ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು, ಅವು ಎಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ರೋಗವು ಎಷ್ಟು ಬೇಗನೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಸೇರಿವೆ. ನಿಮ್ಮ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ನಿಮಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಸಲಹೆ ನೀಡಬಹುದು.

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿ

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇರುವ ಪುರುಷರ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸುಮಾರು 19 ವರ್ಷಗಳು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಸುಮಾರು 34 ವರ್ಷಗಳು. ಅನೇಕ ಜನರಿಗೆ ಹೃದಯ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಈ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳನ್ನು ನೋಡಿದಾಗ ಭಯವಾಗುವುದು ಸಹಜ. ಆದರೆ ನೆನಪಿಡಿ, ಇವು ಕೇವಲ ಸರಾಸರಿಗಳು. ಎಲ್ಲರೂ ವಿಭಿನ್ನರು.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡವು ನಿಮ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಮಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಎಲ್ಲಿ ಪಡೆಯಬಹುದು ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಅವರು ನಿಮಗೆ ಶಿಕ್ಷಣ ನೀಡುತ್ತಾರೆ.

ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಾನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದೇ?

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಕಾಯಿಲೆ ಬರುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ನೀವು ಏನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಇದ್ದರೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಮಾತನಾಡುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು.

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಮೊದಲು ಕಂಡುಹಿಡಿದವರು ಯಾರು?

ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲು 1981 ರಲ್ಲಿ ಅಮೇರಿಕನ್ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಮೌರಿಸ್ ಡ್ಯಾನನ್, MD ವಿವರಿಸಿದರು. ಬೌದ್ಧಿಕ ವಿಕಲಚೇತನರು, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಹೃದಯಗಳು (ಕಾರ್ಡಿಯೋಮೆಗಾಲಿ) ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ (ಪ್ರಾಕ್ಸಿಮಲ್ ಮಯೋಪತಿ) ಹೊಂದಿರುವ ಇಬ್ಬರು ಯುವ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ನಂತರ ಅವರು ಈ ತೀರ್ಮಾನಗಳಿಗೆ ಬಂದರು.

ನಿಮಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ ಇದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರ ಮತ್ತು ಅಗಾಧವಾದ ಅನುಭವವಾಗಬಹುದು. ನೀವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ, ಅದನ್ನು ದಿನದಿಂದ ದಿನಕ್ಕೆ ಎದುರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿ. ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂಡ, ಸ್ನೇಹಿತರು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದಿಂದ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯಿರಿ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ತುಂಬಾ ವಿರಳವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ನೀವು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ಇತರರಿಗೆ ಹೇಳಬೇಕಾಗಬಹುದು. ಆನ್‌ಲೈನ್‌ನಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ, ಇದೇ ರೀತಿಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಇತರ ಜನರನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇತರ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಅಥವಾ ಹೃದಯ ಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುವ ಗುಂಪುಗಳಲ್ಲಿ ನೀವು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು (ಮನೆಗೆ ಕರೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ)

ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಒಂದು ಸವಾಲಿನ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೆನಪಿನಲ್ಲಿಡಿ:

• ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ. ಇದು ಯಾರ ತಪ್ಪಿನಿಂದಲೂ ಉಂಟಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
• ಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಒಂದೇ ರೀತಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರ ನಡುವೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿವೆ.
• ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ. ಇದು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
• ಈ ರೋಗವನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ.
• ನೀವು ಒಬ್ಬಂಟಿಯಲ್ಲ. ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ವೈದ್ಯರು, ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲ ಗುಂಪುಗಳ ನುರಿತ ತಂಡವಿದೆ.
• ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಬಹುದು.

ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಿದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಅವರ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನದಲ್ಲಿ ಅನುಸರಿಸುವ ಮೂಲಕ, ನೀವು ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಬಹುದು. ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ.

``ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಡ್ಯಾನನ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ, ಹೃದ್ರೋಗ, ಕಾರ್ಡಿಯೋಮಯೋಪತಿ, ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, LAMP2 ಜೀನ್