ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಅವರ ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳಲ್ಲಿ ನೀವು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಿದ್ದೀರಾ? ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅವು ಏನೆಂದು ನಿಮಗೆ ಅರ್ಥವಾಗದೆ ನೀವು ಚಿಂತಿತರಾಗಬಹುದು. ಇಂದು ನಾವು ಅಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಆದರೆ ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಲಿದ್ದೇವೆ. ಅದು ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ.
ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು? ಅದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳೋಣ!
ಸರಿ, ಮಾರ್ಕಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದರೇನು ಎಂದು ನೋಡೋಣ. ಇದನ್ನು ಮ್ಯೂಕೋಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡೋಸಿಸ್ IV (MPS IV) ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ಸರಳವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ಮೂಳೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ. "ಜೆನೆಟಿಕ್" ಎಂದರೆ ಅದು ನಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ನಾವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದದ್ದು ಎಂದರ್ಥ.
ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಗ್ಲೈಕೋಸಾಮಿನೋಗ್ಲೈಕಾನ್ಗಳು (GAGs) (ಹಿಂದೆ ಮ್ಯೂಕೋಪಾಲಿಸ್ಯಾಕರೈಡ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ದೊಡ್ಡ ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಒಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ದೇಹವು ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸಾಕಷ್ಟು ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಕಾರಣ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ನಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಕೆಲಸಗಳನ್ನು ಮಾಡುವ ಸಣ್ಣ ಕೆಲಸಗಾರರೆಂದು ಭಾವಿಸಿ. ಅವು ಕಾಣೆಯಾಗಿದ್ದರೆ, ಕೆಲವು ವಸ್ತುಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.
ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮುಖ್ಯ ವಿಧಗಳು ಯಾವುವು?
ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಗಳಿವೆ. ಎರಡೂ ವಿಧಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೋಲುತ್ತವೆಯಾದರೂ, ಅವುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ.
- ಟೈಪ್ ಎ: ಇದು ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಮೈನ್-6-ಸಲ್ಫೇಟೇಸ್ (GALNS) ಕಿಣ್ವದಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
- ವಿಧ B: ಇದು ಬೀಟಾ-ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಡೇಸ್ (GLB1) ಕಿಣ್ವದ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
ಎರಡೂ ವಿಧಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ನಿಮಗೆ ಯಾವ ಪ್ರಕಾರವಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಗುರುತಿಸುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?
ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಂತಹ ದೇಶದಲ್ಲಿ, ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಇದು 200,000 ರಿಂದ 300,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ, 95% ರಷ್ಟು ಟೈಪ್ ಎ ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಕರಣಗಳಾಗಿವೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ.
ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಬಾಲ್ಯದವರೆಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ. ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಅವು ಯಾವುವು ಎಂದು ನೋಡೋಣ:
- ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಒರಟಾಗುತ್ತವೆ.
- ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಕೀಲುಗಳು.
- ಬೆನ್ನುಮೂಳೆ, ಎದೆ, ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳು, ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಮಣಿಕಟ್ಟುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು. ನೀವು ಬಹುಶಃ ಕೆಲವು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ವಲ್ಪ ವಕ್ರತೆಯನ್ನು ನೋಡಿರಬಹುದು. ಅಂತಹ ವಿಷಯಗಳು.
- ಮೊಣಕಾಲುಗಳನ್ನು ನಾಕ್ ಮಾಡಿ (ಗೆನು ವಲ್ಗಮ್). ಮೊಣಕಾಲುಗಳು ಒಳಮುಖವಾಗಿ ಬಾಗಿದಂತೆ ಕಾಣುತ್ತದೆ.
- ಗರ್ಭಕಂಠದ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿಲ್ಲ. ಇದನ್ನು ಓಡಾಂಟೊಯಿಡ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಅಸಂಗತತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ. ಅಂದರೆ, ಒಬ್ಬರ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಎತ್ತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರದಿರುವುದು.
- ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೈಫೋಸಿಸ್.
ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳು ಇಲ್ಲಿವೆ:
- ದೃಷ್ಟಿ ಮಂದವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಣ್ಣಿನ ಐರಿಸ್ನಂತಹ ಬಿಳಿ ಭಾಗವು ಮಸುಕಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು.
- ಹಲ್ಲಿನ ದಂತಕವಚ ತೆಳುವಾಗುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು.
- ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಯಕೃತ್ತು (ಹೆಪಟೊಮೆಗಾಲಿ).
- ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಕಿವಿ ಸೋಂಕುಗಳು.
- ಹರ್ನಿಯಾಗಳು ಸಂಭವಿಸುವುದು.
- ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು.
- ಗೊರಕೆ ಮತ್ತು ನಿದ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಉಸಿರುಕಟ್ಟುವಿಕೆ.
- ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೇಲ್ಭಾಗದ ಶ್ವಾಸೇಂದ್ರಿಯ ಪ್ರದೇಶದ ಸೋಂಕುಗಳು.
ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮಗುವಿನ ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ.
ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕೆಲವು ಗಂಭೀರ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನುಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಅವುಗಳೆಂದರೆ:
- ವಾಯುಮಾರ್ಗ ಅಡಚಣೆ.
- ಬೆನ್ನುಹುರಿಯನ್ನು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸುವುದರಿಂದ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮುಂತಾದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು.
- ಹೃದಯ ಕವಾಟಗಳ ಅಸಹಜತೆಗಳು.
ಮಾರ್ಕಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವೇನು?
ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕೂಡ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನಾವು ಈ ಹಿಂದೆ ಚರ್ಚಿಸಿದ GALNS (ಟೈಪ್ ಎ) ಜೀನ್ ಅಥವಾ GLB1 (ಟೈಪ್ ಬಿ) ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ಮಗುವು ಎರಡು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು (ಅಂದರೆ, ತಾಯಿ ಮತ್ತು ತಂದೆ ಇಬ್ಬರಿಂದಲೂ) ಪಡೆದಾಗ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.
ಈ ಜೀನ್ಗಳು ನಾವು ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದ ಗ್ಲೈಕೋಸಾಮಿನೋಗ್ಲೈಕಾನ್ಗಳು (GAGs) ಎಂಬ ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳನ್ನು ಒಡೆಯುವ ಕಿಣ್ವಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ. ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವಾದಾಗ, ಈ ಕಿಣ್ವಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಅಂದರೆ, ಅವುಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಅವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತವೆ.
ಆಗ ಏನಾಗುತ್ತದೆ? ಆ ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳು (GAG ಗಳು) ಲೈಸೋಸೋಮ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಲೈಸೋಸೋಮ್ಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಳಗೆ ಬೇಡವಾದ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಒಡೆಯುವ ಮತ್ತು ಮರುಬಳಕೆ ಮಾಡುವ ಸ್ಥಳಗಳಂತೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಲೈಸೋಸೋಮಲ್ ಶೇಖರಣಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ.
ಸಕ್ಕರೆ ಅಣುಗಳ ಈ ಶೇಖರಣೆಯು ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮೂಳೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ.
ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಯಾರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು?
ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಯಾರ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಪೀಡಿತ ಜೀನ್ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದ್ದರೆ ಮಾತ್ರ ಇದು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ).ಇದರರ್ಥ ಮಗುವಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿ ಬರಬೇಕಾದರೆ, ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ಈ ಜೀನ್ನ ವಾಹಕರಾಗಿರಬೇಕು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವರು ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಪೋಷಕರು ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ.
ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?
ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದಾಗ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಎಕ್ಸ್-ರೇ ಅನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ವೈದ್ಯರು ಹಲವಾರು ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಆದೇಶಿಸಬಹುದು:
- ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು ಮಗುವಿನ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಗ್ಲೈಕೋಸಾಮಿನೋಗ್ಲೈಕಾನ್ಗಳ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ.
- ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆ: ಇದು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧಿತ ಕಿಣ್ವ ಹೇಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಬಹುದು.
ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಯಾವುವು?
ದುಃಖಕರವೆಂದರೆ, ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಜೀವನವನ್ನು ಸುಲಭಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸೇರಿವೆ:
- ಕಾರ್ನಿಯಾ ಬದಲಿ - ಪೆನೆಟ್ರೇಟಿಂಗ್ ಕೆರಾಟೊಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿ.
- ಮರ್ಕಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಟೈಪ್ ಎ ಗಾಗಿ ಕಿಣ್ವ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಇಆರ್ಟಿ). ಇದು ಕೊರತೆಯಿರುವ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಬಾಹ್ಯವಾಗಿ ನೀಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
- ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇದು ಮಗುವಿನ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಸಂಕುಚಿತ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಮುಕ್ತಗೊಳಿಸಲು, ಕುತ್ತಿಗೆಯಲ್ಲಿರುವ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ವಾಯುಮಾರ್ಗವನ್ನು ತೆರೆಯಲು ಟಾನ್ಸಿಲ್ಗಳು ಮತ್ತು ಅಡೆನಾಯ್ಡ್ಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.
- ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿ ಅಥವಾ ಇತರ ಸಹಾಯಕ ಚಲನಶೀಲ ಸಾಧನಗಳ ಬಳಕೆ.
- ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳು ಅಥವಾ ವಾತಾಯನ ಕೊಳವೆಗಳ ಬಳಕೆ.
ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದ್ದರೆ ನಾನು ಏನನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು?
ಮೊರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮೊದಲಿಗೆ ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕ್ರಮೇಣ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ನೀವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಬೇಕು. ಆದರೆ ಚಿಂತಿಸಬೇಡಿ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಆರಾಮದಾಯಕವಾಗಲು ಮತ್ತು ಗಂಭೀರ, ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಎಷ್ಟು?
ಇದು ಉತ್ತರಿಸಲು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಕಷ್ಟಕರವಾದ ಪ್ರಶ್ನೆಯಾಗಿದೆ. ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ.ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಸ್ಥಿತಿಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಇದನ್ನು ನಿಮಗೆ ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಸಂಕೋಚನದಂತಹ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳಾಗಿವೆ.
ತೀವ್ರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹದಿಹರೆಯದವರೆಗೂ ಬದುಕಬಹುದು. ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು ಮಧ್ಯವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ, ಬಹುಶಃ 60 ರ ದಶಕದವರೆಗೂ ಬದುಕಬಹುದು.
ಮರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದೇ?
ಮಾರ್ಕಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನೀವು ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಯಾರಾದರೂ ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ನೀವು ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೊದಲು ಅದರ ಬಗ್ಗೆ ನಿಮಗೆ ಕಾಳಜಿ ಇದ್ದರೆ, ನೀವು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾತನಾಡಬಹುದು. ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ನಿಮ್ಮ ಅಪಾಯವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ನಾನು ಯಾವಾಗ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು?
ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ಪ್ರದೇಶದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಹ ವಿಷಯಗಳಿಗೆ ಬೇಗನೆ ಗಮನ ಕೊಡುವುದು ಮುಖ್ಯ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇದ್ದರೆ, ಅಥವಾ ಅವರು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಿದ್ದರೆ, ತಕ್ಷಣ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಹೋಗಿ.
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ, ಯಾವಾಗಲೂ ಗಮನ ಕೊಡಿ ಮತ್ತು ಸೋಂಕಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಗಾಗಿ (ಉದಾ. ನೋವು, ಊತ, ಕೀವು) ನೋಡಿ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದನ್ನಾದರೂ ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಿ.
ನನ್ನ ವೈದ್ಯರನ್ನು ನಾನು ಯಾವ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳಬೇಕು?
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಈ ರೀತಿಯ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳನ್ನು ಕೇಳುವುದು ಒಳ್ಳೆಯದು:
- ನನ್ನ ಮಗುವಿನ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಭೌತಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ?
- ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆಯೇ?
- ನನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇದೆ?
- ನನ್ನ ಮಗು ಓಡಾಡಲು ವೀಲ್ಚೇರ್ ಬಳಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆಯೇ?
ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ನೆನಪಿಡಬೇಕಾದ ವಿಷಯಗಳು (ಮನೆಗೆ ಕರೆದುಕೊಂಡು ಹೋಗುವ ಸಂದೇಶ)
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಅರ್ಥವಾಗುವಂತಹದ್ದೇ. ನೀವು ಯಾವಾಗಲೂ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರೀತಿ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವನ್ನು ನೀಡಬೇಕು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಅವರ ಮೂಳೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದರಿಂದ, ಅವರ ವಯಸ್ಸಿನ ಇತರ ಮಕ್ಕಳೊಂದಿಗೆ ನಡೆಯಲು ಮತ್ತು ಆಟವಾಡಲು ಅವರಿಗೆ ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಹಾಯಕ ಚಲನಶೀಲ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸುವುದರಿಂದ ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಬಾಲ್ಯದ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಲು ಸ್ವಲ್ಪ ಸ್ವಾತಂತ್ರ್ಯ ಸಿಗುತ್ತದೆ.
ನಿಮ್ಮ ಮಗುವು ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಶ್ರವಣಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಂಡಿರುವುದನ್ನು ನೀವು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ತಕ್ಷಣ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಿಳಿಸಿ. ಇದು ನಿಮ್ಮ ಮಗು ಶಾಲಾ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ಹಿಂದುಳಿಯುವುದನ್ನು ತಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಅಥವಾ ಪ್ರಜ್ಞೆ ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ತಕ್ಷಣ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಹೋಗಿ.
ಇಂತಹ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕುವುದು ಒಂದು ಸವಾಲಿನ ಕೆಲಸ, ಆದರೆ ಸರಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ಪ್ರೀತಿಯು ನಿಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾದಷ್ಟು ಉತ್ತಮ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ದೊಡ್ಡ ಶಕ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ.
👩🏽⚕️ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳು (FAQ ಗಳು)
💬 ಪ್ಲಾಜಿಯೊಸೆಫಾಲಿ ಶಿಶುಗಳ ತಲೆಗಳು ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆಯೇ?
ಹೌದು! ಇದನ್ನು 'ಫ್ಲಾಟ್ ಹೆಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್' ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೂಳೆಗಳು ತುಂಬಾ ಮೃದುವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಬೆಸೆಯುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ ಮಗು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತಲೆಯ ಒಂದೇ ಬದಿಯಲ್ಲಿ ಮಲಗಿದರೆ/ಕುಳಿತುಕೊಂಡರೆ, ಮೃದುವಾದ ಮೂಳೆಗಳು ಅದರ ಮೇಲೆ ಒತ್ತಡ ಹೇರುತ್ತಲೇ ಇರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ದುಂಡಗಿನ ಭಾಗವು ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ 'ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗುತ್ತದೆ/ಆಕಾರವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ'.
💬 ತಲೆಯನ್ನು ಈ ರೀತಿ ಚಪ್ಪಟೆ ಮಾಡಿದರೆ, ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ/ಬುದ್ಧಿಶಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆಯೇ?
ಪ್ರೀತಿಯ ಪೋಷಕರೇ, ಭಯಪಡಬೇಡಿ! ಇದು ಕೇವಲ ಕಾಸ್ಮೆಟಿಕ್ ಸಮಸ್ಯೆ. ಇದು ಮಗುವಿನ ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಬುದ್ಧಿಮತ್ತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ನರಗಳ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಹಾನಿ/ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ.
💬 ಮಗುವಿನ ತಲೆಯನ್ನು ಮತ್ತೆ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ) ದುಂಡಾಗಿ ಮಾಡುವುದು ಹೇಗೆ?
ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೊದಲ 4-5 ತಿಂಗಳೊಳಗೆ ತಾನಾಗಿಯೇ ಪರಿಹರಿಸುತ್ತದೆ. ಮಾಡಬೇಕಾದ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಕೆಲಸವೆಂದರೆ 'ಟಮ್ಮಿ ಟೈಮ್' - ಅಂದರೆ, ಮಗು ಎಚ್ಚರವಾಗಿರುವಾಗ, ತಲೆಯ ಹಿಂಭಾಗದ ಮೇಲಿನ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮಗುವನ್ನು ಮುಖ ಕೆಳಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿಸಿ (ಹೊಟ್ಟೆಯ ಬದಿಯಲ್ಲಿ)! ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ (ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಲಹೆಯ ಮೇರೆಗೆ ಮಾತ್ರ), ಮಗುವಿಗೆ ವಿಶೇಷ ಹೆಲ್ಮೆಟ್ (ಕ್ರೇನಿಯಲ್ ಹೆಲ್ಮೆಟ್) ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
` ಮಾರ್ಕ್ವಿಯೊ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, MPS IV, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಮೂಳೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಕಿಣ್ವಗಳು, ಗ್ಲೈಕೋಸಾಮಿನೊಗ್ಲೈಕಾನ್ಗಳು, ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್
💬 Comments (0)
ಯಾವುದೇ ಕಾಮೆಂಟ್ಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಅನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಿ.
ನಿಮ್ಮ ಕಾಮೆಂಟ್ ಸೇರಿಸಿ